基因總覽
RPN2 的正式名稱為 ribophorin II，屬於蛋白質編碼基因，產物屬於 SWP1 family。其蛋白質長 631 個胺基酸，具有一段訊號序列，並包含位於內質網腔側的長區域及多段跨膜區，因此屬於多次跨膜膜蛋白。RPN2 是 oligosaccharyl transferase（OST）複合體的核心組成之一；此複合體負責蛋白質 N-糖基化的起始步驟。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000237530 ★ | 37,179,330–37,241,619 | 17 |
| ENST00000705448 | 37,178,396–37,241,604 | 18 |
| ENST00000373622 | 37,178,396–37,241,624 | 17 |
| ENST00000892620 | 37,178,396–37,241,624 | 18 |
| ENST00000892621 | 37,178,396–37,241,624 | 17 |
| ENST00000892622 | 37,178,396–37,241,624 | 16 |
| ENST00000892623 | 37,178,396–37,241,624 | 18 |
| ENST00000892624 | 37,178,396–37,241,624 | 18 |
| ENST00000892625 | 37,178,396–37,241,624 | 17 |
| ENST00000892626 | 37,178,396–37,241,624 | 17 |
| ENST00000892627 | 37,178,396–37,241,624 | 10 |
| ENST00000892628 | 37,178,396–37,241,624 | 17 |
顯示 12/55 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPN2 是 oligosaccharyl transferase（OST）複合體的次單元。OST 催化蛋白質 N-糖基化的起始反應：將特定聚醣 Glc(3)Man(9)GlcNAc(2)，由脂質載體 dolichol-pyrophosphate 轉移至新生多肽鏈上的 asparagine。受體位置須符合 Asn-X-Ser/Thr 共識序列，其中 X 代表該序列所指的中間位置。此反應為蛋白質加上糖鏈的第一步。
N-糖基化與蛋白質合成同步進行。OST 複合體會與 Sec61 複合體相連，位於介導蛋白質穿越內質網膜的通道型轉位複合體處，使糖基轉移作用與新生多肽進入內質網的過程相伴。這項定位關係將糖基化反應置於蛋白質轉位的細胞環境中。
OST 各次單元共同支持酵素活性達到最大程度；因此 RPN2 作為複合體組成部分，參與其執行蛋白質糖基化的功能。來源亦將 RPN2 的相關功能歸納為蛋白質修飾與蛋白質糖基化，但沒有提供足以進一步界定 RPN2 單獨催化作用的資訊。
Promoter 與基因調控
>RPN2 ENST00000237530 GRCh38 chr20:37178330-37179430 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATAATGCTTGTAGAGCGTTCGGCACAGTGTCGGGTTATACTGTAAACATTCAGTAGTTGGCGCTAGTT ATTAGAGCGGTGTTCCTGGATGAGCCACCTCCATGTTGAGCCTGTAAAACTGGCCTAATATGTTCTCTAT GAGTCACTGCATTGCTCTGCAAATCAGATAAAACGTCACTCGTAGGTCAGTTATTAACAACCCCACTGAT AATCTTTGGAAAAAACTGACATAATTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGGTGAGACGGAGATTTACTCGTTGC CCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACCGCATCCTCCGCCTCCCAGGTCCAAGCGATTCTCC TGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGTGACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAG TAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGATCTCGAACTCCTCACCTCAGGTAATCCGCCCGCCTC GGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGAAACTGCCACAATTTTCTAA AGAGGAAAAAAAAATCCCTTCTAAGCTATCCCCTCCCGACGAGACCCTTCCTGTTCCTTTAAAATGGGCC GGGCAGCAGAAAGACGAGTGAGTGACAGCAGACAGGCCAATCAGAAGCGGCCCCGTCTCGGGCCCACCCC GAGGCCTGGCCCAACCGCGTCCCGGTAGCTCCCGGAATAGGAGCGTTGCGAGACGGTCGGTTCCAAGTGG GCCTGGGCGCGGGGGAGAGGCGGGTCTGTCCTCGGGAACTGCAAGGCCCTGTGAGCGGGAGGACTGGGAT CCCGGCCGCGGCTGCTGGAAGCGTCGAAGCTCAGCGGGGCCGCGGACACTGACCTGTGCTTAGAACTCAT CCTGGCCCGCAGAGCCTGCCGCGAGTCCCTGGCGTCCCCTGTGGCGGGCTCTTGGAGCCACTTTCCCGAG CGGAAGTCAGCCCGCGGCTCGGACTCCGGCGGGACCTGCTCGGAGGAATGGCGCCGCCGGGTGAGGAGTT GCGCGTGGCTTTGGGGAGAGGGCTGTCGCCCGCGGGAGGTTACTAGTCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPN2_2 ↗ | 20:37,179,094 | 正股 | 37,179,045–37,179,104 |
| RPN2_1 ↗ | 20:37,179,330 | 正股 | 37,179,281–37,179,340 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_9JQFK · promoter · 37177929–37178429 · regulatory
ENSR20_5BQ4W6 · CTCF_binding_site · 37178377–37178398 · regulatory
ENSR20_B9D7W · promoter · 37178671–37179340 · regulatory
ENSR20_B9D82 · promoter · 37179470–37180078 · regulatory
· motif · 37178379–37178395 · motif
· motif · 37178562–37178582 · motif
· motif · 37178739–37178750 · motif
· motif · 37179105–37179118 · motif
· motif · 37179115–37179125 · motif
· motif · 37179389–37179400 · motif
· motif · 37179882–37179891 · motif
· motif · 37181637–37181652 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：631 aa
