基因總覽
RPS17 是蛋白質編碼基因，其產物 ribosomal protein S17 屬於真核生物 eS17 家族。此蛋白是小型核糖體次單元的組成成分；核糖體則是負責在細胞內合成蛋白質的大型核糖核蛋白複合體。RPS17 也參與小型核糖體次單元形成前的 SSU processome。現有資料未提供此蛋白的胺基酸長度或結構域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000647841 ★ | 82,536,750–82,540,457 | 5 |
| ENST00000939991 | 82,536,592–82,540,622 | 5 |
| ENST00000939992 | 82,536,592–82,540,622 | 5 |
| ENST00000939993 | 82,536,592–82,540,622 | 5 |
| ENST00000939995 | 82,536,592–82,540,622 | 4 |
| ENST00000939996 | 82,536,592–82,540,622 | 5 |
| ENST00001100165 | 82,536,592–82,540,622 | 3 |
| ENST00001100168 | 82,536,592–82,540,622 | 5 |
| ENST00001134275 | 82,536,592–82,540,457 | 5 |
| ENST00001061834 | 82,536,738–82,540,622 | 5 |
| ENST00000939994 | 82,536,750–82,540,622 | 5 |
| ENST00001061843 | 82,536,752–82,540,622 | 4 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS17 的產物 ribosomal protein S17 是小型核糖體次單元的組成成分。核糖體是細胞內合成蛋白質的大型核糖核蛋白複合體，因此 RPS17 具有核糖體結構組成上的角色；現有資料未進一步說明它在蛋白質合成過程中的個別分子作用。
此蛋白也屬於 SSU processome，這是形成真核生物小型核糖體次單元的第一個前驅複合體。在核仁內組裝 SSU processome 時，多種核糖體生合成因子、RNA chaperone 與核糖體蛋白會和新生的 pre-rRNA 結合，協同促成 RNA 折疊、修飾、重排與切割；資料亦指出，RNA exosome 會對前核糖體 RNA 進行定向降解。來源未界定 RPS17 在這些過程中各自負責的具體步驟，也未提供其作用機制的細節。
Promoter 與基因調控
>RPS17 ENST00000647841 GRCh38 chr15:82540357-82541457 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGTTGAGAGTCCGACTGGAGTACCCAAGGTGCGTTGAGGAATGAGGCACAGCCCTGGGCTTAACTCATC CAGCCTGGCCAGCTCAGCCTTCCCCTGTCAGGTGGGAGCCTAGGATTGCTGTCAGCCCAGGGAGCAGAGT TGGAAGAAGGGGGCAGGGCCCTACCTAGGCTGCGGCCCATCGGGGCAGCCTGCGCTGGTGGCTTCGGAAG GCCCTGGTTTGAGGATGGGTGCGGCAGGAACAGCCTGAAGATAGTGGATGGAGAAGGTACCTGAGGTGTT GGGAGCTCTGCTGGTGAGCTGGGCCCTTCACGTCAATGTTAGAGGTTGTTACGTGCTAGGCGCTGTTCAA GCACTGGGAATTAGCTAAACAAAATGACCATTACTGTCATGGAGCTCACCCCTAGTTGAGAAAAATAAGC CGAATCACACGGCAAGTGCTAGGAAATATAAGCAGGGATAGTGAGGGAGTTATTTTACCTAAGTTTGAAG GGAAAGCCCTCTGATAAGGCGACATTTGAGCAAAGGCCCGGAAGAAATGAGATACGTCTCGCCCAGTCGC ACCCTGTCTCTACCTGACAAGTCTCCGGCCCGCGGACTGAGTGGGGGACCTGGGCGGCCGCCATCCCCCA CTTCCTCATTGTTCCACGGCCCTGGATCGCCTTCTTTTCTCGGTCCTCCCGAGGACCGGATGCTTCTCCT CTCCCTGGCGTGTGTGGAAGAGATGGACGCTACGCTAGAGCACATCGCACGGGCGGTCCCATTAAAAATC AGATGGGGGAGAGAAGCGAGCCCAAGTCAACCGAGGGGAGCGGGGAGCGGAAAGGGAGGAGCCGTCGGGG GCGGGACAGACACCCTGCCCACCGGAGGGGCGCGCCACCGCCGCCCCCGCTCCACTCCGCCAGGGGGCGC TGTGTGGCTCCCGAGTAGGCTCAGAGCGACCGTGGCCGGGCGGAAGCGGCTTTCTGGCCTAAGCTTTAAC AGGCTTCGCCTGTGCTTCCTGTTTCCTCTTTTACCAAGGACCCGCCAACATGGTAGGTGTTTTGGCTCGA GGCCGCCATCCTCCACAATCGTCCCCCATCTGCAGCTTCCCGCGGTCCTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS17_3 ↗ | 15:82,538,358 | 負股 | 82,538,348–82,538,407 |
| RPS17_4 ↗ | 15:82,538,914 | 負股 | 82,538,904–82,538,963 |
| RPS17_2 ↗ | 15:82,540,026 | 負股 | 82,540,016–82,540,075 |
| RPS17_1 ↗ | 15:82,540,452 | 負股 | 82,540,442–82,540,501 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_BLD92 · enhancer · 82535722–82536743 · regulatory
ENSR15_BLD96 · enhancer · 82536934–82537641 · regulatory
ENSR15_CB75P · enhancer · 82538907–82539997 · regulatory
ENSR15_BLD9L · promoter · 82539998–82540880 · regulatory
ENSR15_5PF6ZF · CTCF_binding_site · 82540165–82540186 · regulatory
