基因總覽
RSPH14 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 radial spoke head 14 homolog。其蛋白質屬於 flagellar radial spoke RSP14 family，定位於軸絲放射輻條相關組成中。序列註解顯示，蛋白質包含八個連續排列的 ARM 重複區，分布於序列的大部分範圍。現有資料支持其作為放射輻條複合體成員的基本定位，並指出該複合體與精子及纖毛運動有關；資料未提供更細緻的分子作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216036 ★ | 23,059,415–23,141,990 | 7 |
| ENST00001131605 | 23,059,415–23,142,093 | 7 |
| ENST00000421213 | 23,124,227–23,134,074 | 2 |
| ENST00000439064 | 23,131,177–23,138,914 | 3 |
| ENST00001129832 | 23,133,576–23,142,093 | 4 |
| ENST00001097096 | 23,135,967–23,142,093 | 4 |
| ENST00000452757 | 23,135,993–23,140,300 | 3 |
| ENST00000406876 | 23,136,198–23,145,021 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RSPH14 是軸絲放射輻條複合體的組成成員。這類複合體與精子及纖毛的運動有重要關聯，因此 RSPH14 所屬的細胞結構位於這些運動系統的功能脈絡中。現有資料指出其參與放射輻條複合體，但未詳述 RSPH14 單獨如何影響纖毛或精子的運動，也未提供特定分子機制或實驗條件。
放射輻條複合體 1（RS1）包含多種組成蛋白。其輻條頭部至少有 RSPH1、RSPH3、RSPH9，以及纖毛特異性的 RSPH4A 或精子特異性的 RSPH6A；輻條柄部則包含 RSPH14、DNAJB13、DYDC1、ROPN1L 與 NME5，另有錨定蛋白 IQUB。這項組成描述顯示，RSPH14 位於 RS1 的柄部，而不同細胞結構中的輻條頭部成員有所區別。
由於資料將放射輻條複合體與精子及纖毛運動相連，RSPH14 的功能可定位於支持此類運動相關結構的複合體層級；但目前資訊不足以進一步界定它在組裝、訊號傳遞或運動調節中的具體作用，也不支持推論其缺失造成的結果。
Promoter 與基因調控
>RSPH14 ENST00000216036 GRCh38 chr22:23141890-23142990 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGATAAAGAGGTAATAATTAGTGTTACAGAGCGCTCAGGCTTCATGAGCGAGGTGGCATTTGAGGGGTT AAGAGAGAGTCTGGCATGGCTGGAGGAGGCCATCACCCAGGGACTGGAGCACTAGGCTAGGAGTTTGGAC TCAGCCCTGAGACTAGTGGGGAGCCATGGAGGGTTTTATGCAGGTGGTGGCTGGGTCTGGCTTGCTTTTG AGAACAGCTACGCTGGCCAGCAGTGTGTTGGGTCCACTGCAGAGGCTAACCTTTGTCATTACCAGGCGGT CAGCCTGAAGAGCAAGGGGCATGGGCAGGGCTAGGCAGTCTTGAGATCAGGCCTATGTAATTTGGGGGAA ACTGGCTGAGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATCTG AGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAG CTGGGTGTGATGGCGGCCGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATCACTTGCACCC GGGTTGGGTGCGGTGGCGCGGAGTGGAGCGGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGC CTGCGTGAAAGAGCGAAACTCCGTCAAAAAAAAAAATTGGGAGAAACGACTGAACTTCTCTGAGGTTCTT GTCTCTAAACTAGATGTTACCACCTTATGAATTTACTCTGAGGATCAGAGGCATGCAAAGTACCCAGTAC AGAGAAGGGCGTAAATAAGTCACTTCCTTTCCCTTCTGTACTTTGAACAAAGCTGAGCTGCCTTTGGTCT CCACAGCAACCCTGTAAATGATTGTTCCCGCTTTGCAGCCGGCCGCAGCCTTGGGCTGTTTGCGCCTGCG CAGTGGGTGCTGATTATGTCGACCGCGGCGCCGCGGACGCTGCTGGAGTCGCCTGGCAACGATGTCGCCT GGCAACTGAATAGGTTGGCCAGTGGCGCGGGCTACTGGAAGCAGAAAGGGCTGCGGAGGCAGGTGAGGCG GCGGTGGTGGGCTAGGGGCCCGGGGACAGGGGGGCCCAGTGACCCACCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RSPH14_1 ↗ | 22:23,142,072 | 負股 | 23,142,062–23,142,121 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_D35ZT · enhancer · 23137017–23139281 · regulatory
ENSR22_B6L23 · enhancer · 23141327–23141979 · regulatory
ENSR22_9C728 · promoter · 23141980–23142480 · regulatory
ENSR22_9C72F · enhancer · 23142620–23143018 · regulatory
ENSR22_9C732 · enhancer · 23144721–23145010 · regulatory
ENSR22_9C735 · promoter · 23145011–23145487 · regulatory
ENSR22_B6L2M · enhancer · 23145488–23146277 · regulatory
· motif · 23137238–23137246 · motif
· motif · 23137914–23137936 · motif
· motif · 23137914–23137936 · motif
· motif · 23137936–23137945 · motif
· motif · 23138042–23138053 · motif
· motif · 23138078–23138091 · motif
· motif · 23138080–23138091 · motif
· motif · 23138082–23138091 · motif
· motif · 23138127–23138139 · motif
· motif · 23138129–23138151 · motif
· motif · 23138129–23138151 · motif
· motif · 23138254–23138276 · motif
· motif · 23138254–23138276 · motif
· motif · 23138396–23138407 · motif
· motif · 23139209–23139222 · motif
· motif · 23139223–23139235 · motif
· motif · 23139226–23139233 · motif
· motif · 23139245–23139252 · motif
· motif · 23139405–23139420 · motif
· motif · 23139785–23139800 · motif
· motif · 23139785–23139800 · motif
· motif · 23140252–23140268 · motif
