基因總覽
RPS26 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein S26。其產物屬於真核生物核糖體蛋白 eS26 家族，並是核糖體小次單位的組成成分。此蛋白質長 115 個胺基酸；序列註解指出其第 85 至 115 個胺基酸區域為無序區。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質合成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000646449 ★ | 56,041,918–56,044,697 | 4 |
| ENST00000356464 | 56,041,351–56,044,697 | 5 |
| ENST00000925486 | 56,041,808–56,044,697 | 4 |
| ENST00001097996 | 56,041,808–56,044,697 | 3 |
| ENST00001097998 | 56,041,808–56,043,825 | 3 |
| ENST00000552361 | 56,041,881–56,044,697 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS26 的產物是核糖體小次單位的組成成分。核糖體由 RNA 與蛋白質構成，是細胞合成蛋白質所需的大型核糖核蛋白複合體；因此，RPS26 蛋白質的來源支持角色，是作為這個蛋白質合成複合體的一部分。
現有資料未提供 RPS26 在核糖體中的具體分子作用方式，也未說明它如何影響翻譯的特定步驟或其他生物學過程。因此，能確定的功能範圍限於其小次單位組成成分身分，以及核糖體作為整體負責細胞蛋白質合成的角色。
Promoter 與基因調控
>RPS26 ENST00000646449 GRCh38 chr12:56040918-56042018 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAAAATAGAGAACAGAAAGATTAAGTAAAAATAAAGAATAGAACATACCAGCACACCTATGACAAGGGT AAGTATCGTTTCATAAAGCTTGTGTTTCAGTTTTGCATGTGCATGTAATCGTGTTTGTGTGTGTACTGGG TACCAATGTAAAATGTATTCGTGCTATGAATCTGGGTGAAAAACGTTTAAGTCATTAGTCCAGGCTATTC CTCCATCCATTTGTTAGGTGACATACAGCATAGTACAGCGGAGCCAGAATACCTACTGCACGTCAGTTCT TCAATCTTTTTTTTTAATTGATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTTTCGATCTTTTTACCCAGGCTAGAGT GCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGGAAACTCCGCCTCCCAGGTTCAAGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCT GAGTACCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCAGGCCGGGCTAAATTCTTCAATCTTTAAAGTGAGGATAAT AATAGTAGCTACCTATAGGCTTGCTCAAAGTTAAATGAGTTAATATTTATAAAGACGCTTACCACAGGGC CAGGCACTGTGCCAGAGATAAAAAGATGAATGAGAAATAGCCCCAGCCTCAATGCACTTCATTGTGGGAT TTTCTCCATATTGGAAGGAGGGATTCACAAAATGCTTGTTTCCTCTCAGGCCTTCCTCTTCGTAATCCTA CACCTACCTAGTAGAAGGACTGTCAGAGAAATGAGCCCAGGGCGTCCCCCGGTGGCGCAGCGCCGCCTTC GGTCTAAGCACTTGGGGCAGGGGGGAAGGGGGGGAGGGGGGAGCCTCTTGGCTTCGCACTACAATTCCCA CCAAGCATCTGTCCCTCTCTGGCCTCTAATAACGAGTGCGCCTTGTGGTCCAGCGTCTGGCAACTTTCAC GCCTAGCGTCGCGTATACCGGAAAACTGCATCGTCCAGAATTGCTTCCGAGTCGGCGCGGCGCAAGGCTT GCTGGGAGACACATAACCTCGATTTTCTTCCGCCATCCGGCTAAATAGTCCCATGTGCACTTTGTTCCAT GGATAAATAAACACTAGGAACGCATTTCCACCCTAGATTTCAGCAGAAATG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS26_1 ↗ | 12:56,042,143 | 正股 | 56,042,094–56,042,153 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_9S8KL · promoter · 56040983–56041361 · regulatory
ENSR12_83MH6D · enhancer · 56041362–56041554 · regulatory
ENSR12_9S8KR · promoter · 56041555–56041928 · regulatory
ENSR12_5H6WC6 · CTCF_binding_site · 56041656–56041677 · regulatory
ENSR12_BF5BG · enhancer · 56045331–56045902 · regulatory
ENSR12_C7K6B · enhancer · 56046007–56047598 · regulatory
· motif · 56038199–56038214 · motif
· motif · 56038200–56038214 · motif
· motif · 56038201–56038214 · motif
· motif · 56038208–56038221 · motif
· motif · 56038420–56038435 · motif
· motif · 56038425–56038437 · motif
· motif · 56041243–56041257 · motif
· motif · 56041658–56041674 · motif
· motif · 56041717–56041727 · motif
· motif · 56041751–56041762 · motif
· motif · 56041793–56041808 · motif