ENSR15_5PF737 · CTCF_binding_site · 82540545–82540566 · regulatory
ENSR15_BLD9P · enhancer · 82540881–82541586 · regulatory
ENSR15_937QL3 · enhancer · 82543126–82543493 · regulatory
· motif · 82539768–82539781 · motif
· motif · 82539806–82539821 · motif
· motif · 82540015–82540025 · motif
· motif · 82540167–82540183 · motif
· motif · 82540277–82540290 · motif
· motif · 82540279–82540290 · motif
· motif · 82540445–82540465 · motif
· motif · 82540452–82540465 · motif
· motif · 82540454–82540465 · motif
· motif · 82540486–82540497 · motif
· motif · 82540547–82540563 · motif
· motif · 82540565–82540578 · motif
· motif · 82540611–82540621 · motif
· motif · 82540764–82540773 · motif
· motif · 82540816–82540829 · motif
· motif · 82540818–82540829 · motif
· motif · 82540818–82540829 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：135 aa
ribosomal protein S17 屬於真核生物核糖體蛋白 eS17 家族。現有資料未提供其結構域、功能區域或序列註解細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源列出此蛋白位於細胞質與細胞核仁，但未說明不同位置出現的條件、定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPS17 是小型核糖體次單元的組成成分，也屬於 SSU processome。後者由超過 70 種蛋白質及 RNA chaperone 小核仁 RNA U3（snoRNA U3）組成；資料未指出 RPS17 與其中哪些成分有直接實體結合。
疾病與遺傳關聯
RPS17 基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 4（DBA4）相關。此病為常染色體顯性遺傳的 Diamond-Blackfan anemia，屬先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病；其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少，以及白血病風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見異常包括顱顏特徵（Pierre-Robin syndrome 與 cleft palate）、拇指及泌尿生殖系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS17 產物是小型核糖體次單元的組成成分；核糖體負責在細胞內合成蛋白質。它也屬於形成真核生物小型核糖體次單元的第一個前驅複合體 SSU processome。該複合體在核仁組裝時，多種因子與核糖體蛋白會協同處理新生 pre-rRNA，包括折疊、修飾、重排、切割及定向降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS17 是小型核糖體次單元的組成成分，也屬於 SSU processome。此複合體由超過 70 種蛋白質及 RNA chaperone 小核仁 RNA U3（snoRNA U3）組成；資料未說明 RPS17 與其中成分的直接結合關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | 來源所列的蛋白質定位包括細胞質，以及細胞核中的核仁；資料未提供定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | RPS17 基因變異與 Diamond-Blackfan anemia 4（DBA4）相關，該病為常染色體顯性遺傳，通常在嬰兒早期發病。其表現包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及白血病風險增加；約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 4 DBA4 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of developing leukemia. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612527 PMID 17647292 ↗ · PMID 19061985 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTTCCTCTTTTACCAAGGACCCGCCAACATGGGCCGCGT40TCGCACCAAAACCGTGAAGAAGGCGGCCCGGGTCATCATA80GAAAAGTACTACACGCGCCTGGGCAACGACTTCCACACGA120ACAAGCGCGTGTGCGAGGAGATCGCCATTATCCCCAGCAA160AAAGCTCCGCAACAAGATAGCAGGTTATGTCACGCATCTG200ATGAAGCGAATTCAGAGAGGCCCAGTAAGAGGTATCTCCA240TCAAGCTGCAGGAGGAGGAGAGAGAAAGGAGAGACAATTA280TGTTCCTGAGGTCTCAGCCTTGGATCAGGAGATTATTGAA320GTAGATCCTGACACTAAGGAAATGCTGAAGCTTTTGGACT360TCGGCAGTCTGTCCAACCTTCAGGTCACTCAGCCTACAGT400TGGGATGAATTTCAAAACGCCTCGGGGACCTGTTTGAATT440TTTTCTGTAGTGCTGTATTATTTTCAATAAATCTGGGACA480ACAGCCTT488cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。