演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

RUNX1PEBP2A2

RUNX family transcription factor 1

RUNX1 是 RUNX 家族轉錄因子,與 CBFB 形成 core-binding factor,參與造血發育及免疫細胞分化相關的基因調控。

Homo sapiens21q22.12UniProt Q01196
OFFICIAL SYMBOL
RUNX1
CHROMOSOME
21
UNIPROT
Q01196
PDB / ALPHAFOLD
1E50
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

RUNX family transcription factor 1 是由 RUNX1 編碼的蛋白質,屬於 RUNX 家族轉錄因子。其蛋白質包含 Runt 結構域,並可與非 DNA 結合調控次單元 CBFB 形成異源二聚體 core-binding factor(CBF)。RUNX1 也有不同異構型,這些形式在靶基因結合能力及轉錄活性上有所差異;例如 AML-1G 的靶基因結合活性較高,而 AML-1L 可干擾 RUNX1 的轉錄活化作用。其主要角色涵蓋造血發育與免疫細胞相關的基因調控。

Official symbol
RUNX1
Gene name
RUNX family transcription factor 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10471
UniProt
Q01196
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
PEBP2A2AMLCR1AML1CBFA2

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2121q22.12
chr21 · 46,709,983 bp · GRCh38chr21p13 · 1–3100000 · gvarchr21p12 · 3100001–7000000 · stalkchr21p11.2 · 7000001–10900000 · gvarchr21p11.1 · 10900001–12000000 · acenchr21q11.1 · 12000001–13000000 · acenchr21q11.2 · 13000001–15000000 · gnegchr21q21.1 · 15000001–22600000 · gpos100chr21q21.2 · 22600001–25500000 · gnegchr21q21.3 · 25500001–30200000 · gpos75chr21q22.11 · 30200001–34400000 · gnegchr21q22.12 · 34400001–36400000 · gpos50chr21q22.13 · 36400001–38300000 · gnegchr21q22.2 · 38300001–41200000 · gpos50chr21q22.3 · 41200001–46709983 · gnegRUNX1pq1 bp46,709,983 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr21:34,787,801–36,004,667
Gene span
1,216,867 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000675419 ★34,787,801–35,049,3029
ENST0000034469134,787,801–34,888,6906
ENST0000030030534,787,801–35,049,3448
ENST0000039924034,787,801–34,887,1835
ENST0000088252734,787,801–35,049,3447
ENST0000113175734,787,801–35,049,3349
ENST0000035835634,821,279–34,888,6905
ENST0000110558134,833,122–35,049,3446
ENST0000039923734,834,410–34,889,7905
ENST0000045557134,880,606–35,049,2984
ENST0000047504534,887,046–36,004,66713
ENST0000041675434,892,925–35,049,2703

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

RUNX1 透過 Runt 結構域辨識調控區中的核心 DNA 序列,主要為 5'-TGTGGT-3',較少見的序列為 5'-TGCGGT-3',藉此調節靶基因轉錄。RUNX1 可與 CBFB 組成 CBF;CBFB 本身不結合 DNA,但能以變構方式提升 RUNX1 對特定序列的 DNA 結合能力。此複合體可結合多種增強子與啟動子,包括 T-cell receptor 增強子,以及 LCK、IL3 和 GM-CSF 啟動子;對部分結合位點的描述屬於可能性。RUNX1 亦可與 ELF4 協同活化 IL-3 啟動子,並與 ELF2 協同活化 BLK 啟動子;另有資料指出它會抑制依賴 KAT6B 的轉錄活化,此項作用為相似性推論。

RUNX1 對正常造血發育不可或缺,也參與未成熟 T 細胞前驅細胞的譜系決定。在細胞毒性 CD8+ T 細胞發育期間,CBF 複合體會結合 ZBTB7B 基因座中的 RUNX 結合序列,抑制 ZBTB7B 轉錄。此沉默作用有助於細胞毒性 T 細胞分化;CBF 在該沉默區的結合,也對招募可促成表觀遺傳修飾的核內蛋白質複合體十分重要。

