基因總覽
SAMD9（sterile alpha motif domain containing 9）是蛋白質編碼基因，其產物為 Sterile alpha motif domain-containing protein 9。此蛋白質含有 SAM 結構域；已提供的蛋白質特徵資料亦標示一段無序區域。來源指出它能結合雙股核酸，並與抗病毒反應相關。這些資料勾勒出其核酸結合性質與結構特徵，但未提供更完整的蛋白質家族分類或整體結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379958 ★ | 93,099,518–93,117,979 | 3 |
| ENST00000620985 | 93,099,513–93,118,042 | 2 |
| ENST00001137534 | 93,099,513–93,117,979 | 3 |
| ENST00000446617 | 93,102,249–93,117,962 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SAMD9 的產物可結合雙股核酸，並作為抗病毒因子，對細胞質抗病毒顆粒的形成具有重要作用。這項功能將核酸結合能力與細胞內抗病毒防禦聯繫起來；現有資料未進一步說明其辨識哪些核酸，或顆粒形成過程中的具體分子步驟。
除抗病毒作用外，SAMD9 可能參與組織受傷後的發炎反應，以及控制骨外鈣化。相關資料指出，SAMD9 是 TNF 訊號傳遞的下游目標，並可能與組織損傷或發炎伴隨的鈣化調控有關；但來源未將此關係描述為已確立的單一路徑，也未說明其如何直接影響鈣化。
SAMD9 也參與 EGR1 的調控，且此作用與 RGL2 協同。來源未進一步交代這種協同作用的方向、分子機制或涉及的細胞情境，因此可確認的是兩者共同參與 EGR1 調控，而非更細節的調控模型。
此外，SAMD9 可能參與胞內體融合。這項功能仍以可能性表述，資料未指出作用發生的條件或具體步驟。綜合而言，來源支持其功能涵蓋抗病毒顆粒形成、發炎與骨外鈣化相關反應、EGR1 調控，以及可能的胞內體融合；其中部分作用具有明確保留語氣，不宜視為已完全確立的機制。
Promoter 與基因調控
>SAMD9 ENST00000379958 GRCh38 chr7:93117879-93118979 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTAAACCTCAGGATTTAAGAGCACTGGCCTGAAACCTGGATTCGAATCTCTGCCATGTATTAGTTATGC AAACTTTAGCCATATTATTTAATCTCTATGCCTCAGTTTCTTCACCTTTAAAATTGAGATAAAAATAATC TCTACCTCAGGAGATTGTTGTGAAGAGTAATTAAGTTAATATGAAACATTTAGAACAATGCCTGGTACAT GGTAAGCGCCCAATAAATATTTTAAAATAAATGTTTTTAAATGTTTTCATCTAAAACCAGTGTGAATCAG TTGTGGGATGTGGAAACCAAAAGCTAATTGAGCACACACAATAAATATCAGTACTTGCTGTTAGTTTTTA AAATATCAGCTATTTTTGTTGCTCTCACTCAGGCAGTTTTCTCTCTGGCCCTGACACTGACCTTAGAAAA GATAAATCTCTACAATGTGACCATCAGGTCTGCTGCAGCCCTGGTCTGCTCTGCAATAAATGAATTTAGC ACTTATTGGGGTGCTCAAAGAAGTCCTATCCCTGAAAGACATTCTTTACACTTTAGGAAAACAGGAATGG ACAGTAACTCCACCCTTAAAGGCCAGTGAAATATTGACCTAGAGTATCTCCAACCTGGTGCTCTACAAGG CTGGGACTGCAATGTAAACTCATATTCCCAAGGGATCAATTAAGCCAGAATATCCCACAGTTTGTCTATA ACAAGACAATGGGGCTTTCTGCAGCCCTCAAAACTCTCAAGTGAGGAAAAATTGTTAAGCCTTCAGATTT TAACCAAGCAGACCAGAAGGTGGTATATAGCCATAGCTTATTAAAAAGCATTTCAGATAGAAAAGGCGGT GCTGTAATTTCAGATCTGAGAAATGAAACTGAAACCAAACCTATATTCTTCCTTCCCCAACCTCCCAGTT GTTAAACACGCCCTGCTGTTTCTGAGCCAATTAGAGCTTGCTGTGAGACAGAAGCAGAGAATACATAGAC TTCCGTTAAAACCAGAATGAGGAAAATACTTTTCTCTAGCATCGTAGGAGGAAGAAAACAAACACATCAG ATATTTTCAGCACTAAAAGAGATGGTTTTCCCCACATATATGTAAAAGAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAMD9_1 ↗ | 7:93,117,978 | 負股 | 93,117,968–93,118,027 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BNGXM · enhancer · 93115711–93116323 · regulatory
ENSR7_BNGXT · enhancer · 93117384–93117968 · regulatory
ENSR7_BNGXZ · promoter · 93117969–93118513 · regulatory
ENSR7_5RWCQP · CTCF_binding_site · 93118181–93118202 · regulatory
ENSR7_BNGZ5 · enhancer · 93119175–93119720 · regulatory
ENSR7_5RWD3J · CTCF_binding_site · 93119865–93119886 · regulatory
· motif · 93116454–93116466 · motif
· motif · 93116534–93116547 · motif
· motif · 93116534–93116547 · motif
