基因總覽
RXYLT1 是蛋白質編碼基因，產物為 ribitol xylosyltransferase 1，屬於 RXYLT1 家族。此蛋白質是單次穿膜的第二型膜蛋白，具有短的細胞質端、跨膜區段及較長的細胞外區域。其已知角色與 O-mannosyl 醣鏈修飾有關，特別是參與 alpha-dystroglycan 所含磷酸化 O-mannosyl 醣類結構的生合成。這些資訊概述其蛋白質性質與主要參與範疇；具體的醣基轉移反應及其功能意義見下節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261234 ★ | 63,779,909–63,809,562 | 6 |
| ENST00000894951 | 63,779,842–63,809,562 | 4 |
| ENST00000930426 | 63,779,842–63,809,562 | 5 |
| ENST00000947510 | 63,779,842–63,809,562 | 6 |
| ENST00000947511 | 63,779,842–63,809,562 | 5 |
| ENST00001141184 | 63,779,842–63,809,562 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RXYLT1 的蛋白質產物具有 UDP-D-xylose:ribitol-5-phosphate beta1,4-xylosyltransferase 活性，可將 UDP-D-xylose 中的木糖轉移至 ribitol 5-phosphate（Rbo5P），在 O-mannosyl 醣鏈上形成 Xylβ1-4Rbo5P 連結。資料將這項酵素作用標示為可能的功能，因此不宜視為沒有不確定性的定論。
此反應與 alpha-dystroglycan（DAG1）上的醣鏈合成相連。RXYLT1 參與形成磷酸化 O-mannosyl 三醣結構，其組成包括 N-acetylgalactosamine、N-acetylglucosamine 與帶有磷酸基的 mannose。反應式所示的底物是帶有既有醣鏈與 ribitol phosphate 結構的蛋白質，產物則在該結構上增加 β-D-xylose，並釋出 UDP 與 H⁺。
這項醣鏈修飾的生物學意義，在於 alpha-dystroglycan 所帶的磷酸化 O-mannosyl 結構，是其高親和力結合含 laminin G-like domain 的細胞外蛋白質所必需的。RXYLT1 因而參與建立支持這類結合的醣類結構；來源將其在該三醣生合成中的角色同樣標示為可能。資料亦將其相關生物學活動歸類於蛋白質修飾及蛋白質醣基化。
Promoter 與基因調控
>RXYLT1 ENST00000261234 GRCh38 chr12:63778909-63780009 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTGGGGAGTCTGAGCAAAAATGGTTTAAAACAGGTCTTTTGAGGCAGGGAACTGTTTGGGGGATTGGG TAAAGTGTTTGACCTAATAGTTTAGGGTCGGTGCTAGAGTGACCAATTTTACTGATTTCCTAGGACTTTC TCAATTTTAGCACTAAAAATCCTCCAACTGGAGAATCCTTACAGTCCTGGGCAAACTGGGACCATTGGTC ACCCTAATTAGCAGACATACCGTCGCAAGACTGCTGGGTAATTTGAACAGTAGTACCAGAGCAACTGACA AAACATTGTAGCCCATCTTCCCAAGGCTGGATACAAAGTTTTCTGAAGCATTCACATTTACAGCCTCTAT TTGACAAAATACTGCATGCCTATGTGCGTTCAACTCACATAATAATGAAACTTAACTTTAAAAATGTTTT TATTGCAGTAAGGTATATAAAACATGAATTCGACAGTTTAACTATTTCTATGCATACAAGTGAGTGGTAT TAATTACATTCACAATGTTAAGCGACCATCATCACTTAATTTTTTTAAAGGACGTTTATATTCACTCATC TATCAACGTAGTAGGCACTGTCCTAGGCGCTAGGGATTCCATGCAGAGCAAAAAACGTCACAGTCCATGC CTTCACATGGCCTTCATGGACCACCGCGGGTGTTCTTTTTCCCCCGAGTCTTTATGTACTTGGGAAAAGT GGCCAGGGTTGAAAGGTGCAATGAGTACACGGCAGAGGTCAGAGAGGTTCCCACTCAGCCCGGCGTCTGG AAGCAGCGTGGGGTAGGGGCCGCTCCAGTACCCCCTCCTCCAGTGTCGAAGGTGGGCAGGCCCTCGGCCG GGTGGATGAGCCGCGACTGGAGGGGGCGGGGCCTGGGCGGGAGGCGGGCGGTGGGCGTGTCCGGGGCGGG GCTGTACCGGGCGCTGGGCGGAGGAGCCTTGGCTGGGGACTGCCTGGAAACGGGCTGGGCCTGCCTCGGA CGCCGCCGGTGTCGCGGATTCTCTTTCCGCCCGCTCCATGGCGGTGGATGCCTGACTGGAAGCCCGAGTG GGATGCGGCTGACGCGGAAGCGGCTCTGCTCGTTTCTTATCGCCCTGTACT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEM5_1 ↗ | 12:63,779,909 | 正股 | 63,779,860–63,779,919 |
| TMEM5_2 ↗ | 12:63,780,115 | 正股 | 63,780,066–63,780,125 |
