基因總覽
RPS27 是蛋白質編碼基因，產物 ribosomal protein S27 屬於真核核糖體蛋白 eS27 家族。此蛋白由 84 個胺基酸組成，為小型核糖體次單元的組成成分；核糖體是負責細胞蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。其序列具有 C4 型鋅指區域，另有一段被註記為無序的區域。這些特徵描繪了蛋白質的家族歸屬與基本結構，具體參與的核糖體生合成及 RNA 加工過程則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000651669 ★ | 153,990,762–153,992,155 | 4 |
| ENST00000936803 | 153,990,749–153,992,333 | 4 |
| ENST00000936804 | 153,990,749–153,992,150 | 5 |
| ENST00000936806 | 153,990,749–153,992,150 | 5 |
| ENST00001100132 | 153,990,749–153,992,344 | 4 |
| ENST00001100136 | 153,990,749–153,992,150 | 4 |
| ENST00001100137 | 153,990,749–153,992,150 | 4 |
| ENST00001100139 | 153,990,749–153,992,150 | 4 |
| ENST00000936805 | 153,990,762–153,992,150 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ribosomal protein S27 是小型核糖體次單元的組成成分。核糖體負責在細胞中合成蛋白質，因此 RPS27 的一項已知角色，是作為這個蛋白質合成複合體的一部分。來源亦指出，RPS27 對 rRNA 的適當加工以及 18S rRNA 的成熟是必要的，顯示其功能不僅涉及成熟核糖體，也涵蓋核糖體形成前的 RNA 處理。
在真核細胞的小型核糖體次單元形成過程中，RPS27 也屬於 small subunit（SSU）processome。這是成熟小型次單元的第一個前驅複合體，其組裝發生於核仁。組裝期間，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生的前驅 rRNA 結合，協同進行 RNA 摺疊、修飾、重排與切割。
SSU processome 的工作還包括對前核糖體 RNA 進行標的性降解，這項處理由 RNA exosome 執行。RPS27 被列為該前驅複合體的一員，但現有資料未進一步界定它在上述各項 RNA 處理步驟中的個別作用。因此，來源支持的功能範圍包括參與小型次單元前驅體組裝、維持 rRNA 加工與 18S rRNA 成熟，並作為成熟小型次單元的組成成分；不宜據此將複合體整體的所有反應歸為 RPS27 單獨執行。
Promoter 與基因調控
>RPS27 ENST00000651669 GRCh38 chr1:153989762-153990862 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTG TGGTGAGCCGAGATGGCGCCATCACACTACAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTGTGTCTAAAAAAAAAA TAAAAATAAAAATAAAAAAAAAGAAGGCATCTTTCACTTATCCCCATCACCTTCCGTGTCCATGCTTGTC CCTTCTCAAGCTAAACTATTCAATCTCTTTTTGTCCATTCTCTCACCTCTCATTATCTCCTTGAGTCTTC CCTATTTCTTTTCACTGACCAAACCATGTCTCCCCTGTTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGTTCT GTCACCCAGGCTGGAGTGGATCTCGGCTCACTGTACTTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTCTCCTGCCT CAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCTGGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGA GACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCC TCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCTAAACTGTTAAATTAAACCAATAGAA AAAGAGTTAAGAATATAGGTATTTAAAAAATAGGACGGAAGTCCTGGATATGGCTCCTTCTCCCTGGTGT TTTCCTCAACCTTTCCTATTTATTAGGCTCCAACTGTCAAGGTATGGCACAAAATTTTAAAAGTGTCCAT TTATCCCTGGATAGTGATCAAACGCTGACCTCAAATTAGCAAGGTAACCCTCTCAACATGGTGACGCATA TGTGTCACAACTAACAGTTAAAGACCTTCCGAAAATGGCAGCTCCCTTGTCTCCCCACTGCGGCGGATCA AAGTAAGACGTTCCAAACATGGTGGCACAAGATCCTTGCGTCATTTCCTGTAGTGTGCTCTATATAAGGG GCAGGATTTCCGCTTTCGCTCCTTTCCGGCGGTGACGACCTACGCACACGAGAACATGCCTGTGAGTGCT TTGGTCCAGGTTTCGGCGGAGATCTCGCTGTTCTGTCCGAACTCTCCCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS27_1 ↗ | 1:153,990,762 | 正股 | 153,990,713–153,990,772 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_949582 · promoter · 153985356–153985856 · regulatory
ENSR1_94958B · promoter · 153986329–153986829 · regulatory
ENSR1_53C7WRC · CTCF_binding_site · 153986899–153986920 · regulatory
ENSR1_53C7WXQ · CTCF_binding_site · 153987850–153987871 · regulatory
ENSR1_94959F · promoter · 153990272–153990772 · regulatory
ENSR1_CK9KL · enhancer · 153993305–153994665 · regulatory
