演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

RTN1NSP

reticulon 1

RTN1(reticulon 1)是蛋白質編碼基因,其產物可能透過抑制 BACE1 活性,減少 amyloid precursor protein 的加工。

Homo sapiens14q23.1UniProt Q16799
OFFICIAL SYMBOL
RTN1
CHROMOSOME
14
UNIPROT
Q16799
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

RTN1(reticulon 1)是位於人類第 14 號染色體的蛋白質編碼基因。其蛋白質產物參與調節 amyloid precursor protein 的加工;現有資料指出,這項抑制作用可能與阻擋 BACE1 活性有關。可用來源未提供更多家族特徵或蛋白質整體結構的說明,因此不進一步推定其分子組成或其他生物學角色。

Official symbol
RTN1
Gene name
reticulon 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10467
UniProt
Q16799
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NSP

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1414q23.1
chr14 · 107,043,718 bp · GRCh38chr14p13 · 1–3600000 · gvarchr14p12 · 3600001–8000000 · stalkchr14p11.2 · 8000001–16100000 · gvarchr14p11.1 · 16100001–17200000 · acenchr14q11.1 · 17200001–18200000 · acenchr14q11.2 · 18200001–24100000 · gnegchr14q12 · 24100001–32900000 · gpos100chr14q13.1 · 32900001–34800000 · gnegchr14q13.2 · 34800001–36100000 · gpos50chr14q13.3 · 36100001–37400000 · gnegchr14q21.1 · 37400001–43000000 · gpos100chr14q21.2 · 43000001–46700000 · gnegchr14q21.3 · 46700001–50400000 · gpos100chr14q22.1 · 50400001–53600000 · gnegchr14q22.2 · 53600001–55000000 · gpos25chr14q22.3 · 55000001–57600000 · gnegchr14q23.1 · 57600001–61600000 · gpos75chr14q23.2 · 61600001–64300000 · gnegchr14q23.3 · 64300001–67400000 · gpos50chr14q24.1 · 67400001–69800000 · gnegchr14q24.2 · 69800001–73300000 · gpos50chr14q24.3 · 73300001–78800000 · gnegchr14q31.1 · 78800001–83100000 · gpos100chr14q31.2 · 83100001–84400000 · gnegchr14q31.3 · 84400001–89300000 · gpos100chr14q32.11 · 89300001–91400000 · gnegchr14q32.12 · 91400001–94200000 · gpos25chr14q32.13 · 94200001–95800000 · gnegchr14q32.2 · 95800001–100900000 · gpos50chr14q32.31 · 100900001–102700000 · gnegchr14q32.32 · 102700001–103500000 · gpos50chr14q32.33 · 103500001–107043718 · gnegRTN1pq1 bp107,043,718 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr14:59,595,976–59,870,850
Gene span
274,875 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000267484 ★59,595,983–59,870,7769
ENST0000039509059,595,977–59,630,6098
ENST0000034250359,595,977–59,630,8147
ENST0000087030559,595,977–59,870,8068
ENST0000096644059,595,977–59,870,8069
ENST0000096644159,595,977–59,870,8069
ENST0000113543459,595,977–59,870,8069
ENST0000103455759,595,984–59,870,8069

