基因總覽
retinal pigment epithelium-derived rhodopsin homolog 是由 RRH 編碼的蛋白質，屬於 G protein-coupled receptor 1 family 的 opsin subfamily。它具有 G protein-coupled receptor（GPCR）的結構特徵，但在體內是否能啟動典型 G 蛋白訊號，尚無相關證據。此蛋白定位於視網膜色素上皮細胞的頂端微絨毛；其可能涉及的類視黃醇處理角色仍帶有推測性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317735 ★ | 109,827,972–109,844,942 | 7 |
| ENST00000652276 | 109,833,139–109,849,123 | 4 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RRH 所編碼的 opsin 家族蛋白位於視網膜色素上皮（RPE）的頂端微絨毛。資料提出，它可能參與光感受器與 RPE 之間的類視黃醇交換，也可能涉及受光影響的類視黃醇處理；這些描述屬於可能的功能，來源未將其表述為已確立的作用機制。
雖然 RRH 具有 GPCR 的結構特徵，目前並無證據顯示它在體內會啟動典型的 G 蛋白活化。因而，不能僅根據其受體家族特徵，推定它透過典型 GPCR 訊號傳遞執行功能。現有資料著重於其在 RPE 微絨毛中的位置，以及可能參與的類視黃醇相關過程，並未提供更具體的分子作用方式或下游效應。
若 RRH 確實參與光感受器與 RPE 間的類視黃醇交換，或受光調控的類視黃醇處理，其功能便可能與這兩種細胞間的類視黃醇相關活動相連；但來源未說明交換方向、具體底物、調控步驟或生理結果。因此，這些功能關聯應維持在可能性層次，不宜延伸為已證實的運輸或訊號機制。
Promoter 與基因調控
>RRH ENST00000317735 GRCh38 chr4:109826972-109828072 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAATGTTTACTGATTTTAGGAAACTGAGGAGAATCAGATTTTAATAATGTTAATGGCATAAAGAATAT GGGAAAAAAGGTAATAGGGATACCTTATTATTCTAACAAAACATGCTCAGGTTGGTTTTCAGGTTGTAAT GTGATAATCCAGAATATTTTTATTCTGTACTTTACAATATCAGTGATTGAATTCAGATACTCTGGCAAAG TATACAATGATTACTATCATCAGATAATATTAATTACTCATGTGCATATCAAACTATAGGGGAAATTAAC GGATGGTGGAGTTGATCATATTATATCCATGCTATGAAATACATAGCTACTAATAAATTAGACTTTATTA GATTCTGGGTTTATTAACTTGGATATTATAATACAGCCTTATGGGAAAACAAGTTGCATTATATATATAC ATTTGTACTTATTTTTTTCCCTCATTTTTATTTACAAGAAGAAAGTGGAGGAAACCTGAAACACTTGTAT GAATATGTGTATAAGCAGAGAAAAGCCTAAGAAAGGATATGCACCAAACAATACTGGTACCTTTAGGAGA GTGAGATTTGGAAGTAGGAAGGAGACTACTTCTTTGTCACTAATATTTAAATTGTTAAGAAAAAAAAAAC AACAAAAGGAGCCGAAATGGAAAGACTTGAATGGTCAACAGAAAACAGGGACCTTAATCCGAATAGTTTT AGAGGACTAAGGCTGGCTCCTATACTGATTTCCTGAGTTTGTTTATTGTTAAATGGGATGTGTGTGCTTG ATAATCTCCTTAGATAGAAGACTGATGCCCAAATAGGTTAAAATGTGTGGTGCTTGGTATTTCTTTTTGT TTTGCTAATAAGCTTTTCCCTTATTCTGGGAATTAAAGTCCTTTCCTCTTTAGCCCAATTAAATTTGTTA AGGGAGGGCCTCTATGAAAAGGCCCTTCTTTGAGGTCTCTAAGTGGAAATGATTGGTCCTAAAAAATCTT TCCTCAGTAGCTCATAAAGCAGTTCATAATTATCGAAGGCTTATTATGAAGGGTGTTTCGGTATCTTCCC TCCAAAATGCTAAGAAATAATTTAGGCAACAGTTCAGACTCTAAAAATGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RRH_1 ↗ | 4:109,827,994 | 正股 | 109,827,945–109,828,004 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_8586Z8 · enhancer · 109826792–109827013 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：337 aa
