基因總覽
RSPH1（radial spoke head component 1）是位於人類第 21 號染色體、屬於蛋白質編碼基因的基因。其產物參與軸絲徑向輻射複合體；這類複合體與精子及纖毛的運動有關。蛋白質長 309 個胺基酸，序列中註記有六段 MORN 重複區，以及位於兩端的無序區域。現有資料未提供更完整的家族分類或結構解析，因此不據此推定其他結構或作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000291536 ★ | 42,472,486–42,496,224 | 9 |
| ENST00000856517 | 42,472,486–42,496,366 | 4 |
| ENST00000856518 | 42,472,486–42,496,329 | 7 |
| ENST00000856519 | 42,472,486–42,496,366 | 8 |
| ENST00000856520 | 42,472,486–42,496,366 | 4 |
| ENST00000856521 | 42,472,486–42,496,329 | 3 |
| ENST00000936949 | 42,472,486–42,496,366 | 5 |
| ENST00001131423 | 42,472,486–42,496,366 | 9 |
| ENST00000398352 | 42,472,697–42,496,186 | 8 |
| ENST00001127576 | 42,495,855–42,496,329 | 2 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RSPH1 是軸絲徑向輻射複合體的組成部分。此類複合體參與精子與纖毛的運動，來源資料指出其對這些運動具有重要作用。現有功能註解未進一步說明 RSPH1 如何在複合體內作用，也未提供更細的分子機制或其他生物學過程，因此不宜延伸推論。
Promoter 與基因調控
>RSPH1 ENST00000291536 GRCh38 chr21:42496124-42497224 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAACAAATAACACAGCTTTGCAGTCTGGGATGATGGCAGAGGAAATGGGAGATGTGAGGGGCCTTCGGC AGGCGGAGTGCGTCAGGTAAAGCAGATTTCCAAGCCTGCACGTGTACATGCGTGTGCGTCTGTGATTGTG TGGGTGTGTGACAGTGTAGGGGAGCCAGGAGCGAGAGGAGAGGACGGCGATCGTAGGGGACACCTGAGAG TCAGAGGCCCGAGGGGGCTGGGACTCATGTCGAGGTCGGGGAAGGATGTAAAACCCGGACGGACATCACT GTAGGCCGCACCTGCTGAGAGGCCAGAGCTGCCTCCTTGAGAGTGAAGTTGTTTACAGACAAGAGAAGAG ATCTTGGCGGACACATCACAGCTAGCCGCGAATCCCGAAGGGTCAGCAGAGCCTAGAAAGGTAAGTGGGG GTGGGCAGCATCCCCGGAGGGGCCTGCGAGGCCTGGGGGCGGAAGGGAGCGGGCAGTGCCCGCACTGGGC AGGGGTGAAACCCTCTCGAGAGTTGGCCCGGACGCGTTTCCCGCGTCCTTCCTCTTGAGGGCCCAGTACC CAGGTGGCTCCTCGTTGTGGCGTCACAGAACAGCCGACAAAAGTGATGGATTTCAGGGGCCAGCGACGGC GAGGTCCAGGTCAGAGAGCCGGTGGGCAGCCAGGCACAGAACCCGCTCAGGCCCTGCCCAGTCCCCGCCC CCTCGCTTCCCGAGCAGTGATTGGCCGAAGCGGCCCCTCGTTGCTATGACGGCACCAGAGTGCTGCCACT GGCTCCACCTCGTCCCTTCCGCCCCGCCCCTCCGTATTCCCGGGCGGTGATTGGTCGAGGTGCCCTTCCC GTTGCTATGACAGTACGCAAAGGCTGCCAGTGGCTCCTCCCGCTTCGTCCGCGTCGCCTGTCCCCGCTCC CCATCTTCCGGGCTGGGAGGGAGGCGGGACCGGCCGCGTCTCCATGGCGACGCGGGACGCGGCGGTGGAG GCGGTTGCTACCCACCTGCTAGAGGCGCTGCGGCTGTGATCCAGGCTGGGGCGAGACCATGTCGGACCTG GGCTCGGAGGAGTTGGAGGAGGAGGGAGAGAATGATATTGGGGTGAGAGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RSPH1_1 ↗ | 21:42,496,271 | 負股 | 42,496,261–42,496,320 |
| RSPH1_2 ↗ | 21:42,497,058 | 負股 | 42,497,048–42,497,107 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_BBFP5 · enhancer · 42495353–42496175 · regulatory
