基因總覽
RSPH6A（radial spoke head 6 homolog A）是蛋白質編碼基因，其產物屬於鞭毛 radial spoke RSP4/6 家族。它是精子鞭毛軸絲 radial spoke 複合體的一員；來源指出，RSPH6A 是精子特異性的 spoke head 成分，與纖毛特異性的 RSPH4A 相區別。此蛋白質的基本特徵可由其家族歸屬及在 radial spoke 複合體中的位置來描述；現有資料未提供更詳細的結構域或分子結構說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000221538 ★ | 45,795,713–45,815,308 | 6 |
| ENST00000600188 | 45,795,713–45,810,931 | 5 |
| ENST00000597055 | 45,795,765–45,815,308 | 6 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RSPH6A 是精子鞭毛軸絲中 radial spoke 複合體的組成成分。這類複合體與精子鞭毛運動有關，來源將其描述為鞭毛拍動調節所需的結構之一。
精子鞭毛具有三組 radial spokes，分別為 RS1、RS2 和 RS3。這三組結構共同參與調節鞭毛的拍動；資料指出它們對此調節不可或缺，但未進一步說明 RSPH6A 單獨如何影響拍動，也未提供其作用步驟或調控方向的細節。
因此，現有資料支持的功能重點是：RSPH6A 作為 radial spoke 複合體的一員，參與與精子鞭毛運動相關的結構系統，而鞭毛拍動的調節依賴三組 radial spokes。資料未描述特定實驗條件、單獨改變 RSPH6A 的結果，或由此推導的其他生物學效應。
Promoter 與基因調控
>RSPH6A ENST00000221538 GRCh38 chr19:45815208-45816308 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCCCCTTCCTCCCCATGCTCTTGGTGAAGAACTCAAAGACCACCTCAGGGTGGTTCCTTCTCTTTCCG GCCGTCCTCTGAGCCACCCACCTCTGAGCTTCTGTGTGGCCCTCCCTATCCCCAGGATGATCTGGAGCCC CTGACCTTGGCCCCGGCCCCAGCACCCCGGCCCCCTCAGGACCTCATCGGCCTGCGACTGGCCCAGGAGA AGGCCTTAAAGCGGCAGCTGGAGGAGGAACAGAAGCTGAAGCCGGGAGGAGTGGGAGCCCCCTCCTCTTC CTCCCCCTCTCCCTCTCCGTCGGCCCGGCCAGGCCCGCCCCCGTCTGAGGAAGCCATGGATTTCCGGGAG GAGGGGCCTGAGTGCGAGACCCCGGGCATCTTCATCAGCATGGATGACGACTCGGGGCTGACCGAGGCCG CGCTGTTGGACTCTAGTCTCGAGGGCCCCCTACCCAAGGTAGGGAGAGCAGCCTCCGCTGCGAAGGAAGA AGCCGGATCTGGGCCGGGGTGAAGGTGGGGGAGGAGGGGCCATCAGGGGGCAGGGCCTGAAGGGGAGCGT GGAGGTGACCGCGCCCTCCACCCGGCTGCCCTTTCCTTCCCCGGTCACCAGGAGACGGCAGCGGGCGGGC TGACCTTGAAGGAGGAGCGGAGCCCCCAGACCCTCGCACCTGTTGGAGAAGATGCTATGAAGACTCCCAG CCCGGCTGCCGAGGACGCCAGGGAACCCGAGGCCAAGGGGAACAGCTGACGGGGCTCGAGGGGGAAAGGG GGTGGGACAGGGACTCGGGGCTGGGGGACGGGGCGGGGCTTGACCTGCGGGTGCTTTGCCTTAAAAAGAA ATAAAAGATGTGAACTTGGGCAAGTTACTGAAAAGAAAAAAAAAAAGGGATGGCGGGCCTGGGGCGCGGG TGCCGTCTCGAGTCTGGCGCGACGTCCACCGTGGGGCTGCGCGGGATCGGGAGTGCGCGCCCAGAGCCTG CGCGGAACCCACCCTGGCCCGCTCCCCGCGCCCTCCACGGGTAACGGCCCCCTCTCTCGGTGCTCAGAAA CCGGCGGTGTCGACAGGTGGCTCTCGCTTGGCCTCCTTGTCTGCAAGCCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RSPH6A_1 ↗ | 19:45,815,345 | 負股 | 45,815,335–45,815,394 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_5DQXSC · CTCF_binding_site · 45815176–45815197 · regulatory
ENSR19_BC4HD · promoter · 45815218–45815798 · regulatory
ENSR19_5DQXX3 · CTCF_binding_site · 45815763–45815784 · regulatory
ENSR19_5DQZ3T · CTCF_binding_site · 45816586–45816607 · regulatory
ENSR19_5DQZ73 · CTCF_binding_site · 45817275–45817296 · regulatory
ENSR19_5DQZ7H · CTCF_binding_site · 45817366–45817387 · regulatory
ENSR19_5DQZCR · CTCF_binding_site · 45818294–45818315 · regulatory
· motif · 45810429–45810440 · motif
· motif · 45810495–45810504 · motif
· motif · 45810495–45810504 · motif
· motif · 45810814–45810825 · motif
· motif · 45814154–45814165 · motif
· motif · 45815178–45815194 · motif
· motif · 45815765–45815781 · motif
· motif · 45816588–45816604 · motif
· motif · 45817277–45817293 · motif
· motif · 45817286–45817301 · motif
· motif · 45817368–45817384 · motif
· motif · 45817572–45817584 · motif
