演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SAFBHET

scaffold attachment factor B

SAFB(scaffold attachment factor B)是蛋白質編碼基因,其產物可參與轉錄與 RNA 加工的協調,也能調節特定啟動子的轉錄。

Homo sapiens19p13.3UniProt Q15424
OFFICIAL SYMBOL
SAFB
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q15424
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SAFB(scaffold attachment factor B)是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因,產生長度為 915 個胺基酸的 Scaffold attachment factor B1。其蛋白質含有 SAP 與 RRM 結構域,並有多段被註解為無序的區域;另有核定位訊號。SAFB 可與 DNA、RNA 加工相關蛋白及轉錄機制中的成員互動,因而具備連結不同分子過程的特性。

Official symbol
SAFB
Gene name
scaffold attachment factor B
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10520
UniProt
Q15424
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HETSAFB1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919p13.3
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25SAFBpq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr19:5,622,963–5,668,478
Gene span
45,516 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000588852 ★5,623,083–5,668,47821
ENST000002921235,623,057–5,668,47821
ENST000005922245,623,057–5,668,47821
ENST000004545105,623,057–5,668,47820
ENST000008806935,623,057–5,668,47821
ENST000008806945,623,057–5,668,47820
ENST000008806955,623,057–5,668,47815
ENST000008806965,623,057–5,668,47820
ENST000008806975,623,057–5,668,47820
ENST000008806985,623,057–5,668,47820
ENST000008806995,623,057–5,668,47822
ENST000008807005,623,057–5,668,47820

顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SAFB 可結合 scaffold/matrix attachment region(S/MAR)DNA,並作為分子組裝點,促成由 SR proteins 與 RNA polymerase II 組成的「transcriptosomal」複合體形成。這種組裝將轉錄與 RNA 加工相連,使 SAFB 的功能不僅涉及 DNA 結合,也包括協調轉錄進行與 RNA 處理。

SAFB 亦具有轉錄抑制相關作用。在雌激素受體路徑中,它可作為 corepressor;此外,SAFB 能結合 HSP27 promoter 並降低其轉錄。來源指出,透過這些作用,SAFB 可作為細胞增殖的負向調節因子;此功能描述限於所述的細胞增殖調節關係。

SAFB 的轉錄效應也會依其關聯分子而異。當與 RBMX 相關聯時,SAFB 可結合 SREBF1 promoter,並刺激該處的轉錄;此項敘述標示為相似性推論(By similarity),不應視為與其他所述作用具有相同的證據性質。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 5623083 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SAFB ENST00000588852 GRCh38 chr19:5622083-5623183 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTGGACAGCTTCGTAAAGGCCAAAGCCCTGGGGCAAGAACAAGCACCGCCCCCTTTCCTGTAAATGCTCT
GGAGTCCGCCAGACACCCATTCTCCGGAGGAGGAAACTGAGGCACAGAGAGAAAGGCACCTGCCCAAGGT
CACAGAGCCAAGGCTCGATCGGGAGCCCCAGGAGGGGTCCCGGGGCCACCCTGGTAGCGGAGAAGACCGC
ACGCTGAGCGCGCTTGAGGAGAAAAGGTGGAAAGAGGATAGGAAGGGAGGCACAGAGAGGAGCGGTGACG
GGCCAAGGTCACACAGCCGGCCCCCTGGGTGCCCGACACCTCGAACCGGGGTCGGCCAAGACGCGGGGCG
AACCCAGGGCGCCCCGGGTCCGGGAGCCGCGGTGACAGGTGCAGGCGGGGGCGTGCCCGGGCCTCCTGCG
CCACCCCCGAGCCCCGCGCCGCCTCACCTTCTTGAGCCGCTCCATCAGGACGCTCTTGTTGCCGCCCGTG
TCCAGGTTCCGCTTCTTCAGCTCCGCCCGCAGATCGATCACCCGCAGCTCGCTGAGCCGCCTCGTCCCAG
TCTCCGCAACGCCCGGGCCGAGAGAAGCCGTGCCAGGGCCCGAGTCGCCCGACCCGGGCAGAGTCTCCGC
CATCGTCGCGTTCCCGTCTTCGCCACCGACTCAGTCGCACACCGCCGGCAGCTATAGCGGCTCTGAACAC
AAAATGGCGCCGCCTAAGAGGAAAACGCACTCGTTTCCTCCCGCCCCGCTTTGCGGCCGCGCACGCGCAC
GCGCACCGCCCCCACTAGCGTACTTAGCAGCAAGGACGCTCGCGCGTCCACCAACCGCGGGTTCCCCGGC
ACAACGCGCAAGCGCTGAATCTGCAGCTCGCATGCGTCCCGGCAGTTCCCGGCGGGAGGCTGACGAGACG
CAACGCGTCTGCGCACATCCCCGCGTTGTTCTCACTGCGCATGTGCAGTTGCAACCGGGATACTAGAACC
TACGCTTGGTGCGCCTGCGCAGAAGCGAGGCGCGCTGGGGCGACTGGAGCGGTTCCCTCGCAGGCGGCGC
CATTTTGTGCTAGGAGCCTGATAAAACCGGCCCGGTTCTGTGGAAAGTGGG
SAFB 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SAFB_1 ↗19:5,623,131正股5,623,082–5,623,141