ENSR21_9LTFD · promoter · 42496176–42496549 · regulatory
ENSR21_66ZXDJ · CTCF_binding_site · 42496478–42496534 · regulatory
ENSR21_BBFP9 · enhancer · 42496550–42497297 · regulatory
ENSR21_838PWW · enhancer · 42499927–42500081 · regulatory
ENSR21_9LTGP · enhancer · 42500799–42501076 · regulatory
· motif · 42495918–42495934 · motif
· motif · 42495918–42495934 · motif
· motif · 42496238–42496255 · motif
· motif · 42496263–42496278 · motif
· motif · 42496263–42496278 · motif
· motif · 42496285–42496295 · motif
· motif · 42496370–42496385 · motif
· motif · 42496370–42496385 · motif
· motif · 42496424–42496434 · motif
· motif · 42496468–42496481 · motif
· motif · 42496468–42496481 · motif
· motif · 42496471–42496486 · motif
· motif · 42496471–42496486 · motif
· motif · 42496480–42496496 · motif
· motif · 42496515–42496531 · motif
· motif · 42496523–42496533 · motif
· motif · 42496637–42496650 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：309 aa
RSPH1 蛋白長 309 個胺基酸。序列註記有六段 MORN 重複區，分別位於第 20–43、44–66、67–89、90–112、113–135 與 159–181 位胺基酸。第 1–42 位及第 222–309 位被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料列出 RSPH1 位於細胞質、纖毛軸絲及鞭毛軸絲；在晚期精母細胞、次級精母細胞與圓形精子細胞中亦見於細胞質。 減數分裂期間，RSPH1 會聚集於中期染色體周圍。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MORN3Q6PF18 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
依相似性推定，RSPH1 是軸絲 RS1 與 RS2 複合體的成分；所列組成包含 RSPH1、RSPH3、RSPH9 等輻射頭蛋白，以及纖毛特異的 RSPH4A 或精子特異的 RSPH6A。資料亦依相似性記載 RSPH1 與 RSPH3B、RSPH4A、RSPH6A、DNAH12 及 CFAP65 有互作，但未說明這些互作的性質。
疾病與遺傳關聯
RSPH1 變異與原發性纖毛運動障礙 24（CILD24）相關。患者的運動纖毛異常，可反覆發生呼吸道感染，進而伴隨慢性發炎與支氣管擴張；資料指出 CILD24 患者未觀察到內臟反位。RSPH1 突變所致表型包括輻射體及軸絲中央微管對的缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RSPH1 是軸絲徑向輻射複合體的組成部分；該複合體對精子與纖毛的運動具有重要作用。來源未進一步描述 RSPH1 的分子作用方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as part of axonemal radial spoke complexes that play an important part in the motility of sperm and cilia PMID 23993197 ↗ |
| 交互作用 | 依相似性推定，RSPH1 是軸絲 RS1、RS2 複合體的成分，複合體包含多種輻射頭與輻射柄蛋白；RSPH4A 為纖毛特異成分，RSPH6A 為精子特異成分，IQUB 是 RS1 特異錨定蛋白。另依相似性記載其與 RSPH3B、RSPH4A、RSPH6A、DNAH12 及 CFAP65 互作。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the axonemal radial spoke 1 (RS1) and 2 (RS2) complexes, at least composed of spoke head proteins RSPH1, RSPH3, RSPH9 and the cilia-specific component RSPH4A or sperm-specific component RSPH6A, spoke stalk proteins RSPH14, DNAJB13, DYDC1, ROPN1L and NME5, and the RS1 complex-specific anchor protein IQUB (By similarity). Interacts with RSPH3B (By similarity). Interacts with RSPH4A (By similarity). Interacts with RSPH6A (By similarity). Interacts with DNAH12 (By similarity). Interacts with CFAP65 (By similarity) |
