基因總覽
RTN1(reticulon 1)是位於人類第 14 號染色體的蛋白質編碼基因。其蛋白質產物參與調節 amyloid precursor protein 的加工;現有資料指出,這項抑制作用可能與阻擋 BACE1 活性有關。可用來源未提供更多家族特徵或蛋白質整體結構的說明,因此不進一步推定其分子組成或其他生物學角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000267484 ★ | 59,595,983–59,870,776 | 9 |
| ENST00000395090 | 59,595,977–59,630,609 | 8 |
| ENST00000342503 | 59,595,977–59,630,814 | 7 |
| ENST00000870305 | 59,595,977–59,870,806 | 8 |
| ENST00000966440 | 59,595,977–59,870,806 | 9 |
| ENST00000966441 | 59,595,977–59,870,806 | 9 |
| ENST00001135434 | 59,595,977–59,870,806 | 9 |
| ENST00001034557 | 59,595,984–59,870,806 | 9 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RTN1 的一項已註記功能,是抑制 amyloid precursor protein 的加工。來源將可能的作用方式描述為阻擋 BACE1 活性,因此這項功能與 BACE1 參與的加工過程相關;不過「可能」表示阻擋 BACE1 是對其抑制作用的推測性解釋,不能視為已確立的完整機制。現有資料未說明抑制作用發生的具體步驟、條件或對加工產物的影響,也沒有提供可據以延伸至其他生物學過程的資訊。
Promoter 與基因調控
>RTN1 ENST00000267484 GRCh38 chr14:59870676-59871776 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAGAAACAGCAGAAAAACCTATTCCTTCACCCTGTGTGTTGTGGTGAATCTTAGTTTTTAAAGGCACAT TATTTTATTATATAAACAACTTGGGAACCAATAAAACACAAGACATTTGAAAAGATGGGTCTTCGTATGG GCACAACATATGATAAGGCAAGTCACTTTCCTCCTCTGAGTTTGGGTTTATTTGCTGACTATCTTCCATT TTATCACAGTGAACTGTAAAGAAAAAGATGCAAGCTTCATGGAATGTCCAAATTCTGAAATACAACGGAC TGCACAGACAGCTTATGATTAGGATGGCCTTGGCTCAGTGTTTCTGAAAGCAAATGTACAGCTTTTGTCC TTGCCTATTGACACCCTGTTTGCCCTCAGGGCTGGTCAGGGTGAGATCTGTTAAGCTTTTTTTGGAGGCT GTCCTGATAACTCATTTCTTTACTCCACTATTTTCAGGCCCATTCTGGAAACGCAGGATTTAACCGCGGG GTTGCAGCTTCCCTGGTCTCCATCTGCCATCAGAACCCATCTCCACCCCTTCCCCGTTCAGACCTGTGTC CCCTCCACAACTCATACTGGTCACTCTCAGAACTGTGGCCCTGAGTTCTCTAGCTTTCCCTCTTTGCCTC GGGACCCAGGACACCAGTCGGGGCTTAACTTTCTCAGTTGGGAAGGCGACGCTGCTGGTGGCTGCTGCTA CTTGCTGGTTCTTCCTTTTTTTTCCTCCCCAAACGAGAGGAAGATTCGAGTGGATTTGGCACATCCCCTA ACCGGGGCCTGCCATTTGCAGGTTGGGGGCTGACGTGCCCAGGAGGACCCGGACCAAGCAGGCCATTTTC ACCTGCGTAATAACAGGATTGGGAATAGCGAAGCAGCGGCGGCAGCAGCGAGTGGAGTAGGAGGAGGAGC GCAGGCAGCGGCCGCGGCGGGGCCGGAGGAAGAGGAGGGGGGAGAAGGAGGAGCTGAAGCGGGAAGAGCG GCAGGCAGCGGCTCGGCGGAGTTGCAGCAGAGGCGGCGGCGACGCTGAGACACCGCAGCTTCCCTGAGCG CCGAGTCCCTCCGGGGACAGCAGCAGGGAGCGCCCGCGCAGCCACCGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RTN1_1 ↗ | 14:59,630,623 | 負股 | 59,630,613–59,630,672 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_5J47KR · CTCF_binding_site · 59868883–59868904 · regulatory
ENSR14_9TQLH · enhancer · 59869863–59870134 · regulatory
ENSR14_9TQLR · promoter · 59870766–59871266 · regulatory
· motif · 59868885–59868901 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:776 aa
