基因總覽
RPS23 是蛋白質編碼基因，產物 ribosomal protein S23 屬於普遍存在的 uS12 核糖體蛋白家族。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的大型核糖核蛋白複合體；RPS23 是其小次單位的成員，並參與真核生物小次單位前驅體的組裝。來源將其描述為 143 個胺基酸的蛋白質，序列第 1 至 26 位為無序區域。這些資訊界定了 RPS23 的基本身分與家族歸屬；其在成熟核糖體中的作用及前驅體形成過程，則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296674 ★ | 82,273,320–82,278,354 | 4 |
| ENST00001130216 | 82,186,517–82,278,418 | 4 |
| ENST00001132109 | 82,273,320–82,278,418 | 4 |
| ENST00000651545 | 82,273,349–82,278,418 | 5 |
| ENST00000510210 | 82,274,524–82,278,418 | 6 |
| ENST00000512493 | 82,275,244–82,278,418 | 5 |
| ENST00000510019 | 82,275,421–82,278,418 | 4 |
| ENST00001092131 | 82,275,813–82,278,418 | 4 |
| ENST00000912101 | 82,275,838–82,278,418 | 4 |
| ENST00000507980 | 82,275,878–82,278,418 | 3 |
| ENST00001092132 | 82,276,050–82,278,418 | 5 |
| ENST00001068786 | 82,276,056–82,278,418 | 4 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS23 是核糖體的組成成分。核糖體負責細胞內蛋白質合成，其中小次單位（SSU）與信使 RNA（mRNA）結合，並藉由選擇相應的胺醯轉移 RNA（tRNA），讀取 mRNA 所編碼的訊息。RPS23 所屬的小次單位因此位於翻譯流程中辨識訊息與選取 tRNA 的部分；來源並指出，RPS23 對翻譯準確性具有重要作用。
蛋白質鏈的形成則由核糖體大次單位（LSU）中的肽基轉移酶中心（PTC）催化。PTC 促進胜肽鍵形成，使 tRNA 帶入的胺基酸逐步聚合為多肽。新生多肽接著經由 LSU 的通道離開核糖體，並可在通道出口與蛋白質因子互動；這些因子參與新生鏈的酵素處理、定位，以及插入膜的過程。這些步驟說明核糖體如何把 mRNA 訊息轉化為多肽，並銜接後續處理。
RPS23 也參與小次單位前體（SSU processome），亦即真核生物小核糖體次單位形成過程中的第一個前驅複合體。在核仁組裝期間，核糖體生成因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白會和新生前核糖體 RNA 結合並協同作用，促成 RNA 摺疊、修飾、重排與切割；RNA 外泌體也參與前核糖體 RNA 的目標性降解。RPS23 在此過程中的角色，連結了核糖體成分與小次單位生成；來源未進一步說明其個別分子步驟。
Promoter 與基因調控
>RPS23 ENST00000296674 GRCh38 chr5:82278254-82279354 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCTGGCACATAGAAGGCATTTTTAAACATCCTTGCTGAGTGAACCAATATCCCAGAAACCTCTCACAGC TAGTTCATCTTACAGGAGAAACAGTATTAAAGAGTTAATTAAATGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT AATCCCAGCACATTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTCGAGGTCAGGAGATCGACACCAGCCTGGCCA ACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTGAAAATACAAACATCAGCCAGGCGTGATGGTGGAAGCCTGTAATCC CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGACAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGAT CGCACCACTGCACAACAGCCTAGAAGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAGAAAAAAATAAAAATAAAAATAA ATAAATCTATAAGTAAATGACTCGCCAGTCAAAATAAACGGCAACTTTAGGGTTAAAGGCCCAATCTGGC TCCAAAGCTTGGGGTTTTAGTTACTACACTACATTGCTTCACTATATTTTACAATTTACTAGCTGCTTAT AAGTATGAATTAAGGCTCAGAAGTCTAATTTTCCAGACTACTCGGAGGACTCTCGCCCCACTCCACTCCA CAAAGATTCAGCTCAGCGACTCCTTCCTACTCTGACCTAGCCCCGCGTCCCGCTCTCAGTGGCTTGGGCA AGAGCGCCTGCGCGGTGAGCGGGTCCCATAAAACGCATTCTGGGATTGGTAGTCCATGTTCCTCCGGTCT CCAGCATTCAAAAGAAAAAGGGGGAAAAAAAACCATGCAAATTAGATATCTCTGAATTTCTTGCAAATTA AATAAGACGCAGATTCTGGCTCAGGAAAGTGATGCAAACGCGTCGTTTTCAAAGGAGAGACCCCAGCCTC GGGTCAGGCGCGGCGCAGACAGCGGCGCGGGGTCCTTGGCTGGGCGGGGCTTGCTCGCGGTGGCTTGTGG CTCCTTCCTGCGGTGCTTCTCTCTTTCGCTCAGGCCCGTGGCGCCGACAGGATGGGTGAGCTGTTGTGGC CGGTTTAAGGGCGCTGCAAGCGGGACTTGGGGTCTTGGGGACGGGCGGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS23_2 ↗ | 5:82,277,853 | 負股 | 82,277,843–82,277,902 |
| RPS23_1 ↗ | 5:82,278,354 | 負股 | 82,278,344–82,278,403 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_BLBTP · promoter · 82278331–82278886 · regulatory
ENSR5_937MQM · promoter · 82278972–82279472 · regulatory
· motif · 82273663–82273674 · motif
· motif · 82273663–82273674 · motif
· motif · 82273663–82273676 · motif
· motif · 82274185–82274196 · motif
· motif · 82274540–82274551 · motif
· motif · 82278069–82278085 · motif
· motif · 82278169–82278178 · motif
· motif · 82278169–82278178 · motif
· motif · 82278372–82278387 · motif
· motif · 82278540–82278553 · motif
· motif · 82278630–82278645 · motif
· motif · 82278641–82278652 · motif
· motif · 82278641–82278652 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：143 aa
