基因總覽
RYBP 是位於人類第 3 號染色體 3p13 的蛋白質編碼基因，正式名稱為 RING1 and YY1 binding protein。其產物 RING1 and YY1 binding protein 是 Polycomb group（PcG）多蛋白複合體的一員，尤其與 PRC1-like 複合體及轉錄抑制相關。蛋白質長 228 個胺基酸，含 RanBP2-type zinc finger；序列中另有多段被註記為無序區。這些特徵提供其基本分子輪廓，相關複合體中的作用與其他功能見下文。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000477973 ★ | 72,371,825–72,446,621 | 4 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RYBP 是 PcG 多蛋白 PRC1-like 複合體的組成成員。這類複合體在發育過程中協助維持多種基因的轉錄抑制狀態，包括 Hox genes。其作用涉及染色質重塑與組蛋白修飾，並可催化組蛋白 H2A Lys-119 的單泛素化，使染色質的基因表現能力產生可遺傳的改變。來源並指出，RYBP 所在的 PRC1-like 複合體也參與 X 染色體上的同一修飾，且對 XX 女性正常沉默其中一份 X 染色體有必要。RYBP 可能透過將複合體招募至目標位置，促進 H2A Lys-119 泛素化；此招募作用屬於推測性描述。
RYBP 也參與蛋白質穩定性調節。它會抑制 TP53 的泛素化及後續降解，因此與 TP53 標的基因的轉錄調節有關。對其他蛋白質的作用則尚以可能性表述：RYBP 可能調節 FANK1 的泛素依賴性蛋白酶體降解，進而參與細胞凋亡調節。
在轉錄調控方面，RYBP 可能抑制 E4TF1 的轉錄活性，也可能與 DNA 結合。另有研究描述，在乳癌中 RYBP 可能藉由降低 SRRM3，參與抑制腫瘤生長與轉移。這些不同作用涵蓋染色質層級的基因沉默、轉錄因子活性，以及蛋白質降解調節；其中標示為可能的功能仍應視為推測，而非確定作用。
Promoter 與基因調控
>RYBP ENST00000477973 GRCh38 chr3:72446521-72447621 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGCTCCGCATGGCAGAGGAACAGAGGGGCGCGGGGGAACGCGGTCCAAAGGTGGACCTTGTCGGCCCCT GGGCACTGCAAGCCTCGAGGCGCTGCGAGCGGTGAGGCTGTTGCAAGCTCCCGCGGCGCGCGCAAACTGC GTGGAACTACTTCCCCGGGGCGGCTTCGGGGCCGGGGTCCCGGCAACAGCCTCACGGGGCGCCGTGCGGG GCCCGAAGCCAGTTGCCAGCTCCCGGGCGCGGCCACGTGCGCCCCGCCGGGCTTGCACGCTCCGCCGCGC CGGGCCGCGGGGCCACCGACAGGCACGCGCGCCCCCAGCGCGCACACACTCCCGGGCACGCACACCGACC GCCCGGCCCACGTCCGCCACGCCCCGCCTTCCCCCGCGCCCCGCCTCCGCCCTCGCGGCGCCGGCCGCCG CCCTCCCATTGGCCGCACGGCGCGTGACGCGCGGCGCCAGGCCCCGCCCCTCGTCAGTCACTCGGCGGAG GCGGCGCTGGCGGGGACTAGTCTCGTCCGGAGACTGTGATGGATTTAACCAGGTGGGGAGGGAGGGAGGG CGCGAGCTTGGGAGTGGAGAGGGAAGGAGCCGGCCCACTCCCCGTCGCCGGCCTCGGGCTGCCCCTGCGC GCCCCCTCCAGATCCGGCCCGCGGCTCCCCTCCCGGCCCCCCCAGCCCCACGCTCAAGTCCACAAGTCCG CCCGCTTCCTGCGCCCGCCGCGGCCCTTCCCGGGGCGCCGCCGCCACCGCCTGGTGTGCGAGGCTATCCG GCCCGGGCCCGGGGCTTGCAGGGTGCCAGTGGGGGCGCCCGGTTCCCTTCCTCGCTCTCTCTTCCAGTCC CCGGAAAGGGTGGGTGGGTGGTCTCCCGAGCGAAGTTTCCAGCACTGGATTCCTGCGAAATTACGACGGC TCACCCGCGTCTGTGTTTTGCTGTCTCTCCCCCGTTTTCCTGCTCCCTGCCTCTTCCCTCCCTTTTCCCC CACTCTCCACTCCTCGGAAGGCCAAAAAGACAAGCGAAACCTGCCGCAGACGAAGGGTTTTGGGATTGTA GCGTCTGCACCTTCAGAAACAGTGCTGAAGCCTTTAAATGCAGCATCTGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RYBP_1 ↗ | 3:72,446,902 | 負股 | 72,446,892–72,446,951 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_845HQ7 · enhancer · 72444923–72445140 · regulatory
ENSR3_5M34B7 · CTCF_binding_site · 72446864–72446885 · regulatory
ENSR3_5M34BP · CTCF_binding_site · 72446976–72446997 · regulatory
ENSR3_845HSX · enhancer · 72449658–72449876 · regulatory
· motif · 72442867–72442878 · motif
· motif · 72443252–72443267 · motif
· motif · 72444592–72444614 · motif
· motif · 72444592–72444614 · motif
· motif · 72444597–72444609 · motif
· motif · 72444829–72444840 · motif
· motif · 72444999–72445014 · motif
· motif · 72445026–72445034 · motif