· motif · 153986901–153986917 · motif
· motif · 153987041–153987052 · motif
· motif · 153987852–153987868 · motif
· motif · 153990423–153990434 · motif
· motif · 153990746–153990757 · motif
· motif · 153990746–153990757 · motif
· motif · 153990822–153990833 · motif
· motif · 153990980–153990990 · motif
· motif · 153992432–153992440 · motif
· motif · 153993478–153993490 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：84 aa
ribosomal protein S27 長 84 個胺基酸，屬於真核核糖體蛋白 eS27 家族。蛋白質序列第 37–59 位註記有 C4 型鋅指；第 1–23 位則被標示為無序區域。另有資料指出，每個次單元可結合一個鋅離子。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ribosomal protein S27 的定位註記包括細胞質，以及細胞核中的核仁。 資料未提供不同條件、異構型或定位動態的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- BLMP54132 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PSME3P61289 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ribosomal protein S27 被註記為小型核糖體次單元的成分，但此項組成關係標示為可能。它也屬於 small subunit（SSU）processome；該複合體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA（snoRNA）U3 組成。來源未指出 RPS27 與特定成員之間的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
RPS27 相關條目列出 Diamond-Blackfan anemia 17（DBA17），屬常染色體顯性遺傳型 Diamond-Blackfan anemia。該病為先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，可見中度至重度大球性貧血與紅芽球減少，並伴隨癌症風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見異常涉及顱顏、拇指及泌尿生殖系統。來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS27 是小型核糖體次單元的組成成分，而核糖體負責細胞內蛋白質合成。它對 rRNA 的適當加工及 18S rRNA 成熟是必要的，也參與真核小型次單元的第一個前驅複合體 SSU processome。該複合體在核仁組裝，多種生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白共同處理新生前驅 rRNA，包括摺疊、修飾、重排、切割，以及由 RNA exosome 執行的標的性降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Required for proper rRNA processing and maturation of 18S rRNAs. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 23636399 ↗ · PMID 25424902 ↗ · PMID 34516797 ↗ · PMID 8706699 ↗ |
| 分子活性 | 每個蛋白質次單元可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RPS27 被註記為小型核糖體次單元的組成成分，但此關係標示為可能。它也是 SSU processome 的一員；該前驅複合體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA（snoRNA）U3 組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit (Probable). Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ · PMID 8706699 ↗ |
| 細胞定位 | ribosomal protein S27 的定位註記為細胞質，以及細胞核中的核仁。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Diamond-Blackfan anemia 17（DBA17）是常染色體顯性遺傳型 Diamond-Blackfan anemia，屬先天性非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病。其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及癌症風險增加；約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。影響此條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 17 DBA17 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617409 PMID 25424902 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTTTCCGGCGGTGACGACCTACGCACACGAGAACATGCC40TCTCGCAAAGGATCTCCTTCATCCCTCTCCAGAAGAGGAG80AAGAGGAAACACAAGAAGAAACGCCTGGTGCAGAGCCCCA120ATTCCTACTTCATGGATGTGAAATGCCCAGGATGCTATAA160AATCACCACGGTCTTTAGCCATGCACAAACGGTAGTTTTG200TGTGTTGGCTGCTCCACTGTCCTCTGCCAGCCTACAGGAG240GAAAAGCAAGGCTTACAGAAGGATGTTCCTTCAGGAGGAA280GCAGCACTAAAAGCACTCTGAGTCAAGATGAGTGGGAAAC320CATCTCAATAAACACATTTTGGATAAATCCTG352cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。