基因總覽
RRAD（RRAD, Ras related glycolysis inhibitor and calcium channel regulator）是蛋白質編碼基因，產物為 GTP-binding protein RAD。RAD 屬於小型 GTPase 超家族中的 RGK 家族。現有資料指出，這種蛋白質與心肌細胞的電壓依賴型 L 型鈣離子電流調節，以及心臟肥大抑制相關。其序列包含一段被註記為無序區的區域，另有鈣調蛋白結合區；這些特徵提供其蛋白質基本結構資訊，但來源未進一步描述其完整結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000299759 ★ | 66,921,685–66,925,535 | 5 |
| ENST00000889788 | 66,921,682–66,926,225 | 4 |
| ENST00000889790 | 66,921,682–66,925,787 | 5 |
| ENST00000889793 | 66,921,682–66,925,787 | 5 |
| ENST00000889795 | 66,921,682–66,925,787 | 3 |
| ENST00000957037 | 66,921,682–66,926,308 | 5 |
| ENST00000957038 | 66,921,682–66,926,231 | 5 |
| ENST00000957039 | 66,921,682–66,925,782 | 5 |
| ENST00000957040 | 66,921,682–66,925,535 | 5 |
| ENST00000957041 | 66,921,682–66,925,536 | 5 |
| ENST00000957042 | 66,921,682–66,925,787 | 5 |
| ENST00000957043 | 66,921,682–66,925,787 | 5 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在心肌細胞中，RRAD 可能參與調節基礎電壓依賴型 L 型 Ca(2+) 電流，也可能是 β-腎上腺素能訊號增強 Ca(2+) 流入所需的因子。這項作用與心率及心肌收縮力上升的調節相關；上述通道調控描述依序列相似性推定，並非此處所列的直接驗證結論。
RRAD 也可能透過強烈抑制電壓門控 L 型 Ca(2+) 電流，參與心臟抗心律不整作用。此項角色同樣標示為依相似性推定，因此應視為可能的功能，而非已確立的機制。
在通道調節方面，RRAD 可調節電壓依賴型 L 型鈣通道次單元 alpha-1C 向細胞膜的運送。來源未提供此運送調節的具體條件或實驗細節，因此不能據此推定其他通道運輸步驟或更廣泛的細胞效應。
另有研究指出，RRAD 可透過 calmodulin-dependent kinase II（CaMKII）路徑抑制心臟肥大，並抑制 CAMK2D 的磷酸化與活化。這些結果將 RRAD 與心臟肥大相關訊號調節連結起來；資料支持的是抑制作用及其所涉路徑，未進一步說明下游變化或其在不同生理情境中的程度。
Promoter 與基因調控
>RRAD ENST00000299759 GRCh38 chr16:66925435-66926535 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGGTGGGGGCCTGAACCTCCAGGCCCTGGATGTGCCCTGGGTGGCTGGCTCAGCCTACAGCTAGAGGGA AGAAGGGAGACCTTGACGACTCGAAGTGGCTGGCTCCTGCTGGCATTCAACACCCATTGGCCTGGATTTC CCCAACTCTGGGCAACTTCCAGTCCAGGAGCAGAATAACCAGAGCCACGGCCAGGGCCAGGGCTGGGGCA GATTATTTATTTTTAGCAGAGTTGCTGGCAGCTGCCTGGTGGGTGCTGGGAGGTGGGATGGGGACTGAGT TTAATCCCTTCCCTCTTCTGGGCTGGGGTATCCTCCCCAGGGTTCAAGCAGGCATCTCCACCTGCAACTC TGTCAGAGCTGCCCCCACCCCCAACAGCCCTCTCAGGGCCCCCAGGGGCTCATGGGGTGACACCAACCCT CACACTGAAGGTTAGGCTCATTAGGGAGAATCTTCAACTCCAGGATGGGGAGTGGAAAGGATTTTGTGTG AATTTAGGACACCCCCTAAATTCTAGCTCAGACCTGAGCCTATGGGGAGTGGGTGTCATGGGCAGAGAAG GGGGATCTCTGTCCAGCCTGTAACTAGCTTACTTGCTAAAAGGACGAGCCGGGACTTGGGGAGAGGAAAG GGAGAATTCAGTCTCACGGGGCCAGACCGAATTCTTCTCCAGAGGGCAGTTGCTGCTTTTGGCTGATTGG GTTTACCCCGCTGCCTGCCTCCCCATCACGTACTCCCCCCGCAACCTCGCTCTCTCTCTCCTTCTCACAC ACACCCTCAGCTCCGGACCTCGCCTACCGGTCAGCCCCTCTATTCCCAGACAGCTACCGCTACTCCCCTG GCGGGTAGGGCGGGGTGTCGGGGATGTAAGGTCCGAGGAAGAGGGTGGGGGATTCCCCTGGTGGGGGTGG ACAGACACGTCAGCCCCCGCAGCAGCGTGGACCGGGGGCGGGAGCGGGGGCGGGTGGAGGCTTAAATAGG CGGCTCTGGAGCCAGAGCCCAGTGCGGGCTGAGAAGGCGGTGGCTGCAGCAGCAGCGGCGGCGGAAACCC TAAAGTCCGAGTCCGGACTACGAGTGCGTGGCCTCCTAATCCGGATCCTAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RRAD_1 ↗ | 16:66,925,535 | 負股 | 66,925,525–66,925,584 |
