基因總覽
RPS15A 是蛋白質編碼基因，產物 ribosomal protein S15a 屬於 universal ribosomal protein uS8 家族。其蛋白質是小型核糖體次單位的組成成員，也與小型次單位 processome 有關。這些特性將 RPS15A 的產物定位為核糖體及其生合成相關的蛋白質；來源未提供其胺基酸長度或更細部的結構域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322989 ★ | 18,781,295–18,790,334 | 5 |
| ENST00001116401 | 18,775,365–18,790,383 | 5 |
| ENST00001128842 | 18,775,365–18,790,337 | 5 |
| ENST00001116402 | 18,776,635–18,790,383 | 5 |
| ENST00001111397 | 18,776,863–18,790,337 | 5 |
| ENST00001137002 | 18,781,295–18,790,337 | 5 |
| ENST00000924188 | 18,782,951–18,790,383 | 6 |
| ENST00000884970 | 18,782,955–18,790,337 | 4 |
| ENST00000924189 | 18,782,955–18,790,383 | 6 |
| ENST00000924195 | 18,782,955–18,790,285 | 6 |
| ENST00000924196 | 18,782,955–18,790,334 | 5 |
| ENST00000924199 | 18,782,955–18,790,285 | 6 |
顯示 12/41 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPS15A 的產物參與小型核糖體次單位，並是小型次單位 processome（SSU processome）的組成部分。SSU processome 是真核生物小型核糖體次單位形成過程中的早期前驅複合體；因此，RPS15A 的功能涉及成熟核糖體次單位形成之前的生合成階段，而不只是在核糖體組成中出現。
在核仁中組裝 SSU processome 時，多種核糖體生合成因子、RNA 伴護蛋白及核糖體蛋白會與新生的前驅核糖體 RNA（pre-rRNA）結合並協同作用。這個組裝過程涉及 RNA 摺疊、修飾、重排與切割，也包括 RNA 外切體對前核糖體 RNA 的目標性降解。來源將 RPS15A 列為該 processome 的成員，但未指出它單獨執行上述哪一項 RNA 處理步驟，因此不宜將整個複合體的作用歸為 RPS15A 的獨立催化功能。
此外，RPS15A 被報告為正常紅血球生成所必需。這項功能關聯與其核糖體生合成角色並列，但來源沒有進一步說明兩者之間的具體分子連結，也沒有提供紅血球生成受影響的實驗條件或機制細節。
Promoter 與基因調控
>RPS15A ENST00000322989 GRCh38 chr16:18790234-18791334 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGCATTGACGTGTGAGAGAGGACGAAGCTGGAAGAACCGGCAGGGACAGAACTGGCTAAATGGTGCCTG TGTGGGCACCTCGTACCCCAGGGCCTTGCTAGCGTCTGGTACATGGGTGCTCAGTAAACAACTGTTGGGT GACTTTTGTCTGAACTTAACTTTTTAATTAAAAAAAAATTTTTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTA ATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGATGTCAGGGGTTTGAGACGAGCCTGGCCAA CATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGCGGGCGCCTGTAATCCC AGGTACTCTGGAGGCTGGGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGCGCCAAGATC GCGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTATCAAAAGTAAACTAAAATAAAAATTAA GGCCCGCGCGGTGGCTCCCGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCGCAAGGTCA GGAGATCAAGAACATCTTCGCCAACTTGGGGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGC GTGGTGGCGCATCTCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGG CGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCTACAAGAGCGAAACTGTCTCAA AAAAAAAAAAAAAATGTAGACGAACCTCCAACGAACGGCTCACCTTGCCTCTCCCAGGCCCCACCGGGGG AGGTCGATTCCATCGACTCTCAACTGCCAACCCCTGAGGAGGCTCCGCCTTTCCCTCACCCTCGTCCTTC TCCTAGGCGGTCCTTGTTTTTGCCGGGCCTTTGAAAGTCTCGCGATAGCTCTCCCGCTTCCCATAACTCC GTGCGCTCTCCCCTCCCGTCCTCTTTCCGCCATCTTTCCGCGCCGGTGAGTAGCACTCTCTGAGAGCTCC AATTTCATCCGTCTGCCATCGGCGCCATCCTGCAATCTAAGGTTCGGTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS15A_4 ↗ | 16:18,788,099 | 負股 | 18,788,089–18,788,148 |
| RPS15A_2 ↗ | 16:18,789,107 | 負股 | 18,789,097–18,789,156 |
| RPS15A_1 ↗ | 16:18,790,334 | 負股 | 18,790,324–18,790,383 |
| RPS15A_3 ↗ | 16:18,794,637 | 負股 | 18,794,627–18,794,686 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_99GC7 · enhancer · 18787256–18787750 · regulatory
ENSR16_B5PNC · promoter · 18789109–18789627 · regulatory
ENSR16_8JWQ3 · promoter · 18790250–18790503 · regulatory
ENSR16_B5PNK · enhancer · 18790504–18791308 · regulatory
· motif · 18787526–18787543 · motif
· motif · 18787535–18787543 · motif
· motif · 18789734–18789749 · motif
· motif · 18789997–18790011 · motif
· motif · 18789997–18790011 · motif
· motif · 18790004–18790015 · motif
· motif · 18790226–18790246 · motif
