基因總覽
SACS（sacsin molecular chaperone）是蛋白質編碼基因，產物為大型蛋白質 Sacsin，長 4,579 個胺基酸。其序列包含 N 端 Ubiquitin-like 結構域，以及位於 C 端的 J 與 HEPN 結構域；靠近 C 端另有數段被註記為無序區域。現有資料將 Sacsin 歸為共伴侶蛋白，並指出其可調節 Hsp70 分子伴侶系統。基因位於第 13 號染色體 13q12.12。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382292 ★ | 23,328,830–23,433,702 | 10 |
| ENST00000683210 | 23,288,689–23,433,752 | 10 |
| ENST00000682775 | 23,310,748–23,433,752 | 10 |
| ENST00000684497 | 23,322,301–23,433,752 | 10 |
| ENST00000402364 | 23,328,826–23,375,543 | 8 |
| ENST00001023390 | 23,328,828–23,433,752 | 11 |
| ENST00000455470 | 23,328,830–23,433,752 | 11 |
| ENST00000682944 | 23,328,830–23,433,752 | 11 |
| ENST00001131818 | 23,328,830–23,433,752 | 10 |
| ENST00000423156 | 23,328,833–23,433,752 | 10 |
| ENST00000683367 | 23,328,862–23,375,600 | 9 |
| ENST00000683489 | 23,328,929–23,433,752 | 11 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Sacsin 被描述為共伴侶蛋白，主要角色是調節 Hsp70 分子伴侶系統。這項註解指出它參與伴侶機制的調控，但未進一步說明調節所涉及的分子步驟、底物範圍或具體作用方向，因此不宜據此推定更細的反應機制。
來源也指出，Sacsin 可能參與其他與共濟失調相關蛋白質的處理。這項描述帶有可能性，並未列出相關蛋白質的名稱，也未界定「處理」所指的具體過程；因此可確定的範圍僅是其可能與這類蛋白質的處理有關，不能延伸為特定蛋白質的折疊、降解或其他機制。
就生物學意義而言，資料支持 Sacsin 同時具有調節 Hsp70 伴侶系統的共伴侶角色，以及可能參與其他共濟失調相關蛋白質處理的功能線索。現有功能描述未提供實驗系統、特定生理條件或上述可能作用的直接結果，故其對細胞過程的具體影響仍無法由此來源進一步界定。
Promoter 與基因調控
>SACS ENST00000382292 GRCh38 chr13:23433602-23434702 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGACACCATTTCTCCCCAATAGAAATGTGCTTTGTTTGTGATTATTCAGTCCTTTTGTTAGAACAGGTCT CCCACCTATCTCCCAGGAAATAATATGTACACAAATCTGTGAGTCTAGGATGTGAAGGAGACACCATTAG ATGTGGCATCTTCTGGGTCAGACCAGTGCAGGGCCAGGTACAAGAAGCAGGGGCTCTCCTTCCCCAGTTG CTGCTGACATTTGGGGCTTGCTTTGGTCTTCTCCCAGGAGAGATCATTTGAGCCTTTTCAGGTCTGGAGT TGTTTGAACTGACTTAAGAGGAATTTTCCGCAGGAACGAAGCAATAAGAAGCTTCCGAGATCCAGTATTT CCAGATAAGCCAAAATTCTAGATTTATATGGATAAAGCAGGCAGTTCTACTAGGAGACTATCATGAGGAA TATGATGTACCCAGGCCAGTGGCAGGATAGCTGTGCGCCGAAATGAAATAAATGCTGGTGGTATTTCACA TACCCCATCAGAGGAAGCAAGAAAATAGAGTTACAATATTTTGTATTATTAAATTGAGACTAGCAATTTC AACTTAGAACAGGATCAATTGTATAGCATTTCACAGTTTACCACACATTTTGAGTGAATGCTTTTTTTTT TAACCATTGGAACCTCATAAACAACTCCAAATAACATACAAAAAGCAGATTGTGAGCTACAACATTACCA GGTCACAGGTCTTCATTTCCCATGAGGTACTCGAGACCCATGAGTGACTTGTCTAAGGTCACACAACTGG TGTTTAATAGAGCCAGTCTTCTGTTAGCCATACCTACTGCTAAAAATTAGCCTTTGCAAGTGAAGAGAAC AAAAACGTGTGGTTGGTTGTCACCCCCACAATGAACGACAATGCTGCACTTGCAGCATTATTGACACCTA AGGTTGATGACAGTCCTGTCTCTTTAAGAAGAAAAAAAAAGGCTGCTGGGTAGGGGGAGCGACTGACTGC GGCAGGAGCCGCCTGGACCCAGTGCGGCTGCGGGACAGTCACGCTGGGAACTGCTGATGGCACTGGAGGA AAACAAAGGCCGAGAGACCCTGATGCCCACAGCCCCCAGTAAGTCCAAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SACS_1 ↗ | 13:23,433,702 | 負股 | 23,433,692–23,433,751 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_B6MK8 · enhancer · 23433110–23433690 · regulatory
ENSR13_9CB5L · promoter · 23433691–23434003 · regulatory
ENSR13_8NLBZ · enhancer · 23436732–23436973 · regulatory
· motif · 23437774–23437783 · motif
· motif · 23437774–23437783 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：4579 aa
