基因總覽
S100A6(S100 calcium binding protein A6)是蛋白質編碼基因,其產物可結合鈣離子。來源資料指出,S100A6 可結合兩個鈣離子,且鈣離子的結合具有協同性;它可能作為鈣感測器與調節因子,參與細胞鈣訊號。這些資訊勾勒出其基本性質,但未提供更完整的蛋白質結構或家族描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368719 ★ | 153,534,599–153,535,991 | 3 |
| ENST00000496817 | 153,534,591–153,536,253 | 3 |
| ENST00000368720 | 153,534,591–153,536,282 | 4 |
| ENST00000896466 | 153,534,591–153,536,549 | 2 |
| ENST00000896467 | 153,534,591–153,536,410 | 3 |
| ENST00000896468 | 153,534,591–153,536,434 | 3 |
| ENST00000896469 | 153,534,591–153,536,434 | 4 |
| ENST00000896470 | 153,534,591–153,536,434 | 4 |
| ENST00000896471 | 153,534,591–153,536,282 | 3 |
| ENST00000896472 | 153,534,591–153,536,282 | 4 |
| ENST00000896473 | 153,534,591–153,536,434 | 3 |
| ENST00000925440 | 153,534,591–153,536,434 | 4 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
S100A6 可能參與細胞內鈣訊號,作用方式包括感測與調節鈣離子。它可結合兩個鈣離子,而且結合具有協同性;來源並指出,S100A6 可能藉由與其他蛋白質互作來發揮作用,其中包括含有 TPR 的蛋白質。
這些蛋白質互作可能使 S100A6 間接參與多種生理過程。來源列舉的例子包括肌動蛋白細胞骨架重組與細胞移動,但未進一步界定各過程中的具體分子步驟,因此其作用應理解為可能的間接參與,而非已描述完整機制。
在微生物感染相關情境中,S100A6 可促進 Toxoplasma gondii 寄生蟲的附著與侵入。此項功能描述限於該感染情境;來源未提供可將此結果延伸至其他病原體或一般生理過程的資訊。
Promoter 與基因調控
>S100A6 ENST00000368719 GRCh38 chr1:153535891-153536991 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTTTTGTCATGGCTTAGTTTTGCCTGCCTGGAAAATGGGGAAGTTAGGCCAGGCGGGAACTCTGCAAGGA TGCAGAGGAAGTTAAGAGGGAAAGTTGCTTTGAGAGGAGGACACTGGGAGGGGTTGGGAGTGGCTCCTGA GGGCGGTGATAGGCAGGCAGGCCTGACTTGTCCACAGCTCACCGGAGGCCACCTTGGCAGCACCTGTAGG AAGGGCATGTCTGGCCTCCACACCAGCCCCCTCCCTCTTCACCATTTCCCCTTCAATAGCACCACTCTCA TCATCTATGGGGGACAGTGCTTTCTTCTCTCCCTGCCTCCTCCATCAAAATCTTTTCTCAGGGGAGGGTC TGAAAAGGCCTTCACTCCCCCGTAAATAACGAATGGTGCTTACAGGGCTGGGCTCCCACGTGCATGCACA TTAACACCAAAGGTGCTGTAGTGAATGGAATTTGGGGCACTGAGGGGAAGGAGTGGAGGTGTTGGTAGGA ACTTGTTGCTGGTGGGGGATGGGCGCCGTAGATATCCTTTACACCACTGGCTACTCCCCCTATCTCCTCT GGGGTGACCCTGAGTATCCTCTGTGGGACACCGGCATCCTGTGAGGCGCCCTCCTTGCCCACATTGACGC TGCGCTGGCTCGAGGGTCACATTCACGGTCTGGCAGAGGAAGCAGGGGTGACCGCCGCAGTCCTCCTCCT GCTCCCCTTGCCGAGTCACGTGTCACGAAGAGCAAACTGAGCAAACTGAGCTGCGCAGATGAGGGGAGAC TCGTCACCAGGCGTGCAGTGGGCACTGCTGGGCTCCCCCATCCCGTCCTAACCCGGAACAGCCCCGGGCA GGAGGCGTGGAAAGTCGAGGGGGTAAACCGCGAATGTGCGTTGTGTAAGCCACGGCGCAGGGTGGGGCGC GGGCGGGACTTGGGCGGGCGGGGTGGGCTTGGCCGAGCTGGCCTCCGGGGCACCGACCGCTATAAGGCCA GTCGGACTGCGACACAGCCCATCCCCTCGACCGCTCGCGTCGCATTTGGCCGCCTCCCTACCGGTGAGTT CTCTCCAGGAGCCCTGGGTACTTTCCAGGGCCAGCTGCCCTCACGCTGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| S100A6_1 ↗ | 1:153,535,991 | 負股 | 153,535,981–153,536,040 |
| S100A6_2 ↗ | 1:153,536,237 | 負股 | 153,536,227–153,536,286 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_B35GNK · promoter · 153532913–153533825 · regulatory