· motif · 93117991–93118002 · motif
· motif · 93118183–93118199 · motif
· motif · 93118313–93118326 · motif
· motif · 93118313–93118326 · motif
· motif · 93119393–93119407 · motif
· motif · 93119393–93119407 · motif
· motif · 93119867–93119883 · motif
SAMD9 表現可由 TNF 經 p38 MAPKs 與 NF-kappa-B 上調，也會因滲透壓衝擊而上調；IFNG 則可誘導其表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1589 aa
Sterile alpha motif domain-containing protein 9 長 1,589 個胺基酸。其 SAM 結構域位於第 14 至 78 個胺基酸；第 83 至 135 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- EEA1Q15075 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SAMD9 與 RGL2 及 EEA1 有交互作用。另在微生物感染情境下，SAMD9 與 myxoma virus 蛋白質 M062 交互作用；來源未進一步界定這些交互作用的分子性質或功能後果。
疾病與遺傳關聯
影響 SAMD9 的變異與家族性正常磷酸血症性腫瘤性鈣化症（NFTC）相關。此罕見且可能危及生命的疾病以皮膚及皮下組織鈣化腫塊逐漸增加為特徵，血清磷酸鹽正常，並可伴隨疼痛性潰瘍性鈣化病灶、感染及其他臨床表現。
影響 SAMD9 的變異也與 MIRAGE syndrome 相關，其表現包括骨髓發育不良、感染、生長受限、腎上腺發育不全、生殖器表型及腸病變。
影響 SAMD9 的變異亦與第 7 號染色體單體性骨髓發育不良與白血病症候群 2（M7MLS2）相關。此病可在幼年出現，嚴重程度差異很大，並以常染色體顯性方式遺傳但外顯率不完全。來源指出，具抑制細胞週期作用的 SAMD9 生殖系突變與帶有突變等位基因的第 7 號染色體發生體細胞性喪失相關，進而造成多個基因缺失，並使骨髓發育不良症候群及急性骨髓性白血病的發生風險增加。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SAMD9 可結合雙股核酸，並作為抗病毒因子，對細胞質抗病毒顆粒的形成具有重要作用。它可能參與組織受傷後的發炎反應及骨外鈣化控制，並是 TNF 訊號的下游目標；此外，它與 RGL2 協同參與 EGR1 調控，也可能參與胞內體融合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules. May play a role in the inflammatory response to tissue injury and the control of extra-osseous calcification, acting as a downstream target of TNF signaling. Involved in the regulation of EGR1, in coordination with RGL2. May be involved in endosome fusion PMID 16960814 ↗ · PMID 18094730 ↗ · PMID 21160498 ↗ · PMID 24029230 ↗ · PMID 25428864 ↗ · PMID 28157624 ↗ |
| 交互作用 | SAMD9 與 RGL2 有交互作用；此外，SAMD9 也與 EEA1 交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，SAMD9 與 myxoma virus 蛋白質 M062 交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SAMD9 的細胞內定位為細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | SAMD9 表現可由 TNF 經 p38 MAPKs 與 NF-kappa-B 上調，也會因滲透壓衝擊而上調；IFNG 可誘導其表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated by TNF through p38 MAPKs and NF-kappa-B. Up-regulated by osmotic shock. Induced by IFNG PMID 18094730 ↗ · PMID 21160498 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAMD9 的變異與家族性正常磷酸血症性腫瘤性鈣化症（NFTC）相關。此罕見且可能危及生命的疾病以皮膚及皮下組織鈣化腫塊逐漸沉積為特徵，血清磷酸鹽維持正常；臨床表現包括疼痛性鈣化潰瘍病灶、真皮中下層大量鈣沉積、嚴重皮膚與骨感染，以及嬰兒期皮疹、結膜炎和牙齦炎。它與組織受傷或發炎後發生的後天性營養不良性鈣化相似。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tumoral calcinosis, normophosphatemic, familial NFTC An uncommon, life-threatening disorder characterized by progressive deposition of calcified masses in cutaneous and subcutaneous tissues. Serum phosphate levels are normal. Clinical features include painful calcified ulcerative lesions and massive calcium deposition in the mid- and lower dermis, severe skin and