基因總覽
RPL36 是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因,正式名稱為 ribosomal protein L36。來源資料指出,其相關蛋白質產物 alt-RPL36 與 C2CD2L/TMEM24 具有功能關聯;目前提供的資料未說明其家族特徵或典型核糖體角色,因此不進一步推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000347512 ★ | 5,690,295–5,691,875 | 4 |
| ENST00000579649 | 5,674,947–5,691,881 | 5 |
| ENST00000577222 | 5,680,765–5,691,881 | 6 |
| ENST00000579446 | 5,690,193–5,691,653 | 3 |
| ENST00000913550 | 5,690,193–5,691,881 | 4 |
| ENST00000913551 | 5,690,193–5,691,881 | 3 |
| ENST00000913552 | 5,690,193–5,691,881 | 4 |
| ENST00000913554 | 5,690,193–5,691,881 | 4 |
| ENST00000913555 | 5,690,193–5,691,881 | 4 |
| ENST00000913557 | 5,690,193–5,691,881 | 4 |
| ENST00000913559 | 5,690,193–5,691,667 | 4 |
| ENST00001062930 | 5,690,193–5,691,881 | 4 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL36 相關產物 alt-RPL36 可抑制 C2CD2L/TMEM24 依賴的磷脂醯肌醇運輸。這種脂質由內質網合成,並可作為磷脂醯肌醇 4,5-二磷酸〔PI(4,5)P2〕的前驅物;其運輸方向是由內質網前往細胞膜。資料所述的抑制作用因此涉及脂質從合成位置移出的過程。
這項運輸調控與訊息傳遞變化相關:C2CD2L/TMEM24 依賴的磷脂醯肌醇運輸受到抑制時,PI3K-AKT-mTOR 訊息傳遞路徑的活性會下調。來源支持的是運輸抑制與路徑下調之間的關聯,未提供更細節的中間步驟或其他生物學結果。
Promoter 與基因調控
>RPL36 ENST00000347512 GRCh38 chr19:5689295-5690395 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTAGTAGCATTAAAGGAGAAAAACTGGAAACTTGTGTGTTTCTGCCACCCGATTCAGTTATTTAGCGTCC CGTCCCTACACCACCTAAATTACATCAGATGTCCGCAAGGGGCACTATTACACGTTGCTGTATTCAGACC TAGTCTAGAGCTTGACCAATTGATAACAAAACCAATACCTTTTTTTTTAAATGGAGTTTCGCTCTGTCGC CCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCC TGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGAGCATGCCACCACGCCTGGCTATTTATTTATTTATTT ATTTATTTATTTATTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTC GGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACT ACAGGTGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTATTAGG CTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCGTGATCCACATGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGA GCCACCGCGCCCGGCCTAATGGGCGTTTTAACAGTTCATACAGTTTGGTATTATTATTCCCGCTCTACAA GTGAAGAAATTCTGAGAGGTGATGTCGTCGATGCAGGGTCGGCCCGAAATAGGCGGAGTTGGGATTCGAA CTCATTTCACAGGCAGAGGGAGGAGAGCAGCCATAGCCACCTCCACTGGTTCCGACTCCAGCTCCCGGGC TCGCAGGAGTAAACGCGCATGCTCAGGGAGCTCGGTCGCGCATGCTCAGCGCAACGGCGGGGAAGACTCC AGCCGCCAGGGGGAGCGCGTGCCGTTCTTGCCTCTCTGGCCTGCGCCTCCTGAGCCGAGTAGATATCCCG GAGTTCCGCGCGGCGCCAGCCCTTCCGCCACGGCCGTCTCTGGAGAGCAGCAGGTAAGTGGTTTCCCGCA CTGCCGGTATCCGCCGCCATCCGGACTCCCGGGTCCTCTGTGCAGGTTGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL36_1 ↗ | 19:5,690,296 | 正股 | 5,690,247–5,690,306 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_53C56Z · CTCF_binding_site · 5687266–5687287 · regulatory
ENSR19_B35H7 · promoter · 5689805–5690326 · regulatory
ENSR19_53C5NK · CTCF_binding_site · 5690203–5690224 · regulatory
· motif · 5686429–5686438 · motif
· motif · 5686531–5686541 · motif
· motif · 5686601–5686611 · motif
· motif · 5686618–5686627 · motif
· motif · 5686652–5686662 · motif
· motif · 5686658–5686668 · motif
· motif · 5686835–5686845 · motif
· motif · 5686955–5686970 · motif
· motif · 5686987–5686996 · motif
· motif · 5687015–5687025 · motif
· motif · 5687109–5687119 · motif
· motif · 5687148–5687158 · motif
· motif · 5687165–5687176 · motif