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

RTN1 的一項已註記功能,是抑制 amyloid precursor protein 的加工。來源將可能的作用方式描述為阻擋 BACE1 活性,因此這項功能與 BACE1 參與的加工過程相關;不過「可能」表示阻擋 BACE1 是對其抑制作用的推測性解釋,不能視為已確立的完整機制。現有資料未說明抑制作用發生的具體步驟、條件或對加工產物的影響,也沒有提供可據以延伸至其他生物學過程的資訊。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 59870776 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>RTN1 ENST00000267484 GRCh38 chr14:59870676-59871776 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAAGAAACAGCAGAAAAACCTATTCCTTCACCCTGTGTGTTGTGGTGAATCTTAGTTTTTAAAGGCACAT
TATTTTATTATATAAACAACTTGGGAACCAATAAAACACAAGACATTTGAAAAGATGGGTCTTCGTATGG
GCACAACATATGATAAGGCAAGTCACTTTCCTCCTCTGAGTTTGGGTTTATTTGCTGACTATCTTCCATT
TTATCACAGTGAACTGTAAAGAAAAAGATGCAAGCTTCATGGAATGTCCAAATTCTGAAATACAACGGAC
TGCACAGACAGCTTATGATTAGGATGGCCTTGGCTCAGTGTTTCTGAAAGCAAATGTACAGCTTTTGTCC
TTGCCTATTGACACCCTGTTTGCCCTCAGGGCTGGTCAGGGTGAGATCTGTTAAGCTTTTTTTGGAGGCT
GTCCTGATAACTCATTTCTTTACTCCACTATTTTCAGGCCCATTCTGGAAACGCAGGATTTAACCGCGGG
GTTGCAGCTTCCCTGGTCTCCATCTGCCATCAGAACCCATCTCCACCCCTTCCCCGTTCAGACCTGTGTC
CCCTCCACAACTCATACTGGTCACTCTCAGAACTGTGGCCCTGAGTTCTCTAGCTTTCCCTCTTTGCCTC
GGGACCCAGGACACCAGTCGGGGCTTAACTTTCTCAGTTGGGAAGGCGACGCTGCTGGTGGCTGCTGCTA
CTTGCTGGTTCTTCCTTTTTTTTCCTCCCCAAACGAGAGGAAGATTCGAGTGGATTTGGCACATCCCCTA
ACCGGGGCCTGCCATTTGCAGGTTGGGGGCTGACGTGCCCAGGAGGACCCGGACCAAGCAGGCCATTTTC
ACCTGCGTAATAACAGGATTGGGAATAGCGAAGCAGCGGCGGCAGCAGCGAGTGGAGTAGGAGGAGGAGC
GCAGGCAGCGGCCGCGGCGGGGCCGGAGGAAGAGGAGGGGGGAGAAGGAGGAGCTGAAGCGGGAAGAGCG
GCAGGCAGCGGCTCGGCGGAGTTGCAGCAGAGGCGGCGGCGACGCTGAGACACCGCAGCTTCCCTGAGCG
CCGAGTCCCTCCGGGGACAGCAGCAGGGAGCGCCCGCGCAGCCACCGAGCC
RTN1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
RTN1_1 ↗14:59,630,623負股59,630,613–59,630,672

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR14_5J47KR · CTCF_binding_site · 59868883–59868904 · regulatory

ENSR14_9TQLH · enhancer · 59869863–59870134 · regulatory

ENSR14_9TQLR · promoter · 59870766–59871266 · regulatory

· motif · 59868885–59868901 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:776 aa

1 aa776 aa結構域功能區域跨膜區
依 Q16799 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Reticulon-1 長 776 個胺基酸。C 端第 589–776 位為 Reticulon domain,其中第 603–623 位與第 705–725 位各註記一段螺旋型跨膜區。序列另有多段被預測為無序的區域:第 1–101、137–168、205–245 及 285–580 位。

跨膜區Helical603–623 aa
跨膜區Helical705–725 aa
結構域Reticulon589–776 aa
功能區域Disordered1–101 aa
功能區域Disordered137–168 aa
功能區域Disordered205–245 aa
功能區域Disordered285–580 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q16799…

AlphaFold · Q16799

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endoplasmic reticulum membrane;Golgi apparatus membrane

RTN1 被註記為內質網膜與 Golgi apparatus 膜上的多次跨膜蛋白。 來源未提供定位變化的條件、不同異構型之間的差異,或細胞內動態資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NSPRTN1HTTMANFSDCBP
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