在調節性 T 細胞中,RUNX1 與 FOXP3 協同,參與控制細胞無反應狀態及抑制功能。在一般 T 細胞中,RUNX1 可促進 IL2 與 IFNG 表現,同時下調 TNFRSF18、IL2RA 和 CTLA4;在 T-helper 17 細胞中,則正向調節 RORC 表現。這些作用顯示 RUNX1 的轉錄調控因細胞類型而異,涉及免疫細胞分化與功能維持。

RUNX1 異構型亦會影響作用強度。AML-1G 對靶基因的結合活性較高,且對 TCR-beta-E2 與 RAG-1 靶位點的結合親和力,是其他異構型的三倍;但在嗜中性球終末分化情境中,其作用較弱。AML-1L 則會干擾 RUNX1 的轉錄活化能力。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 35049302 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>RUNX1 ENST00000675419 GRCh38 chr21:35049202-35050302 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCTTTCTAAGGTAGAGGACGCGCTATATAATATTCATTAGTCAGCCCCAGGAGAAGTGTCTCCTCCTGGT
TCCCCTTCTATTGTGGCATCCTCATGTGCTCAAAGTGTAGTTTTACCTACAGGTGTAAATTAGCCTATTG
ATTTGAATTGAACTAGAGAAAGGCAATACAGGGAGCTTTCCCAAGTGACAATACAAATAAACATCTGCAG
AGTAACCACTGCTTTGTCCCAAATACAGAAATTCTCTCTGCTTTGTTTTCCTTTAGCTTCCTAATTTGTG
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAAGACTGTACTATGATTTTATCTCTTTACTGA
AAGAGATACATACTAAAGTTGTCCATTTAGGGGGAATAAAACCACATAATTTTGGTTTCATTAAAACAGT
CCTTTTATTTCAAAAGTAAAATTCTTTCCCTTTCCCAGGCTTTAAAATACCTGTGAGTTGCCAGCCCGTT
GTAGGGGTCAGACTCTCACCAAAACATTTCTTTTTATTTATTTTTCCCTTTTATAGTTTCACTTATGCCA
TGATAGACGTTACCAAGGACTTAACTCTCCCGGAGCTGATGCCTAGCATTTTAAATGATGGGATCCACAT
CCTGTCGGAGCAGCGGCTTGATGCCAGCGTTGAATTACTATTGAATAAGCAGCAATGAAATCTTTATCAA
AATAATCAGTAGTTCCAAAAACCACAAATAACAACAGGAGCCGAGTTGTACTAAATCAGCAAAGACCATT
GAGATATAATAAGTGACTGAGTCACTTTTTTCTACATCCCCCCCTCTTGCAAAGTCTACTCGGCTATTTT
CTTGCACAGCCTGGGGGAGGGCAGGTGGAGGGAAGGAAGGGCATTGCTCAGAAAAGAAAAAAAAAAATTG
ACATCACTTAAGTCACATGATTGGCAAGAACCAATTGAGATGGGCTGTGGAAAGGGGAACAGTTAAATTT
GTAATTTGGGTTGTGTGAAAACTTCTTTGGGCCTCATAAACAACCACAGAACCACAAGTTGGGTAGCCTG
GCAGTGTCAGAAGTCTGAACCCAGCATAGTGGTCAGCAGGCAGGACGAATC
RUNX1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
RUNX1_3 ↗21:34,888,006負股34,887,996–34,888,055
RUNX1_1 ↗21:34,888,693負股34,888,683–34,888,742
RUNX1_2 ↗21:35,049,277負股35,049,267–35,049,326
RUNX1_4 ↗21:35,984,710負股35,984,700–35,984,759

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR21_9HWKF · enhancer · 35045184–35045466 · regulatory

