基因總覽
SAG 是蛋白質編碼基因，其產物 S-antigen visual arrestin 屬於 arrestin 家族。此蛋白質與視網膜光受器的光訊號調節相關，主要涉及桿狀光受器中的光轉導訊號終止。來源將其描述為在受光活化的 rhodopsin（RHO）訊號傳遞過程中發揮作用的蛋白質；具體分子作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000409110 ★ | 233,307,816–233,347,055 | 16 |
| ENST00000447536 | 233,307,816–233,327,192 | 7 |
| ENST00000415974 | 233,307,885–233,319,004 | 4 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
S-antigen visual arrestin 參與光轉導調節，主要作用於桿狀光受器中由光活化 RHO 引發的訊號終止。來源指出，該蛋白質會結合已受光活化且經磷酸化的 RHO；這項描述的依據標示為相似性推論（By similarity），因此不應視為此處列出的直接實驗證明。
結合後，S-antigen visual arrestin 可阻止 RHO 與 transducin（GNAT1）互相作用，進而終止由 transducin 傳遞的 opsin 訊號。這將受體的活化狀態與下游訊號傳遞的停止連結起來，使其在光受器的光轉導調控中扮演關鍵角色。來源所述的結合條件包括 RHO 已被光活化及磷酸化，並非對未活化或未磷酸化 RHO 的一般性描述。
此外，S-antigen visual arrestin 可能有助於避免光依賴性的視網膜光受器細胞退化。這項作用以「可能」表述，來源未進一步提供其作用機制或適用條件；因此可將其視為與光照相關的潛在保護角色，而非已完整界定的因果機制。
Promoter 與基因調控
>SAG ENST00000409110 GRCh38 chr2:233306816-233307916 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGTGATTGTAAGCGAGGGATGACAGGGCTCAGAAGGTCTCTCTGCCTCTGTGTGGAAAAGGGCTTGGAG GGTAGAAATAAATGTGGTCGGCTGGGTGCGGTGACTCATTCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAG GCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCCTGTCTCTACTA AAAATACAAAATTAGCTCAGTGTGGTGGTAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAAGA GAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTTCAGCAAGCTGAGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGAG GCAGAAGTTTCAGCAAGCTGAGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCATCTC AAAACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGAAAAGAAATAGATGTAGTCAGACAGTGGGGAATCACTCCGGTCC TGAGAAGCAAAGGCGGTGCTGGGGATGGGAGGATGCAGACAGGTTCCAGAGACACTGAGGGGATCAACAG GACTCCTGAAGCCATCAATCAGTAGGACCGGGTGGAGGAGAGGGACAGATCCAGCTTGGCTTGCATAACA CCAGGTTCATCTTGAGGTTGACATTTCTCCTTGACCTTTTTGTTTAGTCCCCACCCGCAAGGTCGCATTA GCTGCCTGCTGAGTTTAATCAAATCTCTTCCTGTCCTGGCAATGCCCGGGAATGAAGAGATAATCAGTCT ATTTCCAGAATCCAAAGAGGTTTAGAAGAAAAAGTAGCTTTCATTTAGCTGTTGGCCCTCCCACCAACCT TCCCCAAGTCAGCTGGGTGACTCATACATCTGTGAGACCCTCCGTATGGAGACCGGGGCGGGGGGTGTTG CTTAATGCTTAGAACTGCTGAAACTACCAGTTCACTGTCTCAGCACTAATCCAACTCTGCTCCTTAAGTG GGATTTGGCTTTTAGACATTGAGACCTGGATGCTGGGCATCCTCGCTAGATCCCCTACAAATTCCCCACA TACGTAGGCCAGGAGCCTCAGCGGTGCCCCTTCAGGCTCATCTGGCAAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAG_1 ↗ | 2:233,307,880 | 正股 | 233,307,831–233,307,890 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 233311741–233311757 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：405 aa
S-antigen visual arrestin 屬於 arrestin 家族。此來源未提供其結構域、序列區段或其他蛋白質結構註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在暗適應視網膜中，S-antigen visual arrestin 主要位於外核層與光受器內節；受光後則定位於光受器外節。 光照期間，它先聚集在外節近端，並隨照光時間延長逐步移向外節遠端。 這些定位描述部分依據相似性推論。
未繪示構造：Photoreceptor inner segment；Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment；Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CLK3P49761 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
S-antigen visual arrestin 可呈單體、同源二聚體或同源四聚體。它也會透過 RHO 的磷酸化 C 端與 RHO 互相作用；來源未將這項關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 SAG 的變異與 Oguchi 型先天性靜止性夜盲症第一型相關。此常染色體隱性視網膜疾病通常不進展，特徵包括夜視受損、眼底變色及暗適應異常緩慢，也可能伴隨眼球震顫與近視。SAG 變異亦與視網膜色素變性第 47 型及第 96 型相關；後者為常染色體顯性形式。視網膜色素變性可見眼底色素沉積，並以桿狀光受器先行流失、錐狀光受器繼而受損為特徵，患者常有夜盲及中周邊視野缺損。以上為基因變異與疾病的關聯，不代表所有病例均由相同變異或機制造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | S-antigen visual arrestin 參與光轉導調節，並在桿狀光受器中協助終止光活化 RHO 的訊號。依相似性推論，它可結合已活化且磷酸化的 RHO，阻止其與 transducin（GNAT1）作用，終止 transducin 傳遞的 opsin 訊號；此外，它可能有助於避免光依賴性的視網膜光受器細胞退化。 | 推論支持 | 證據與來源Involved in the regulation of phototransduction, playing a key role in signal termination after rhodopsin (RHO) has been activated by light in rod photoreceptors. Binds to photoactivated and phosphorylated RHO, preventing its interaction with transducin (GNAT1) and terminating transducin-mediated opsin signaling (By similarity). May play a role in preventing light-dependent degeneration of retinal photoreceptor cells PMID 9565049 ↗ |
