基因總覽
RPS24 是蛋白質編碼基因，其產物 ribosomal protein S24 屬於真核生物核糖體蛋白 eS24 家族。它是小型核糖體次單元的組成成員；核糖體則是由 RNA 與蛋白質構成、負責細胞內蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。RPS24 蛋白長 133 個胺基酸，序列第 92 至 133 位被註記為無序區域。這些資料界定了其家族歸屬、基本分子性質與在核糖體中的位置；其參與核糖體生成的具體作用，另於功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372360 ★ | 78,033,863–78,040,697 | 6 |
| ENST00000435275 | 78,033,723–78,040,713 | 6 |
| ENST00000613865 | 78,033,723–78,040,716 | 5 |
| ENST00000645440 | 78,033,723–78,040,701 | 7 |
| ENST00000464716 | 78,033,723–78,040,696 | 8 |
| ENST00000360830 | 78,033,723–78,040,697 | 7 |
| ENST00000440692 | 78,033,723–78,056,813 | 5 |
| ENST00000913448 | 78,033,723–78,055,480 | 7 |
| ENST00000913449 | 78,033,723–78,040,703 | 6 |
| ENST00000913450 | 78,033,723–78,040,698 | 6 |
| ENST00000913451 | 78,033,723–78,040,697 | 6 |
| ENST00000913452 | 78,033,723–78,040,697 | 7 |
顯示 12/43 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS24 的產物是小型核糖體次單元的組成蛋白。核糖體負責細胞內蛋白質合成，而 RPS24 也參與核糖體形成過程，不只存在於成熟核糖體中。
在核糖體生成期間，RPS24 是小型次單元過程體（small subunit processome，SSU processome）的一員。這個過程體是最早形成的真核生物小型核糖體次單元前驅結構；RPS24 對前體 rRNA（pre-rRNA）的加工，以及 40S 核糖體次單元的成熟皆為必需。
SSU processome 在核仁組裝時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白會共同結合新生的 pre-rRNA，協同促成 RNA 摺疊、修飾、構形重排與切割。過程中也會透過 RNA exosome 對前核糖體 RNA 進行標的性降解。來源將 RPS24 列為此組裝過程的一員，但未進一步指明它在各項 RNA 處理步驟中的個別作用。
因此，RPS24 涉及小型核糖體次單元由前驅物形成與成熟的過程，並作為成熟小型次單元的成分參與核糖體功能。現有資料支持其在 pre-rRNA 加工及 40S 次單元成熟中的必要性，但沒有詳述其特定分子作用方式。
Promoter 與基因調控
>RPS24 ENST00000372360 GRCh38 chr10:78032863-78033963 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTGGTATCGAACTTCTGACCTCAGGTCATCTACCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCG TGAGCCACTGCCCCTGGCTTCCAATTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGAC GGATTTTCGCTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCCCACTGCAACCTTTGCTTCC CGGGTTCTGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCC GCTAATTTTGTATTTTGTATTTATTTATTTATTTATTTTCGTAGATACGTGGTTTCGCCATGTTGGCCAG GCTGGTATCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG TGGCCATCGCGCCCGGCCAAATATTTTTCAAAATCTAATTTTGCATAATGACCAAGATTTGCAGAAAAAT ACAAATTAAAGAGATCTTTTAAAGTAAAGATTCGTCATAAAAGTCACAGAAATAATACTCATGAATAATA AATTAGAATGGGCAATGTTAAGTACTTGAAATAACAAAGGTTTTAGAGTCAGGGTTTCTGCAGTTTCCCT AGCCATATAACGAGGAGACTGTTAGAGAGGATATCCTAAAATGCTTTCCAAGTTTACCCACCTCTAACTC GGAAGAAGGCAATTTAAACTAATTTGGTTTACCGGAATTCAAATACGTACAATTCAACATAATGAATTGA ACTGAAATTGAACACCTGCTTGCGTAAACCTAGTCGGCTCGAGTTGTTCTGGTTCTGGATTGGTCAGTCT AGAGTTCCAGGGGTGTGGCCAAAAGTCTGTGAGGCGGGGCCGTAGGCAGCCTAAATCAGGCATCGGCGCG GTCAGCCTCGTGGCGCGCCCACGCCCCCACGCCGGCTCTTCCCGGGGTCCTTCCGTGCGCGTTGATATGA TTGGCCGGCGAATCGTGGTTCTCTTTTCCTCCTTGGCTGTCTGAAGATAGATCGCCATCATGGTGAGTCT CCCTGGGCCCGTGCAGTCATCTGCCGCGTATCCGAGCCATCCGTGGTCCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS24_1 ↗ | 10:78,033,863 | 正股 | 78,033,814–78,033,873 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BKH4W · enhancer · 78028524–78029504 · regulatory
ENSR10_935Z83 · promoter · 78029505–78030005 · regulatory
ENSR10_5NCJKD · CTCF_binding_site · 78029641–78029664 · regulatory
ENSR10_5NCJLK · CTCF_binding_site · 78029899–78029920 · regulatory
ENSR10_BKH5K · promoter · 78033270–78033873 · regulatory
ENSR10_C9Q3S · enhancer · 78033874–78034948 · regulatory
ENSR10_5NCKCH · CTCF_binding_site · 78034201–78034222 · regulatory
ENSR10_849XM3 · enhancer · 78038221–78038403 · regulatory
· motif · 78029090–78029104 · motif
· motif · 78029230–78029242 · motif
· motif · 78029299–78029314 · motif
· motif · 78029302–78029314 · motif
· motif · 78029305–78029312 · motif
· motif · 78029306–78029319 · motif