ENSR21_B8XRC · enhancer · 35045687–35046644 · regulatory

ENSR21_D3PXM · enhancer · 35046843–35049291 · regulatory

ENSR21_5B8KQJ · CTCF_binding_site · 35048914–35048935 · regulatory

ENSR21_B8XRS · promoter · 35049292–35049834 · regulatory

ENSR21_C5GWJ · enhancer · 35050126–35051924 · regulatory

ENSR21_5B8L74 · CTCF_binding_site · 35051406–35051427 · regulatory

ENSR21_832SBK · enhancer · 35053386–35053613 · regulatory

· motif · 35045087–35045099 · motif

· motif · 35045183–35045198 · motif

· motif · 35045188–35045200 · motif

· motif · 35045256–35045269 · motif

· motif · 35045459–35045472 · motif

· motif · 35045459–35045472 · motif

· motif · 35045629–35045641 · motif

· motif · 35045645–35045667 · motif

· motif · 35045645–35045667 · motif

· motif · 35046024–35046041 · motif

· motif · 35046495–35046512 · motif

· motif · 35047111–35047120 · motif

· motif · 35048916–35048932 · motif

· motif · 35049094–35049107 · motif

· motif · 35049182–35049190 · motif

· motif · 35049182–35049197 · motif

· motif · 35049331–35049344 · motif

· motif · 35049569–35049584 · motif

· motif · 35049576–35049584 · motif

· motif · 35050500–35050510 · motif

· motif · 35050670–35050682 · motif

· motif · 35051007–35051022 · motif

· motif · 35051165–35051176 · motif

· motif · 35051408–35051424 · motif

· motif · 35051475–35051492 · motif

· motif · 35051545–35051558 · motif

Phorbol myristate acetate(PMA)可上調 RUNX1。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:453 aa

1 aa453 aa結構域功能區域
依 Q01196 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

RUNX1 蛋白質長 453 個胺基酸,含有位於第 50–178 個胺基酸的 Runt 結構域。序列註解標示多段無序區,分別位於 1–26、171–195、209–252 與 404–445。另有註解指出,第 80–84、135–143 與 168–177 位胺基酸區段參與 DNA 作用;第 291–371 位區段與 KAT6A 作用,第 307–400 位區段與 KAT6B 作用,而第 362–402 位區段與 FOXP3 作用。

結構域Runt50–178 aa
功能區域Disordered1–26 aa
功能區域Interaction with DNA80–84 aa
功能區域Interaction with DNA135–143 aa
功能區域Interaction with DNA168–177 aa
功能區域Disordered171–195 aa
功能區域Disordered209–252 aa
功能區域Interaction with KAT6A291–371 aa
功能區域Interaction with KAT6B307–400 aa
功能區域Interaction with FOXP3362–402 aa
功能區域Disordered404–445 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 1E50…

PDB · 1E50

X-ray · 2.60 A · A/C/E/G/Q/R=50-183

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 24 個夥伴 · 最多顯示 50 個
PEBP2A2RUNX1CBFBCDK6ELF2HIPK2HMGA2TAL1YAP1TLE13bgroBAG3BAG4CCNKFAM222BFBXO17GCC1HGSNFKBIDOLIG3SNRPCTEAD2TEAD4TEKT5VPS37C
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

RUNX1 可單體方式經 Runt 結構域結合 DNA,並與 CBFB 形成異源二聚體;二聚化會增強 DNA 結合。AML-1L 既不能結合 DNA,也不能與 CBFB 二聚化。RUNX1 還與 TLE1、ALYREF/THOC4、ELF 家族成員、SPI1、KAT6A、KAT6B、SUV39H1、YAP1、HIPK2、CDK6、FOXP3、TBX21 與 DPF2 有互作紀錄。部分互作與功能效應相關:SUV39H1 會削弱 RUNX1 的轉錄活化與 DNA 結合能力;ELF2 的 NERF-1a 異構型可能抑制 RUNX1 介導的轉錄活化;CDK6 的互作則會抑制髓系分化並降低其轉錄活化能力。另有資料記載 PRMT5、RUNX1 與 CBFB 同處於一個複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

