基因總覽
RPN1 的正式名稱為 ribophorin I，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 OST1 家族成員。它是 oligosaccharyl transferase（OST）複合體的次單元；此複合體參與蛋白質 N-醣基化。RPN1 蛋白具有單次穿膜的第一型膜蛋白拓樸：其較長的區段位於膜腔側，穿膜區之後的區段則位於細胞質側。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296255 ★ | 128,619,969–128,650,818 | 10 |
| ENST00000874294 | 128,619,968–128,650,865 | 9 |
| ENST00000874296 | 128,619,968–128,650,865 | 8 |
| ENST00000916581 | 128,619,968–128,650,865 | 10 |
| ENST00000874292 | 128,619,969–128,650,865 | 9 |
| ENST00000874293 | 128,619,969–128,650,865 | 6 |
| ENST00001143144 | 128,619,969–128,650,865 | 10 |
| ENST00000874295 | 128,619,970–128,650,865 | 10 |
| ENST00001125708 | 128,619,970–128,650,860 | 10 |
| ENST00001017471 | 128,619,971–128,650,865 | 10 |
| ENST00001072813 | 128,619,972–128,650,865 | 6 |
| ENST00000916582 | 128,619,973–128,650,865 | 10 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPN1 是 oligosaccharyl transferase（OST）複合體的組成次單元。OST 催化蛋白質 N-醣基化的起始步驟：將特定醣鏈 Glc(3)Man(9)GlcNAc(2)，由脂質載體 dolichol-pyrophosphate 轉移至新生多肽上的天冬醯胺殘基。受體位置須符合 Asn-X-Ser/Thr 共識序列，其中 X 代表該序列中的位置符號；此反應建立蛋白質 N-醣基化的起點。
此醣基化反應與多肽合成同步進行。OST 複合體會與 Sec61 複合體相連，位於介導蛋白質穿越內質網膜的通道形成型轉位複合體處，讓醣鏈轉移發生於新生多肽進入內質網的過程中。來源指出，OST 的所有次單元對達到最大酵素活性皆有必要；此項活性敘述標示為依相似性推定。
RPN1 因此參與蛋白質修飾與蛋白質醣基化，並作為 OST 複合體的一員，處於新生多肽轉位與 N-醣基化相連的過程中。
Promoter 與基因調控
>RPN1 ENST00000296255 GRCh38 chr3:128650718-128651818 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGG CTAATTTTTTGTATCTTTAGTATAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACC TCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGCGCTGGAATTACAGGCGTGAGTCACCGTGCCCGGCCTA ATTACTAAACATTTTAGTAGAGATGTTTTGAAACTTTGCATATATCCTGTTTCGGCTTCAAGTTCTGCCT ACTAATTTTAGCATTCATCCGTGGATGTTGGGGAAGGCCAACTTTTACTTTCTCAATCTGAGCAAAATTT CACTGTTTTAAGGAGCAAAACGAGCAGAATTATTGGACAGGAAGAATGGTAGGAGAGAGTAGAGACCTAG GCAAGGGCCGCTCCTGTAAAAATTAGGTAAGTGAAAACTAGTAATAATAAGTACACTCGCGGCTGGGCGC AGTGGCTCACGCTTGTAATCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAG GCCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGT AGTCCCAGCCACCCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCT GAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGTACACTCGCACTACGAACAGAAGGATATCCCGAGCAGCTCTGAGAG GGCTTTAGCAATCAGGCGCCGGGTCGGCTTCCCGGTTGCCCCGGAGACAGGGTCCTTCCTTGTTCGGCGC CGCCATCTTGTGTCACCAGCCCTTGCCCAATGAACGGCTGCTCAGTGGCGGGAGGGCGGGCTACCGCGCC CGGGCCCTACCCGCCCTGGCGCACTGCTCTTCCCGGTCATGGAGGCGCCAGCCGCCGGCTTGTTTCTGCT CCTGTTGCTTGGGACTTGGGCCCCGGCGCCGGGCAGCGCCTCCTCCGAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPN1_1 ↗ | 3:128,650,818 | 負股 | 128,650,808–128,650,867 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_93W3NX · enhancer · 128649249–128649593 · regulatory
ENSR3_93W3PF · promoter · 128650808–128651308 · regulatory
ENSR3_53592H2 · CTCF_binding_site · 128650892–128650913 · regulatory
ENSR3_BXJD5 · enhancer · 128653750–128654365 · regulatory
ENSR3_53592ZJ · CTCF_binding_site · 128653806–128653827 · regulatory
· motif · 128648041–128648053 · motif
· motif · 128648043–128648050 · motif
· motif · 128648043–128648058 · motif
· motif · 128648168–128648183 · motif
· motif · 128648174–128648186 · motif
· motif · 128648176–128648183 · motif
· motif · 128648176–128648191 · motif
· motif · 128650262–128650271 · motif
· motif · 128650280–128650293 · motif
· motif · 128650339–128650352 · motif
· motif · 128650547–128650556 · motif
· motif · 128650625–128650634 · motif
· motif · 128650894–128650910 · motif
· motif · 128650901–128650911 · motif
· motif · 128651143–128651155 · motif
· motif · 128653808–128653824 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：607 aa
