基因總覽
S100 calcium binding protein A1 是由 S100A1 編碼的蛋白質，屬於 S-100 family，長度為 94 個胺基酸。其結構包含兩個 EF-hand：EF-hand 1 位於第 13 至 48 個胺基酸，EF-hand 2 位於第 50 至 85 個胺基酸。這些鈣結合相關結構，是其依細胞內 Ca(2+) 變化調節特定蛋白質的重要基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000292169 ★ | 153,628,434–153,632,039 | 3 |
| ENST00001003489 | 153,608,923–153,632,044 | 3 |
| ENST00001003488 | 153,608,925–153,632,044 | 4 |
| ENST00000368698 | 153,627,926–153,632,044 | 4 |
| ENST00000883563 | 153,628,346–153,632,044 | 4 |
| ENST00000368696 | 153,628,422–153,631,804 | 3 |
| ENST00000883564 | 153,628,425–153,632,044 | 3 |
| ENST00001145598 | 153,628,434–153,632,044 | 3 |
| ENST00000436839 | 153,628,464–153,630,625 | 3 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
S100 calcium binding protein A1 參與多種生物過程，包括 Ca(2+) 恆定、軟骨細胞生物學，以及心肌細胞調節。當細胞內 Ca(2+) 濃度升高時，蛋白質會結合鈣離子並發生構形變化；這些變化使其能與特定標的蛋白質互動，進而調節標的活性。
在心肌細胞中，S100 calcium binding protein A1 透過與 RYR1、RYR2、ATP2A2 及粒線體 F1-ATPase 互動，調節涉及肌漿網 Ca(2+) 循環與粒線體功能的網絡。這些關係連結鈣離子處理與粒線體酵素功能，但來源未進一步界定各互動對整體網絡的相對貢獻。
此蛋白質也有助於舒張期 Ca(2+) 解離及肌絲力學，並藉此改善舒張期的放鬆。來源將這項作用與心肌細胞調節相連結；其功能敘述涵蓋鈣離子恆定、特定細胞類型的生物學，以及心肌舒張等不同層面。
Promoter 與基因調控
>S100A1 ENST00000292169 GRCh38 chr1:153627434-153628534 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGAAAAAATGATCTCCAGCCTCCCTCCAGGGTCAGCCATGAGACTCACCCGGCAAGGAGATGGGGTAGA GTGAGCTGGAGCCTCAGGGCTGAGGTTTATAAGCAGCGGGGAAGGAGGAGAGAGCTGCTTCCAAGCCCGG AGGTGTCAAATTTCCGTGGTCGATTCTGAAGACCAGAGACAGCCCAATCAGGCCGCTTGCCCTGAGCCCT CAGGTCTGGACCCGGGCTCCCTGCCAGCCACACGAGCGCCCCCACTTGGTCAGGGAGAGGAGCTGCCTGG ACAGATCTCGTTCGGCAGGGGTCCCAGGGTCCTAGTCCTCTCAATACTGGGGGCTGCTGCCACCATACCC ATGTCTAATCAGGAGTGTGTATGCTGAGGGGGGAAGAGGGAGGCAACCAATCAAGGGAGCTCAACACTGA GAGGCCCAATCTGAGACACACACAGAGGCCCCTTGGAATGAGATCCCACAAAGGATGCTACAGACCAAGA TCCCTCAGAGAACCCCAGGCTGAGGCCCCACACACAGAGGGGGATCCAGGTTGAGACCCCCAGAGAAGAG TCCTGGATTGAAATCCCTCTGTGGGTTCTCAGACTCCCAAGACTAAGTTTCTCACTGAGGGTCCTCTCAG TGAGGCCCCATGGAGGAGCCACAGACTAAGACCCCCTCAGCAGAATTCCCCCCTTACCGGGCTCAACCAG CACAGCCAGCCACAGGTACTGCAAGGCCCAGCTTGGGGTAAGACATCCAGTGTCCCTCCCAGGACCTCCT TCCCACCTCTTTCCCCTGCACCATCCACTGCTGCCTGGAGAGAAAGGAACGGGGCAAGCAAGGCTGGGAA AGAGACAAGGGCCGCCTGTTCCAGCCCAGGAGACAGAGGGCGCCTCTGTCTGCTCCTGGCCCCTTGCCCC ACAGGGTGTTCGTCTGTGAAGGGGTGGAGTCGGTGGGGGGGTCAGCGGGGGAGGGACTGTTGAAGACAGG TCTCCACACACAGCTCCAGCAGCCACATTTGCAACCTTGGCCATCTGTCCAGAACCTGCTCCCACCTCAG GCCCAGGCCAACCGTGAGTACCCTGCCCCACTGGGCTAGTCCCTGGCCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| S100A1_3 ↗ | 1:153,627,423 | 正股 | 153,627,374–153,627,433 |
| S100A1_2 ↗ | 1:153,627,893 | 正股 | 153,627,844–153,627,903 |
