基因總覽
RPL35 是蛋白質編碼基因，產物為 ribosomal protein L35，屬於 universal ribosomal protein uL29 家族。此蛋白質是大型核糖體次單元的組成成員；核糖體則是負責細胞內蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體。現有資料指出其家族歸屬與核糖體組成角色，未提供更細的分子結構或作用機制資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000348462 ★ | 124,857,883–124,861,957 | 4 |
| ENST00000932676 | 124,857,873–124,862,017 | 4 |
| ENST00000932677 | 124,857,875–124,862,017 | 4 |
| ENST00000932682 | 124,857,875–124,862,017 | 2 |
| ENST00000932683 | 124,857,875–124,862,017 | 5 |
| ENST00001044493 | 124,857,875–124,862,017 | 3 |
| ENST00001086582 | 124,857,875–124,862,017 | 4 |
| ENST00001086586 | 124,857,875–124,862,017 | 4 |
| ENST00001086622 | 124,857,875–124,862,017 | 5 |
| ENST00001086626 | 124,857,875–124,862,017 | 4 |
| ENST00001086644 | 124,857,875–124,862,017 | 5 |
| ENST00001091309 | 124,857,875–124,862,017 | 4 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL35 的產物 ribosomal protein L35 是大型核糖體次單元的組成成員。核糖體是大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質；因此，現有資料將 RPL35 的功能置於核糖體蛋白質合成系統之中。
來源確認 ribosomal protein L35 屬於大型次單元，但未進一步描述它在核糖體內的具體位置、與 RNA 或其他蛋白質的接觸方式，也未說明它如何影響蛋白質合成的特定步驟。現有證據支持其為核糖體組成部分，不能據此延伸出特定催化、調控或辨識功能。
因此，依據目前提供的資料，RPL35 的主要功能可界定為參與大型核糖體次單元的組成，而其所屬核糖體負責細胞內蛋白質合成。資料並未指出 RPL35 單獨執行合成反應，亦未提供其缺失或變異對細胞功能的實驗結果。
Promoter 與基因調控
>RPL35 ENST00000348462 GRCh38 chr9:124861857-124862957 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGGCTGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTTTGGTGGGCGGAGAGCGCGCCATGCCTTCCAGCCAGGGT GACAGAGCGAGACCCTGTCTGAAAAAAAAAATTAAAAAATAAAAAAAATAAATAAAGGCTGGGGCCAGGC GTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGGGGATCACCTGAGCTGAGGAGT TCAAGATCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGG TGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATCGCTGAACCCGGG AGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGCACCCTGGGCGACAGAATGAA GCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTAAATGCTCTTTGCAGTTCCATATACTGCCTCCCC AGAACCTTTATGGAGTTGGATTATAACTGCCTGAGCCCGCCCCTCCCGTCCATCTCGCGCTTTAAATTCC TCCGCGACGTGAGCCTCGGTTAATCGTCTTTGAAAACTCTGGCCCCTCCTCCCGTCAGCACCCCCAGACT ACTGGCGCCCAGCTCAGAGTTGCCCAGATTGGGAGATCTGCAAGGTTTCCCGAAGGAATGAATGAACGAA TGACTGAATGGACGAATTTGAGTCCTCCGTGTGCCATCTCTGGTAGCTGCCGCCCACGTTGGGCCTCGGT TTCCCCAACTGCGCGCCTACACCGTGACGCCGACCTCGCTATCAGGGGTGCCGTGAATGAGGCGAGCACT ACAAGGCGGGGCTCCGGCCCTACCAGGCGGGGCGGGCAGTACCACGGCGTTCCTCGGGGGCGGGGGAGAT GAGGCGGAGCCGGGGCTCCCCCGCTGCGGCGCCATTGGCCGCGCCCGCCGCCACCCGGCAGTAGTTGCGG AGGTCAGCCCCGCCTACTTCCTCTTTCCCTCGGAGCGGGCGGCGGCGTTGGCGGCTTGTGCAGCAATGGT GAGAGCTGCGGAATCGGGCGCCATCCGAGCGCTGTGAGGCGCGGGGGTTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL35_1 ↗ | 9:124,861,957 | 負股 | 124,861,947–124,862,006 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_CGDJ7 · enhancer · 124860308–124861904 · regulatory
ENSR9_534CXPF · CTCF_binding_site · 124861474–124861495 · regulatory
ENSR9_85N585 · promoter · 124861905–124862140 · regulatory
ENSR9_BWR3L · enhancer · 124862141–124863090 · regulatory
ENSR9_BWR3Q · enhancer · 124863396–124864021 · regulatory
· motif · 124857244–124857256 · motif
