基因總覽
SAA1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 serum amyloid A1,產物屬於 SAA 家族。serum amyloid A1 是主要急性期蛋白;其蛋白質序列長 122 個胺基酸,含有訊號區段,並有與類澱粉形成相關的區域。蛋白質末端另有一段被註記為無序區域。這些特徵概述了其分泌型蛋白質性質及序列組成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356524 ★ | 18,266,264–18,269,967 | 4 |
| ENST00000532858 | 18,266,118–18,271,130 | 5 |
| ENST00000649195 | 18,266,118–18,269,962 | 4 |
| ENST00000689650 | 18,266,118–18,269,967 | 3 |
| ENST00001093449 | 18,266,118–18,271,130 | 4 |
| ENST00001093450 | 18,266,118–18,269,989 | 4 |
| ENST00001093451 | 18,266,118–18,271,130 | 4 |
| ENST00001093452 | 18,266,118–18,269,977 | 5 |
| ENST00001093454 | 18,266,118–18,271,130 | 3 |
| ENST00001093455 | 18,266,118–18,269,967 | 5 |
| ENST00001142980 | 18,266,118–18,271,130 | 4 |
| ENST00000405158 | 18,266,255–18,271,130 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
serum amyloid A1 是主要急性期蛋白,這是來源所列出的主要功能定位。來源未進一步描述其在急性期反應中的分子作用方式、調控對象或生理效應,因此無法據此延伸說明其參與的具體過程或功能機制。
Promoter 與基因調控
>SAA1 ENST00000356524 GRCh38 chr11:18265264-18266364 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGGAGAAGAAGAAACCACAGTTGCTGCTATATCCACCAGCCTCTCTGCATGTCCTGGCCTCAGCCCTGC TGGGCTCTGGTACTGACCACTTCCTTCCTTCCTAATTTCCTAATTGACTAGGCCAGCTGAGCAGGGCTTT TCTGTGCTGAGGAGGTAAATCTCTGGATATCTAGACTGAGGGGTGGAAGGAGCCTTCCAGGGCACACATG AGACATGGCAGGGGTAGGCTGCTAGTTTTATTTTGTTTTCTTTTAGACACAGGGTCTTGCTCTGTTAACC AGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATTATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGTCTCCCACAATCCTTCC GCTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCACACTACCACACCCGGTCCATTTATTTTTATATTT CGTAGAGACAAGATCTTACAGTTTTGCACAGAGTGATCTTAAACTCTTGACCCCAAGTGATCCTCCTGCC TTGGCCTCCAAAAGCATTGGGATTATAGGAGTGAGCCACTGTGCTGGACCTAGTCTGTCAGCTTTGAAGC TTTAGATATGAACTCAGAGGGACTTCATTTCAGAGGCATCTGCCATGTGGCCCAGCAGAGCCCATCCTGA GGAAATGACTGGTAGAGTCAGGAGCTGGCTTCAAAGCTGCCCTCACTTCACACCTTCCAGCAGCCCAGGT GCCGCCATCACGGGGCTCCCACTCTCAACTCCGCAGCCTCAGCCCCCTCAATGCTGAGGAGCAGAGCTGG TCTCCTGCCCTGACAGCTGCCAGGCACATCTTGTTCCCTCAGGTTGCACAACTGGGATAAATGACCCGGG ATGAAGAAACCACTGGCATCCAGGAACTTGTCTTAGACCGTTTTGTAGGGGAAATGACCTGCAGGGACTT TCCCCAGGGACCACATCCAGCTTTTCTTCGCTCCCAAGAAACCAGCAGGGAAGGCTCAGTATAAATAGCA GCCACCGCTCCCTGGCAGGCAGGGACCCGCAGCTCAGCTACAGCACAGATCAGGTGAGGAGCACACCAAG GAGTGATTTTTAAAACTTACTCTGTTTTCTCTTTCCCAACAAGATTATCAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SAA1_1 ↗ | 11:18,266,264 | 正股 | 18,266,215–18,266,274 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_998PD · enhancer · 18262750–18263007 · regulatory
ENSR11_998QC · promoter · 18266015–18266274 · regulatory
ENSR11_998QT · enhancer · 18267781–18268209 · regulatory
ENSR11_56B2CG · CTCF_binding_site · 18267857–18267878 · regulatory
ENSR11_56B2CS · CTCF_binding_site · 18267935–18267956 · regulatory
ENSR11_73424Z · enhancer · 18268342–18268448 · regulatory
ENSR11_56B2QT · CTCF_binding_site · 18270324–18270345 · regulatory
· motif · 18266151–18266164 · motif
· motif · 18266823–18266836 · motif
· motif · 18266823–18266836 · motif
· motif · 18267709–18267726 · motif
· motif · 18267757–18267766 · motif
