基因總覽
RPL21 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ribosomal protein L21。其產物屬於真核生物核糖體蛋白 eL21 家族，並構成大型核糖體次單元的一部分。核糖體是由 RNA 與蛋白質組成的大型核糖核蛋白複合體；ribosomal protein L21 因而是核糖體蛋白質組成的一員。此基因資料支持其蛋白質產物與大型核糖體次單元的歸屬，但未提供更細的序列結構、RNA 結合方式或其他分子作用資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000311549 ★ | 27,251,558–27,256,568 | 6 |
| ENST00000939429 | 27,251,283–27,256,629 | 6 |
| ENST00000939430 | 27,251,283–27,256,568 | 6 |
| ENST00000939433 | 27,251,283–27,256,534 | 4 |
| ENST00001061075 | 27,251,283–27,256,568 | 4 |
| ENST00001098057 | 27,251,283–27,266,544 | 4 |
| ENST00001098058 | 27,251,283–27,256,568 | 6 |
| ENST00001098059 | 27,251,283–27,256,568 | 3 |
| ENST00001098060 | 27,251,283–27,256,568 | 3 |
| ENST00001118318 | 27,251,283–27,263,385 | 6 |
| ENST00001126158 | 27,251,283–27,266,550 | 5 |
| ENST00001126159 | 27,251,283–27,266,550 | 6 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL21 的產物 ribosomal protein L21 是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是細胞內負責合成蛋白質的大型核糖核蛋白複合體，因此 RPL21 所提供的功能脈絡，來自其作為核糖體結構組成之一的身分。
蛋白質合成由核糖體整體執行；現有資料將 ribosomal protein L21 記載為大型次單元的一部分，並未進一步說明它在核糖體內的精確位置、與 RNA 或其他蛋白質的特定接觸，亦未描述其對翻譯步驟的個別作用。故可確認的是其核糖體組成角色，而不能據此推定更具體的分子機制。
大型核糖體次單元隸屬於執行蛋白質合成的核糖體複合體。RPL21 的功能意義因此應放在核糖體的整體作用中理解：它是此大型核糖核蛋白機器的蛋白質成分之一。來源沒有提供 RPL21 缺失或變異對蛋白質合成效率、特定細胞過程或其他生物學表型的實驗結果，相關影響不宜由現有註解延伸推論。
Promoter 與基因調控
>RPL21 ENST00000311549 GRCh38 chr13:27250558-27251658 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACCCATATATTTAACACCCGGTTTAATAATGGTCAATACAGTTAAAGCCTCCCTTTATTGTCCCCTCCT TACCAGATATGACTGCTTTTCTCAACTTGATTTTCATTCTCTTGTATTTCTTGACTTCTTTAACTACATA TGTATGCATAACTAAGCAATATATAGCATTGTTTTACAAGTTTTAGAGTTGAATGTATATGAATTGTCAT ACTATTTATTTTTCTACATCTTTCTCTTTTTGCCTCATCACATTTCTGAGTTCAGTCTTCTTTTATTGGC GTATAATACTACATCCTAACATCCCATAAGGTATTTATTCTGTTATTGATGGACGTTTCTAATTTTTTGC TTCTACCCACAGCGCTGTTACGTACATCCTTGTTCACTTACCAAAGTTTCTACAAGACATATAGGTAGGA GCAGAGTGCTGGGGTTTAGTAATTGAAAACTTTTACTAGATTTTGCCACATTGCTTTCCCAAAGAGGTTT TAACATTTGCGCACCTACTAGCAGGTGCGTATGTTTAGACGTGTGGAGGAGAAACTATTTAAAGACATAC AAACTAGATAATATACTTGCTTCATTCTCGTTTGACCTTCGTACCCAAGCAATTATTTCTGCAAACAAAC AAATAAACAACTACTAATAGCACTTCCCGCACCGCCAGCCGCAGTTTTCCCTGCGGAGACGCGGATACAA GGCAGCTTCCGGCGAAGGCGGTGACGCAAAGGATGGCGTAAGCACGCTCGGGACGACGGCGTCCTCTTGA TCGCCCTTGAAGGCCCCTTTCCGGGCTGTCTGACACGATGCAAGTGTCAGCTTGTGTTGGCCGGTTGCCT TTCTTTCGCAAGAGGGGAAAATATCCTCACAGACTTTCTGTGTTCTCAGAGACGATCTTCTTCCCTAGAA AGAAGTCGCTTACGGTTGGCGTTTCCCTCAGGCAGCGCCGTGGGCAGCCCACAGGCCCTTGTAAGGCGCG CGCCGCGGCCCCGCCTCTTTCCTTTCGGCCGGAACCGCCATCTTCCAGGTAGGGCCTACGCGTGGCTCCC GGGCGCTAGGTGTTCGACAGACTTGAACCGCGACCTTGTGGCCTCAGAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL21_2 ↗ | 13:27,251,350 | 正股 | 27,251,301–27,251,360 |
| RPL21_1 ↗ | 13:27,251,558 | 正股 | 27,251,509–27,251,568 |
| RPL21_3 ↗ | 13:27,253,751 | 正股 | 27,253,702–27,253,761 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_9DS35 · promoter · 27250701–27251201 · regulatory
ENSR13_9DS38 · promoter · 27251250–27251607 · regulatory
ENSR13_C4P2C · enhancer · 27251608–27252686 · regulatory
· motif · 27251216–27251231 · motif
· motif · 27251261–27251270 · motif
· motif · 27251264–27251281 · motif
· motif · 27251356–27251378 · motif
· motif · 27251356–27251378 · motif
· motif · 27251570–27251580 · motif
