基因總覽
RPS7 是蛋白質編碼基因，其產物正式名稱為 ribosomal protein S7，屬於真核生物核糖體蛋白 eS7 家族。此蛋白是小型核糖體次單位的組成成員，也參與真核生物小型核糖體次單位形成前的 SSU processome。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質合成；RPS7 因而是核糖體組成中的一員。現有資料未提供其蛋白質長度、結構域或其他序列層級的結構特色，因此不進一步推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000645674 ★ | 3,575,260–3,580,920 | 7 |
| ENST00000646909 | 3,575,198–3,580,952 | 7 |
| ENST00000905977 | 3,575,198–3,580,952 | 7 |
| ENST00000920288 | 3,575,198–3,580,952 | 7 |
| ENST00000920289 | 3,575,198–3,580,952 | 6 |
| ENST00000920291 | 3,575,198–3,580,952 | 7 |
| ENST00000920292 | 3,575,198–3,580,952 | 7 |
| ENST00000920293 | 3,575,198–3,580,952 | 7 |
| ENST00000920294 | 3,575,198–3,580,952 | 6 |
| ENST00000920295 | 3,575,198–3,580,952 | 6 |
| ENST00000920296 | 3,575,198–3,580,952 | 5 |
| ENST00000920297 | 3,575,198–3,580,919 | 7 |
顯示 12/46 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS7 是小型核糖體次單位的組成蛋白。核糖體由 RNA 與蛋白質組成，負責細胞內蛋白質的合成；現有資料指出 RPS7 位於小型次單位，但未進一步描述它在成熟核糖體中直接執行的分子步驟。
在核糖體形成過程中，RPS7 也屬於小型次單位 processome（SSU processome）。這是第一個形成的真核生物小型核糖體次單位前驅複合體，組裝於核仁。RPS7 的功能資料另指出，此蛋白是 rRNA 成熟所必需的，將其與核糖體 RNA 的加工及小型次單位形成連結起來。
SSU processome 的組裝涉及新生的前體 rRNA、多種核糖體生合成因子、RNA chaperone 與核糖體蛋白。這些成分協同促進 RNA 摺疊、修飾、重排與切割；此外，RNA exosome 也參與對前核糖體 RNA 的標的性降解。來源將 RPS7 列為該複合體的成員，但沒有指定它在上述各項加工步驟中的個別作用，因此不宜將整個複合體的工作逐項歸因於 RPS7。
由此可知，來源支持 RPS7 參與小型核糖體次單位的組成與形成，並指出其對 rRNA 成熟具有必要性；至於更細部的作用機制，現有資料未提供說明。
Promoter 與基因調控
>RPS7 ENST00000645674 GRCh38 chr2:3574260-3575360 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCTGCATTTTTCACAGTGCCTGGACCACGGCTGAAAGTAACTCTTGCATGACATTTGACAGAAGAGGAA ACCGAAGCTCAGATTAAATTCCCTGTCCACAGCGGGATCATTCGGCACGAGTTCCTCCCTGTCTGGAATG CTCTTCCCCAGCAATAGATCCTGCGGCTCTTCCGTGTCTCAGTCTAATGTCATTCCGTTCCAGGATTCCC GACTTCTTAAAGCATAAATAATCCCTCCCCACCCTCTCATTGTACTGTTATGTAAGTTATTACAATATGT CATTATATATTTAGTCATACTGCTTTAGGTAATGTCTTCTCCACTGAACTGTAAGCTCCATGAGGGCAAG AGTTCAGTCGGTTTTACTTAATAATTAGCACCTAGTACAGTACTAGCATAGAATGAAGGCCTCGCAATTT TTTTTAAATTTATTTTTAGACAGGGTCTTGCGCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAACCTCGGC TCACGGCAGCCTCGACCTTTCGGCTCCAGCGATCCTCCCGCGTCGGCCTCCGGGGTAGCTGGGACTGCAG GCGCGCACCACCATGACTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACATGGGGTCTCGCCATGTTGCC CAGGCTGGTTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAG CCTCAGCGCCCAGCCAAGTTAGCCTTTTTTAAACGTCCTGTCTCCGGAGGTTGCCGAAGTTGGTTTTCTT CGGCCTCCTTCTCTCTCCCAGGCCCAGGGCTGGGACGAGGCCGGTTCCCGCCTGCAACCTGCACTGAAGA CGGGAACCTTGGGAGCCGGTACCGGAACGCTCGGAAACGGCACCAAAGTACGAATCCTAGGGCGGAAAAG CGTTACCAAGACACTCGTCCCCAGAGCCGCTTCCTGGGACTCTCTAGCCTCCTACCGCTTCTCAGTGATG TTCCGGTTTCCGCCCTCCTCCTCGCGCTGTTTCCGCCTCTTGCCTTCGGACGCCGGATTTTGACGTGCTC TCGCGAGATTTGGGTCTCTTCCTAAGCCGGCGCTCGGCAAGGTAGGTTGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS7_1 ↗ | 2:3,575,325 | 正股 | 3,575,276–3,575,335 |
| RPS7_2 ↗ | 2:3,575,596 | 正股 | 3,575,547–3,575,606 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_5SNKW · CTCF_binding_site · 3572610–3572631 · regulatory
ENSR2_93FBD · enhancer · 3574595–3575089 · regulatory
ENSR2_93FBH · promoter · 3575090–3575368 · regulatory
· motif · 3572612–3572628 · motif
· motif · 3575237–3575257 · motif
· motif · 3575267–3575278 · motif
· motif · 3575699–3575714 · motif
· motif · 3577528–3577539 · motif
· motif · 3577528–3577539 · motif
· motif · 3577540–3577555 · motif
· motif · 3578789–3578802 · motif
· motif · 3578789–3578802 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：194 aa