| S100A1_1 ↗ | 1:153,628,438 | 正股 | 153,628,389–153,628,448 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B35H77 · promoter · 153627038–153627936 · regulatory
ENSR1_53C5M79 · CTCF_binding_site · 153627676–153627697 · regulatory
ENSR1_948ZDM · promoter · 153628170–153628444 · regulatory
ENSR1_B35H7D · enhancer · 153628445–153628973 · regulatory
· motif · 153626903–153626914 · motif
· motif · 153626948–153626960 · motif
· motif · 153626950–153626965 · motif
· motif · 153627015–153627028 · motif
· motif · 153627167–153627182 · motif
· motif · 153627678–153627694 · motif
· motif · 153630939–153630952 · motif
· motif · 153631244–153631258 · motif
· motif · 153631244–153631259 · motif
· motif · 153631282–153631296 · motif
· motif · 153631282–153631297 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：94 aa
S100 calcium binding protein A1 長 94 個胺基酸，屬於 S-100 family。蛋白質註解標示兩個 EF-hand：EF-hand 1 位於第 13 至 48 個胺基酸，EF-hand 2 位於第 50 至 85 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
S100 calcium binding protein A1 位於細胞質、肌漿網與粒線體。 來源未提供不同條件或異構型之間定位變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Sarcoplasmic reticulum。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- BEX3Q00994 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPZA1P52907 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MDM4O15151 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MYH9P35579 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHF2Q9H8W4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- S100A2P29034 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- S100A3P33764 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- S100A4P26447 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- S100BP04271 · UniProt INTERACTION · 25 experiments
- S100PP25815 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- S100ZQ8WXG8 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SLC8A1P32418 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
S100 calcium binding protein A1 可形成由兩條 alpha chains、兩條 beta chains，或一條 alpha chain 與一條 beta chain 組成的二聚體，也可與 S100P 形成異源二聚體。其互作對象包括 AGER、CAPZA1、FKBP4、RYR1、RYR2、CACYBP、PPP5C、ATP2A2、PLN，以及粒線體 F1-ATPase 次單元 ATP5F1A 和 ATP5F1B。與 CACYBP、PPP5C、ATP2A2 及 PLN 的互動具有鈣依賴性；與 PPP5C 的互動經由 TPR repeats 並調節其活性。與 ATP5F1A 和 ATP5F1B 的互動據相似性資料可增加 F1-ATPase 活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | S100 calcium binding protein A1 是小型鈣結合蛋白，參與 Ca(2+) 恆定、軟骨細胞生物學及心肌細胞調節。細胞內 Ca(2+) 升高時，蛋白質結合鈣並改變構形，使其能與特定標的蛋白質互動及調節標的活性。在心肌細胞中，它透過 RYR1、RYR2、ATP2A2 與粒線體 F1-ATPase 調節肌漿網 Ca(2+) 循環及粒線體功能；並有助於舒張期 Ca(2+) 解離與肌絲力學，以改善舒張期放鬆。 | 含實驗來源 | 證據與來源Small calcium binding protein that plays important roles in several biological processes such as Ca(2+) homeostasis, chondrocyte biology and cardiomyocyte regulation. In response to an increase in intracellular Ca(2+) levels, binds calcium which triggers conformational changes. These changes allow interactions with specific target proteins and modulate their activity. Regulates a network in cardiomyocytes controlling sarcoplasmic reticulum Ca(2+) cycling and mitochondrial function through interaction with the ryanodine receptors RYR1 and RYR2, sarcoplasmic reticulum Ca(2+)-ATPase/ATP2A2 and mitochondrial F1-ATPase. Facilitates diastolic Ca(2+) dissociation and myofilament mechanics in order to improve relaxation during diastole PMID 11717446 ↗ · PMID 12804600 ↗ · PMID 22399290 ↗ · PMID 23351007 ↗ |
| 交互作用 | S100 calcium binding protein A1 可形成由兩條 alpha chains、兩條 beta chains，或一條 alpha chain 與一條 beta chain 組成的二聚體，也會與 S100P 形成異源二聚體。其互作對象包括 AGER、CAPZA1、FKBP4、RYR1、RYR2、CACYBP、PPP5C、ATP2A2、PLN，以及粒線體 F1-ATPase 次單元 ATP5F1A 和 ATP5F1B。與 CACYBP、PPP5C、ATP2A2、PLN 的互動具鈣依賴性；PPP5C 互動經由 TPR repeats 並調節其活性。與 ATP5F1A 和 ATP5F1B 的互動據相似性資料可增加 F1-ATPase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dimer of either two alpha chains, or two beta chains, or one alpha and one beta chain. Also forms heterodimers with S100P. Interacts with AGER (By similarity). Interacts with CAPZA1 (By similarity). Interacts with FKBP4. Interacts with RYR1 and RYR2. Interacts with CACYBP in a calcium-dependent manner. Interacts with PPP5C (via TPR repeats); the interaction is calcium-dependent and modulates PPP5C activity. Interacts with ATP2A2 and PLN in a Ca(2+)-dependent manner. Interacts with mitochondrial F1-ATPase subunits ATP5F1A and ATP5F1B; these interactions increase F1-ATPase activity (By similarity) PMID 12042313 ↗ · PMID 15171681 ↗ · PMID 18650434 ↗ · PMID 20188096 ↗ · PMID 21296671 ↗ · PMID 22399290 ↗ |
| 細胞定位 | S100 calcium binding protein A1 的定位包括細胞質、肌漿網與粒線體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCCACATTTGCAACCTTGGCCATCTGTCCAGAACCTGCT40CCCACCTCAGGCCCAGGCCAACCGTGCACTGCTGCAATGG80GCTCTGAGCTGGAGACGGCGATGGAGACCCTCATCAACGT120GTTCCACGCCCACTCGGGCAAAGAGGGGGACAAGTACAAG160CTGAGCAAGAAGGAGCTGAAAGAGCTGCTGCAGACGGAGC200TCTCTGGCTTCCTGGATGCCCAGAAGGATGTGGATGCTGT240GGACAAGGTGATGAAGGAGCTAGACGAGAATGGAGACGGG280GAGGTGGACTTCCAGGAGTATGTGGTGCTTGTGGCTGCTC320TCACAGTGGCCTGTAACAATTTCTTCTGGGAGAACAGTTG360AGCAGACAGCCACATTGGGCAGCGCCCTTCCTCTCCACCC400TCCCAGACCTGCCTCTTCCCCCTGCTTCCACCTCACCCCA440CTTATCCCTCTCCATAACCCCACCCTTGCCCACCCCACCC480CCACCCCCACCAAGGGCGCAAGAGTAGCGGTCCAAGCCTG520CAACTCATCTTTCATTAAAGGCTTCTCTCTCACCAGCCA559cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。