| 交互作用 | S-antigen visual arrestin 可呈單體、同源二聚體或同源四聚體；另會透過 RHO 的磷酸化 C 端與 RHO 互相作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Homodimer. Homotetramer. Interacts with RHO (via the phosphorylated C-terminus) PMID 21288033 ↗ · PMID 26200343 ↗ · PMID 28753425 ↗ |
| 細胞定位 | 暗適應視網膜中，S-antigen visual arrestin 主要位於外核層與光受器內節；受光時則位於光受器外節。照光後它先聚集於外節近端，並在照光時間延長時逐漸移向外節遠端；部分定位依據相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Photoreceptor inner segment; Cell projection, cilium, photoreceptor outer segment; Membrane / Peripheral membrane protein; In dark-adapted retina, it is predominatly localized to the outer nuclear layer and photoreceptor inner segments (By similarity). Localized to photoreceptor outer segments in light-exposed retina. During light exposure it first accumulates in the proximal region of photoreceptor outer segments, and moves toward the distal tip of the outer segment as light exposure is prolonged (By similarity) PMID 3720866 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAG 的變異與 Oguchi 型先天性靜止性夜盲症第一型相關。此病為常染色體隱性且通常不進展，表現包括夜視受損、眼底變色及暗適應異常緩慢，亦常伴隨眼球震顫與近視。 | 含實驗來源 | 證據與來源Night blindness, congenital stationary, Oguchi type 1 CSNBO1 A non-progressive retinal disorder characterized by impaired night vision, often associated with nystagmus and myopia. Congenital stationary night blindness Oguchi type is an autosomal recessive form associated with fundus discoloration and abnormally slow dark adaptation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 258100 PMID 15234147 ↗ · PMID 22665972 ↗ · PMID 7670478 ↗ · PMID 9452120 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAG 的變異與視網膜色素變性第 47 型相關。此視網膜退化性疾病可見眼底色素沉積，通常先流失桿狀光受器，再繼發流失錐狀光受器；患者常有夜盲與中周邊視野缺損，病程進展時可進一步喪失遠周邊視野，最後影響中央視覺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 47 RP47 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613758 PMID 9565049 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SAG 的變異與常染色體顯性視網膜色素變性第 96 型相關。此視網膜退化性疾病可見眼底色素沉積，通常先流失桿狀光受器，再繼發流失錐狀光受器；患者常有夜盲及中周邊視野缺損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 96 RP96 An autosomal dominant form of retinitis pigmentosa, a retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620228 PMID 28549094 ↗ · PMID 33047631 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGACCTGGATGCTGGGCATCCTCGCTAGATCCCCTACAA40ATTCCCCACATACGTAGGCCAGGAGCCTCAGCGGTGCCCC80TTCAGGCTCATCTGGCAAGACGGTACCAGCTTGCTCAGAA120CAGGGGCTGGCTATTCATCATCTCAGAGCATAGAGACCCT160CTCCTTGCCACCCGGCCCTTCCCACCTGGTTGGTGACAAA200TCACAAGGTGGTAGAAGTTGCCAGGGACAGATAACATGGC240AGCCAGCGGGAAGACCAGCAAGTCCGAACCGAACCATGTT280ATCTTCAAGAAGATCTCCCGGGACAAATCGGTGACCATCT320ACCTGGGGAACAGAGACTACATAGACCATGTCAGCCAAGT360CCAGCCTGTGGATGGTGTCGTGTTGGTTGATCCTGATCTT400GTGAAGGGAAAGAAAGTGTATGTCACTCTGACCTGCGCCT440TCCGCTATGGCCAAGAGGACATTGACGTGATCGGCTTGAC480CTTCCGCAGGGACCTGTACTTCTCCCGGGTCCAGGTGTAT520CCTCCTGTGGGGGCCGCGAGCACCCCCACAAAACTGCAAG560AGAGCCTGCTTAAAAAGCTGGGGAGCAACACGTACCCCTT600TCTCCTGACGTTTCCTGACTACTTGCCCTGTTCAGTGATG640TTGCAGCCAGCTCCACAAGATTCAGGGAAGTCCTGTGGGG680TTGACTTTGAGGTCAAAGCATTCGCCACAGACAGCACCGA720TGCCGAAGAGGACAAAATCCCCAAGAAGAGCTCCGTGCGA760TTACTGATCCGCAAAGTACAGCATGCCCCACTTGAGATGG800GTCCCCAGCCCCGAGCTGAGGCGGCCTGGCAGTTCTTCAT840GTCTGACAAGCCCCTGCACCTTGCGGTCTCTCTCAACAAA880GAGATCTATTTCCATGGGGAGCCCATCCCTGTGACCGTGA920CTGTCACCAATAACACAGAGAAGACCGTGAAGAAGATTAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。