· motif · 72445965–72445976 · motif
· motif · 72446686–72446701 · motif
· motif · 72446866–72446882 · motif
· motif · 72446978–72446994 · motif
· motif · 72446981–72446994 · motif
· motif · 72447075–72447084 · motif
· motif · 72447127–72447140 · motif
· motif · 72447213–72447226 · motif
· motif · 72447219–72447232 · motif
· motif · 72447362–72447378 · motif
· motif · 72449124–72449146 · motif
· motif · 72449124–72449146 · motif
· motif · 72451593–72451615 · motif
· motif · 72451593–72451615 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：228 aa
RING1 and YY1 binding protein 長 228 個胺基酸，含有位於第 21 至 50 個胺基酸的 RanBP2-type zinc finger。序列第 1–21、65–156 與 172–228 位被註記為無序區。第 143–226 位則標示與 GABPB1 及 FANK1 的互作區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RYBP 主要位於細胞核，也可見於細胞質及核質。 在細胞核中呈點狀分布，可能代表 Polycomb group（PcG）小體；此處對點狀結構的身分採推測性描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 53 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- BANPQ8N9N5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRK1Q8WUW1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCTN1Q14203-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMWDG5E9A7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DR1Q01658 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EAF1Q96JC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELAVL4P26378-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- F8P00451-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLNAP21333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FUSP35637 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIPC1O14908-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPC5P78333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GTF2BQ00403 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GTF3C3Q9Y5Q9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTRA2O43464 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMNAP02545 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAT2AP31153 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
RYBP 是 BCOR 抑制性複合體及多種 PRC1-like 複合體的成員；其中一種複合體包含 AUTS2、PCGF5、RNF2 與 CSNK2B。它與 PCGF1、RNF2、CBX2、YAF2、RING1 等蛋白質有互作，且與 RNF2 的直接互作有明確記載。RYBP 也與泛素及泛素化蛋白質互作，包括泛素化的組蛋白 H2A。它與 MDM2、TP53 同處於三元複合體，並與 MDM2 互作；此外還與 FANK1、YY1、GABPB1、CASP8 等蛋白質互作。RYBP、GABPB1 與 YY1 可形成三元複合體，RYBP 可能在兩種轉錄因子之間充當橋接因子。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RYBP 是 PcG 多蛋白 PRC1-like 複合體的成員，該複合體在發育期間維持包括 Hox genes 在內多種基因的轉錄抑制，並透過染色質重塑及組蛋白 H2A Lys-119 單泛素化改變染色質表現狀態；此複合體也參與 XX 女性一份 X 染色體的正常沉默。