RUNX1 相關染色體異常與多種白血病或骨髓疾病有關。t(8;21)(q22;q22) 形成 RUNX1T1 相關異常,與 M2 型急性骨髓性白血病相關;t(3;21)(q26;q22) 與 EAP 或 MECOM 的異常則被列為治療相關骨髓增生不良症候群及慢性骨髓性白血病的原因。另有資料記載 t(12;21)(p13;q22) 與 TEL 相關的融合,在兒童急性淋巴性白血病中被發現。其他記錄包括急性白血病中的 MACROD1-RUNX1 融合、治療相關骨髓惡性腫瘤中的 RUNX1-CBFA2T3 融合、慢性骨髓單核球性白血病相關的 inv(21)(q21;q22) 與 USP16,以及急性骨髓性白血病中的 t(20;21)(q11;q22) 與 CBFA2T2。家族性血小板疾病合併骨髓惡性腫瘤則由影響 RUNX1 的變異所致,屬常染色體顯性疾病,具有血小板質與量異常,並有發展為急性骨髓性白血病的傾向。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

15 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 15 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能RUNX1 經 Runt 結構域辨識調控區中的核心 DNA 序列,主要為 5'-TGTGGT-3',較少見 5'-TGCGGT-3',並與不結合 DNA 的 CBFB 組成 CBF;CBFB 可增強 RUNX1 的序列特異性結合。此複合體調控多種啟動子與增強子,並參與正常造血、T 細胞譜系決定及免疫功能;部分作用標示為可能或依相似性推論。含實驗來源
證據與來源

Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with CBFB. RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the core consensus binding sequence 5'-TGTGGT-3', or very rarely, 5'-TGCGGT-3', within their regulatory regions via their runt domain, while CBFB is a non-DNA-binding regulatory subunit that allosterically enhances the sequence-specific DNA-binding capacity of RUNX. The heterodimers bind to the core site of a number of enhancers and promoters, including murine leukemia virus, polyomavirus enhancer, T-cell receptor enhancers, LCK, IL3 and GM-CSF promoters (Probable). Essential for the development of normal hematopoiesis. Acts synergistically with ELF4 to transactivate the IL-3 promoter and with ELF2 to transactivate the BLK promoter. Inhibits KAT6B-dependent transcriptional activation (By similarity). Involved in lineage commitment of immature T cell precursors. CBF complexes repress ZBTB7B transcription factor during cytotoxic (CD8+) T cell development. They bind to RUNX-binding sequence within the ZBTB7B locus acting as transcriptional silencer and allowing for cytotoxic T cell differentiation. CBF complexes binding to the transcriptional silencer is essential for recruitment of nuclear protein complexes that catalyze epigenetic modifications to establish epigenetic ZBTB7B silencing (By similarity). Controls the anergy and suppressive function of regulatory T-cells (Treg) by associating with FOXP3. Activates the expression of IL2 and IFNG and down-regulates the expression of TNFRSF18, IL2RA and CTLA4, in conventional T-cells. Positively regulates the expression of RORC in T-helper 17 cells (By similarity)

PMID 10207087 ↗ · PMID 11965546 ↗ · PMID 14970218 ↗ · PMID 17377532 ↗ · PMID 17431401 ↗

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功能AML-1G 異構型對靶基因的結合活性較高,對 TCR-beta-E2 與 RAG-1 靶位點的結合親和力是其他異構型的三倍;但在嗜中性球終末分化的情境中,其作用較弱。推論支持
證據與來源

Isoform AML-1G shows higher binding activities for target genes and binds TCR-beta-E2 and RAG-1 target site with threefold higher affinity than other isoforms. It is less effective in the context of neutrophil terminal differentiation

