基因總覽
RRAS 是蛋白質編碼基因,產物 Ras-related protein R-Ras 屬於小型 GTPase 超家族中的 Ras 家族。這類蛋白質具有 GTP 結合與 GTPase 活性;來源並指出 RRAS 可能參與 MAPK 訊號調節。其蛋白質長 218 個胺基酸,包含一段 N 端無序區及一段效應區域。這些資料概述了其家族歸屬、基本分子性質與序列特徵;其參與的細胞作用另於功能說明中整理。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000246792 ★ | 49,635,292–49,640,143 | 6 |
| ENST00000928399 | 49,634,555–49,640,211 | 6 |
| ENST00000962269 | 49,634,555–49,640,152 | 6 |
| ENST00000962270 | 49,634,555–49,640,211 | 7 |
| ENST00001016544 | 49,634,555–49,640,211 | 6 |
| ENST00001136951 | 49,634,555–49,640,211 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RRAS 產物具有 GTP 結合能力與 GTPase 活性,可催化 GTP 水解為 GDP、磷酸及氫離子。來源指出,RRAS 可能參與 MAPK 訊號傳遞途徑的調節,並藉此影響多種細胞過程;但此處的描述為可能參與,未進一步列明受影響的各項過程或完整調控機制。
RRAS 也參與肌動蛋白細胞骨架組織的調節。來源將此作用與細胞骨架的組織狀態相連結,但未提供更細的分子步驟或條件,因此不宜據此推定其作用方向或特定下游變化。
此外,RRAS 與 OSBPL3 一同調節 integrin beta-1(ITGB1)的活性。這項描述呈現兩者與 ITGB1 活性調節的功能關係;來源未說明該調節的方向、發生條件或具體機制。上述資料顯示 RRAS 的功能涉及訊號途徑、細胞骨架與 integrin 活性,但各項作用的細節與彼此關係仍未由此處來源交代。
Promoter 與基因調控
>RRAS ENST00000246792 GRCh38 chr19:49640043-49641143 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTCCTGGTCTCAAGCTCTCACATACGAATTCGGGTCCCCCCAAGCCAGTGCCCTCGCTCGGATCCAGAAT CCTGGGTCCCCAGCCTCTCCAATTCCTGGACCTAAGAGTCCAGGCCCCCGGCTCCCTCCTTTACCGAACC TAGTACGAAGGAACCTGTCTACCTTCCTCCCTGACACCCTCCTCCCCAGGACCCAGGAGTCCACATCTCC AGCCCCATTTTCTCCTAAGGACCCAGGAGTCTGGGCCCTCTGCTTCCTTCTCCTTCAAGACCCAGAAATC CTGGCCCCAGGCTCTTCATGACCCAGGCATCCCTACTTGGGCGAGCTGGCTCATGGATTAGGAATGCAGT GATCTCACGGCCCCTCCCTGCCCCGTTACCCTGCTGTCCCCCTCTAGGGCCCCACTCTCCTCCCAGTCTG TCTTCCGCTTGGCTGGGACAGCGGGAACCGGAAGCCTGGGTCCCTTAGCGGGCGGAGACTCTAGCTTCTA ACCCAGACGCCGGGGTCGAAAGCTTGGCTAGGATCCCAGGAGGGAGGTGGAGCTACTCCTCAAAACCTGC TGCTTCCTCGGAGCGCCCTATATACGGCCGCGCGCGCGAGTCGACGAGCTCCGCCTACCATACTAAGGCC TCGGAGACGATGCCCCAAGCAGCAGTGTCACAGGGGTCCTTATTTGCATAGCCCCTCCCCTGAGGAACTT TCCGCCCCGTCTGCTGAAAGAATAAATTCTTATTAGCATAGCCACGCCCACAGACCGCCCTCCCGCTGAG AGCGCGTGGCGCCGCTCAGGGCAAAGCACAGGTCTCTCATTAGCATAGCCCCGCCTCATTCGGAATTCCC CTTCGCAGCGAACGCCGTTCCCTTTCCCTTATTAACATAGCTCCTCCCTTTCTTTGGCCCGTCCCCCTCC TTAAGTGTCCGGAGACGCGAGCCCTCCTTGCCAGAGCTCATGATTATGCAGTAGCCTCATTAGCGTAGCC CGCCCCCCCGGGTCCCGCCCGGCTCCCCCGCAGGCGGTAGCGAAGGCAGCAGCAGCGGTGGCGACATGAG CAGCGGGGCGGCGTCCGGGACAGGGCGGGGGCGGCCCCGGGGCGGGGGACC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RRAS_1 ↗ | 19:49,640,121 | 負股 | 49,640,111–49,640,170 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_C6WZQ · enhancer · 49637752–49639171 · regulatory
ENSR19_9PNZJ · promoter · 49640133–49640633 · regulatory
ENSR19_9PNZZ · promoter · 49641719–49642219 · regulatory
ENSR19_5FN8ZJ · CTCF_binding_site · 49641875–49641896 · regulatory
ENSR19_BCT24 · enhancer · 49642220–49643061 · regulatory
ENSR19_9PP2H · enhancer · 49643508–49643815 · regulatory
· motif · 49639908–49639921 · motif
· motif · 49639908–49639921 · motif
· motif · 49639988–49640001 · motif
· motif · 49640059–49640072 · motif
· motif · 49640157–49640167 · motif
· motif · 49640165–49640178 · motif
· motif · 49640182–49640195 · motif
· motif · 49640182–49640195 · motif
· motif · 49640263–49640276 · motif
· motif · 49640325–49640338 · motif
· motif · 49640342–49640357 · motif
· motif · 49640384–49640399 · motif
· motif · 49640393–49640403 · motif
· motif · 49640402–49640415 · motif
· motif · 49640453–49640463 · motif
· motif · 49640462–49640475 · motif
· motif · 49640688–49640697 · motif
· motif · 49641689–49641700 · motif
· motif · 49641873–49641886 · motif