· motif · 27251637–27251652 · motif
· motif · 27251643–27251660 · motif
· motif · 27251818–27251829 · motif
· motif · 27251905–27251914 · motif
· motif · 27251928–27251950 · motif
· motif · 27251928–27251950 · motif
· motif · 27252092–27252104 · motif
· motif · 27252237–27252252 · motif
· motif · 27253054–27253076 · motif
· motif · 27253054–27253076 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：160 aa
ribosomal protein L21 長 160 個胺基酸，屬於真核生物核糖體蛋白 eL21 家族。序列第 112 至 145 位被註記為無序區域；此註解來自 MobiDB-lite 的預測資料。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ribosomal protein L21 記錄於細胞質與細胞質溶膠，並已在細胞質多核糖體中檢出。 另有相似性推定資料指出，它也見於與粗糙內質網相關的核糖體；此項定位屬 By similarity，並非直接檢測證據。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RPL21 的產物是大型核糖體次單元的組成成分，屬於核糖體複合體的一部分。現有資料未指明它與特定蛋白質或其他分子的直接結合，因此不能由次單元組成關係推定特定結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
RPL21 相關變異被記載為可造成 Hypotrichosis 12（HYPT12），其遺傳方式為常染色體顯性。患者出生時頭皮毛髮密度正常，掉髮通常在出生後六個月內開始，並逐漸進展至頭皮毛髮幾乎完全脫落；剩餘頭髮生長緩慢、稀疏、乾燥且脆弱，體毛、腋毛、陰毛、眉毛與睫毛也可能稀少或缺失。頭皮與身體毛髮受影響程度可在家族內及家族間有差異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL21 的產物 ribosomal protein L21 是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體為大型核糖核蛋白複合體，負責細胞內蛋白質的合成；來源未提供該蛋白在此過程中的更細作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 交互作用 | ribosomal protein L21 是大型核糖體次單元的組成成分。這項資料支持其位於核糖體複合體中的次單元歸屬，但未指定直接結合的分子夥伴。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 細胞定位 | ribosomal protein L21 記錄於細胞質、細胞質溶膠，並在細胞質多核糖體中檢出。其出現在與粗糙內質網相關的核糖體，則是依相似性推定，而非此處所述的直接檢測結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Endoplasmic reticulum; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ |
| 疾病關聯 | RPL21 相關變異可造成常染色體顯性的 Hypotrichosis 12（HYPT12）。患者出生時頭皮毛髮密度正常，出生後六個月內開始掉髮，並逐漸接近頭皮毛髮完全脫落；殘留頭髮生長慢、稀疏、乾燥且脆弱，體毛、腋毛、陰毛、眉毛與睫毛也可能稀少或缺失。毛髮受影響程度可在家族內及家族間不同。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypotrichosis 12 HYPT12 A form of hypotrichosis, a condition characterized by the presence of less than the normal amount of hair and abnormal hair follicles and shafts, which are thin and atrophic. The extent of scalp and body hair involvement can be very variable, within as well as between families. HYPT12 patients have normal scalp hair density at birth. Hair loss begins during the first 6 months of life and gradually progresses to nearly complete loss of scalp hair. The remaining hairs grow slowly and are thin, sparse, dry, and fragile. Body hair, axillary and pubic hair, eyebrows and eyelashes are also sparse or absent. HYPT12 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615885 PMID 21412954 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTTTCGGCCGGAACCGCCATCTTCCAGTAATTCGCCAAA40ATGACGAACACAAAGGGAAAGAGGAGAGGCACCCGATATA80TGTTCTCTAGGCCTTTTAGAAAACATGGAGTTGTTCCTTT120GGCCACATATATGCGAATCTATAAGAAAGGTGATATTGTA160GACATCAAGGGAATGGGTACTGTTCAAAAAGGAATGCCCC200ACAAGTGTTACCATGGCAAAACTGGAAGAGTCTACAATGT240TACCCAGCATGCTGTTGGCATTGTTGTAAACAAACAAGTT280AAGGGCAAGATTCTTGCCAAGAGAATTAATGTGCGTATTG320AGCACATTAAGCACTCTAAGAGCCGAGATAGCTTCCTGAA360ACGTGTGAAGGAAAATGATCAGAAAAAGAAAGAAGCCAAA400GAGAAAGGTACCTGGGTTCAACTAAAGCGCCAGCCTGCTC440CACCCAGAGAAGCACACTTTGTGAGAACCAATGGGAAGGA480GCCTGAGCTGCTGGAACCTATTCCCTATGAATTCATGGCA520TAATAGGTGTTAAAAAAAAAAATAAAGGACCTCTGGGCTA560CAAAAA566cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。