基因總覽
RPS27A 是蛋白質編碼基因，其產物為 Ubiquitin-ribosomal protein eS31 fusion protein，長 156 個胺基酸。蛋白質由兩個功能與家族歸屬不同的區段構成：N 端屬於 ubiquitin family，C 端屬於真核生物核糖體蛋白 eS31 family。這種融合形式連結了 Ubiquitin 與小核糖體次單元蛋白 eS31。來源將其列為 40S 核糖體次單元的組成成分，也指出它參與小次單元前體的形成。其序列另有 Ubiquitin-like 結構域、C4-type zinc finger，以及一段被註記為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272317 ★ | 55,232,688–55,235,853 | 6 |
| ENST00000966020 | 55,229,447–55,236,649 | 6 |
| ENST00000402285 | 55,231,778–55,236,649 | 6 |
| ENST00000939236 | 55,231,778–55,236,649 | 7 |
| ENST00000939237 | 55,231,778–55,236,649 | 7 |
| ENST00000939239 | 55,232,227–55,236,649 | 6 |
| ENST00000939240 | 55,232,227–55,236,649 | 7 |
| ENST00000859840 | 55,232,360–55,235,613 | 6 |
| ENST00000859841 | 55,232,360–55,235,609 | 6 |
| ENST00000859842 | 55,232,360–55,235,613 | 6 |
| ENST00000939238 | 55,232,360–55,236,649 | 6 |
| ENST00000939242 | 55,232,360–55,236,649 | 6 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS27A 產物兼具核糖體蛋白與 Ubiquitin 的性質。作為核糖體成分，它是 40S 小次單元的一部分；在小次單元形成早期，也參與小次單元 processome。這個前體組裝過程發生於核仁，多種核糖體生合成因子、RNA chaperone 與核糖體蛋白會和新生的 pre-rRNA 結合並協同作用。
在此組裝過程中，相關因子共同促進 pre-rRNA 的折疊、修飾、重排與切割，也涉及 RNA exosome 對前核糖體 RNA 的目標性降解。RPS27A 來源所述的角色，是作為小次單元 processome 的組成部分；資料未進一步界定它在上述各步驟中的個別作用。
融合蛋白中的 Ubiquitin 可游離存在，也可透過異肽鍵共價連接至目標蛋白。連接形式包括單個 Ubiquitin、多聚 Ubiquitin 鏈，以及由起始甲硫胺酸連接形成的線性鏈；目標蛋白通常經其 Lys 殘基接受連接，少數情況則觀察到連至 Cys 或 Ser。不同鏈結方式與不同生物學結果相關：Lys-6 連結可能參與 DNA 修復；Lys-11 與 ERAD 及細胞週期調控有關；Lys-29 與蛋白毒性壓力反應及細胞週期有關；Lys-33 涉及 kinase 修飾；Lys-48 與 proteasome 介導的蛋白質降解有關；Lys-63 則涉及內吞、DNA 損傷反應及促進 NF-kappa-B 活化的訊號傳遞。線性多聚鏈可引發細胞訊號；未連接至目標蛋白的游離多聚 Ubiquitin 也具有不同作用，包括活化蛋白激酶與訊號傳遞。
Promoter 與基因調控
>RPS27A ENST00000272317 GRCh38 chr2:55231688-55232788 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTTGCTTCTAATTGGCCTCCTTGCCGGAAGAAGCACCCCATACATACTCCAAAAACTTCCTCTCAGATC CAAGACTCCCAATGCCCAAATTTGGAAATTCTACAACTAAATAACCATTCTGCAGGTTTCTTTTCCGTAC GGCTTCACTTTAAAATTTGAAAACTCCTGAGATTTTTCAACATATTAAAGCGTGTCACACTAAGGAGTGA CACACAAGACCCAGACTCTTCCCTAGGCTGGGAGAGACTCGGCGGTTGAAAGCAGGGAGGCGCTACAGGA GAGAAAGGGCTGAACCCCCGCTTCCGCAGATTTCACCTATTTTTCAGTTTGCCTGGAGCAGGCCACGCAA ATTCCCTTCCCTTGAAGGCCCAAGGAGCGTCTGGTAGATTGCTGATTCTCTGCCCATCACCGCTTCTGGA AGTGAGTGAAGGACACCTTTCGTGCCCCGCACCCTTTGCCCCCCGCTTAACATTTGCTCTAGTCACTTCC GGCCCGTTCCCACGCTCCGGAAACCATTATTCCGCTTCATCCTACCTCCAGTCCTCACCTGAGTCCTTTT CTCCAAACACCGACTTCAGTGCTTAGAGATAGTAACTAGGGAATCTGGGAGGTGGAACTGCATCTTGGGA CAAGTAGTCCAAGGTAGAAGAAAGCAGTGGAGAACTACAGTTCCCAGAATGCACTTCCATTTCCTACCTC TTCCCCAAGAGGCCCCCCTCGACCTCCTTTTAAAAATTCTCTTAGCCACGTTGATTGTACGGGAAAAGCC TTTTTAAAACATCTTTTACGTTGCTTAAACCTACAGTTTCGAAAGCATTCCGAAGGCTAAAGTGAGAAAT AAGCCCAGGCTAGGGAGAGGAGAAACGAAGTTCACGTCCTAGTCTGGCACCGGGTTGGATTGTCGCTGGG ACGGCAGTCAGGCATTTGGTGTGGTCGCCTAAGGGGTGGGTCCTTCGGCGGGAGCTCCGGGAAACCCCGT GGGCCTGCGCGGCGTTCTTCCTTTTCGATCCGCCATCTGCGGTGGGTGTCTGCACTTCGGCTGCTCTCGG GTTAGCACCCTATGGTGCCTTCTCTTGTGATCCCTGACCTAACCTGTCTCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS27A_1 ↗ | 2:55,232,688 | 正股 | 55,232,639–55,232,698 |