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功能RUNX1 的 AML-1L 異構型會干擾 RUNX1 的轉錄活化作用。含實驗來源
證據與來源

Isoform AML-1L interferes with the transactivation activity of RUNX1

PMID 9199349 ↗

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交互作用RUNX1 可單體方式透過 Runt 結構域結合 DNA,亦可與 CBFB 組成異源二聚體,且二聚化會提升 DNA 結合;AML-1L 無法結合 DNA 或二聚化。RUNX1 與多種蛋白質互作,其中部分關係伴隨轉錄、DNA 結合或分化效應;另有資料記載 PRMT5、RUNX1 與 CBFB 同處於複合體。含實驗來源
證據與來源

Heterodimer with CBFB. RUNX1 binds DNA as a monomer and through the Runt domain. DNA-binding is increased by heterodimerization. Isoform AML-1L can neither bind DNA nor heterodimerize. Interacts with TLE1 and ALYREF/THOC4. Interacts with ELF1, ELF2 and SPI1. Interacts via its Runt domain with the ELF4 N-terminal region. Interaction with ELF2 isoform 2 (NERF-1a) may act to repress RUNX1-mediated transactivation. Interacts with KAT6A and KAT6B. Interacts with SUV39H1, leading to abrogation of transactivating and DNA-binding properties of RUNX1. Interacts with YAP1. Interacts with HIPK2 (By similarity). Interaction with CDK6 prevents myeloid differentiation, reducing its transcription transactivation activity. Found in a complex with PRMT5, RUNX1 and CBFB. Interacts with FOXP3. Interacts with TBX21 (By similarity). Interacts with DPF2

PMID 10207087 ↗ · PMID 10545320 ↗ · PMID 10856244 ↗ · PMID 11276260 ↗ · PMID 11742995 ↗ · PMID 11965546 ↗ · PMID 12377125 ↗ · PMID 12917624 ↗ · PMID 14970218 ↗ · PMID 16652147 ↗ · PMID 17377532 ↗ · PMID 17431401 ↗ · PMID 18280240 ↗ · PMID 28533407 ↗ · PMID 9119228 ↗ · PMID 9751710 ↗

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細胞定位RUNX1 定位於細胞核。資料庫紀錄
證據與來源

Nucleus

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調控Phorbol myristate acetate(PMA)會上調 RUNX1。含實驗來源
證據與來源

Up-regulated by phorbol myristate acetate (PMA)

PMID 25134913 ↗

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常被列為 M2 型急性骨髓性白血病的原因;相關異常為 t(8;21)(q22;q22),並涉及 RUNX1T1。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is a cause of M2 type acute myeloid leukemia (AML-M2). Translocation t(8;21)(q22;q22) with RUNX1T1

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常被列為治療相關骨髓增生不良症候群的原因;相關異常為 t(3;21)(q26;q22),並涉及 EAP 或 MECOM。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is a cause of therapy-related myelodysplastic syndrome (T-MDS). Translocation t(3;21)(q26;q22) with EAP or MECOM

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常被列為慢性骨髓性白血病的原因;相關異常為 t(3;21)(q26;q22),並涉及 EAP 或 MECOM。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is a cause of chronic myelogenous leukemia (CML). Translocation t(3;21)(q26;q22) with EAP or MECOM

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常曾在兒童急性淋巴性白血病中發現,為 t(12;21)(p13;q22) 並涉及 TEL;此染色體易位使 TEL 的 3' 端與 AML-1H 的替代 5' 外顯子融合。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is found in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Translocation t(12;21)(p13;q22) with TEL. The translocation fuses the 3'-end of TEL to the alternate 5'-exon of AML-1H

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疾病關聯涉及 RUNX1 的染色體異常曾在急性白血病中發現;t(11,21)(q13;q22) 會形成 MACROD1-RUNX1 融合蛋白。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1 is found in acute leukemia. Translocation t(11,21)(q13;q22) that forms a MACROD1-RUNX1 fusion protein

