基因總覽
RNA pseudouridine synthase domain containing 1 是由 RPUSD1 編碼的蛋白質，屬於 pseudouridine synthase RluA 家族。其已知作用與細胞質 tRNA 的假尿苷化有關；來源指出，此蛋白質可催化 tRNA 中尿苷轉變為假尿苷。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000007264 ★ | 784,974–788,381 | 6 |
| ENST00000561734 | 784,974–787,981 | 5 |
| ENST00000567114 | 784,974–788,397 | 5 |
| ENST00000918138 | 784,974–788,406 | 6 |
| ENST00000918139 | 784,974–788,406 | 5 |
| ENST00000947984 | 784,974–788,406 | 5 |
| ENST00000947985 | 784,974–788,406 | 5 |
| ENST00000985050 | 784,974–788,406 | 6 |
| ENST00000985051 | 784,974–788,406 | 6 |
| ENST00001140373 | 784,974–788,406 | 6 |
| ENST00001079878 | 784,976–788,406 | 6 |
| ENST00000985046 | 784,979–788,406 | 6 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPUSD1 是假尿苷酸合成酶，可催化細胞質 tRNA 中的尿苷轉變為假尿苷。其作用位置包括 tRNA 反密碼子莖中的第 30 與第 72 位；來源將這兩處的修飾描述為分別由尿嘧啶-30 與尿嘧啶-72 轉變形成假尿苷-30 與假尿苷-72。
這項反應屬於 tRNA 的假尿苷化。來源另以「tRNA 中一個尿苷對應為一個假尿苷」描述反應結果，指出修飾前後核苷的轉換關係。現有資料支持的功能範圍為細胞質 tRNA，未提供其他 RNA 類型或細胞區室中的作用資訊。
Promoter 與基因調控
>RPUSD1 ENST00000007264 GRCh38 chr16:788281-789381 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCCATGTCCAAGCCACACACCCGTGGCCCCAAAGCTCTGCGAGGTCCTCAGGGCTCGGCGGCGGGGTGA TGTCCGTCGGCGAGGAGTCGGGAGGGGGCGGCTCCTCCATCTCCTCCGATCTGAAGTTCAGCCTCTTGAC CACCTGCAGCCTAGGCCGTTTGATCCTGGGGGCTGGGGGAGACACATGCAGGGAACCAGAGGCCTCCTCA GCCTCGCGCCCACTCCGGAGGCCCTGGGGCAATGCCGCCAACCTACCGTGGGGCAGGGACCCGGCCGGCT GCAGGTCGGCGTCCACCTGCCTCTTCCTGGCGCCGCCCTGGCTGCTGCCCACAGATGCGGCTGGGGCGGG ACTGGAGGCCGCGTCCCCTCTGGCAAGGGCCTCCTCGAACGTCCGCGGGGGTCGGCCCGCGGTGAACAGG GGGACCCCGGAGGGCGACGGAGTCGACGCCCCTGCTGGGAGAGGAGATTGTCAGCGGCCGCCCCGAGACA GCAGATCCCGCCAGCGGCGACGTGGAGGCCCCTTCGGCCCCCGGCACGCCCTCCCCGAGGTCGCCACTGT CCCGGCTTTCGCAGCTCCTCCCCAACGGCCGGGGGCCGCGCCCCACCTTCCAGCTCTGCCAGCACCTCCA GCTCGGCCGCGAACTGGTTGTGGAAATCATCCTCGACGCCGCACAGCTCCTGCTCGTAGTCCTCCATACC GTCCGCGAGCCCGAGCTCCCGCTCCGAACCTCCCGCGCCGCCGCCGCCGTCGCGCACTGCCCGCCCCGAG CGTGCCGGGCGCCGCCAATCAGCAGCCGGCGTGCCCGGCGGCGCGCGCCATTGGTTGGCGTGGCGGAGGC GGGGCTGCGCGAGGGGTGGGCGGGGCGAGTTCCTGCTCCGCAGCCCCCGCGTCCTGTCCTGGGGAGCTCG CCATTGGCCGCCGCAGCCGCCCTTCCGCGGCGGGGGCGGGCCGGGGGCGGGCCGGGGGGGGGGGCGGGGC TGCGCGCGCAGCGGTGCAGGGCGGAAGCGCTGCCAGGCGTCCGGAGCGGAGCTTCCAGGGTCTCTGGGTC GCCAGCGCGCGGGCGCGCGGCTGGAGCCGGCGCCGGGCACGGCATCGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_D33C · enhancer · 782328–784420 · regulatory
ENSR16_56ZPT · CTCF_binding_site · 785772–785793 · regulatory
ENSR16_738R3 · promoter · 787971–788056 · regulatory
ENSR16_9BG6 · promoter · 788361–788635 · regulatory