RPN2 蛋白質長 631 個胺基酸，N 端第 1–22 位為訊號序列；第 23–540 位位於內質網腔側。其後依序包含三段螺旋跨膜區，分別為第 541–561、572–592 與 597–617 位；跨膜區之間及末端另有短的胞質側或腔側區段。該蛋白質屬於 SWP1 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPN2 位於內質網，並為內質網膜上的多次跨膜蛋白。 來源未描述其定位會隨條件改變或具有異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- POMKQ9H5K3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RPN2 是 OST 複合體的核心次單元之一；其中一個複合體次單元群由 RPN2、DAD1 與 OST48 組成。OST 有含 STT3A 或 STT3B 催化次單元的兩種形式。STT3A 型複合體可與 Sec61 複合體，或同時與 Sec61 和 TRAP 複合體形成穩定複合體；此為相似性推論。另有資料記載 RPN2 與 DDI2 互作，並依相似性推論與 TMEM35A/NACHO 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPN2 是 oligosaccharyl transferase（OST）複合體次單元；該複合體將特定聚醣 Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) 從 dolichol-pyrophosphate 轉移至新生多肽鏈中符合 Asn-X-Ser/Thr 共識序列的 asparagine，構成蛋白質 N-糖基化的第一步。此作用與蛋白質合成同步進行，OST 會在內質網轉位通道處與 Sec61 複合體相連；所有次單元均是酵素活性達最大程度所需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to an asparagine residue within an Asn-X-Ser/Thr consensus motif in nascent polypeptide chains, the first step in protein N-glycosylation. N-glycosylation occurs cotranslationally and the complex associates with the Sec61 complex at the channel-forming translocon complex that mediates protein translocation across the endoplasmic reticulum (ER). All subunits are required for a maximal enzyme activity PMID 31831667 ↗ |
| 分子活性 | RPN2 相關的功能分類包括蛋白質修飾與蛋白質糖基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RPN2 是 OST 複合體的組成部分。OST 有兩種形式，共有核心次單元包括 RPN1、RPN2、OST48、OST4、DAD1 與 TMEM258，並分別以 STT3A 或 STT3B 作為催化次單元，另含形式特有的輔助次單元。STT3A 型複合體由三個次複合體組裝，其中一組包含 RPN2、DAD1 與 OST48；該型複合體可與 Sec61，或同時與 Sec61 和 TRAP 形成穩定複合體，此為相似性推論。另記載 RPN2 與 DDI2 互作，並依相似性推論與 TMEM35A/NACHO 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the oligosaccharyltransferase (OST) complex. OST exists in two different complex forms which contain common core subunits RPN1, RPN2, OST48, OST4, DAD1 and TMEM258, either STT3A or STT3B as catalytic subunits, and form-specific accessory subunits. STT3A complex assembly occurs through the formation of 3 subcomplexes. Subcomplex 1 contains RPN1 and TMEM258, subcomplex 2 contains the STT3A-specific subunits STT3A, DC2/OSTC, and KCP2 as well as the core subunit OST4, and subcomplex 3 contains RPN2, DAD1, and OST48. The STT3A complex can form stable complexes with the Sec61 complex or with both the Sec61 and TRAP complexes (By similarity). Interacts with DDI2. Interacts with TMEM35A/NACHO (By similarity) PMID 23606741 ↗ · PMID 25135935 ↗ · PMID 29290612 ↗ · PMID 31831667 ↗ · PMID 36697828 ↗ · PMID 38670073 ↗ |
| 細胞定位 | RPN2 位於內質網，並定位於內質網膜；其為多次跨膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGACTCCGGCGGGACCTGCTCGGAGGAATGGCGCCGCCGG40GTTCAAGCACTGTCTTCCTGTTGGCCCTGACAATCATAGC80CAGCACCTGGGCTCTGACGCCCACTCACTACCTCACCAAG120CATGACGTGGAGAGACTAAAAGCCTCGCTGGATCGCCCTT160TCACAAATTTGGAATCTGCCTTCTACTCCATCGTGGGACT200CAGCAGCCTTGGTGCTCAGGTGCCAGATGCAAAGAAAGCA240TGTACCTACATCAGATCTAACCTTGATCCCAGCAATGTGG280ATTCCCTCTTCTACGCTGCCCAGGCCAGCCAGGCCCTCTC320AGGATGTGAGATCTCTATTTCAAATGAGACCAAAGATCTG360CTTCTGGCAGCTGTCAGTGAGGACTCATCTGTTACCCAGA400TCTACCATGCAGTTGCAGCTCTAAGTGGCTTTGGCCTTCC440CTTGGCATCCCAAGAAGCACTCAGTGCCCTTACTGCTCGT480CTCAGCAAGGAGGAGACTGTGCTGGCAACAGTCCAGGCTC520TGCAGACAGCATCCCACCTGTCCCAGCAGGCTGACCTGAG560GAGCATCGTGGAGGAGATTGAGGACCTTGTTGCTCGCCTG600GATGAACTCGGGGGCGTGTATCTCCAGTTTGAAGAAGGAC640TGGAAACAACAGCGTTATTTGTGGCTGCCACCTACAAGCT680CATGGATCATGTGGGGACTGAGCCATCCATTAAGGAGGAT720CAGGTCATCCAGCTGATGAACGCGATCTTCAGCAAGAAGA760ACTTTGAGTCCCTCTCCGAAGCCTTCAGCGTGGCCTCTGC800AGCTGCTGTGCTCTCGCATAATCGCTACCACGTGCCAGTT840GTGGTTGTGCCTGAGGGCTCTGCTTCCGACACTCATGAAC880AGGCTATCTTGCGGTTGCAAGTCACCAATGTTCTGTCTCA920GCCTCTGACTCAGGCCACTGTTAAACTAGAACATGCTAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。