bone infections, erythematous papular skin eruption in infancy, conjunctivitis, and gingivitis. NFTC shows a striking resemblance to acquired dystrophic calcinosis, in which tissue calcification occurs as a consequence of tissue injury/inflammation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610455 PMID 16960814 ↗ · PMID 18094730 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAMD9 的變異與 MIRAGE syndrome 相關。這是一種症候群型腎上腺發育不全，特徵包括骨髓發育不良、感染、生長受限、腎上腺發育不全、生殖器表型及腸病變。 | 含實驗來源 | 證據與來源MIRAGE syndrome MIRAGE A form of syndromic adrenal hypoplasia characterized by myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617053 PMID 27182967 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAMD9 的變異與第 7 號染色體單體性骨髓發育不良與白血病症候群 2（M7MLS2）相關。此病在幼年發病，表現可包括骨髓造血異常、全血球減少、骨髓發育不良症候群或急性骨髓性白血病，且骨髓伴隨第 7 號染色體單體性；嚴重程度差異大，為外顯率不完全的常染色體顯性遺傳。具抑制細胞週期作用的 SAMD9 生殖系突變與帶有突變等位基因的第 7 號染色體體細胞性喪失相關，造成多個基因缺失並提高相關骨髓疾病及白血病的發生傾向。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2 M7MLS2 A hematologic disorder manifesting in early childhood and characterized by bone marrow dyspoiesis, pancytopenia, myelodysplastic syndrome or acute myelogenous leukemia, associated with monosomy 7 in the bone marrow. Disease severity is highly variable. Inheritance is autosomal dominant with incomplete penetrance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Germline mutations in SAMD9 with a suppressive effect on the cell cycle are associated with somatic loss of the chromosome 7 harboring the mutant allele. This results in the deletion of several genes and predisposes to the development of myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia MIM: 619041 PMID 30046003 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAAATACTTTTCTCTAGCATCGTAGGAGGAAGAAAACA40AACACATCAGATATTTTCAGCACTAAAAGAGATGGTTTTC80CCCACATATATGTAAAAGAAATTTGCAAGACTACTGGATT120TTGATCTCATGGTTGCAGTGGGTGAATAGGTGGCCTTTTG160TGATCTCCTACATCACCCTGGAAGTGAGACTTCTTCGGTT200TCTTCTAGAGTCAGTTTGGTATCAGAATGGCAAAGCAACT240TAACCTTCCAGAAAATACAGATGATTGGACAAAAGAGGAT280GTAAATCAGTGGTTAGAAAGTCATAAGATTGACCAAAAAC320ACAGGGAAATTTTGACTGAACAAGACGTGAATGGAGCAGT360CTTGAAGTGGTTAAAAAAAGAACATCTTGTTGATATGGGC400ATCACACATGGACCAGCTATTCAAATAGAAGAACTATTCA440AAGAATTGCGGAAAACAGCCATTGAAGATTCGATTCAGAC480ATCTAAGATGGGAAAGCCCAGTAAAAATGCTCCTAAAGAC520CAAACTGTGTCTCAAAAGGAACGTAGAGAAACTTCAAAGC560AAAAACAAAAGGGTAAAGAGAACCCAGATATGGCTAATCC600GTCTGCAATGAGTACAACTGCTAAAGGTTCTAAGTCACTA640AAAGTTGAGCTCATAGAAGATAAAATAGATTATACAAAGG680AAAGGCAACCATCCATAGACCTGACATGTGTATCATATCC720ATTTGATGAATTCAGTAATCCATATCGTTACAAGTTGGAT760TTTAGTCTACAGCCTGAAACAGGACCAGGCAATCTCATTG800ATCCGATACATGAATTCAAAGCCTTCACAAATACAGCAAC840AGCCACAGAAGAGGATGTCAAGATGAAATTTAGCAATGAG880GTTTTCCGATTTGCTTCAGCTTGTATGAATTCACGTACCA920ATGGCACTATTCATTTTGGAGTCAAAGACAAACCCCATGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。