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_94892 · promoter · 5622766–5623149 · regulatory

ENSR19_CK3S · enhancer · 5623150–5625060 · regulatory

ENSR19_948BD · enhancer · 5627494–5627948 · regulatory

· motif · 5621946–5621958 · motif

· motif · 5622216–5622228 · motif

· motif · 5622218–5622233 · motif

· motif · 5622256–5622271 · motif

· motif · 5622365–5622377 · motif

· motif · 5622466–5622475 · motif

· motif · 5622474–5622487 · motif

· motif · 5622576–5622589 · motif

· motif · 5622707–5622717 · motif

· motif · 5622826–5622841 · motif

· motif · 5622840–5622851 · motif

· motif · 5622840–5622851 · motif

· motif · 5622846–5622857 · motif

· motif · 5622846–5622857 · motif

· motif · 5622857–5622870 · motif

· motif · 5622927–5622938 · motif

· motif · 5622927–5622938 · motif

· motif · 5622934–5622948 · motif

· motif · 5622934–5622948 · motif

· motif · 5623028–5623039 · motif

· motif · 5623028–5623039 · motif

· motif · 5623072–5623083 · motif

· motif · 5623072–5623083 · motif

· motif · 5623204–5623214 · motif

· motif · 5623608–5623625 · motif

· motif · 5623642–5623655 · motif

· motif · 5624062–5624077 · motif

· motif · 5624062–5624077 · motif

· motif · 5624185–5624200 · motif

· motif · 5624185–5624200 · motif

· motif · 5624262–5624277 · motif

· motif · 5625836–5625849 · motif

· motif · 5625836–5625849 · motif

· motif · 5627664–5627673 · motif

· motif · 5627664–5627673 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:915 aa

1 aa915 aa結構域功能區域基序
依 Q15424 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Scaffold attachment factor B1 長 915 個胺基酸,含 SAP domain(31–65)與 RRM domain(406–484)。序列註解列出多段無序區,包括 1–33、64–118、221–407、477–641、671–708 及 749–915。528–792 區域與 POLR2A、SFRS1、SFRS9 和 SFRS10 的互作相關,599–915 區域則與 SAFB2 互作相關;599–616 含核定位訊號。

結構域SAP31–65 aa
結構域RRM406–484 aa
功能區域Disordered1–33 aa
功能區域Disordered64–118 aa
功能區域Disordered221–407 aa
功能區域Disordered477–641 aa
功能區域Interaction with POLR2A. Interaction with SFRS1; SFRS9 and SFRS10528–792 aa
功能區域Interaction with SAFB2599–915 aa
功能區域Disordered671–708 aa
功能區域Disordered749–915 aa
基序Nuclear localization signal599–616 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q15424…

AlphaFold · Q15424

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

來源未提供定位變化條件或異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 6 個夥伴 · 最多顯示 50 個
HETSAFBFUSMAP1LC3BSAFB2SRPK1TP53Srek1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SAFB 可單體存在或形成同源二聚體,也會與 SAFB2 形成異源二聚體。其互作對象包括 POLR2A、SRSF1/ASF、SRSF9/SRp30c、SFSF10/TRA2B、KHDRBS3、CLK2、RBMX、FUS 與 ZBED4;其中與部分對象的互作依據標示為相似性推論。SAFB 也與 SRPK1 的 isoform 1、isoform 2 互作,並抑制其活性。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SAFB 可結合 scaffold/matrix attachment region(S/MAR)DNA,作為分子組裝點,促成由 SR proteins 與 RNA polymerase II 組成的「transcriptosomal」複合體,連結轉錄與 RNA 加工。它也可作為雌激素受體的共抑制因子,並結合 HSP27 promoter、降低其轉錄,進而負向調節細胞增殖。與 RBMX 相關聯時,SAFB 可結合並刺激 SREBF1 promoter 的轉錄;此項為相似性推論。含實驗來源
證據與來源

