基因總覽
RPS10 是蛋白質編碼基因，產物為 ribosomal protein S10，屬於真核生物核糖體蛋白 eS10 家族。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的大型核糖核蛋白複合體；ribosomal protein S10 是其 40S 小次單元的組成成員。蛋白質全長 165 個胺基酸，其中第 92 至 165 位被註記為無序區域。這些資訊界定了它的家族歸屬、核糖體組成身分與序列特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000648437 ★ | 34,417,454–34,426,069 | 6 |
| ENST00000464218 | 34,417,447–34,425,580 | 6 |
| ENST00000467531 | 34,417,447–34,425,784 | 6 |
| ENST00000621356 | 34,417,447–34,426,043 | 6 |
| ENST00000880003 | 34,417,447–34,426,237 | 6 |
| ENST00000880004 | 34,417,447–34,426,037 | 5 |
| ENST00000919454 | 34,417,447–34,426,237 | 6 |
| ENST00000919455 | 34,417,447–34,426,237 | 6 |
| ENST00000919456 | 34,417,447–34,426,125 | 6 |
| ENST00000919458 | 34,417,447–34,426,237 | 6 |
| ENST00000919459 | 34,417,447–34,426,237 | 6 |
| ENST00000919460 | 34,417,447–34,426,237 | 7 |
顯示 12/53 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ribosomal protein S10 是 40S 核糖體小次單元的組成成員。核糖體由 RNA 與蛋白質構成，負責在細胞內合成蛋白質；因此，RPS10 的來源註解所支持的主要功能，是作為這一蛋白質合成複合體的組成部分。
這項功能描述將 RPS10 放在核糖體的結構脈絡中，而非將其單獨描述為催化蛋白質合成的分子。資料指出它屬於小次單元，並說明核糖體整體負責細胞內蛋白質合成；但未進一步提供 RPS10 如何參與翻譯、是否接觸特定 RNA，或對蛋白質合成效率的影響，因此不宜延伸推論其具體分子機制。
作為核糖體的一員，RPS10 的功能意義在於構成細胞執行蛋白質合成所需的核糖核蛋白複合體。現有資訊未描述其在不同細胞條件下的功能變化，也未提供基因或蛋白質受擾動後的實驗結果；故其生物學角色可概括為 40S 小次單元的組成成員，並置於核糖體整體負責蛋白質合成的背景下理解。
Promoter 與基因調控
>RPS10 ENST00000648437 GRCh38 chr6:34425969-34427069 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGCCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGGGGCACGAACCCGGCTCACTGCACCCTCCAC TTTCCTGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTCAATAACTGGGACTACAAGCGTGCACCACCACA GTCAGTTAATTAAAAAAAAAAATTGTAGAGATGAAGTCTCACCATTGCCTAGGCTAGTCTGGACCTCCTG GGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGA GTCTCACTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTT CAAGCGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCGGCTAATT TTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACCCCTAACCTTGTGA TCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCTGTTTTTT ATTAAAAAAAAAAAAAGTCTACTTGTGTGAGTGCATATGAATTTGGAAAAGTGTATACCACAATGTTAAT AGCTATTTTCTTTGGTTGATGGGATTATGTTTTTAGTCTTTTATCGTCATCTGATTTATATGTTCTCTCT CTTTTCTTGCTCCAAGAGCATATATCACTTGCATAATAGATTTTGGCCGGGAAAAAAAGAAGAAGCGTTT CTAAAACGACAGCCCAAAATAAGTGACCCTGTACTGATAGAGCACGCAAGCTCAGAAGTTCCCGGCGGCG GTTTCCTAGTGCGTGCGTGAGTCCCTCAGGCGGTCAGGCTCCGTGGTCAGATCCGCCAGTTCTTCAGGCA CCGCCGAGGCCACCCCAGGCTCCCCGCGGGTCCTGGCGGGGGGCGGGTCCACGCCAGCCCGGAAGAGACG CAGCACCGCGCATGCTCCTTCCTTTCCAGCCCCGGTACCGGACCCTGCAGCCGCAGAGGTGAGTTTCTGT GGCGTTCGAGTTCCATCGGCTCCCATCCGGGCTATCCTGCCGCCTTAGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPS10_2 ↗ | 6:34,421,798 | 負股 | 34,421,788–34,421,847 |
| RPS10_1 ↗ | 6:34,426,069 | 負股 | 34,426,059–34,426,118 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B8SGL · promoter · 34425570–34426561 · regulatory
· motif · 34425312–34425327 · motif
· motif · 34425632–34425647 · motif
· motif · 34425639–34425654 · motif
· motif · 34425691–34425702 · motif
· motif · 34425693–34425704 · motif