| RRAD_2 ↗ | 16:66,925,787 | 負股 | 66,925,777–66,925,836 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_5KQ2H5 · CTCF_binding_site · 66925026–66925047 · regulatory
ENSR16_9ZK84 · promoter · 66925525–66926025 · regulatory
ENSR16_5KQ2PQ · CTCF_binding_site · 66926461–66926482 · regulatory
ENSR16_BH9LQ · enhancer · 66927026–66927666 · regulatory
ENSR16_C8MBG · enhancer · 66927930–66929070 · regulatory
ENSR16_69TJ3T · CTCF_binding_site · 66928823–66928857 · regulatory
ENSR16_5KQ368 · CTCF_binding_site · 66928934–66928955 · regulatory
ENSR16_9ZK9F · enhancer · 66930173–66930547 · regulatory
· motif · 66923428–66923441 · motif
· motif · 66923428–66923441 · motif
· motif · 66925022–66925029 · motif
· motif · 66925028–66925044 · motif
· motif · 66925332–66925348 · motif
· motif · 66925491–66925504 · motif
· motif · 66925572–66925585 · motif
· motif · 66925584–66925597 · motif
· motif · 66925603–66925616 · motif
· motif · 66926463–66926479 · motif
· motif · 66927231–66927246 · motif
· motif · 66927236–66927248 · motif
· motif · 66927239–66927246 · motif
· motif · 66927261–66927274 · motif
· motif · 66927277–66927285 · motif
· motif · 66927277–66927292 · motif
· motif · 66927364–66927377 · motif
· motif · 66928367–66928375 · motif
· motif · 66928399–66928412 · motif
· motif · 66928470–66928478 · motif
· motif · 66928825–66928841 · motif
· motif · 66928838–66928854 · motif
· motif · 66928936–66928952 · motif
RRAD 在衰竭心臟中的表現量下調。來源未提供造成此變化的調控因素或其發生條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：308 aa
RAD 屬於小型 GTPase 超家族的 RGK 家族。蛋白質長度為 308 個胺基酸；第 1 至 88 位被註記為無序區，第 278 至 297 位為鈣調蛋白結合區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RRAD 的定位資料標示為細胞膜；來源未提供定位變化的條件或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CCNDBP1O95273 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
RRAD 與 calmodulin 的互作偏好其非活化、GDP 結合狀態。RRAD 也可結合 CAMKII；CAMKII 在體外能磷酸化 RAD，並且 RRAD 與 CAMK2D 有互作。另有依相似性推定的資料指出，RRAD 與 CACNB2 互作；此互作可能涉及 β-腎上腺素能訊號對心率及收縮力的調節，並調節 CACNA1C 向細胞膜的運送。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RRAD 可能調節心肌細胞的基礎電壓依賴型 L 型 Ca(2+) 電流，並可能是 β-腎上腺素能訊號增強 Ca(2+) 流入所需；也可能藉由抑制此類電流參與心臟抗心律不整。