· motif · 49641873–49641886 · motif
· motif · 49641877–49641893 · motif
· motif · 49641906–49641917 · motif
· motif · 49641906–49641917 · motif
· motif · 49641951–49641961 · motif
· motif · 49641963–49641976 · motif
· motif · 49642040–49642050 · motif
· motif · 49642184–49642194 · motif
· motif · 49642199–49642209 · motif
· motif · 49642246–49642256 · motif
· motif · 49642285–49642298 · motif
· motif · 49642331–49642346 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:218 aa
Ras-related protein R-Ras 長 218 個胺基酸,屬於小型 GTPase 超家族的 Ras 家族。其第 1–30 位胺基酸被註記為無序區;第 58–66 位胺基酸為效應區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RRAS 位於細胞膜的脂質錨定區,朝向細胞質的一側。 依與 RAS 的相似性推定,它可能位於質膜內表面;其附著可能需要 C 端半胱胺酸的醯化,這項定位與附著方式屬相似性推論。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAP1GDS1P52306-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RRAS 與 PLCE1、OSBPL3 及 ZDHHC19 有交互作用;其中 OSBPL3 的交互作用包含相似性推論。RRAS 也與 RGS14 交互作用,且活化的 GTP 結合型態較易與 RGS14 作用;此項為相似性推論。另有來源指出 RRAS 與 OSBPL3 共同調節 ITGB1 活性,這是功能關係的描述,不等同於另行證明複合體組成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RRAS 產物是具 GTP 結合與 GTPase 活性的蛋白質,可能參與 MAPK 訊號途徑調節並影響多種細胞過程;也會調節肌動蛋白細胞骨架的組織。RRAS 與 OSBPL3 一同調節 integrin beta-1(ITGB1)活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源GTP-binding protein with GTPase activity, likely involved in the regulation of MAPK signaling pathway and thereby controlling multiple cellular processes. Regulates the organization of the actin cytoskeleton. With OSPBL3, modulates integrin beta-1 (ITGB1) activity PMID 16537651 ↗ · PMID 18270267 ↗ · PMID 39809765 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | RRAS 與 PLCE1、OSBPL3 及 ZDHHC19 交互作用;與 RGS14 的交互作用偏好活化的 GTP 結合型態。RRAS 與 RGS14 的關係及與 OSBPL3 的交互作用包含相似性推論,來源亦列出 OSBPL3 相關交互作用的研究證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PLCE1. Interacts (active GTP-bound form preferentially) with RGS14 (By similarity). Interacts with OSBPL3 (By similarity). Interacts with ZDHHC19 PMID 16537651 ↗ · PMID 18270267 ↗ · PMID 20074548 ↗ |
| 細胞定位 | RRAS 位於細胞膜脂質錨定區,朝向細胞質的一側。依據與 RAS 的相似性,推定其可能附著於質膜內表面,且這種附著可能需要 C 端半胱胺酸的醯化;上述定位與附著條件屬相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Inner surface of plasma membrane possibly with attachment requiring acylation of the C-terminal cysteine (By similarity with RAS) |
核酸與蛋白質序列
GGCTCCCCCGCAGGCGGTAGCGAAGGCAGCAGCAGCGGTG40GCGACATGAGCAGCGGGGCGGCGTCCGGGACAGGGCGGGG80GCGGCCCCGGGGCGGGGGACCTGGGCCCGGGGACCCCCCG120CCCAGCGAGACACACAAGCTGGTGGTCGTGGGCGGCGGCG160GCGTGGGCAAGAGCGCGCTGACCATCCAGTTCATCCAGTC200CTACTTCGTGTCTGACTACGACCCCACTATTGAGGACTCC240TACACGAAGATCTGCAGTGTGGATGGCATCCCAGCCCGGC280TGGACATCCTGGACACCGCGGGCCAGGAAGAGTTCGGGGC320CATGAGAGAGCAGTACATGCGTGCTGGCCACGGCTTCCTG360CTGGTGTTCGCCATTAACGACCGGCAGAGTTTCAACGAGG400TGGGCAAGCTCTTCACGCAGATTCTGCGGGTCAAGGACCG440CGACGACTTCCCCGTTGTGTTGGTCGGGAACAAGGCAGAT480CTGGAGTCACAGCGCCAGGTCCCCCGATCAGAAGCCTCTG520CCTTCGGCGCCTCCCACCACGTGGCCTACTTTGAGGCCTC560GGCCAAACTGCGTCTCAACGTGGACGAGGCTTTTGAGCAG600CTGGTGCGGGCTGTCCGGAAATACCAGGAACAAGAGCTCC640CACCGAGCCCTCCCAGTGCCCCCAGGAAGAAGGGCGGGGG680CTGCCCCTGCGTCCTCCTGTAGCCCAGGCAAGAGAGAAGC720AACCACCACAAGCTCTCGGGACTAGCTGCCTTCGCACCTT760GCTGTGTGACCTGAGGCCCTCACTGAGCCTCAATTTCCTC800ATCTGGGTCTCCCAGGACACATCACATACCCACCCTTACT840TCCTGGCCTCTTCTGGGCTACTGCCACTGTGTGCCTTCTG880CCAACGCCTCCTGTCCCCACCTAAGCCTGGTGGGGGTGAG920GGGCTCCGGGTCACTGCTGTATATAACTCCCCTCCCCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。