· motif · 34425966–34425983 · motif
· motif · 34426072–34426083 · motif
· motif · 34426072–34426083 · motif
· motif · 34426093–34426104 · motif
· motif · 34426246–34426257 · motif
· motif · 34426246–34426257 · motif
· motif · 34426316–34426327 · motif
· motif · 34426818–34426829 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：165 aa
ribosomal protein S10 全長 165 個胺基酸，屬於真核生物核糖體蛋白 eS10 家族。其第 92 至 165 位胺基酸被註記為無序區域；此為序列特徵描述，來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ribosomal protein S10 位於細胞質與細胞核核仁，也定位於核仁的顆粒區（GC）。 其在 GC 區的定位需要甲基化；來源另指出它與 NPS1 在該區域共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- RPS12P25398 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RPS3P23396 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ZNF768Q9H5H4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RPS10 是小型核糖體次單元的組成成員。其甲基化形式與 NPM1 互作；來源描述的是互作，未進一步說明兩者是否構成特定複合體，或其功能關係。
疾病與遺傳關聯
RPS10 與 Diamond-Blackfan anemia 9（DBA9）相關；來源指出此病由影響該基因的變異造成。DBA9 為體染色體顯性遺傳型態，屬先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病。其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小與先天異常，常見於顱顏部（Pierre-Robin syndrome、顎裂）、拇指及泌尿生殖系統。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPS10 是 40S 核糖體小次單元的組成成員。核糖體是由 RNA 與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 40S ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ |
| 交互作用 | RPS10 是小型核糖體次單元的組成成員；其甲基化形式會與 NPM1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the small ribosomal subunit. The methylated form interacts with NPM1 PMID 20159986 ↗ · PMID 23636399 ↗ |
| 細胞定位 | RPS10 位於細胞質與細胞核核仁，並定位於核仁顆粒區（GC）；其在 GC 區的定位需要甲基化，且與 NPS1 在該區共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus, nucleolus; Localized in the granular component (GC) region of the nucleolus. Methylation is required for its localization in the GC region. Colocalizes with NPS1 in the GC region of the nucleolus PMID 20159986 ↗ · PMID 23636399 ↗ |
| 疾病關聯 | Diamond-Blackfan anemia 9（DBA9）是體染色體顯性遺傳型態，屬先天性非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病；疾病由影響 RPS10 的變異造成。其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30–40% 患者有身材矮小與先天異常，常見於顱顏部（Pierre-Robin syndrome、顎裂）、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 9 DBA9 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613308 PMID 20116044 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTTTCCAGCCCCGGTACCGGACCCTGCAGCCGCAGAGAT40GTTGATGCCTAAGAAGAACCGGATTGCCATTTATGAACTC80CTTTTTAAGGAGGGAGTCATGGTGGCCAAGAAGGATGTCC120ACATGCCTAAGCACCCGGAGCTGGCAGACAAGAATGTGCC160CAACCTTCATGTCATGAAGGCCATGCAGTCTCTCAAGTCC200CGAGGCTACGTGAAGGAACAGTTTGCCTGGAGACATTTCT240ACTGGTACCTTACCAATGAGGGTATCCAGTATCTCCGTGA280TTACCTTCATCTGCCCCCGGAGATTGTGCCTGCCACCCTA320CGCCGTAGCCGTCCAGAGACTGGCAGGCCTCGGCCTAAAG360GTCTGGAGGGTGAGCGACCTGCGAGACTCACAAGAGGGGA400AGCTGACAGAGATACCTACAGACGGAGTGCTGTGCCACCT440GGTGCCGACAAGAAAGCCGAGGCTGGGGCTGGGTCAGCAA480CCGAATTCCAGTTTAGAGGCGGATTTGGTCGTGGACGTGG520TCAGCCACCTCAGTAAAATTGGAGAGGATTCTTTTGCATT560GAATAAACTTACAGCCAAAAAACCTTAA588cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。