Binds to scaffold/matrix attachment region (S/MAR) DNA and forms a molecular assembly point to allow the formation of a 'transcriptosomal' complex (consisting of SR proteins and RNA polymerase II) coupling transcription and RNA processing. Functions as an estrogen receptor corepressor and can also bind to the HSP27 promoter and decrease its transcription. Thereby acts as a negative regulator of cell proliferation. When associated with RBMX, binds to and stimulates transcription from the SREBF1 promoter (By similarity)

PMID 12660241 ↗ · PMID 9671816 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SAFB 可單體存在或形成同源二聚體,並與 SAFB2 形成異源二聚體。其互作對象包括 KHDRBS3、CLK2、POLR2A、SRSF1/ASF、SRSF9/SRp30c、SFSF10/TRA2B、RBMX、FUS 與 ZBED4;部分互作標示為相似性推論。SAFB 亦與 SRPK1 的 isoform 1 和 isoform 2 互作,並抑制 SRPK1 活性。含實驗來源
證據與來源

Monomer and homodimer. Forms heterodimers with SAFB2. Interacts with KHDRBS3 (By similarity). Interacts with CLK2 (By similarity). Interacts with POLR2A, SRSF1/ASF, SRSF9/SRp30c and SFSF10/TRA2B. Interacts with isoform 1 and isoform 2 of SRPK1 and inhibits its activity. Interacts with RBMX (By similarity). Interacts with FUS. Interacts with ZBED4

PMID 12660241 ↗ · PMID 19674106 ↗ · PMID 22693546 ↗ · PMID 27731383 ↗ · PMID 9671816 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SAFB 位於細胞核。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 19674106 ↗ · PMID 22693546 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000588852 · 3,064 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAAGCGAGGCGCGCTGGGGCGACTGGAGCGGTTCCCTCG40
41CAGGCGGCGCCATTTTGTGCTAGGAGCCTGATAAAACCGG80
81CCCGGTTCTGTGGAAAGTGGGCGGCGGAGCCAGGGTCCCT120
121GGAATGGCGGAGACTCTGTCAGGCCTAGGTGATTCTGGAG160
161CGGCGGGCGCGGCGGCTCTGAGCTCCGCCTCGTCAGAGAC200
201CGGGACGCGGCGCCTCAGCGACCTGCGAGTGATCGATCTG240
241CGGGCGGAGCTGAGGAAACGGAATGTGGACTCGAGCGGCA280
281ACAAGAGCGTTTTGATGGAGCGGCTGAAGAAGGCAATTGA320
321AGATGAAGGTGGTAATCCTGACGAAATTGAAATTACCTCC360
361GAGGGAAACAAGAAAACATCAAAGAGGTCTAGCAAAGGGC400
401GCAAACCAGAAGAAGAGGGTGTGGAAGATAACGGGCTGGA440
441GGAAAACTCTGGGGATGGACAGGAGGATGTTGAGACCAGT480
481CTGGAGAACTTGCAGGACATCGACATCATGGATATCAGTG520
521TGTTGGATGAAGCAGAAATTGATAATGGAAGCGTTGCAGA560
561TTGTGTCGAAGACGATGATGCTGATAACCTCCAGGAGTCC600
601CTGTCGGATAGTAGAGAGCTAGTCGAGGGGGAAATGAAAG640
641AGCTTCCGGAGCAGCTTCAGGAACATGCTATAGAGGACAA680
681AGAAACTATAAACAATTTAGATACTTCATCATCTGACTTC720
721ACTATATTACAGGAAATTGAAGAGCCATCCCTGGAGCCAG760
761AAAATGAGAAAATACTCGACATTTTGGGGGAAACTTGTAA800
801ATCTGAGCCAGTAAAAGAAGAAAGTTCCGAGCTGGAGCAG840
841CCATTTGCACAGGACACAAGTAGCGTGGGGCCAGACAGAA880
881AGCTTGCGGAGGAAGAGGACCTATTTGACAGCGCCCATCC920
921GGAAGAGGGTGATTTAGATTTGGCCAGCGAGTCAACAGCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。