RPN1 蛋白長 607 個胺基酸，屬於 OST1 家族。其第 1–23 位為訊號區段；第 24–438 位位於腔側，第 439–457 位為螺旋型穿膜區，第 458–607 位位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPN1 位於內質網膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 另有質譜分析在第一至第四期黑色素體分餾中辨識到 RPN1；此結果描述其於這些分餾中的檢出，不表示其定位會隨黑色素體階段改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Melanosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CAMLGP49069 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-3Q8IUG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLECQ14165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POMKQ9H5K3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- STT3AP46977 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STT3BQ8TCJ2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
RPN1 是 OST 的共同核心次單元。OST 有兩種複合體形式，分別以 STT3A 或 STT3B 為催化次單元，並含有形式特異的輔助次單元；在 STT3A 複合體中，RPN1 與 TMEM258 同屬一個組裝次複合體。STT3A 複合體可與 Sec61 複合體，或與 Sec61 和 TRAP 複合體，形成穩定複合體；此敘述為依相似性推定。另有依相似性推定的資料指出，RPN1 與 TMEM35A/NACHO 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPN1 是 oligosaccharyl transferase（OST）複合體的次單元。OST 將真核生物中的特定醣鏈 Glc(3)Man(9)GlcNAc(2)，從脂質載體 dolichol-pyrophosphate 轉移至新生多肽中符合 Asn-X-Ser/Thr 共識序列的天冬醯胺殘基，啟動蛋白質 N-醣基化。反應與多肽合成同步進行；OST 位於與 Sec61 複合體相連的轉位通道處。所有次單元對最大酵素活性皆有必要，此點為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to an asparagine residue within an Asn-X-Ser/Thr consensus motif in nascent polypeptide chains, the first step in protein N-glycosylation. N-glycosylation occurs cotranslationally and the complex associates with the Sec61 complex at the channel-forming translocon complex that mediates protein translocation across the endoplasmic reticulum (ER). All subunits are required for a maximal enzyme activity (By similarity) PMID 31831667 ↗ · PMID 39567208 ↗ |
| 分子活性 | RPN1 相關的活動包括蛋白質修飾與蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RPN1 是 OST 複合體成分。OST 有兩種形式，共含 RPN1、RPN2、OST48、OST4、DAD1 與 TMEM258 等核心次單元，並分別以 STT3A 或 STT3B 作為催化次單元，另帶有形式特異的輔助次單元。STT3A 複合體由三個次複合體組成，其中 RPN1 與 TMEM258 同屬第一組；第二組包括 STT3A、DC2/OSTC、KCP2 與 OST4，第三組包括 RPN2、DAD1 與 OST48。依相似性推定，STT3A 複合體可與 Sec61，或與 Sec61 和 TRAP，形成穩定複合體；RPN1 亦被報告與 TMEM35A/NACHO 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the oligosaccharyltransferase (OST) complex. OST exists in two different complex forms which contain common core subunits RPN1, RPN2, OST48, OST4, DAD1 and TMEM258, either STT3A or STT3B as catalytic subunits, and form-specific accessory subunits. STT3A complex assembly occurs through the formation of 3 subcomplexes. Subcomplex 1 contains RPN1 and TMEM258, subcomplex 2 contains the STT3A-specific subunits STT3A, DC2/OSTC, and KCP2 as well as the core subunit OST4, and subcomplex 3 contains RPN2, DAD1, and OST48. The STT3A complex can form stable complexes with the Sec61 complex or with both the Sec61 and TRAP complexes (By similarity). Interacts with TMEM35A/NACHO (By similarity) PMID 23606741 ↗ · PMID 25135935 ↗ · PMID 31831667 ↗ |
| 細胞定位 | RPN1 位於內質網膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。另有質譜分析在第一至第四期黑色素體分餾中檢出 RPN1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass type I membrane protein; Melanosome; Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV PMID 12643545 ↗ · PMID 17081065 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACTGCTCTTCCCGGTCATGGAGGCGCCAGCCGCCGGCT40TGTTTCTGCTCCTGTTGCTTGGGACTTGGGCCCCGGCGCC80GGGCAGCGCCTCCTCCGAGGCACCGCCGCTGATCAATGAG120GACGTGAAGCGCACAGTGGACCTAAGCAGCCACCTGGCTA160AGGTGACGGCCGAGGTGGTCCTGGCGCACCTGGGCGGCGG200CTCCACGTCCCGAGCTACCTCTTTCCTGCTGGCTTTGGAG240CCTGAGCTCGAGGCCCGGCTGGCGCACCTGGGCGTGCAGG280TAAAGGGAGAAGATGAGGAAGAGAACAATTTGGAAGTACG320TGAAACCAAAATTAAGGGTAAAAGTGGGAGATTCTTCACA360GTCAAGCTCCCAGTTGCTCTTGATCCTGGGGCCAAGATTT400CAGTCATTGTGGAAACAGTCTACACCCATGTGCTTCATCC440GTATCCAACCCAGATCACCCAGTCAGAGAAACAGTTTGTG480GTGTTTGAGGGGAACCATTATTTCTACTCTCCCTATCCAA520CGAAGACACAAACCATGCGTGTGAAGCTTGCCTCTCGAAA560TGTGGAGAGCTACACCAAGCTGGGGAACCCCACGCGCTCT600GAGGACCTACTGGATTATGGGCCTTTCAGAGATGTGCCTG640CCTATAGTCAGGATACTTTTAAAGTACATTATGAGAACAA680CAGCCCTTTCCTGACCATCACCAGCATGACCCGAGTCATT720GAAGTCTCTCACTGGGGTAATATTGCTGTGGAAGAAAATG760TGGACTTAAAGCACACAGGAGCTGTGCTTAAGGGGCCTTT800CTCACGCTATGATTACCAGAGACAGCCAGATAGTGGAATA840TCCTCCATCCGTTCTTTTAAGACCATCCTTCCTGCTGCTG880CCCAGGATGTTTATTACCGGGATGAGATTGGCAATGTTTC920TACCAGCCACCTCCTTATTTTGGATGACTCTGTAGAGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。