基因總覽
RRM1 是蛋白質編碼基因，產物為 ribonucleotide reductase catalytic subunit M1，屬於 ribonucleoside diphosphate reductase large chain family。此蛋白質是核糖核苷酸還原酶的大型次單元，與小型次單元組成異源二聚體。其序列全長為 792 個胺基酸，N 端具有 ATP-cone 結構域。RRM1 的主要角色是提供 DNA 合成所需的前驅物；其酵素反應將相應的核糖核苷酸轉化為去氧核糖核苷酸。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000300738 ★ | 4,094,799–4,138,932 | 19 |
| ENST00000854928 | 4,094,799–4,138,874 | 19 |
| ENST00000854929 | 4,094,799–4,138,608 | 18 |
| ENST00001122359 | 4,094,799–4,140,686 | 20 |
| ENST00000534285 | 4,116,078–4,138,446 | 13 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RRM1 參與製造 DNA 合成所需的去氧核糖核苷酸。它催化相應核糖核苷酸的還原反應，使細胞能取得形成 DNA 的前驅物。此反應以核糖核苷二磷酸為底物，產生相應的 2'-去氧核糖核苷二磷酸；反應中 thioredoxin 的二硫鍵被還原為二硫醇，並消耗水。
RRM1 的催化作用依賴大型與小型次單元形成的異源二聚體。小型次單元可由 RRM2 或 RRM2B 提供；兩者與 RRM1 組成的複合體並非等效，RRM2-RRM1 異源二聚體的催化活性高於 RRM2B-RRM1 異源二聚體。這些差異描述的是複合體的相對催化活性，不代表來源指出兩種小型次單元具有相同作用條件。
AHCYL1 與 RRM1 互作並抑制其活性，顯示 RRM1 的催化輸出可受互作蛋白調節。綜合而言，RRM1 負責核糖核苷酸轉換的催化部分，並透過與不同小型次單元組合及受抑制性互作的影響，參與調整去氧核糖核苷酸前驅物的生成。
Promoter 與基因調控
>RRM1 ENST00000300738 GRCh38 chr11:4093799-4094899 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGATTACAGGAGTGAAGCACCGCGCTGGCCTACTTTTTCTATTTTTTGTAGAAATGGGGTCTCACTATG TTGCCCAGGCTTATCTCAACACCTGGCCTCACATGATGCTCCCGCCTTAGCCTCCCAAAATGCTGCAATT ACAGGCTCACTTACGACTTTCCATGATTTTTGAAATTACTTCACAGGGAGCCTGGGCAGCTTCTGGAGGG CAGTGAGAAACCAACGAAAAGGCTTTAGGGAAAAGATGCCACAGATGAAATTTCATAAAGATCGCTTTGG GTAGCCCAAATCAGAAGCTTCTACACCAGCCTTACATATTACGGTTCTCATCTATTCTTATTCTCCACTC TAAGTCACCAAGTCCATCCTACCTCCACAAGGCAAATACCCTGTCTCTGCCACCATCCACTGAAGAACCC TAAAAGCAAATGGGTACTGACCCTGCCCTGCTTAAAATTCTCTCAGGGCTCTGATTTGCGTCAGGATAAA ATCCAAACGCCATCGGCCTTGCGCGGTTTTCTTCCAGTTCCAGAGTGTCAGTCCTCTGGCCGATCTAAAA GCCCTGGGGCTCCAAGCTGCCCACGGCTGTGGAGCCTGGGCTGGAGCCCACAGCGGACGGCAGTGTTAGT ATTATTATAATAAATGTCAGAGCAAGAAAAACGTTCCCGCCGGTTAGGTTTTGTTATTTCAAAAATAAAT TAACCGCCTTTCCTCCGGCGGAGACGCGCAGGTGAGAGGGCGGCGCCTGACCCAGCGGGCTCTAGGTGCT ACGCCAGGGCCCCGAGGGTCCCGAACTCGGCTTGCCCACACAAAACATGGTAGCAGGAGAGCAGCATTTC CGCCGGGCATGTCCATATCCAATGGGGCCCATGGGAGAGGCGTAGTCTTCTGGGTCTTGCCCAGACTCAA CATGGCGGCTACACGTCGCCTGTCAGTCTGTGAAGCCTACCCCGGGCGTGGGCCGCAGCGTCGAGTAACG TCATTCGAACCCCGTCGCGCCCCTTTGTGCGTCACGGGTGGCGGGCGCGGGAAGGGGATTTGGATTGTTG CGCCTCTGCTCTGAAGAAAGTGCTGTCTGGCTCCAACTCCAGTTCTTTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RRM1_1 ↗ | 11:4,094,805 | 正股 | 4,094,756–4,094,815 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_858P6 · enhancer · 4092101–4092313 · regulatory
ENSR11_93LTQ · promoter · 4094309–4094809 · regulatory
ENSR11_CDZ9 · enhancer · 4094810–4096281 · regulatory
· motif · 4094663–4094676 · motif
· motif · 4094708–4094718 · motif
· motif · 4094751–4094764 · motif
· motif · 4094771–4094784 · motif
· motif · 4094771–4094784 · motif
· motif · 4095048–4095059 · motif
· motif · 4095127–4095144 · motif
· motif · 4095136–4095153 · motif
· motif · 4099507–4099519 · motif
· motif · 4099615–4099628 · motif
· motif · 4099615–4099628 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：792 aa
RRM1 蛋白質全長為 792 個胺基酸，屬於 ribonucleoside diphosphate reductase large chain family。其第 1 至第 92 個胺基酸區段註解為 ATP-cone 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RRM1 定位於細胞質；來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- RRM2P31350 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ZNF655Q8N720 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RRM1 與小型次單元 RRM2 或 RRM2B 形成異源二聚體。RRM1-RRM2 複合體的催化活性高於 RRM1-RRM2B。另有 AHCYL1 與 RRM1 互作並抑制其活性；來源未進一步說明此抑制作用的分子方式。