· motif · 45817574–45817589 · motif
· motif · 45817576–45817591 · motif
· motif · 45817576–45817591 · motif
· motif · 45817581–45817593 · motif
· motif · 45818296–45818312 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：717 aa
RSPH6A 蛋白質長 717 個胺基酸，屬於鞭毛 radial spoke RSP4/6 家族。序列註解預測其有數段無序區域：第 1–65、503–523、563–588 及 672–717 個胺基酸。這些區域是序列特徵註解，來源未提供其具體結構或功能作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RSPH6A 被標註於細胞質、細胞骨架及鞭毛軸絲。 資料未說明其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- LMO4P61968 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMYD1Q8NB12 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RSPH6A 是軸絲 RS1 與 RS2 複合體的成分。所列複合體至少包含 spoke head 蛋白 RSPH1、RSPH3、RSPH9，以及精子特異性的 RSPH6A；spoke stalk 成分則包括 RSPH14、DNAJB13、DYDC1、ROPN1L 和 NME5，RS1 另有特異性的錨定蛋白 IQUB。資料另列出 RSPH6A 與 RSPH1、RSPH3B、RSPH4A、RSPH9 及 RSPH10B 的互作，但未進一步說明互作形式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RSPH6A 是精子鞭毛軸絲 radial spoke 複合體的組成成分。三組 radial spokes（RS1、RS2、RS3）與精子鞭毛運動有關，且是調節鞭毛拍動所必需的結構；資料未說明 RSPH6A 單獨作用的細節。 | 推論支持 | 證據與來源Functions as part of radial spoke complexes in the axoneme of sperm flagella that play an important part in motility. The triple radial spokes (RS1, RS2 and RS3) are required to modulate beating of the sperm flagellum |
| 交互作用 | RSPH6A 是軸絲 RS1、RS2 複合體的成分，並為其中的精子特異性 spoke head 蛋白；複合體另含多種 spoke head、spoke stalk 蛋白，RS1 還有特異性錨定蛋白 IQUB。資料亦列出 RSPH6A 與 RSPH1、RSPH3B、RSPH4A、RSPH9 及 RSPH10B 互作。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the axonemal radial spoke 1 (RS1) and 2 (RS2) complexes, at least composed of spoke head proteins RSPH1, RSPH3, RSPH9 and the cilia-specific component RSPH4A or sperm-specific component RSPH6A, spoke stalk proteins RSPH14, DNAJB13, DYDC1, ROPN1L and NME5, and the RS1 complex-specific anchor protein IQUB. Interacts with RSPH1. Interacts with RSPH3B. Interacts with RSPH4A. Interacts with RSPH9. Interacts with RSPH10B |
| 細胞定位 | RSPH6A 的定位標註包括細胞質、細胞骨架及鞭毛軸絲；資料未提供定位變化條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCTCCCCGCGCCCTCCACGGGTAACGGCCCCCTCTCTCGG40TGCTCAGAAACCGGCGGTGTCGACAGGTGGCTCTCGCTTG80GCCTCCTTGTCTGCAAGCCTTTCTCCTAGAGATCTGTGCC120TCCTGGCGAACCATGGGAGACCTGCCGCCCTACCCTGAGC160GCCCTGCCCAGCAGCCTCCGGGCCGGAGGACTTCTCAGGC200CTCCCAGAGGCGGCACAGTCGGGACCAAGCTCAGGCCCTG240GCAGCGGACCCCGAGGAGAGGCAGCAGATACCTCCAGACG280CCCAGCGAAACGCCCCTGGTTGGTCACAGAGGGGCAGCCT320GTCCCAACAGGAGAACTTGCTGATGCCCCAGGTCTTCCAG360GCTGAGGAAGCCCGGCTGGGTGGCATGGAGTACCCATCTG400TGAACACGGGCTTTCCCTCAGAGTTCCAGCCTCAGCCTTA440CTCTGATGAAAGCAGGATGCAGGTCGCCGAGCTCACCACC480AGCCTAATGCTGCAGCGGCTCCAGCAGGGCCAAAGCAGCC520TGTTCCAGCAACTGGACCCCACCTTCCAGGAGCCCCCAGT560CAACCCCTTGGGCCAGTTCAACCTCTACCAGACAGACCAG600TTCTCTGAAGGTGCCCAGCACGGGCCTTACATAAGGGATG640ACCCTGCCCTTCAGTTCTTGCCCTCTGAGCTGGGCTTCCC680ACACTACAGTGCCCAGGTGCCTGAGCCCGAGCCTCTGGAG720CTGGCCGTGCAGAACGCCAAGGCCTACCTGCTGCAGACCA760GCATCAATTGCGACCTCAGCCTGTACGAGCACCTGGTGAA800TCTGCTGACCAAGATCCTGAACCAGCGGCCTGAGGACCCC840TTGTCTGTCCTGGAGTCTCTGAACCGCACCACGCAGTGGG880AGTGGTTCCACCCCAAGCTGGACACGCTGCGGGACGACCC920CGAGATGCAGCCCACCTACAAGATGGCGGAGAAACAGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。