Sacsin 長 4,579 個胺基酸。序列第 9–84 位為 Ubiquitin-like 結構域，第 4,306–4,393 位為 J 結構域，第 4,451–4,567 位為 HEPN 結構域。另有三段區域被註記為無序區，分別位於第 4,248–4,273、4,279–4,298 及 4,405–4,427 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sacsin 主要位於細胞質，少部分位於細胞核；資料亦指出其與粒線體標記 Hsp60 有部分重疊。 此處描述的是 Sacsin 的定位及其與標記的重疊，未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SACS 變異與痙攣性共濟失調 Charlevoix-Saguenay 型（Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type）相關，來源並指出此病由影響該基因的變異所致。其特徵包括早發性小腦共濟失調、痙攣、視網膜髓鞘過度形成、錐體徵象，以及軸突性與脫髓鞘性神經病變；後者伴隨感覺神經傳導喪失及運動傳導速度降低。其他表現包括構音障礙、遠端肌肉萎縮、眼球震顫、共同追視障礙、視網膜條紋，以及常見的二尖瓣脫垂。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Sacsin 是共伴侶蛋白，可調節 Hsp70 分子伴侶系統；此外，它可能參與其他與共濟失調相關蛋白質的處理。來源未列出這些蛋白質，也未說明「處理」的具體機制，因此後者應保留為可能的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins PMID 19208651 ↗ |
| 細胞定位 | Sacsin 主要位於細胞質，少部分分布於細胞核；此外，其定位與粒線體標記 Hsp60 有部分重疊。來源未提供定位改變的條件或不同異構型之間的差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Predominantly cytoplasmic, a small portion is present in the nucleus and also shows a partial mitochondrial overlap with the mitochondrial marker Hsp60 PMID 19208651 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SACS 的變異與痙攣性共濟失調 Charlevoix-Saguenay 型相關。此神經退化性疾病以早發性小腦共濟失調、痙攣、視網膜髓鞘過度形成、錐體徵象及軸突性與脫髓鞘性神經病變為特徵，並可伴隨感覺神經傳導喪失與運動傳導速度降低。其他表現包括構音障礙、遠端肌肉萎縮、眼球震顫、共同追視障礙、視網膜條紋及常見的二尖瓣脫垂。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic ataxia Charlevoix-Saguenay type SACS A neurodegenerative disease characterized by early-onset cerebellar ataxia, spasticity, retinal hypermyelination, pyramidal signs, and both axonal and demyelinating neuropathy with loss of sensory nerve conduction and reduced motor conduction velocities. Other features include dysarthria, distal muscle wasting, nystagmus, defect in conjugate pursuit ocular movements, retinal striation (from prominent retinal nerves) obscuring the retinal blood vessels in places, and the frequent presence of mitral valve prolapse. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 270550 PMID 10655055 ↗ · PMID 12873855 ↗ · PMID 14718708 ↗ · PMID 15156359 ↗ · PMID 15985586 ↗ · PMID 16007637 ↗ · PMID 17290461 ↗ · PMID 17716690 ↗ · PMID 18398442 ↗ · PMID 18465152 ↗ · PMID 18484239 ↗ · PMID 19529988 ↗ · PMID 20876471 ↗ · PMID 27133561 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCGGCTGCGGGACAGTCACGCTGGGAACTGCTGATGG40CACTGGAGGAAAACAAAGGCCGAGAGACCCTGATGCCCAC80AGCCCCCAGATCACAGAAGTGAGGCCAAGATGCCCATGTC120ACCAGAGCCAGAAGAAAGGCTCCTACCAAAGAATATTTTA160CATCTGCTGAGATGAGGGTGAGAAACAAAATCCAAGAATT200TCTGCGACGTTTTCCCCAAGAACCTTCAAAAAGAAATACA240GAAAATTCTCAGATGAAAATAAATTGATTTTGCTCTGGGG280GAAAGCCAAAAACCTTTAGCGAATCCACACTGTTTTATCC320TGAGAACTTCCATGGGTCGCTGGATCAGCAGGCAACCATT360ATCAGACTGGAGAGTCATACTTTAAGGAATACAAATGCAA400CACACGACAATGTTTCCTGACATCAGATGATGAATGGACA440CTGAAGGGAAAAACAGGCTTTTTTTCCACCTGGCAGGAAG480AGCTGAACTTGGAGTACACATTTAAAGGAAGCACAGAGGG520AAGACTTAAACAGAAGAAAGAAGCGTACTTTCATGGTTTT560CACAAACAAATATCCCAGGAGAAGTGATCATGGAGACCAA600GGAGAACAGGTGGGTCCCGGTGACCGTGCTCCCCGGCTGC640GTGGGCTGCAGGACCGTCGCGGCGCTGGCGTCCTGGACCG680TGCGCGATGTGAAGGAACGTATCTTCGCGGAGACTGGCTT720CCCGGTGTCGGAGCAGCGGCTGTGGCGCGGCGGCCGCGAG760TTATCTGACTGGATCAAGATTGGAGATCTGACTTCCAAAA800ATTGTCATCTTTTTGTAAACCTTCAATCAAAAGGCTTAAA840AGGGGGAGGTCGATTTGGTCAGACAACGCCACCACTTGTT880GATTTTCTCAAGGACATTTTGAGAAGATATCCAGAAGGAG920GACAGATTCTTAAGGAATTAATTCAGAATGCAGAAGATGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。