另可調節 alpha-1C 向細胞膜運送，並透過 CaMKII 路徑抑制心臟肥大及 CAMK2D 磷酸化與活化；部分通道相關敘述依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源May regulate basal voltage-dependent L-type Ca(2+) currents and be required for beta-adrenergic augmentation of Ca(2+) influx in cardiomyocytes, thereby regulating increases in heart rate and contractile force (By similarity). May play an important role in cardiac antiarrhythmia via the strong suppression of voltage-gated L-type Ca(2+) currents (By similarity). Regulates voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C trafficking to the cell membrane (By similarity). Inhibits cardiac hypertrophy through the calmodulin-dependent kinase II (CaMKII) pathway. Inhibits phosphorylation and activation of CAMK2D PMID 18056528 ↗ |
| 交互作用 | RRAD 偏好與非活化、GDP 結合狀態的 calmodulin 互作，並與 CAMKII 及 CAMK2D 互作；CAMKII 可在體外磷酸化 RAD。RRAD 也與 CACNB2 互作，此互作可能參與 β-腎上腺素能訊號對心率及收縮力的調節，並調節 CACNA1C 向細胞膜運送；後兩項依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with calmodulin preferentially in the inactive, GDP-bound form. Binds CAMKII which is capable of phosphorylating RAD in vitro. Interacts with CAMK2D. Interacts with CACNB2; interaction may be involved in beta-adrenergic regulation of heart rate and contractile force (By similarity). Interaction with CACNB2 regulates the trafficking of CACNA1C to the cell membrane (By similarity) PMID 18056528 ↗ · PMID 9115241 ↗ |
| 細胞定位 | RRAD 的細胞內定位資料標示為細胞膜；此項資訊未附帶定位變化條件、異構型差異或動態描述。 | 推論支持 | |
| 調控 | RRAD 在衰竭心臟中的表現量下調；這筆資料未說明造成表現下降的調控因素或其他發生條件。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTGCGGGCTGAGAAGGCGGTGGCTGCAGCAGCAGCGGCG40GCGGAAACCCTAAAGTCCGAGTCCGGACTACGAGTGCGTG80GCCTCCTAATCCGGATCCTAGTCCTGAGCGTGTCTGTGTG120CGAGTGGACGGTCCCGGACGCGATGACCCTGAACGGCGGC160GGCAGCGGAGCGGGCGGGAGCCGCGGTGGGGGCCAGGAGC200GCGAGCGCCGTCGGGGCAGCACACCCTGGGGCCCCGCCCC240GCCGCTGCACCGCCGCAGCATGCCGGTGGACGAGCGCGAC280CTGCAGGCGGCGCTGACCCCGGGTGCCCTGACGGCGGCCG320CGGCCGGGACGGGGACCCAGGGTCCCAGGCTGGACTGGCC360CGAGGACTCCGAGGACTCGCTCAGCTCAGGGGGCAGCGAC400TCAGACGAGAGCGTTTACAAGGTGCTGCTGCTGGGGGCGC440CCGGCGTGGGCAAGAGCGCCCTGGCGCGCATCTTCGGCGG480TGTGGAGGACGGGCCTGAAGCAGAGGCAGCAGGGCACACC520TATGATCGCTCCATTGTAGTGGACGGAGAAGAGGCATCAC560TCATGGTCTACGACATTTGGGAGCAGGACGGGGGCCGCTG600GTTGCCCGGCCACTGCATGGCCATGGGGGATGCCTATGTC640ATTGTGTACTCAGTGACGGACAAGGGCAGCTTCGAGAAGG680CCTCAGAACTGCGGGTCCAGCTGCGGCGTGCACGGCAAAC720AGATGATGTGCCCATCATCCTCGTGGGCAACAAGAGCGAC760CTGGTGCGCTCTCGTGAGGTCTCGGTGGATGAGGGCCGGG800CCTGCGCGGTGGTCTTTGACTGCAAGTTCATTGAGACATC840AGCGGCATTGCACCACAATGTCCAGGCGCTGTTTGAAGGT880GTCGTGCGCCAGATACGCCTGCGCAGGGACAGCAAAGAAG920CCAACGCACGACGGCAAGCAGGCACCCGGAGGCGAGAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。