| RPS27A_2 ↗ | 2:55,232,808 | 正股 | 55,232,759–55,232,818 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_9RWTD · enhancer · 55228008–55228361 · regulatory
ENSR2_9RWWD · promoter · 55231413–55231913 · regulatory
ENSR2_83LSRZ · enhancer · 55231914–55232147 · regulatory
ENSR2_5GZQHH · CTCF_binding_site · 55231943–55231964 · regulatory
ENSR2_BDXXR · promoter · 55232148–55232698 · regulatory
ENSR2_C7GZG · enhancer · 55232699–55233746 · regulatory
ENSR2_758NRX · enhancer · 55236277–55236389 · regulatory
ENSR2_BDXZL · enhancer · 55237664–55238221 · regulatory
· motif · 55228171–55228184 · motif
· motif · 55228321–55228335 · motif
· motif · 55228321–55228335 · motif
· motif · 55230561–55230575 · motif
· motif · 55230561–55230575 · motif
· motif · 55230739–55230750 · motif
· motif · 55230743–55230757 · motif
· motif · 55230743–55230757 · motif
· motif · 55231770–55231785 · motif
· motif · 55231770–55231785 · motif
· motif · 55231945–55231961 · motif
· motif · 55232171–55232180 · motif
· motif · 55232171–55232182 · motif
· motif · 55232171–55232182 · motif
· motif · 55232516–55232528 · motif
· motif · 55232518–55232533 · motif
· motif · 55232667–55232678 · motif
· motif · 55232667–55232678 · motif
· motif · 55232695–55232705 · motif
· motif · 55232903–55232918 · motif
· motif · 55233144–55233153 · motif
· motif · 55233144–55233153 · motif
· motif · 55233325–55233341 · motif
· motif · 55234635–55234650 · motif
· motif · 55236896–55236907 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：156 aa
Ubiquitin-ribosomal protein eS31 fusion protein 長 156 個胺基酸。第 1–76 位為 Ubiquitin-like 結構域；第 76–95 位註記為無序區；第 121–144 位具有 C4-type zinc finger。N 端屬於 ubiquitin family，C 端屬於真核生物核糖體蛋白 eS31 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源分別列出融合蛋白中的兩個部分：作為小核糖體次單元蛋白 eS31 的部分位於細胞質與細胞核核仁；Ubiquitin 部分則列於細胞質與細胞核。 資料未提供定位隨條件改變或異構型差異的說明。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- CALCOCO2Q13137 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- DESI1Q6ICB0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPN3I6L9I8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168AQ92567-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- LITAFQ99732 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTURNQ8N3F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHB2Q96CS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLSCR4Q9NRQ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAD23AP54725 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPS27A 產物是 40S 核糖體次單元的組成成分，也屬於小次單元 processome。後者由 70 多種蛋白質及 RNA chaperone 小核仁 RNA U3 組成；來源指出 RPS27A 參與此複合體，未說明其與各個組成成分是否直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Ubiquitin 可游離存在，或以共價方式連接目標蛋白，形成單體、多聚鏈或線性多聚鏈。不同鏈結形式與功能相關：Lys-6 可能參與 DNA 修復；Lys-11 涉及 ERAD 與細胞週期調控；Lys-29 涉及蛋白毒性壓力反應及細胞週期；Lys-33 涉及 kinase 修飾；Lys-48 涉及 proteasome 介導的蛋白質降解；Lys-63 涉及內吞、DNA 損傷反應及 NF-kappa-B 訊號活化。線性鏈與游離多聚 Ubiquitin 也參與訊號作用；連接通常發生於 Lys，少數情況可連至 Cys 或 Ser。