ENSR1_53C532C · CTCF_binding_site · 153533295–153533316 · regulatory
ENSR1_B35GP2 · promoter · 153535981–153536734 · regulatory
ENSR1_B35GPB · enhancer · 153538125–153538866 · regulatory
ENSR1_53C53XM · CTCF_binding_site · 153538765–153538786 · regulatory
ENSR1_B35GPL · enhancer · 153540206–153540923 · regulatory
ENSR1_948XGF · promoter · 153540924–153541424 · regulatory
· motif · 153533025–153533045 · motif
· motif · 153533297–153533313 · motif
· motif · 153533928–153533939 · motif
· motif · 153533932–153533946 · motif
· motif · 153533932–153533946 · motif
· motif · 153536119–153536127 · motif
· motif · 153536268–153536277 · motif
· motif · 153536268–153536277 · motif
· motif · 153538436–153538445 · motif
· motif · 153538436–153538445 · motif
· motif · 153538767–153538783 · motif
靜止期纖維母細胞受到刺激而開始增殖時,S100A6 的表現較為優先;生長因子也可誘導其表現。此外,S100A6 在急性骨髓性白血病中呈過度表現。來源未進一步說明相關調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:90 aa
S100A6 蛋白長 90 個胺基酸,屬於 S-100 家族。其序列註解包含兩個 EF-hand 結構域:EF-hand 1 位於第 12 至 47 個胺基酸,EF-hand 2 位於第 48 至 83 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
S100A6 位於細胞核膜、細胞質及細胞膜;在細胞膜上,它是位於細胞質側的周邊膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- CACYBPQ9HB71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP43O95684 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FAM25AB3EWG3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP4Q02790 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KPNA2P52292 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MYH9P35579 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PEX5P50542 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- S100BP04271 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRPM4Q8TD43 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- UFM1P61960 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PPIDP26882 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
S100A6 可形成由兩個次單元頭尾相接的同源二聚體。它與 CACYBP 的互作依賴鈣離子;與 ANXA2、ANXA11 的互作涉及 N 端。S100A6 也與 SUGT1、tropomyosin、FKBP4 及 TP53 互作;對 N 端磷酸化的 TP53 親和力較高,對 C 端磷酸化的 TP53 親和力較低。它與 PPP5C 的互作依賴鈣離子,並調節 PPP5C 活性;與 TPPP 的互作則抑制 TPPP 二聚化。在 Toxoplasma gondii 感染情境中,S100A6 與寄生蟲蛋白 SAG1 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | S100A6 可能作為鈣離子感測器與調節因子,參與細胞鈣訊號。它可能透過與其他蛋白質互作,包括含有 TPR 的蛋白質,間接參與肌動蛋白細胞骨架重組及細胞移動等生理過程;可結合兩個鈣離子,且鈣離子結合具有協同性。 | 含實驗來源 | 證據與來源May function as calcium sensor and modulator, contributing to cellular calcium signaling. May function by interacting with other proteins, such as TPR-containing proteins, and indirectly play a role in many physiological processes such as the reorganization of the actin cytoskeleton and in cell motility. Binds 2 calcium ions. Calcium binding is cooperative PMID 22399290 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中,S100A6 可促進 Toxoplasma gondii 寄生蟲的附著與侵入;此敘述限定於該感染情境,來源未說明可延伸至其他病原體。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Facilitates attachment and invasion of Toxoplasma gondii parasites PMID 34950858 ↗ |
| 交互作用 | S100A6 可由兩個次單元頭尾相接形成同源二聚體,並與多種蛋白質互作。它與 CACYBP 的互作依賴鈣離子,與 ANXA2、ANXA11 的互作涉及 N 端;對 N 端磷酸化的 TP53 親和力較高,對 C 端磷酸化的 TP53 親和力較低。與 PPP5C 的鈣依賴互作可調節 PPP5C 活性,與 TPPP 的互作則抑制 TPPP 二聚化;另與 SUGT1、tropomyosin 及 FKBP4 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; head to tail assembly of 2 subunits. Interacts with CACYBP in a calcium-dependent manner. Interacts with ANXA2 and ANXA11 (via N-terminus). Interacts with SUGT1. Interacts with TP53; has higher affinity for TP53 that is phosphorylated on its N-terminal domain, and lower affinity for TP53 that is phosphorylated on its C-terminal domain. Interacts with tropomyosin. Interacts with FKBP4. Interacts with PPP5C (via TPR repeats); the interaction is calcium-dependent and modulates PPP5C activity. Interacts with TPPP; this interaction inhibits TPPP dimerization PMID 11937060 ↗ · PMID 12746458 ↗ · PMID 19724273 ↗ · PMID 19819244 ↗ · PMID 20188096 ↗ · PMID 22399290 ↗ · PMID 28469040 ↗ · PMID 33831707 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中,S100A6 與 Toxoplasma gondii 的 SAG1 蛋白互作;來源未提供此互作的其他情境或功能細節。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | S100A6 位於細胞核膜、細胞質與細胞膜;在細胞膜處,它是位於細胞質側的周邊膜蛋白。此定位資料未描述條件變化或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus envelope; Cytoplasm; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side |
| 調控 | 靜止期纖維母細胞受到增殖刺激時,S100A6 表現較為優先;生長因子可誘導其表現。此外,S100A6 在急性骨髓性白血病中過度表現,來源未提供調控機制或此表現變化的因果說明。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Preferentially expressed when quiescent fibroblasts are stimulated to proliferate. It is inducible by growth factors and overexpressed in acute myeloid leukemias |
核酸與蛋白質序列
ATCCCCTCGACCGCTCGCGTCGCATTTGGCCGCCTCCCTA40CCGCTCCAAGCCCAGCCCTCAGCCATGGCATGCCCCCTGG80ATCAGGCCATTGGCCTCCTCGTGGCCATCTTCCACAAGTA120CTCCGGCAGGGAGGGTGACAAGCACACCCTGAGCAAGAAG160GAGCTGAAGGAGCTGATCCAGAAGGAGCTCACCATTGGCT200CGAAGCTGCAGGATGCTGAAATTGCAAGGCTGATGGAAGA240CTTGGACCGGAACAAGGACCAGGAGGTGAACTTCCAGGAG280TATGTCACCTTCCTGGGGGCCTTGGCTTTGATCTACAATG320AAGCCCTCAAGGGCTGAAAATAAATAGGGAAGATGGAGAC360ACCCTCTGGGGGTCCTCTCTGAGTCAAATCCAGTGGTGGG400TAATTGTACAATAAATTTTTTTTGGTCAAATTTA434cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。