RTN1 與 NDRG1、BACE1、TMEM33 及 UGCG 有交互作用註記;來源未進一步說明這些關係是否形成特定複合體。另有資料指出,RTN1 會調節 UGCG 的 ceramide glucosyltransferase 活性,這是功能調節關係,不能單憑此項描述推定其調節方向。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能RTN1 會抑制 amyloid precursor protein 的加工;此作用可能是透過阻擋 BACE1 活性達成,但來源以可能性描述該作用方式,並未提供更具體的機制或條件。含實驗來源
證據與來源

Inhibits amyloid precursor protein processing, probably by blocking BACE1 activity

PMID 15286784 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用RTN1 分別與 NDRG1 及 BACE1 有交互作用註記;來源未說明這些交互作用是否涉及同一複合體,也未提供其他作用條件。含實驗來源
證據與來源

Interacts with NDRG1. Interacts with BACE1

PMID 15286784 ↗ · PMID 15922294 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用RTN1 與 TMEM33 有交互作用註記;來源未進一步描述此關係的條件、功能後果或是否形成複合體。含實驗來源
證據與來源

Interacts with TMEM33

PMID 25612671 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用RTN1 與 UGCG 有交互作用,並被註記會調節 UGCG 的 ceramide glucosyltransferase 活性;來源沒有指出調節方向或其發生條件。含實驗來源
證據與來源

Interacts with UGCG; regulates the ceramide glucosyltransferase activity of UGCG

PMID 12873973 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位RTN1 被註記為內質網膜與 Golgi apparatus 膜上的多次跨膜蛋白;來源未提供定位改變的條件、異構型差異或動態資訊。含實驗來源
證據與來源

Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 12873973 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000267484 · 3,239 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTTGCAGCAGAGGCGGCGGCGACGCTGAGACACCGCAGCT40
41TCCCTGAGCGCCGAGTCCCTCCGGGGACAGCAGCAGGGAG80
81CGCCCGCGCAGCCACCGAGCCTCTGCCCAGCCAAGCCGCC120
121GTCGCCGCGCCGGGGGACCGCCAGCCATGGCCGCGCCGGG160
161GGATCCGCAGGACGAGCTGCTGCCGCTGGCCGGCCCCGGG200
201TCCCAGTGGCTCAGGCACCGGGGGGAGGGGGAGAACGAAG240
241CGGTGACGCCGAAAGGGGCCACGCCGGCGCCGCAGGCTGG280
281GGAGCCCAGCCCGGGGTTGGGCGCCAGGGCCCGGGAAGCG320
321GCGTCGCGGGAAGCCGGCTCGGGCCCCGCCCGGCAGTCGC360
361CCGTTGCCATGGAAACTGCATCCACAGGTGTGGCAGGTGT400
401TTCCAGTGCCATGGACCACACCTTCTCAACAACATCAAAA440
441GATGGGGAAGGATCGTGTTACACATCTCTCATTTCTGACA480
481TCTGCTATCCACCTCAGGAGGATTCTACATATTTTACTGG520
521AATTCTTCAGAAGGAAAATGGCCACGTCACCATTTCAGAG560
561AGCCCTGAGGAGCTGGGTACACCCGGCCCCTCCTTACCAG600
601ATGTGCCTGGGATAGAGTCTCGTGGCTTATTTAGTTCTGA640
641TTCTGGAATAGAGATGACTCCTGCAGAGTCCACGGAAGTG680
681AACAAGATCTTAGCAGACCCTCTGGACCAGATGAAAGCAG720
721AGGCCTATAAATACATTGACATAACCAGACCCGAGGAGGT760
761GAAGCACCAAGAACAACATCACCCCGAGCTGGAAGATAAA800
801GACTTGGACTTTAAGAATAAAGACACTGACATCTCAATTA840
841AACCTGAAGGAGTCCGTGAACCTGACAAACCAGCTCCTGT880
881GGAGGGAAAAATCATCAAGGACCATTTATTGGAAGAATCC920
921ACATTTGCTCCATACATAGATGATCTCTCTGAAGAACAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。