· motif · 56041820–56041832 · motif
· motif · 56041922–56041933 · motif
· motif · 56041951–56041966 · motif
· motif · 56041952–56041966 · motif
· motif · 56042189–56042199 · motif
· motif · 56042291–56042308 · motif
· motif · 56042347–56042362 · motif
· motif · 56043408–56043417 · motif
· motif · 56043408–56043417 · motif
· motif · 56045107–56045122 · motif
· motif · 56045107–56045122 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：115 aa
RPS26 蛋白質長 115 個胺基酸，屬於真核生物核糖體蛋白 eS26 家族。序列註解將第 85 至 115 個胺基酸標示為無序區；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS26 蛋白質位於細胞質與細胞質溶膠，並曾在細胞質多核糖體中檢出。 來源亦指出，與粗糙內質網相關的核糖體中可檢出此蛋白質，但這項定位是依相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- OTX2P32243-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSR2Q969E8 · UniProt INTERACTION · 17 experiments
RPS26 是 40S 小次單位的組成成分；此資料支持其參與該核糖體複合體，未提供與特定蛋白質直接結合的資訊。
疾病與遺傳關聯
RPS26 與 Diamond-Blackfan anemia 10（DBA10）相關。此病為常染色體顯性遺傳的先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。來源指出，影響此基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS26 是核糖體小次單位的組成成分。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質合成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ |
| 交互作用 | RPS26 是 40S 小次單位的組成成分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S small ribosomal subunit PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ |
| 細胞定位 | RPS26 位於細胞質與細胞質溶膠，並在細胞質多核糖體中檢出；依相似性推定，與粗糙內質網相關的核糖體也含有此蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Rough endoplasmic reticulum; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ |
| 疾病關聯 | RPS26 相關變異可造成 Diamond-Blackfan anemia 10（DBA10），此常染色體顯性遺傳疾病通常於嬰兒早期出現，屬先天性非再生性低增生性貧血，具有中至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加等特徵。約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見異常涉及顱顏、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 10 DBA10 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613309 PMID 20116044 ↗ · PMID 24942156 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATTTTCTTCCGCCATCCGGCTAAATAGTCCCATGTGCAC40TTTGTTCCATGGATAAATAAACACTAGGAACGCATTTCCA80CCCTAGATTTCAGCAGAAATGCTGAATGTAAAGGAATATT120TGAGTAAAGTGAGTTGCCGTTCTTGAAGCCCGTCTCCTAA160GGATTCTCCCGGTGTCCGCGTAGGGATCTCATGCTATATA200GGAGGGCCCTGCCAGGCACCGTCTCCTCTCTCCGGTCCGT240GCCTCCAAGATGACAAAGAAAAGAAGGAACAATGGTCGTG280CCAAAAAGGGCCGCGGCCACGTGCAGCCTATTCGCTGCAC320TAACTGTGCCCGATGCGTGCCCAAGGACAAGGCCATTAAG360AAATTCGTCATTCGAAACATAGTGGAGGCCGCAGCAGTCA400GGGACATTTCTGAAGCGAGCGTCTTCGATGCCTATGTGCT440TCCCAAGCTGTATGTGAAGCTACATTACTGTGTGAGTTGT480GCAATTCACAGCAAAGTAGTCAGGAATCGATCTCGTGAAG520CCCGCAAGGACCGAACACCCCCACCCCGATTTAGACCTGC560GGGTGCTGCCCCACGTCCCCCACCAAAGCCCATGTAAGGA600GCTGAGTTCTTAAAGACTGAAGACAGGCTATTCTCTGGAG640AAAAATAAAATGGAAATTGTACTTAATATTGCATGTTAAG680TGTATCTGTGCCAGATAAGGTGGGGATTTTGTGTGTTAGA720CCAAGTGTGAAGTGACACACATTATTTTCATGGGGAAGAA760AGCTTATTCATGTAATTTAATTTTTTTCTTTTTTTTTTTT800TTTTTTTTGAGACGGAGTCTTTGTCGCCCAAGCTGAATTG840CAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCG880GGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTTGAGTAGCTG920GGATTACAGGTGTCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。