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a polymer linked via different Lys residues of the ubiquitin (polyubiquitin chains) or a linear polymer linked via the initiator Met of the ubiquitin (linear polyubiquitin chains). Polyubiquitin chains, when attached to a target protein, have different functions depending on the Lys residue of the ubiquitin that is linked: Lys-6-linked may be involved in DNA repair; Lys-11-linked is involved in ERAD (endoplasmic reticulum-associated degradation) and in cell-cycle regulation; Lys-29-linked is involved in proteotoxic stress response and cell cycle; Lys-33-linked is involved in kinase modification; Lys-48-linked is involved in protein degradation via the proteasome; Lys-63-linked is involved in endocytosis, DNA-damage responses as well as in signaling processes leading to activation of the transcription factor NF-kappa-B. Linear polymer chains formed via attachment by the initiator Met lead to cell signaling. Ubiquitin is usually conjugated to Lys residues of target proteins, however, in rare cases, conjugation to Cys or Ser residues has been observed. When polyubiquitin is free (unanchored-polyubiquitin), it also has distinct roles, such as in activation of protein kinases, and in signaling PMID 16543144 ↗ · PMID 34239127 ↗ · PMID 19754430 ↗ |
| 功能 | RPS27A 產物是核糖體 40S 小次單元的組成成分，也是小次單元 processome 的一部分。該 processome 是真核生物小核糖體次單元的前體，於核仁組裝；多種核糖體生合成因子、RNA chaperone 與核糖體蛋白會和新生 pre-rRNA 協同作用，促進其折疊、修飾、重排及切割，並由 RNA exosome 對前核糖體 RNA 進行目標性降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S subunit of the ribosome. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ · PMID 9582194 ↗ |
| 交互作用 | RPS27A 產物是 40S 核糖體次單元的組成成分，也屬於小次單元 processome。該 processome 由 70 多種蛋白質及 RNA chaperone 小核仁 RNA U3 組成；此資料說明其複合體成分，未指出 RPS27A 與其他特定成分之間是否直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the 40S ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ · PMID 9582194 ↗ |
| 細胞定位 | 作為小核糖體次單元蛋白 eS31 的部分位於細胞質與細胞核核仁。 | 含實驗來源 | 證據與來源Small ribosomal subunit protein eS31; Cytoplasm; Nucleus, nucleolus PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | Ubiquitin 部分列於細胞質與細胞核；此定位資訊未進一步說明其變化條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CTTTTCGATCCGCCATCTGCGGTGGAGCCGCCACCAAAAT40GCAGATTTTCGTGAAAACCCTTACGGGGAAGACCATCACC80CTCGAGGTTGAACCCTCGGATACGATAGAAAATGTAAAGG120CCAAGATCCAGGATAAGGAAGGAATTCCTCCTGATCAGCA160GAGACTGATCTTTGCTGGCAAGCAGCTGGAAGATGGACGT200ACTTTGTCTGACTACAATATTCAAAAGGAGTCTACTCTTC240ATCTTGTGTTGAGACTTCGTGGTGGTGCTAAGAAAAGGAA280GAAGAAGTCTTACACCACTCCCAAGAAGAATAAGCACAAG320AGAAAGAAGGTTAAGCTGGCTGTCCTGAAATATTATAAGG360TGGATGAGAATGGCAAAATTAGTCGCCTTCGTCGAGAGTG400CCCTTCTGATGAATGTGGTGCTGGGGTGTTTATGGCAAGT440CACTTTGACAGACATTATTGTGGCAAATGTTGTCTGACTT480ACTGTTTCAACAAACCAGAAGACAAGTAACTGTATGAGTT520AATAAAAGACATGAACTAACATTTATTGTTGGGTTTTATT560GCAGTAAAAAGAATGGTTTTTAAGCACCAAATTGATGGTC600ACACCATTTCCTTTTAGTAGTGCTACTGCTATCGCTGTGT640GAATGTTGCCTCTGGGGATTATGTGACCCAGTGGTTCTGT680ATACCTGCCAGGTGCCAACCACTTGTAAAGGTCTTGATAT720TTTCAATTCTTAGACTACCTATACTTTGGCAGAAGTTATA760TTTAATGTAAGTTGTCTAAATATAA785cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。