· motif · 78029312–78029327 · motif
· motif · 78029386–78029395 · motif
· motif · 78029401–78029418 · motif
· motif · 78029543–78029552 · motif
· motif · 78029598–78029607 · motif
· motif · 78029598–78029609 · motif
· motif · 78029598–78029609 · motif
· motif · 78029619–78029639 · motif
· motif · 78029643–78029659 · motif
· motif · 78029645–78029661 · motif
· motif · 78029901–78029917 · motif
· motif · 78030255–78030266 · motif
· motif · 78033643–78033652 · motif
· motif · 78033733–78033746 · motif
· motif · 78033786–78033799 · motif
· motif · 78033792–78033805 · motif
· motif · 78033892–78033902 · motif
· motif · 78034203–78034219 · motif
· motif · 78034229–78034242 · motif
· motif · 78034332–78034341 · motif
· motif · 78034557–78034572 · motif
· motif · 78036283–78036296 · motif
· motif · 78036283–78036296 · motif
· motif · 78036524–78036539 · motif
· motif · 78036529–78036541 · motif
· motif · 78036532–78036539 · motif
· motif · 78036532–78036547 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：133 aa
ribosomal protein S24 長 133 個胺基酸，屬於真核生物核糖體蛋白 eS24 家族。其第 92 至 133 位胺基酸被註記為無序區域；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS24 的定位記錄包括細胞質與細胞核核仁；來源未提供其定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPS24 是小型核糖體次單元的組成成員，也屬於 SSU processome。該過程體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA（snoRNA）U3 組成；來源未指出 RPS24 與其中哪些成員直接結合。
疾病與遺傳關聯
RPS24 相關基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 3（DBA3）有關；來源將該疾病描述為常在嬰兒早期發病的常染色體顯性先天性低增生性貧血。其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅系母細胞減少，以及白血病風險增加。約 30% 至 40% 的患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統；顱顏異常包括 Pierre-Robin syndrome 與腭裂。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS24 是小型核糖體次單元的組成蛋白；核糖體是細胞內負責蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。RPS24 也是 SSU processome 的成員，對 pre-rRNA 加工及 40S 次單元成熟為必需。該過程體是最早的小型真核核糖體次單元前驅物，組裝時多種因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白共同處理新生 pre-rRNA，促進其摺疊、修飾、重排、切割及標的性降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Required for processing of pre-rRNA and maturation of 40S ribosomal subunits. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 18230666 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS24 是小型核糖體次單元的組成成員，也屬於 SSU processome。該過程體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA（snoRNA）U3 組成；資料未指明 RPS24 與其中個別成員的直接結合關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | RPS24 的細胞定位記錄為細胞質及細胞核核仁。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 RPS24 基因的變異與 Diamond-Blackfan anemia 3（DBA3）相關，該病為常染色體顯性先天性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病。患者可有中度至重度大球性貧血、紅系母細胞減少及白血病風險增加；30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見部位包括顱顏、拇指與泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 3 DBA3 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of developing leukemia. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610629 PMID 17186470 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTTCCTCCTTGGCTGTCTGAAGATAGATCGCCATCA40TGAACGACACCGTAACTATCCGCACTAGAAAGTTCATGAC80CAACCGACTACTTCAGAGGAAACAAATGGTCATTGATGTC120CTTCACCCCGGGAAGGCGACAGTGCCTAAGACAGAAATTC160GGGAAAAACTAGCCAAAATGTACAAGACCACACCGGATGT200CATCTTTGTATTTGGATTCAGAACTCATTTTGGTGGTGGC240AAGACAACTGGCTTTGGCATGATTTATGATTCCCTGGATT280ATGCAAAGAAAAATGAACCCAAACATAGACTTGCAAGACA320TGGCCTGTATGAGAAGAAAAAGACCTCAAGAAAGCAACGA360AAGGAACGCAAGAACAGAATGAAGAAAGTCAGGGGGACTG400CAAAGGCCAATGTTGGTGCTGGCAAAAAGTGAGCTGGAGA440TTGGATCACAGCCGAAGGAGTAAAGGTGCTGCAATGATGT480TAGCTGTGGCCACTGTGGATTTTTCGCAAGAACATTAATA520AACTAAAAACTTCA534cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。