| 細胞定位 | RSPH1 被記載於細胞質、纖毛軸絲及鞭毛軸絲；在晚期精母細胞、次級精母細胞與圓形精子細胞中位於細胞質，並於減數分裂期間聚集在中期染色體周圍。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Chromosome; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme; Cytoplasmic in late spermatocytes, secondary spermatocytes and round spermatids. Gathered around metaphase chromosomes during meiotic divisions PMID 23993197 ↗ |
| 疾病關聯 | RSPH1 變異可導致原發性纖毛運動障礙 24（CILD24），其特徵包括運動纖毛異常，以及因呼吸纖毛缺陷而反覆感染、慢性發炎和支氣管擴張；患者未觀察到內臟反位。RSPH1 突變表型包括輻射體與軸絲中央微管對缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ciliary dyskinesia, primary, 24 CILD24 A disorder characterized by abnormalities of motile cilia. Respiratory infections leading to chronic inflammation and bronchiectasis are recurrent, due to defects in the respiratory cilia. Situs inversus is not observed in CILD24 patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. RSPH1 mutations result in a primary ciliary diskinesia phenotype with defects of the radial spokes and the axonemal central pair of microtubules MIM: 615481 PMID 23993197 ↗ · PMID 25186273 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGCGCTGCGGCTGTGATCCAGGCTGGGGCGAGACCAT40GTCGGACCTGGGCTCGGAGGAGTTGGAGGAGGAGGGAGAG80AATGATATTGGGGAATATGAGGGGGGTCGGAATGAGGCAG120GCGAAAGGCACGGACGTGGGAGGGCACGGCTACCCAACGG160GGACACCTACGAAGGGAGCTACGAATTCGGTAAAAGACAT200GGCCAGGGGATCTACAAATTTAAAAATGGTGCTCGATATA240TCGGAGAATATGTTAGAAATAAAAAGCACGGTCAAGGCAC280TTTTATATATCCAGATGGATCCAGATATGAAGGAGAGTGG320GCAAATGACCTGCGGCACGGCCATGGCGTATACTACTACA360TCAATAATGACACCTACACTGGAGAGTGGTTTGCTCATCA400AAGGCATGGGCAAGGCACCTATTTATACGCGGAGACGGGC440AGTAAGTATGTTGGCACCTGGGTGAACGGACAGCAGGAGG480GCACGGCCGAGCTCATTCACCTGAACCACAGGTACCAGGG520CAAGTTCTTGAACAAAAATCCTGTTGGCCCTGGAAAGTAT560GTATTTGATGTTGGGTGTGAACAACATGGTGAATATCGTT600TAACAGATATGGAAAGAGGAGAAGAGGAAGAGGAGGAAGA640ATTAGTAACTGTTGTTCCAAAATGGAAAGCTACCCAAATC680ACTGAATTGGCCCTGTGGACACCAACTCTCCCCAAAAAGC720CGACCTCTACGGATGGACCTGGCCAAGACGCTCCAGGAGC760TGAGAGTGCAGGAGAACCCGGGGAGGAGGCCCAGGCTCTG800CTGGAGGGCTTCGAGGGTGAGATGGACATGAGGCCTGGAG840ATGAAGATGCAGACGTCCTCCGGGAAGAGAGCCGGGAGTA880TGACCAGGAGGAGTTCCGCTATGACATGGATGAGGGAAAC920ATTAATTCTGAAGAAGAAGAAACTAGACAGTCAGACCTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。