| TMEM5_3 ↗ | 12:63,798,164 | 正股 | 63,798,115–63,798,174 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_9XBHQ · promoter · 63779419–63779919 · regulatory
ENSR12_5K2387 · CTCF_binding_site · 63780085–63780106 · regulatory
· motif · 63779709–63779719 · motif
· motif · 63779770–63779780 · motif
· motif · 63779799–63779809 · motif
· motif · 63779810–63779820 · motif
· motif · 63779903–63779923 · motif
· motif · 63779924–63779934 · motif
· motif · 63779969–63779980 · motif
· motif · 63779969–63779980 · motif
· motif · 63780087–63780103 · motif
· motif · 63780150–63780159 · motif
· motif · 63780150–63780161 · motif
· motif · 63780371–63780387 · motif
· motif · 63780371–63780387 · motif
· motif · 63780380–63780389 · motif
· motif · 63780380–63780389 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：443 aa
RXYLT1 蛋白質長 443 個胺基酸。序列註解指出，N 端第 1–9 位位於細胞質，第 10–30 位為螺旋狀跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 31–443 位位於細胞外。第 35–76 位另註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RXYLT1 位於高基氏體膜，並屬單次穿膜的第二型膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間定位差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FKTNO75072 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- POMGNT1Q8WZA1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RXYLT1 與 FKTN/fukutin 及 FKRP 共同形成一個複合體。此資料支持三者組成複合體的描述，未進一步提供各蛋白之間直接結合的個別證據或交互作用方式。
疾病與遺傳關聯
影響 RXYLT1 的變異與常染色體隱性遺傳的先天性肌肉失養症－肌營養不良蛋白聚糖病（伴腦與眼異常）A10（MDDGA10）相關。疾病表現包括先天性肌肉失養症、伴隨腦部異常的鋪石樣無腦畸形、眼部畸形及重度智能障礙，患者通常在生命最初數年死亡。Walker-Warburg syndrome 屬較嚴重表現，muscle-eye-brain disease 則較輕；來源將此疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RXYLT1 可能具有 UDP-D-xylose:ribitol-5-phosphate beta1,4-xylosyltransferase 活性，將 UDP-D-xylose 轉移至 ribitol 5-phosphate，於 O-mannosyl 醣鏈形成 Xylβ1-4Rbo5P 連結。它也可能參與 alpha-dystroglycan 上磷酸化 O-mannosyl 三醣的生合成；該醣類結構是高親和力結合含 laminin G-like domain 細胞外蛋白質所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a UDP-D-xylose:ribitol-5-phosphate beta1,4-xylosyltransferase, which catalyzes the transfer of UDP-D-xylose to ribitol 5-phosphate (Rbo5P) to form the Xylbeta1-4Rbo5P linkage on O-mannosyl glycan (Probable). Participates in the biosynthesis of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta-4-(phosphate-6-)mannose), a carbohydrate structure present in alpha-dystroglycan (DAG1), which is required for binding laminin G-like domain-containing extracellular proteins with high affinity (Probable) PMID 25279699 ↗ · PMID 27601598 ↗ · PMID 27733679 ↗ · PMID 29477842 ↗ · PMID 27130732 ↗ |