· motif · 18790232–18790246 · motif
· motif · 18790320–18790330 · motif
· motif · 18792942–18792955 · motif
· motif · 18793158–18793169 · motif
· motif · 18793907–18793916 · motif
· motif · 18793907–18793916 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：130 aa
ribosomal protein S15a 屬於 universal ribosomal protein uS8 家族。來源未提供其序列長度、特定結構域或其他功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ribosomal protein S15a 的定位記載於細胞質，以及細胞核中的核仁；來源未說明不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22A0A6Q8PF08 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ribosomal protein S15a 是 40S 核糖體次單位的組成成員，也屬於小型次單位 processome。後者由 70 多種蛋白質及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA (snoRNA) U3 組成；來源未指出 RPS15A 與其中任一成員之間的直接實體結合關係。
疾病與遺傳關聯
RPS15A 所代表的基因若受到變異影響，可能與 Diamond-Blackfan anemia 20（DBA20）有關；此疾病為常染色體顯性遺傳。Diamond-Blackfan anemia 是先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，特徵包括中度至重度巨球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見於顱顏部、拇指及泌尿生殖系統。來源描述的是可能致病的變異關聯，未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS15A 的產物是小型核糖體次單位的組成部分，也參與小型次單位 processome；該複合體是真核生物小型核糖體次單位形成的早期前驅體。在核仁中組裝時，多種生合成因子、RNA 伴護蛋白與核糖體蛋白會協同處理新生 pre-rRNA，包括摺疊、修飾、重排、切割，以及由 RNA 外切體進行目標性降解。RPS15A 亦是正常紅血球生成所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted degradation of pre-ribosomal RNA by the RNA exosome. Required for proper erythropoiesis PMID 23636399 ↗ · PMID 27909223 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 交互作用 | RPS15A 是 40S 核糖體次單位的組成成員，並屬於小型次單位 processome。該 processome 由 70 多種蛋白質以及 RNA 伴護分子 small nucleolar RNA (snoRNA) U3 組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S ribosomal subunit. Part of the small subunit (SSU) processome, composed of more than 70 proteins and the RNA chaperone small nucleolar RNA (snoRNA) U3 PMID 23636399 ↗ · PMID 34516797 ↗ |
| 細胞定位 | RPS15A 的細胞內定位記載於細胞質及細胞核的核仁。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | RPS15A 所代表的基因受到變異影響可能造成 Diamond-Blackfan anemia 20（DBA20），其遺傳方式為常染色體顯性。此病屬先天性非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，具有中度至重度巨球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加等特徵。約 30–40% 患者有身材矮小或先天異常，常見異常涉及顱顏部、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 20 DBA20 A form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. DBA20 inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618313 PMID 27909223 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCCGCCATCTTTCCGCGCCGGTGAGTAGCACTCTC40TGAGAGCTCCAATTTCATCCGTCTGCCATCGGCGCCATCC80TGCAATCTAAGCCACAATGGTGCGCATGAATGTCCTGGCA120GATGCTCTCAAGAGTATCAACAATGCCGAAAAGAGAGGCA160AACGCCAGGTGCTTATTAGGCCGTGCTCCAAAGTCATCGT200CCGGTTTCTCACTGTGATGATGAAGCATGGTTACATTGGC240GAATTTGAAATCATTGATGACCACAGAGCTGGGAAAATTG280TTGTGAACCTCACAGGCAGGCTAAACAAGTGTGGGGTGAT320CAGCCCCAGATTTGACGTGCAACTCAAAGACCTGGAAAAA360TGGCAGAATAATCTGCTTCCATCCCGCCAGTTTGGTTTCA400TTGTACTGACAACCTCAGCTGGCATCATGGACCATGAAGA440AGCAAGACGAAAACACACAGGAGGGAAAATCCTGGGATTC480TTTTTCTAGGGATGTAATACATATATTTACAAATAAAATG520CCTCATGGACTCTGGTGCTTCCACTTGGTCGTTTTGAGCC560TTTACAGCAGTGTAGCCACAGCTTCTGCGGCAGCATGCAG600TTGCTTCGTTTATCGGTGAATGCGATTCCCTGAAGTGACT640AATACAGCCAAGGGAAAAAGTTCTTATGAAACCAGTATGC680CTAAGAAACAGTCACCCCTGCTGTCTGCCAAAACCAGGTA720TTTGACACTAAATATTTTAGTTGTATTTCAGTTTTTTTTT760TTTTTTTTCTTTTTTGGAGACAGAGTCTGACTCTATTGCT800CAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCCCACTGCAAC840CTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTGTCCTGTCTCAGCCG880CCTGAGTAACTGGGATTACAAGTGTGTGTCGCCACATCCG920GCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。