· motif · 5687204–5687214 · motif
· motif · 5687268–5687284 · motif
· motif · 5690148–5690159 · motif
· motif · 5690148–5690159 · motif
· motif · 5690171–5690182 · motif
· motif · 5690171–5690182 · motif
· motif · 5690205–5690221 · motif
· motif · 5690642–5690655 · motif
· motif · 5690906–5690914 · motif
· motif · 5690906–5690923 · motif
· motif · 5691029–5691037 · motif
· motif · 5691029–5691046 · motif
· motif · 5691307–5691318 · motif
· motif · 5691585–5691595 · motif
· motif · 5691684–5691697 · motif
· motif · 5691688–5691701 · motif
· motif · 5692255–5692264 · motif
· motif · 5692679–5692696 · motif
· motif · 5693294–5693302 · motif
· motif · 5693524–5693533 · motif
· motif · 5693562–5693571 · motif
· motif · 5693575–5693587 · motif
· motif · 5693577–5693592 · motif
· motif · 5694305–5694314 · motif
· motif · 5694548–5694557 · motif
· motif · 5694595–5694604 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:148 aa
來源將 RPL36 相關蛋白質序列標示為 148 個胺基酸,並預測其第 1–79 與第 93–148 位胺基酸區段為無序區。此處為序列特徵註解;資料未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將此蛋白質定位於內質網。 另有資料指出,alt-RPL36 與 C2CD2L/TMEM24 的交互作用對 alt-RPL36 定位至內質網是必要的;該交互作用發生於 RPL36 磷酸化時。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
磷酸化的 alt-RPL36 會透過 C2CD2L/TMEM24 的 SMP-LBD 與 C2 結構域和其互作。這項互作是 alt-RPL36 定位至內質網所必需,並會抑制 C2CD2L/TMEM24 依賴的磷脂醯肌醇由內質網運輸至細胞膜。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | alt-RPL36 會抑制 C2CD2L/TMEM24 依賴的磷脂醯肌醇運輸;該脂質由內質網合成,並是 PI(4,5)P2 的前驅物。這項運輸受抑制時,PI3K-AKT-mTOR 訊息傳遞路徑會下調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibits C2CD2L/TMEM24-dependent transport of phosphatidylinositol, the precursor of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PI(4,5)P2), from its site of synthesis in the endoplasmic reticulum to the cell membrane. This leads to down-regulation of the PI3K-AKT-mTOR signaling pathway PMID 33479206 ↗ |
| 交互作用 | 在 RPL36 磷酸化時,alt-RPL36 會透過 C2CD2L/TMEM24 的 SMP-LBD 與 C2 結構域和其互作。此互作是 alt-RPL36 定位至內質網所必需,並抑制 C2CD2L/TMEM24 依賴的磷脂醯肌醇由內質網運往細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (when phosphorylated) with C2CD2L/TMEM24 (via the SMP-LBD and C2 domains); the interaction is required for localization of alt-RPL36 to the endoplasmic reticulum and inhibits C2CD2L-dependent transport of phosphatidylinositol from the endoplasmic reticulum to the cell membrane PMID 33479206 ↗ |
| 細胞定位 | 此筆定位資料將蛋白質所在位置標示為內質網。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCTTCCGCCACGGCCGTCTCTGGAGAGCAGCAGCCATGGC40CCTACGCTACCCTATGGCCGTGGGCCTCAACAAGGGCCAC80AAAGTGACCAAGAACGTGAGCAAGCCCAGGCACAGCCGAC120GCCGCGGGCGTCTGACCAAACACACCAAGTTCGTGCGGGA160CATGATTCGGGAGGTGTGTGGCTTTGCCCCGTACGAGCGG200CGCGCCATGGAGTTACTGAAGGTCTCCAAGGACAAACGGG240CCCTCAAATTTATCAAGAAAAGGGTGGGGACGCACATCCG280CGCCAAGAGGAAGCGGGAGGAGCTGAGCAACGTACTGGCC320GCCATGAGGAAAGCTGCTGCCAAGAAAGACTGAGCCCCTC360CCCTGCCCTCTCCCTGAAATAAAGAACAGCTTGACAGAAG400CCCTGGCTCTCCTGCTGTCCGTGGGTGGGTGTGGGTGTGT440CGGGGGCCCGCAGTCCCCTGTCTGGTGCCCGCTCTGAGCC480ACACCCTCTCCGGGTGCTGCCTGGTCGTGAATCAAAAGCC520GTGGCCCGCCCACCCTTCCCGGGGCAGCAGGTGAGGAAGC560CGCCGTACTGCAAATGACTTTAATCATTAAATAGCTTCTA600TGCCACA607cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。