| 分子活性 | 3-O-[Rib-ol-P-Rib-ol-P-3-beta-D-GalNAc-(1->3)-beta-D-GlcNAc-(1->4)-(O-6-P-alpha-D-Man)]-Thr-[protein] + UDP-alpha-D-xylose = 3-O-[beta-D-Xyl-(1->4)-Rib-ol-P-Rib-ol-P-3-beta-D-GalNAc-(1->3)-beta-D-GlcNAc-(1->4)-(O-6-P-alpha-D-Man)]-Thr-[protein] + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源3-O-[Rib-ol-P-Rib-ol-P-3-beta-D-GalNAc-(1->3)-beta-D-GlcNAc-(1->4)-(O-6-P-alpha-D-Man)]-Thr-[protein] + UDP-alpha-D-xylose = 3-O-[beta-D-Xyl-(1->4)-Rib-ol-P-Rib-ol-P-3-beta-D-GalNAc-(1->3)-beta-D-GlcNAc-(1->4)-(O-6-P-alpha-D-Man)]-Thr-[protein] + UDP + H(+) PMID 27130732 ↗ · PMID 27733679 ↗ · PMID 29477842 ↗ |
| 分子活性 | RXYLT1 相關活動包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RXYLT1 與 FKTN/fukutin、FKRP 組成一個複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a complex composed of FKTN/fukutin, FKRP and RXYLT1/TMEM5 PMID 27601598 ↗ · PMID 29477842 ↗ |
| 細胞定位 | RXYLT1 位於高基氏體膜，並屬於單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus membrane / Single-pass type II membrane protein PMID 25279699 ↗ · PMID 29477842 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RXYLT1 的變異與常染色體隱性遺傳的 MDDGA10 相關，表現可包括先天性肌肉失養症、鋪石樣無腦畸形及其他腦部異常、眼部畸形與重度智能障礙，通常在生命最初數年死亡。Walker-Warburg syndrome 較嚴重，muscle-eye-brain disease 稍輕。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A10 MDDGA10 An autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy associated with cobblestone lissencephaly and other brain anomalies, eye malformations, profound intellectual disability, and death usually in the first years of life. Included diseases are the more severe Walker-Warburg syndrome and the slightly less severe muscle-eye-brain disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615041 PMID 23217329 ↗ · PMID 23519211 ↗ · PMID 27130732 ↗ · PMID 27212206 ↗ · PMID 27733679 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCCGCCCGCTCCATGGCGGTGGATGCCTGACTGGA40AGCCCGAGTGGGATGCGGCTGACGCGGAAGCGGCTCTGCT80CGTTTCTTATCGCCCTGTACTGCCTATTCTCCCTCTACGC120TGCCTACCACGTCTTCTTCGGGCGCCGCCGCCAGGCGCCG160GCCGGGTCCCCGCGGGGCCTCAGGAAGGGGGCGGCCCCCG200CGCGGGAGAGACGCGGCCGAGAACAGTCCACTTTGGAAAG240TGAAGAATGGAATCCTTGGGAAGGAGATGAAAAAAATGAG280CAACAACACAGATTTAAAACTAGCCTTCAAATATTAGATA320AATCCACGAAAGGAAAAACAGATCTCAGTGTACAAATCTG360GGGCAAAGCTGCCATTGGCTTGTATCTCTGGGAGCATATT400TTTGAAGGCTTACTTGATCCCAGCGATGTGACTGCTCAAT440GGAGAGAAGGAAAGTCAATCGTAGGAAGAACACAGTACAG480CTTCATCACTGGTCCAGCTGTAATACCAGGGTACTTCTCC520GTTGATGTGAATAATGTGGTACTCATTTTAAATGGAAGAG560AAAAAGCAAAGATCTTTTATGCCACCCAGTGGTTACTTTA600TGCACAAAATTTAGTGCAAATTCAAAAACTCCAGCATCTT640GCTGTTGTTTTGCTCGGAAATGAACATTGTGATAATGAGT680GGATAAACCCATTCCTCAAAAGAAATGGAGGCTTCGTGGA720GCTGCTTTTCATAATATATGACAGCCCCTGGATTAATGAC760GTGGATGTTTTTCAGTGGCCTTTAGGAGTAGCAACATACA800GGAATTTTCCTGTGGTGGAGGCAAGTTGGTCAATGCTGCA840TGATGAGAGGCCATATTTATGTAATTTCTTAGGAACGATT880TATGAAAATTCATCCAGACAGGCACTAATGAACATTTTGA920AAAAAGATGGGAACGATAAGCTTTGTTGGGTTTCAGCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。