· motif · 18267768–18267790 · motif
· motif · 18267768–18267790 · motif
· motif · 18267780–18267792 · motif
· motif · 18267802–18267814 · motif
· motif · 18267838–18267851 · motif
· motif · 18267859–18267875 · motif
· motif · 18267902–18267909 · motif
· motif · 18267937–18267953 · motif
· motif · 18268153–18268165 · motif
· motif · 18268155–18268162 · motif
· motif · 18268155–18268170 · motif
· motif · 18268608–18268623 · motif
· motif · 18268614–18268626 · motif
· motif · 18268616–18268623 · motif
· motif · 18268616–18268631 · motif
· motif · 18270326–18270342 · motif
· motif · 18271001–18271013 · motif
細胞激素刺激時,SAA1 受到誘導。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:122 aa
serum amyloid A1 長 122 個胺基酸,屬於 SAA 家族。其第 1 至 18 個胺基酸為訊號區段;第 19 至 45 個胺基酸區域與類澱粉形成相關,並可在體外形成類澱粉纖維。第 98 至 122 個胺基酸區域則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
serum amyloid A1 被註記為分泌型蛋白質。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
serum amyloid A1 可形成由兩個三聚體組成的同源六聚體,也可作為 HDL 複合體的載脂蛋白,並能與 heparin 結合。體外資料指出,部分蛋白水解後可形成類澱粉纖維;原生、未變性的蛋白質則不形成類澱粉纖維。
疾病與遺傳關聯
反應性次發性類澱粉變性可見 SAA1 蛋白在多種組織的細胞外累積。這些沉積物高度不溶且耐受蛋白水解,可能破壞組織結構並損害組織功能。此外,血清 SAA1 蛋白濃度升高可能與肺癌相關;此處描述的是關聯,並未指出因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | serum amyloid A1 被描述為主要急性期蛋白;此註記指出其急性期蛋白的角色,但沒有進一步提供作用機制、相關生理過程或其他功能細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | serum amyloid A1 可形成由兩個三聚體構成的同源六聚體,是 HDL 複合體的載脂蛋白,並可結合 heparin。體外條件下,部分蛋白水解後可形成類澱粉纖維;原生且未變性的蛋白質則不形成此類纖維。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homohexamer; dimer of trimers. Can form amyloid fibrils after partial proteolysis; the native, undenatured protein does not form amyloid fibrils (in vitro). Apolipoprotein of the HDL complex. Binds to heparin PMID 24706838 ↗ · PMID 7115671 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 調控 | SAA1 在細胞激素刺激時受到誘導;此註記提供刺激條件,但未指出是哪一種細胞激素、作用系統或表現變化的具體測量結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 反應性次發性類澱粉變性的特徵包括 SAA1 蛋白在多種組織細胞外累積。沉積物高度不溶且耐受蛋白水解,並會破壞組織結構、損害其功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reactive, secondary amyloidosis is characterized by the extracellular accumulation in various tissues of the SAA1 protein. These deposits are highly insoluble and resistant to proteolysis; they disrupt tissue structure and compromise function PMID 1463770 ↗ |
| 疾病關聯 | 血清 SAA1 蛋白濃度升高可能與肺癌相關。這項敘述保留「可能相關」的不確定性,未將濃度升高與肺癌描述為因果關係。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGGGACCCGCAGCTCAGCTACAGCACAGATCAGCACCATG40AAGCTTCTCACGGGCCTGGTTTTCTGCTCCTTGGTCCTGG80GTGTCAGCAGCCGAAGCTTCTTTTCGTTCCTTGGCGAGGC120TTTTGATGGGGCTCGGGACATGTGGAGAGCCTACTCTGAC160ATGAGAGAAGCCAATTACATCGGCTCAGACAAATACTTCC200ATGCTCGGGGGAACTATGATGCTGCCAAAAGGGGACCTGG240GGGTGCCTGGGCTGCAGAAGTGATCACCGATGCCAGAGAG280AATATCCAGAGATTCTTTGGCCATGGTGCGGAGGACTCGC320TGGCTGATCAGGCTGCCAATGAATGGGGCAGGAGTGGCAA360AGACCCCAATCACTTCCGACCTGCTGGCCTGCCTGAGAAA400TACTGAGCTTCCTCTTCACTCTGCTCTCAGGAGATCTGGC440TGTGAGGCCCTCAGGGCAGGGATACAAAGCGGGGAGAGGG480TACACAATGGGTATCTAATAAATACTTAAGAGGTGGAA518cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。