· motif · 124857246–124857253 · motif
· motif · 124857246–124857261 · motif
· motif · 124857361–124857374 · motif
· motif · 124860868–124860881 · motif
· motif · 124861012–124861027 · motif
· motif · 124861012–124861027 · motif
· motif · 124861013–124861027 · motif
· motif · 124861028–124861041 · motif
· motif · 124861033–124861048 · motif
· motif · 124861035–124861048 · motif
· motif · 124861370–124861379 · motif
· motif · 124861370–124861379 · motif
· motif · 124861476–124861492 · motif
· motif · 124861523–124861534 · motif
· motif · 124861764–124861779 · motif
· motif · 124861921–124861938 · motif
· motif · 124861950–124861963 · motif
· motif · 124861952–124861963 · motif
· motif · 124861952–124861963 · motif
· motif · 124861961–124861971 · motif
· motif · 124861971–124861978 · motif
· motif · 124861985–124861996 · motif
· motif · 124862052–124862062 · motif
· motif · 124862269–124862282 · motif
· motif · 124862269–124862282 · motif
· motif · 124862916–124862927 · motif
· motif · 124863299–124863314 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：123 aa
ribosomal protein L35 長 123 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uL29 家族。序列註解將第 86 至 123 位標示為無序區；此區域註解來自 MobiDB-lite。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 ribosomal protein L35 的定位標示於細胞質，未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ribosomal protein L35 是大型核糖體次單元的組成成員，資料支持其參與該次單元；未提供與特定分子直接結合或其他複合體互作的資訊。
疾病與遺傳關聯
RPL35 相關變異可能造成 Diamond-Blackfan anemia 19（DBA19），此疾病為常染色體顯性遺傳。Diamond-Blackfan anemia 是先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 的患者有身材矮小與先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。資料表述為疾病「可能」由影響此基因的變異造成，並非指出所有病例均由此基因變異引起。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ribosomal protein L35 是大型核糖體次單元的組成成員。核糖體是大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質的合成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 交互作用 | ribosomal protein L35 是大型核糖體次單元的組成成員。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ribosomal protein L35 定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | RPL35 相關變異可能造成 Diamond-Blackfan anemia 19（DBA19），此病為常染色體顯性遺傳。Diamond-Blackfan anemia 是先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，表現為中度至重度大球性貧血、紅芽球減少，且惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小及先天異常，常見於顱顏、拇指與泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 19 DBA19 A form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. DBA19 inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618312 PMID 28280134 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCCCTCGGAGCGGGCGGCGGCGTTGGCGGCTTGTG40CAGCAATGGCCAAGATCAAGGCTCGAGATCTTCGCGGGAA80GAAGAAGGAGGAGCTGCTGAAACAGCTGGACGACCTGAAG120GTGGAGCTGTCCCAGCTGCGCGTCGCCAAAGTGACAGGCG160GTGCGGCCTCCAAGCTCTCTAAGATCCGAGTCGTCCGGAA200ATCCATTGCCCGTGTTCTCACAGTTATTAACCAGACTCAG240AAAGAAAACCTCAGGAAATTCTACAAGGGCAAGAAGTACA280AGCCCCTGGACCTGCGGCCTAAGAAGACACGTGCCATGCG320CCGCCGGCTCAACAAGCACGAGGAGAACCTGAAGACCAAG360AAGCAGCAGCGGAAGGAGCGGCTGTACCCGCTGCGGAAGT400ACGCGGTCAAGGCCTGAGGGGCGCATTGTCAATAAAGCAC440AGCTGGCTGAGA452cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。