· motif · 23140257–23140272 · motif
· motif · 23141442–23141454 · motif
· motif · 23142079–23142090 · motif
· motif · 23142079–23142090 · motif
· motif · 23142171–23142186 · motif
· motif · 23142639–23142650 · motif
· motif · 23142640–23142651 · motif
· motif · 23143173–23143195 · motif
· motif · 23143173–23143195 · motif
· motif · 23145222–23145235 · motif
· motif · 23145251–23145264 · motif
· motif · 23146059–23146072 · motif
· motif · 23146059–23146072 · motif
· motif · 23146164–23146177 · motif
· motif · 23146272–23146288 · motif
· motif · 23146284–23146299 · motif
· motif · 23146286–23146299 · motif
· motif · 23146289–23146301 · motif
· motif · 23146292–23146299 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：348 aa
radial spoke head 14 homolog 長 348 個胺基酸，序列註解出八個 ARM 重複區：ARM 1 至 ARM 8，分別位於胺基酸 16–55、57–96、99–137、139–179、180–219、221–260、262–301 與 303–346。蛋白質歸屬於 flagellar radial spoke RSP14 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RSPH14 的定位註解包括細胞質、細胞骨架與鞭毛軸絲。 資料未提供定位隨條件改變的資訊，也未區分異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 39 個夥伴
- ABI2Q9NYB9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AGAP1Q9UPQ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIFC3Q9BVG8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- KRT15P19012 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT75O95678 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KRT76Q01546 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LZTS1Q9Y250 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MNS1Q8NEH6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIBF1Q4G0R1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RSPH14 是軸絲放射輻條複合體 1（RS1）的組成成員，位於輻條柄部。RS1 至少還包含柄部蛋白 DNAJB13、DYDC1、ROPN1L、NME5，錨定蛋白 IQUB，以及輻條頭部蛋白 RSPH1、RSPH3、RSPH9；頭部另依細胞類型包含纖毛特異性的 RSPH4A 或精子特異性的 RSPH6A。資料描述的是複合體組成，未逐一指出各蛋白與 RSPH14 之間的直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RSPH14 是軸絲放射輻條複合體的組成部分；此類複合體對精子與纖毛的運動具有重要作用。 | 推論支持 | 證據與來源Functions as part of axonemal radial spoke complexes that play an important part in the motility of sperm and cilia |
| 交互作用 | RSPH14 是軸絲放射輻條複合體 1（RS1）的組成成員，位於輻條柄部。RS1 至少包含頭部蛋白 RSPH1、RSPH3、RSPH9，以及纖毛特異性的 RSPH4A 或精子特異性的 RSPH6A；柄部蛋白還有 DNAJB13、DYDC1、ROPN1L、NME5，並含錨定蛋白 IQUB。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the axonemal radial spoke complex 1 (RS1), at least composed of spoke head proteins RSPH1, RSPH3, RSPH9 and the cilia-specific component RSPH4A or sperm-specific component RSPH6A, spoke stalk proteins RSPH14, DNAJB13, DYDC1, ROPN1L and NME5, and the anchor protein IQUB |
| 細胞定位 | RSPH14 的定位註解包括細胞質、細胞骨架與鞭毛軸絲。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTGGCGCGGGCTACTGGAAGCAGAAAGGGCTGCGGAGGC40AGTGAGTGGTTTCTGCAGAGCTTCATTTGGAAAGGCCTCT80GTAGTTGGGGAAAGATGGCCCATTCCCAGAACTCCTTGGA120GCTTCCCATTAACATCAATGCCACCCAGATTACCACTGCC160TATGGCCATCGGGCCCTGCCCAAGCTGAAGGAGGAGCTGC200AGTCAGAGGACCTCCAGACGAGGCAGAAAGCCCTCATGGC240CTTGTGTGACCTCATGCATGACCCCGAGTGTATCTACAAG280GCCATGAACATAGGCTGTATGGAGAACCTGAAAGCTTTGC320TGAAGGATAGCAACAGTATGGTGCGCATAAAGACCACCGA360GGTGCTCCACATCACGGCAAGCCATAGCGTGGGCAGATAC400GCCTTTCTAGAGCACGACATCGTCCTTGCCCTGTCCTTCC440TGCTGAATGACCCCAGCCCAGTCTGCCGGGGGAACCTGTA480CAAGGCATACATGCAGCTGGTCCAGGTGCCTAGAGGGGCC520CAAGAGATCATCAGCAAAGGTCTGATTTCCTCACTGGTAT560GGAAGCTGCAGGTGGAGGTGGAGGAGGAGGAGTTCCAGGA600GTTCATCCTGGACACACTGGTCCTCTGCCTGCAGGAGGAT640GCCACCGAGGCCCTGGGCAGCAATGTGGTGCTTGTCCTGA680AGCAGAAGCTCCTCAGCGCCAACCAGAACATCCGCAGCAA720GGCCGCCCGTGCGCTCCTTAATGTCAGCATATCTCGAGAG760GGCAAGAAACAGGTGTGTCATTTTGACGTCATCCCCATCC800TGGTCCATCTGCTGAAAGACCCAGTGGAGCATGTGAAGTC840TAACGCTGCCGGTGCCCTGATGTTCGCCACAGTGATCACT880GAAGGGAAGTATGCGGCCCTGGAGGCACAAGCCATCGGCC920TGCTCCTGGAGCTGCTGCACTCCCCCATGACCATAGCGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。