RRH 蛋白長 337 個胺基酸，具有七段跨膜螺旋，符合多次跨膜蛋白的拓撲特徵。序列註解將各跨膜段之間的區域標示為細胞外或細胞質側；蛋白家族分類則將其歸於 G protein-coupled receptor 1 family 的 opsin subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RRH 是多次跨膜膜蛋白，定位於視網膜色素上皮細胞的頂端細胞膜，並位於該處的頂端微絨毛。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NSG2Q9Y328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RRH 是 opsin 家族蛋白，位於視網膜色素上皮（RPE）的頂端微絨毛，可能參與光感受器與 RPE 間的類視黃醇交換，或受光調控的類視黃醇處理。雖具有 GPCR 的結構特徵，但尚無證據顯示它在體內啟動典型 G 蛋白活化。 | 推論支持 | 證據與來源Opsin-family protein localized to the apical microvilli of the retinal pigment epithelium (RPE), where it may participate in retinoid exchange between photoreceptors and RPE or light-dependent retinoid processing. Although it possesses the structural features of a GPCR, no evidence for canonical G protein activation in vivo has been reported |
| 細胞定位 | RRH 是多次跨膜膜蛋白，定位於細胞頂端膜，並位於視網膜色素上皮細胞的頂端微絨毛。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized to the apical microvilli of RPE cells |
核酸與蛋白質序列
AGTTCATAATTATCGAAGGCTTATTATGAAGGGTGTTTCG40GTATCTTCCCTCCAAAATGCTAAGAAATAATTTAGGCAAC80AGTTCAGACTCTAAAAATGAAGATGGCTCGGTCTTTTCAC120AGACTGAACACAATATTGTTGCAACTTACTTGATTATGGC160AGGTATGATAAGTATTATCAGCAACATAATAGTTCTGGGC200ATCTTCATTAAGTACAAGGAACTTCGGACACCCACAAATG240CAATTATTATTAACCTGGCTGTTACTGATATAGGGGTCAG280TAGCATTGGCTATCCCATGTCTGCTGCCTCAGATCTGTAT320GGAAGTTGGAAATTTGGATACGCAGGCTGTCAGGTTTATG360CTGGATTGAATATTTTTTTTGGAATGGCAAGCATTGGATT400ACTCACGGTCGTGGCTGTGGACCGATACCTGACCATCTGC440CTTCCTGACGTAGGGAGAAGAATGACCACCAACACTTACA480TCGGCTTGATTCTGGGAGCCTGGATCAATGGCCTGTTTTG520GGCTTTGATGCCTATCATAGGGTGGGCTAGTTATGCCCCA560GATCCTACTGGTGCTACGTGTACCATAAACTGGAGGAAAA600ATGATAGATCTTTTGTGTCTTACACCATGACAGTTATTGC640GATAAATTTTATTGTGCCCTTGACAGTGATGTTTTACTGC680TATTACCATGTCACGCTATCCATTAAACATCACACTACCA720GTGACTGCACTGAGTCCCTCAACAGAGACTGGTCAGATCA760GATAGATGTAACAAAGATGTCTGTGATCATGATCTGCATG800TTTCTGGTGGCATGGTCCCCTTATTCCATCGTGTGCTTAT840GGGCTTCTTTTGGTGACCCAAAGAAGATTCCTCCCCCCAT880GGCCATCATAGCTCCACTGTTTGCAAAATCTTCTACATTC920TATAACCCCTGCATTTATGTGGTTGCTAATAAAAAGTTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。