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疾病關聯家族性血小板疾病合併骨髓惡性腫瘤是常染色體顯性疾病,特徵包括血小板質與量異常,並有發展為急性骨髓性白血病的傾向;此疾病由影響 RUNX1 的基因變異所致。含實驗來源
證據與來源

Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy FPDMM Autosomal dominant disease characterized by qualitative and quantitative platelet defects, and propensity to develop acute myelogenous leukemia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601399

PMID 10508512 ↗

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常曾在治療相關骨髓惡性腫瘤中發現;t(16;21)(q24;q22) 會形成 RUNX1-CBFA2T3 融合蛋白。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is found in therapy-related myeloid malignancies. Translocation t(16;21)(q24;q22) that forms a RUNX1-CBFA2T3 fusion protein

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常被列為慢性骨髓單核球性白血病的原因;相關異常為與 USP16 有關的 inv(21)(q21;q22)。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is a cause of chronic myelomonocytic leukemia. Inversion inv(21)(q21;q22) with USP16

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疾病關聯涉及 RUNX1/AML1 的染色體異常曾在急性骨髓性白血病中發現;t(20;21)(q11;q22) 與 CBFA2T2 有關。含實驗來源
證據與來源

A chromosomal aberration involving RUNX1/AML1 is found in acute myeloid leukemia. Translocation t(20;21)(q11;q22) with CBFA2T2

PMID 20520637 ↗

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情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 15 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000675419 · 5,971 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACTTCTTTGGGCCTCATAAACAACCACAGAACCACAAGTT40
41GGGTAGCCTGGCAGTGTCAGAAGTCTGAACCCAGCATAGT80
81GGTCAGCAGGCAGGACGAATCACACTGAATGCAAACCACA120
121GGGTTTCGCAGCGTGGTAAAAGAAATCATTGAGTCCCCCG160
161CCTTCAGAAGAGGGTGCATTTTCAGGAGGAAGCGATGGCT200
201TCAGACAGCATATTTGAGTCATTTCCTTCGTACCCACAGT240
241GCTTCATGAGAGAATGCATACTTGGAATGAATCCTTCTAG280
281AGACGTCCACGATGCCAGCACGAGCCGCCGCTTCACGCCG320
321CCTTCCACCGCGCTGAGCCCAGGCAAGATGAGCGAGGCGT360
361TGCCGCTGGGCGCCCCGGACGCCGGCGCTGCCCTGGCCGG400
401CAAGCTGAGGAGCGGCGACCGCAGCATGGTGGAGGTGCTG440
441GCCGACCACCCGGGCGAGCTGGTGCGCACCGACAGCCCCA480
481ACTTCCTCTGCTCCGTGCTGCCTACGCACTGGCGCTGCAA520
521CAAGACCCTGCCCATCGCTTTCAAGGTGGTGGCCCTAGGG560
561GATGTTCCAGATGGCACTCTGGTCACTGTGATGGCTGGCA600
601ATGATGAAAACTACTCGGCTGAGCTGAGAAATGCTACCGC640
641AGCCATGAAGAACCAGGTTGCAAGATTTAATGACCTCAGG680
681TTTGTCGGTCGAAGTGGAAGAGGGAAAAGCTTCACTCTGA720
721CCATCACTGTCTTCACAAACCCACCGCAAGTCGCCACCTA760
761CCACAGAGCCATCAAAATCACAGTGGATGGGCCCCGAGAA800
801CCTCGAAGACATCGGCAGAAACTAGATGATCAGACCAAGC840
841CCGGGAGCTTGTCCTTTTCCGAGCGGCTCAGTGAACTGGA880
881GCAGCTGCGGCGCACAGCCATGAGGGTCAGCCCACACCAC920
921CCAGCCCCCACGCCCAACCCTCGTGCCTCCCTGAACCACT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。