ENSR16_572QZ · CTCF_binding_site · 791840–791861 · regulatory
· motif · 785646–785655 · motif
· motif · 785774–785790 · motif
· motif · 787678–787689 · motif
· motif · 787924–787939 · motif
· motif · 788315–788326 · motif
· motif · 788315–788326 · motif
· motif · 788330–788345 · motif
· motif · 788373–788384 · motif
· motif · 788379–788395 · motif
· motif · 788404–788417 · motif
· motif · 788421–788434 · motif
· motif · 788432–788445 · motif
· motif · 788518–788531 · motif
· motif · 788539–788552 · motif
· motif · 790936–790949 · motif
· motif · 790936–790949 · motif
· motif · 791065–791078 · motif
· motif · 791065–791078 · motif
· motif · 791842–791858 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：312 aa
RPUSD1 蛋白質長 312 個胺基酸，屬於 pseudouridine synthase RluA 家族。第 256 至 298 位被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPUSD1 是假尿苷酸合成酶，可催化細胞質 tRNA 中的尿苷轉變為假尿苷；其催化反應涵蓋反密碼子莖中的第 30 與第 72 位，分別形成假尿苷-30 與假尿苷-72。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pseudouridylate synthase that catalyzes the conversion of uridine to pseudouridine in cytoplasmic tRNAs. Catalyzes pseudouridylation of pseudouridine-30 and pseudouridine-72 from uracil-30 and uracil-72 within the anticodon stem of cytoplasmic tRNAs PMID 41136621 ↗ · PMID 41698914 ↗ |
| 分子活性 | a uridine in tRNA = a pseudouridine in tRNA | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGGAAGCGCTGCCAGGCGTCCGGAGCGGAGCTTCCAGGG40TCTCTGGGTCGCCAGCGCGCGGGCGCGCGGCTGGAGCCGG80CGCCGGGCACGGCATCGGGGGCCTGGACTGCACGGCCCGG120CAGCAGGCCGGCCATGGAGCCAGGCAGCGTGGAGAACCTG160TCCATCGTGTACCGGAGCCGCGACTTCCTGGTGGTCAACA200AGCACTGGGACGTTCGCATTGACAGCAAGGCGTGGCGGGA240GACTCTGACCCTGCAGAAGCAGCTGCGGTACCGCTTTCCC280GAGCTGGCCGACCCTGACACCTGCTACGGGTTCAGGTTCT320GCCACCAGCTGGATTTCTCCACCAGCGGGGCGCTGTGCGT360GGCCCTAAACAAGGCAGCCGCCGGCAGCGCGTACAGGTGC400TTCAAGGAGCGGCGCGTGACCAAGGCTTACCTGGCATTGC440TGCGGGGGCACATCCAGGAGAGCCGGGTAACCATCAGCCA480TGCCATTGGCAGGAACAGCACGGAGGGCCGGGCCCACACC520ATGTGCATCGAGGGCTCGCAGGGTTGTGAGAACCCAAAGC560CAAGCCTCACAGATCTCGTGGTTCTGGAACACGGGCTGTA600CGCAGGCGATCCTGTCTCCAAAGTGCTGCTGAAGCCGCTC640ACGGGCCGGACACACCAGCTGCGCGTGCACTGCAGTGCCC680TGGGCCACCCCGTGGTGGGCGACCTGACCTACGGAGAAGT720CTCGGGCCGGGAGGACCGGCCGTTCAGAATGATGCTGCAC760GCTTTCTACCTGCGCATCCCCACGGACACCGAGTGTGTGG800AGGTCTGCACGCCTGACCCCTTCCTGCCCTCCCTGGATGC840CTGCTGGAGCCCCCACACACTGCTGCAGTCGCTGGACCAG880CTCGTGCAGGCCTTACGGGCCACCCCCGACCCTGACCCCG920AGGATAGGGGCCCCAGGCCAGGCAGCCCCTCCGCACTCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。