基因總覽
RTKN 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 rhotekin，其產物為 563 個胺基酸的蛋白質。現有資料指出，rhotekin 與 Rho 訊號傳遞及 septin 結構組織有關；蛋白質序列包含 REM-1 與 PH 結構域，另有兩段被註記為無序區域。這些資訊界定了其基本分子特徵，但並未提供更完整的家族分類或其他結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272430 ★ | 74,425,835–74,441,937 | 12 |
| ENST00000305557 | 74,424,131–74,440,583 | 13 |
| ENST00000233330 | 74,424,131–74,440,631 | 12 |
| ENST00001143796 | 74,424,131–74,442,300 | 12 |
| ENST00000640304 | 74,426,180–74,442,300 | 12 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
rhotekin 可介導 Rho 訊號傳遞，促進 NF-kappa-B 活化。這項描述將其定位為 Rho 訊號與轉錄調控反應之間的參與者；不過，現有資料未進一步交代此訊號傳遞所涉及的其他分子步驟，或 NF-kappa-B 活化的具體細胞效應，因此不宜延伸推論其下游機制。
在胃部腫瘤形成相關的細胞中，rhotekin 可能使細胞對凋亡產生較高抗性。資料以「可能」描述此作用，指出的是與細胞存活能力相關的潛在功能，並未將它表述為所有腫瘤或細胞情境中的確定結果，也未詳述其如何改變凋亡過程。
此外，rhotekin 可能在 septin 結構的組織中扮演新的角色。這項功能仍以可能性表述；來源沒有說明具體涉及哪些 septin、結構如何改變，或此組織作用與 Rho 訊號及細胞凋亡之間是否存在連結。
Promoter 與基因調控
>RTKN ENST00000272430 GRCh38 chr2:74441837-74442937 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCGCTCTTGTTTCCAAGGGTGGAGTGCAATGGTGGGGTCTCAGCTCACCACAACCTCTGCTTCCCGGGT TTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGTTGGGATTACCGGCATGTGCCACCATGGCCGGCTAA ATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGG TGATCCACCCTCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCGCAGCTGCTCTTT ATGACTGCAAATATGGGGCACTTGCCTTGTGCCAGGCACTATGCTGGGCATTTTACCCTCATTCTTATAG GTAATCCTCATAGCAACTTGAGGAGTGGAGATAATTACAGTATTCCCACTGAACAAATGAGAAAACTGAA GCTCAGAAAGGCCAGTGACTGGACCAAGTTAATGATTGCACGGTTAGTTAGTGACAGAGCTGGGGTTTCA CGACGTGTTTAAGCACCGCCCCATCAGTTGTGGCCACTAGGCTTAGGCGGATAGCCTCGCAGAGGAGCCT AGGTGGGGAGGGGGACGAAGAAGGAACATTTGGGACTGTGGGATGTTGAAATGGTCTCTTCGGAGGCTGC CGGGATTGAAACTGGGCAAGGTCCCAGGGCCCGAGTAGAGCCAGAGCGTGCTACGCGGCGATCCCTGAGC CACGGGGTTTTCAGCGCCCGGGAAGCCAGGCTTGCCAGGTTGGGGCGGCTGGCGGGGCAGGGCTTCTCGG TCCGTCCCAAGTCCAGGTAGGCGCTCGCGACCCGCGCGGGCAGGGAGAACGCGCTCCCACAGTGCTCGCG AGGTGCAGTGCGCCCCTGGGGGCTCCGGGGCCGTCGGGCCAGGTCGGCTTGGCGCCCAGGGACTGGCCGG ACGGGCTGGGCCTTTGGCGGGGGTGGAAGAGGAGGTTGCCGCGCCCTGCCCGGCCCAGGTGTCGTCTCCG GGGGCGGGGTTTGGAGCCCCGCAGCGGGAGATTCCCGGCCGGACTGGCGGACGAGCGTCGAGAGACAGAA GCCGAGGAGAGGAGGCTAAGCCGGGCGGCGCGGGGAGCGCACTGAGCAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RTKN_3 ↗ | 2:74,440,453 | 負股 | 74,440,443–74,440,502 |
| RTKN_1 ↗ | 2:74,441,909 | 負股 | 74,441,899–74,441,958 |
| RTKN_2 ↗ | 2:74,442,422 | 負股 | 74,442,412–74,442,471 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_934JPH · enhancer · 74436865–74437167 · regulatory
ENSR2_C9DFS · enhancer · 74439404–74440572 · regulatory
ENSR2_5MHPZM · CTCF_binding_site · 74439559–74439580 · regulatory
ENSR2_5MHPZX · CTCF_binding_site · 74439624–74439645 · regulatory
ENSR2_BJQTR · promoter · 74440573–74441121 · regulatory
ENSR2_BJQW2 · promoter · 74441927–74442739 · regulatory
ENSR2_BJQWB · enhancer · 74444077–74444794 · regulatory
· motif · 74436967–74436980 · motif
· motif · 74436967–74436980 · motif
· motif · 74436986–74436994 · motif
· motif · 74437060–74437071 · motif
· motif · 74437156–74437168 · motif
· motif · 74437159–74437166 · motif
· motif · 74437159–74437174 · motif
· motif · 74437406–74437421 · motif
· motif · 74439561–74439577 · motif
· motif · 74439626–74439642 · motif
· motif · 74440490–74440503 · motif
· motif · 74440494–74440504 · motif
· motif · 74440507–74440517 · motif