ribosomal protein S23 為 143 個胺基酸的蛋白質，屬於普遍核糖體蛋白 uS12 家族。序列註解指出，第 1 至 26 位胺基酸構成無序區域；來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPS23 已記錄於細胞質溶膠、細胞質、核仁及粗糙內質網相關位置，並在細胞質多核糖體中被偵測到。 其位於與粗糙內質網相關核糖體中的資訊標示為相似性推定，並非此處直接實驗證據。 來源未描述定位隨條件或異構型改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- DCCP43146 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- OGFOD1Q8N543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPL5P46777 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RPS23 是 40S 小核糖體次單位的組成成分，也屬於小次單位前體（SSU processome）。該前驅複合體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA U3 組成；來源未指出 RPS23 與其中個別成員存在直接結合。
疾病與遺傳關聯
RPS23 相關條目列有自體顯性疾病 brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay（BTDD），並指出影響該基因的變異會造成此病。其特徵包括短頭畸形、纖毛毛髮過長、臉部與手部形態異常、聽力損失，以及伴隨身材矮小的發育遲緩；部分患者可能有智能障礙或自閉症類群障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS23 是核糖體的組成成分；核糖體由大、小次單位協同進行蛋白質合成。小次單位結合 mRNA，並選擇相應的 tRNA 解讀訊息；大次單位的 PTC 催化胜肽鍵形成，使胺基酸聚合成多肽。新生多肽由 LSU 通道離開，並可與出口處參與酵素處理、定位及膜插入的蛋白質因子互動。RPS23 對翻譯準確性也有重要作用，並參與核仁內 SSU processome 組裝及前核糖體 RNA 的處理。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. The small ribosomal subunit (SSU) binds messenger RNAs (mRNAs) and translates the encoded message by selecting cognate aminoacyl-transfer RNA (tRNA) molecules. The large subunit (LSU) contains the ribosomal catalytic site termed the peptidyl transferase center (PTC), which catalyzes the formation of peptide bonds, thereby polymerizing the amino acids delivered by tRNAs into a polypeptide chain. The nascent polypeptides leave the ribosome through a tunnel in the LSU and interact with protein factors that function in enzymatic processing, targeting, and the membrane insertion of nascent chains at the exit of the ribosomal tunnel. Plays an important role in translational accuracy. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 28257692 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS23 是 40S 小核糖體次單位的組成成分，也參與小次單位前體（SSU processome）。此複合體由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子小核仁 RNA U3 組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | RPS23 被記錄於細胞質溶膠、細胞質、粗糙內質網及核仁，並在細胞質多核糖體中被偵測到。位於與粗糙內質網相關核糖體中的描述依據相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Rough endoplasmic reticulum; Nucleus, nucleolus; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RPS23 的變異會造成自體顯性疾病 brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay（BTDD）。患者可有短頭畸形、纖毛毛髮過長、臉部與手部形態異常、聽力損失，以及伴隨身材矮小的發育遲緩；部分患者可能出現智能障礙或自閉症類群障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay BTDD An autosomal dominant developmental disorder characterized by brachycephaly, ciliary trichomegaly, dysmorphic features of the face and hands, hearing loss, and developmental delay with short stature. Intellectual disability and autism spectrum disorder may be present in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617412 PMID 28257692 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCGCTCAGGCCCGTGGCGCCGACAGGATGGGCAAG40TGTCGTGGACTTCGTACTGCTAGGAAGCTCCGTAGTCACC80GACGAGACCAGAAGTGGCATGATAAACAGTATAAGAAAGC120TCATTTGGGCACAGCCCTAAAGGCCAACCCTTTTGGAGGT160GCTTCTCATGCAAAAGGAATCGTGCTGGAAAAAGTAGGAG200TTGAAGCCAAACAGCCAAATTCTGCCATTAGGAAGTGTGT240AAGGGTCCAGCTGATCAAGAATGGCAAGAAAATCACAGCC280TTTGTACCCAATGACGGTTGCTTGAACTTTATTGAGGAAA320ATGATGAAGTTCTGGTTGCTGGATTTGGTCGCAAAGGTCA360TGCTGTTGGTGATATTCCTGGAGTCCGCTTTAAGGTTGTC400AAAGTAGCCAATGTTTCTCTTTTGGCCCTATACAAAGGCA440AGAAGGAAAGACCAAGATCATAAATATTAATGGTGAAAAC480ACTGTAGTAATAAATTTTCATATGCCAAAAAATGTTTGTA520TCTTACTGTCCCCTGTTCTCACCACGAAGATCATGTTCAT560TACCACCACCACCCCCCCTTATTTTTTTTATCCTAAACCA600GCAAACGCAGGACCTGTACCAATTTTAGGAGACAATAAGA640CAGGGTTGTTTCAGGATTCTCTAGAGTTAATAACATTTGT680AACCTGGCACAGTTTCCCTCATCCTGTGGAATAAGAAAAT720GGGATAGATCTGGAATAAATGTGCAGTATTGTAGTATTAC760TTTAAGAACTTTAAGGGAACTTCAAAAACTCACTGAAATT800CTAGTGAGATACTTTCTTTTTTATTCTTGGTATTTTCCAT840ATCGGGTGCAACACTTCAGTTACCAAATTTCATTGCACAT880AGATTATCTTAGGTACCCTTGGAAATGCACATTCTTGTAT920CCATCTTACAGGGGCCCAAGATGATAAATAGTAAACTCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。