ribosomal protein S7 屬於真核生物核糖體蛋白 eS7 家族。現有蛋白質註解僅提供家族歸屬，未列出結構域、功能區域或序列特徵，故不據此推定其他蛋白質結構資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS7 可位於細胞質與細胞核核仁；核糖體次單位的組裝發生於細胞核，之後 RPS7 在細胞質中執行功能。 其核輸入由 IPO5、IPO7、KPNB1 或 TPNO1 介導。 另有資料指出 RPS7 與 NEK6 在中心體共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 17 experiments
- NEDD8Q15843 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ZBTB14O43829 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
RPS7 是小型核糖體次單位及 SSU processome 的組成成員；後者由 70 多種蛋白質及 RNA chaperone snoRNA U3 組成。RPS7 與 IPO9 高親和力結合，也與 NEK6、DESI2 互作。它另與 IPO5、IPO7 及 KPNB1 互作，這些互作可能參與 RPS7 的核輸入及核糖體次單位組裝。
疾病與遺傳關聯
RPS7 相關變異被列為 Diamond-Blackfan anemia 8（DBA8）的致病原因。DBA8 是常染色體顯性遺傳的先天性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病；疾病表現包括中度至重度巨球性貧血、紅系母細胞減少及較高的惡性腫瘤風險。約 30% 至 40% 的患者有身材矮小或先天異常，常見異常包括顱顏、拇指及泌尿生殖系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS7 是小型核糖體次單位的組成成員；核糖體是負責細胞內蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。RPS7 亦是 rRNA 成熟所必需的，並參與真核生物小型次單位前驅複合體 SSU processome。該複合體在核仁組裝，各成分協同進行前體 rRNA 摺疊、修飾、重排、切割與標的性降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Required for rRNA maturation. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 19061985 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS7 是小型核糖體次單位及 SSU processome 的成員；此 processome 由 70 多種蛋白質與 RNA chaperone snoRNA U3 組成。RPS7 與 IPO9 高親和力結合，並與 NEK6、DESI2 互作；它也與 IPO5、IPO7、KPNB1 互作，這些互作可能參與 RPS7 核輸入及核糖體次單位組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3. Binds IPO9 with high affinity. Interacts with NEK6. Interacts with DESI2. Interacts with IPO5, IPO7 and KPNB1; these interactions may be involved in RPS7 nuclear import for the assembly of ribosomal subunits PMID 11823430 ↗ · PMID 20873783 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 28483520 ↗ · PMID 34516797 ↗ · PMID 9687515 ↗ |
| 細胞定位 | RPS7 位於細胞質與核仁；其功能在細胞質中進行，而核糖體次單位於細胞核組裝。RPS7 的核輸入由 IPO5、IPO7、KPNB1 或 TPNO1 介導。另有資料指出 RPS7 與 NEK6 在中心體共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm; Nucleus, nucleolus; Although RPS7 is functional within the cytoplasm, the assembly of ribosomal subunits occurs in the nucleus. RPS7 nuclear import is mediated by IPO5/RanBP5, IPO7/RanBP7, KPNB1/importin-beta or TPNO1/Trn. Colocalizes with NEK6 in the centrosome PMID 14654843 ↗ · PMID 20873783 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 9687515 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RPS7 的變異被列為 Diamond-Blackfan anemia 8 的致病原因。此病為常染色體顯性遺傳的先天性低增生性貧血，通常於嬰兒早期發病，可有中重度巨球性貧血、紅系母細胞減少及較高惡性腫瘤風險；約 30% 至 40% 患者有身材矮小或顱顏、拇指、泌尿生殖系統等先天異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 8 DBA8 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612563 PMID 19061985 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCGCGCTGTTTCCGCCTCTTGCCTTCGGACGCCGGATTT40TGACGTGCTCTCGCGAGATTTGGGTCTCTTCCTAAGCCGG80CGCTCGGCAAGTTCTCCCAGGAGAAAGCCATGTTCAGTTC120GAGCGCCAAGATCGTGAAGCCCAATGGCGAGAAGCCGGAC160GAGTTCGAGTCCGGCATCTCCCAGGCTCTTCTGGAGCTGG200AGATGAACTCGGACCTCAAGGCTCAGCTCAGGGAGCTGAA240TATTACGGCAGCTAAGGAAATTGAAGTTGGTGGTGGTCGG280AAAGCTATCATAATCTTTGTTCCCGTTCCTCAACTGAAAT320CTTTCCAGAAAATCCAAGTCCGGCTAGTACGCGAATTGGA360GAAAAAGTTCAGTGGGAAGCATGTCGTCTTTATCGCTCAG400AGGAGAATTCTGCCTAAGCCAACTCGAAAAAGCCGTACAA440AAAATAAGCAAAAGCGTCCCAGGAGCCGTACTCTGACAGC480TGTGCACGATGCCATCCTTGAGGACTTGGTCTTCCCAAGC520GAAATTGTGGGCAAGAGAATCCGCGTCAAACTAGATGGCA560GCCGGCTCATAAAGGTTCATTTGGACAAAGCACAGCAGAA600CAATGTGGAACACAAGGTTGAAACTTTTTCTGGTGTCTAT640AAGAAGCTCACGGGCAAGGATGTTAATTTTGAATTCCCAG680AGTTTCAATTGTAAACAAAAATGACTAAATAAAAAGTATA720TATTCACAGTAC732cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。