· motif · 74440557–74440570 · motif
· motif · 74440624–74440634 · motif
· motif · 74440663–74440679 · motif
· motif · 74440663–74440679 · motif
· motif · 74440674–74440690 · motif
· motif · 74440674–74440690 · motif
· motif · 74440784–74440796 · motif
· motif · 74440906–74440917 · motif
· motif · 74440906–74440917 · motif
· motif · 74441136–74441156 · motif
· motif · 74441800–74441810 · motif
· motif · 74443846–74443856 · motif
· motif · 74444398–74444410 · motif
· motif · 74444400–74444407 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：563 aa
rhotekin 長 563 個胺基酸，包含 REM-1 結構域（第 17–98 位）與 PH 結構域（第 309–416 位）。序列註解另標示兩段無序區域：第 96–116 位，以及第 518–563 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
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- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RHOAP61586 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- SORBS3O60504 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TAX1BP3O14907 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RhoaQ9QUI0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
rhotekin 的 C 端區域與 TAX1BP3 的 PDZ 結構域互作；此互作可促進 Rho 介導的 c-Fos 血清反應元件（SRE）活化。rhotekin 也與 SEPT9 互作。此外，它會特異性結合 GTP 結合型 RHOA、RHOB 與 RHOC，並抑制這些蛋白的 GTPase 活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | rhotekin 介導 Rho 訊號傳遞並促進 NF-kappa-B 活化。在胃部腫瘤形成相關細胞中，它可能提高細胞對凋亡的抗性；此外，也可能參與 septin 結構的組織。後兩項功能均以可能性描述，來源未提供更具體的作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates Rho signaling to activate NF-kappa-B and may confer increased resistance to apoptosis to cells in gastric tumorigenesis. May play a novel role in the organization of septin structures PMID 10940294 ↗ · PMID 15480428 ↗ · PMID 16007136 ↗ |
| 交互作用 | rhotekin 以 C 端區域與 TAX1BP3 的 PDZ 結構域互作，並促進 Rho 介導的 c-Fos 血清反應元件（SRE）活化；它也與 SEPT9 互作。rhotekin 特異性結合 GTP 結合型 RHOA、RHOB 和 RHOC，並抑制這些蛋白的 GTPase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts via its C-terminal region with the TAX1BP3 PDZ domain. This interaction facilitates Rho-mediated activation of the c-Fos serum response element (SRE). Interacts with SEPT9. Specifically binds to GTP-bound RHOA, RHOB and RHOC and inhibits their GTPase activity PMID 10940294 ↗ · PMID 16007136 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGCGGGAGATTCCCGGCCGGACTGGCGGACGAGCGTCG40AGAGACAGAAGCCGAGGAGAGGAGGCTAAGCCGGGCGGCG80CGGGGAGCGCACTGAGCAGGCAAAGTCGCAGGGCCGCCAG120CATGTTCTCCCGAAACCACCGGAGCCGGGTCACCGTGGCC160AGGGGCTCCGCCCTGGAGATGGAGTTCAAACGCGGCCGCT200TCCGACTCAGCCTCTTCAGCGACCTGCCCGAGGACACGGA240GTTGCAGAGGAAGCTAGACCATGAGATCCGGATGAGGGAA280GGGGCCTGTAAGCTGCTGGCAGCCTGCTCCCAGCGAGAGC320AGGCTCTGGAGGCCACCAAGAGCCTGCTAGTGTGCAACAG360CCGCATCCTCAGCTACATGGGCGAGCTGCAGCGGCGCAAG400GAGGCGCAGGTGCTGGGGAAGACAAGCCGGCGGCCTTCTG440ACAGTGGCCCGCCCGCTGAGCGCTCCCCCTGCCGCGGCCG480GGTCTGCATCTCTGACCTCCGGATTCCACTCATGTGGAAG520GACACAGAATATTTCAAGAACAAAGGTGACTTGCACCGCT560GGGCTGTGTTCCTGCTGCTGCAGCTGGGGGAACACATCCA600GGACACAGAGATGATCCTAGTGGACAGGACCCTCACAGAC640ATCTCCTTTCAGAGCAATGTGCTCTTCGCTGAGGCGGGGC680CAGACTTTGAACTGCGGTTAGAGCTGTATGGGGCCTGTGT720GGAAGAAGAGGGGGCCCTGACTGGCGGCCCCAAGAGGCTT760GCCACCAAACTCAGCAGCTCCCTGGGCCGCTCCTCAGGGA800GGCGTGTCCGGGCATCGCTGGACAGTGCTGGGGGTTCAGG840GAGCAGTCCCATCTTGCTCCCCACCCCAGTTGTTGGTGGT880CCTCGTTACCACCTCTTGGCTCACACCACACTCACCCTGG920CAGCAGTGCAAGATGGATTCCGCACACATGACCTCACCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。