RYBP 可能協助複合體定位，也涉及 TP53、FANK1、E4TF1 與 SRRM3 相關調節；DNA 結合亦屬可能作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a Polycomb group (PcG) multiprotein PRC1-like complex, a complex class required to maintain the transcriptionally repressive state of many genes, including Hox genes, throughout development. PcG PRC1-like complex acts via chromatin remodeling and modification of histones; it mediates monoubiquitination of histone H2A 'Lys-119', rendering chromatin heritably changed in its expressibility. Component of a PRC1-like complex that mediates monoubiquitination of histone H2A 'Lys-119' on the X chromosome and is required for normal silencing of one copy of the X chromosome in XX females. May stimulate ubiquitination of histone H2A 'Lys-119' by recruiting the complex to target sites (By similarity). Inhibits ubiquitination and subsequent degradation of TP53, and thereby plays a role in regulating transcription of TP53 target genes. May also regulate the ubiquitin-mediated proteasomal degradation of other proteins like FANK1 to regulate apoptosis. May be implicated in the regulation of the transcription as a repressor of the transcriptional activity of E4TF1. May bind to DNA (By similarity). May play a role in the repression of tumor growth and metastasis in breast cancer by down-regulating SRRM3 PMID 11953439 ↗ · PMID 14765135 ↗ · PMID 19098711 ↗ · PMID 27060496 ↗ · PMID 27748911 ↗ |
| 交互作用 | RYBP 以單體形式存在，也是 BCOR 抑制性複合體及 PRC1-like 複合體的成員；不同複合體包含的蛋白質組成有所不同。RYBP 與多種蛋白質及泛素化分子互作，並與 RNF2 直接互作。它可與 MDM2、TP53 同處三元複合體，且可能抑制 TP53 泛素化；與 FANK1 的互作可能避免其泛素依賴性蛋白酶體降解。RYBP、GABPB1 與 YY1 形成三元複合體時，RYBP 可能連接兩種轉錄因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Component of repressive BCOR complex containing Polycomb group subcomplex at least composed of BCOR, PCGF1, RING1 and RNF2/RING2. Component of PCR1-like complexes. Interacts with PCGF1. Part of a PCR1-like complex that contains AUTS2, PCGF5, RNF2, CSNK2B and RYBP. Interacts with RNF2; the interaction is direct. Interacts with CBX2, YAF2, RING1 and RNF2 (By similarity). Interacts with ubiquitin and ubiquitinated proteins (By similarity). Interacts with ubiquitinated histone H2A (By similarity). Interacts with apoptin, DEDD, FADD, CASP8, CASP10, YY1 and GABPB1. Together with GABPB1 and YY1, it forms a ternary complex, probably being the bridge factor between these two transcription factors. Interacts with MDM2, and thereby inhibits ubiquitination of TP53. Identified in a ternary complex containing MDM2, TP53 and RYBP. Interacts with FANK1; may prevent the ubiquitin-mediated proteasomal degradation of FANK1. Interacts with IFT57 (By similarity) PMID 11395500 ↗ · PMID 11953439 ↗ · PMID 14765135 ↗ · PMID 16943429 ↗ · PMID 19098711 ↗ · PMID 20696397 ↗ · PMID 25519132 ↗ · PMID 26687479 ↗ · PMID 27060496 ↗ |
| 細胞定位 | RYBP 主要位於細胞核，亦記載於細胞質及核質。其在細胞內可呈點狀分布，這些點狀結構可能是 Polycomb group（PcG）小體；來源對此定位型態的解釋保留推測性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Nucleus, nucleoplasm; Primarily found in the nucleus. Detected in a punctate pattern likely to represent Polycomb group (PcG) bodies (By similarity) PMID 11395500 ↗ · PMID 11953439 ↗ · PMID 14765135 ↗ · PMID 27060496 ↗ |
核酸與蛋白質序列
cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。