疾病與遺傳關聯
RRM1 條目列有常染色體隱性遺傳的 progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6（PEOB6）。此病屬進行性外眼肌麻痺的一種，為粒線體肌病，可見提上瞼肌、眼輪匝肌及眼外肌進行性麻痺，肌肉切片可見破碎紅肌纖維。來源指出，影響此基因的變異可能造成該病；這是可能的疾病關聯，並非對所有變異的因果判定。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RRM1 提供 DNA 合成所需的前驅物，並催化相應核糖核苷酸的生合成轉換，生成去氧核糖核苷酸。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Provides the precursors necessary for DNA synthesis. Catalyzes the biosynthesis of deoxyribonucleotides from the corresponding ribonucleotides |
| 分子活性 | a 2'-deoxyribonucleoside 5'-diphosphate + [thioredoxin]-disulfide + H2O = a ribonucleoside 5'-diphosphate + [thioredoxin]-dithiol | 含實驗來源 | 證據與來源a 2'-deoxyribonucleoside 5'-diphosphate + [thioredoxin]-disulfide + H2O = a ribonucleoside 5'-diphosphate + [thioredoxin]-dithiol PMID 16376858 ↗ |
| 交互作用 | RRM1 是大型次單元，與小型次單元形成異源二聚體；小型次單元可為 RRM2 或 RRM2B。含 RRM2 的異源二聚體催化活性高於含 RRM2B 的複合體。此外，AHCYL1 與 RRM1 互作並抑制其活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer of a large and a small subunit. Heterodimer with small subunit RRM2 or RRM2B. The heterodimer with RRM2 has higher catalytic activity than the heterodimer with RRM2B. Interacts with AHCYL1 which inhibits its activity PMID 16376858 ↗ · PMID 21336276 ↗ · PMID 25237103 ↗ |
| 細胞定位 | RRM1 定位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 來源列出常染色體隱性遺傳的 progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6（PEOB6），屬於進行性外眼肌麻痺與粒線體肌病，可有提上瞼肌、眼輪匝肌及眼外肌逐漸麻痺，且肌肉切片可見破碎紅肌纖維。影響該基因的變異可能造成此病，來源未將此關聯描述為所有變異必然導致疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 6 PEOB6 A form of progressive external ophthalmoplegia, a mitochondrial myopathy characterized by progressive paralysis of the levator palpebrae, orbicularis oculi, and extraocular muscles. Ragged red fibers are seen on muscle biopsy. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620647 PMID 35617047 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTTTGTGCGTCACGGGTGGCGGGCGCGGGAAGGGGATT40TGGATTGTTGCGCCTCTGCTCTGAAGAAAGTGCTGTCTGG80CTCCAACTCCAGTTCTTTCCCCTGAGCAGCGCCTGGAACC120TAACCCTTCCCACTCTGTCACCTTCTCGATCCCGCCGGCG160CTTTAGAGCCGCAGTCCAGTCTTGGATCCTTCAGAGCCTC200AGCCACTAGCTGCGATGCATGTGATCAAGCGAGATGGCCG240CCAAGAACGAGTCATGTTTGACAAAATTACATCTCGAATC280CAGAAGCTTTGTTATGGACTCAATATGGATTTTGTTGATC320CTGCTCAGATCACCATGAAAGTAATCCAAGGCTTGTACAG360TGGGGTCACCACAGTGGAACTAGATACTTTGGCTGCTGAA400ACAGCTGCAACCTTGACTACTAAGCACCCTGACTATGCTA440TCCTGGCAGCCAGGATCGCTGTCTCTAACTTGCACAAAGA480AACAAAGAAAGTGTTCAGTGATGTGATGGAAGACCTCTAT520AACTACATAAATCCACATAATGGCAAACACTCTCCCATGG560TGGCCAAGTCAACATTGGATATTGTTCTGGCCAATAAAGA600TCGCCTGAATTCTGCTATTATCTATGACCGAGATTTCTCT640TACAATTACTTCGGCTTTAAGACGCTAGAGCGGTCTTATT680TGTTGAAGATCAATGGAAAAGTGGCTGAAAGACCACAACA720TATGTTGATGAGAGTATCTGTTGGGATCCACAAAGAAGAC760ATTGATGCAGCAATTGAAACATATAATCTTCTTTCTGAGA800GGTGGTTTACTCATGCTTCGCCCACTCTCTTCAATGCTGG840TACCAACCGCCCACAACTTTCTAGCTGTTTTCTTCTGAGT880ATGAAAGATGACAGCATTGAAGGCATTTATGACACTCTAA920AGCAATGTGCATTGATTTCTAAGTCTGCTGGAGGAATTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。