Reticulon-1 長 776 個胺基酸。C 端第 589–776 位為 Reticulon domain,其中第 603–623 位與第 705–725 位各註記一段螺旋型跨膜區。序列另有多段被預測為無序的區域:第 1–101、137–168、205–245 及 285–580 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RTN1 被註記為內質網膜與 Golgi apparatus 膜上的多次跨膜蛋白。 來源未提供定位變化的條件、不同異構型之間的差異,或細胞內動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- MANFP55145 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RTN1 與 NDRG1、BACE1、TMEM33 及 UGCG 有交互作用註記;來源未進一步說明這些關係是否形成特定複合體。另有資料指出,RTN1 會調節 UGCG 的 ceramide glucosyltransferase 活性,這是功能調節關係,不能單憑此項描述推定其調節方向。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RTN1 會抑制 amyloid precursor protein 的加工;此作用可能是透過阻擋 BACE1 活性達成,但來源以可能性描述該作用方式,並未提供更具體的機制或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity PMID 15286784 ↗ |
| 交互作用 | RTN1 分別與 NDRG1 及 BACE1 有交互作用註記;來源未說明這些交互作用是否涉及同一複合體,也未提供其他作用條件。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | RTN1 與 TMEM33 有交互作用註記;來源未進一步描述此關係的條件、功能後果或是否形成複合體。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | RTN1 與 UGCG 有交互作用,並被註記會調節 UGCG 的 ceramide glucosyltransferase 活性;來源沒有指出調節方向或其發生條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with UGCG; regulates the ceramide glucosyltransferase activity of UGCG PMID 12873973 ↗ |
| 細胞定位 | RTN1 被註記為內質網膜與 Golgi apparatus 膜上的多次跨膜蛋白;來源未提供定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein PMID 12873973 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTGCAGCAGAGGCGGCGGCGACGCTGAGACACCGCAGCT40TCCCTGAGCGCCGAGTCCCTCCGGGGACAGCAGCAGGGAG80CGCCCGCGCAGCCACCGAGCCTCTGCCCAGCCAAGCCGCC120GTCGCCGCGCCGGGGGACCGCCAGCCATGGCCGCGCCGGG160GGATCCGCAGGACGAGCTGCTGCCGCTGGCCGGCCCCGGG200TCCCAGTGGCTCAGGCACCGGGGGGAGGGGGAGAACGAAG240CGGTGACGCCGAAAGGGGCCACGCCGGCGCCGCAGGCTGG280GGAGCCCAGCCCGGGGTTGGGCGCCAGGGCCCGGGAAGCG320GCGTCGCGGGAAGCCGGCTCGGGCCCCGCCCGGCAGTCGC360CCGTTGCCATGGAAACTGCATCCACAGGTGTGGCAGGTGT400TTCCAGTGCCATGGACCACACCTTCTCAACAACATCAAAA440GATGGGGAAGGATCGTGTTACACATCTCTCATTTCTGACA480TCTGCTATCCACCTCAGGAGGATTCTACATATTTTACTGG520AATTCTTCAGAAGGAAAATGGCCACGTCACCATTTCAGAG560AGCCCTGAGGAGCTGGGTACACCCGGCCCCTCCTTACCAG600ATGTGCCTGGGATAGAGTCTCGTGGCTTATTTAGTTCTGA640TTCTGGAATAGAGATGACTCCTGCAGAGTCCACGGAAGTG680AACAAGATCTTAGCAGACCCTCTGGACCAGATGAAAGCAG720AGGCCTATAAATACATTGACATAACCAGACCCGAGGAGGT760GAAGCACCAAGAACAACATCACCCCGAGCTGGAAGATAAA800GACTTGGACTTTAAGAATAAAGACACTGACATCTCAATTA840AACCTGAAGGAGTCCGTGAACCTGACAAACCAGCTCCTGT880GGAGGGAAAAATCATCAAGGACCATTTATTGGAAGAATCC920ACATTTGCTCCATACATAGATGATCTCTCTGAAGAACAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。