基因總覽
RPL18 是蛋白質編碼基因，其產物為 ribosomal protein L18，隸屬真核生物核糖體蛋白 eL18 家族。這類蛋白質是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體本身是由核糖核酸與蛋白質構成的大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質。現有資料指出該蛋白質長 188 個胺基酸，序列第 151 至 188 位被註記為無序區域；來源未提供其他結構域或更細部的結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000549920 ★ | 48,615,331–48,619,178 | 7 |
| ENST00000550645 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
| ENST00000552588 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
| ENST00000919793 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
| ENST00000919794 | 48,615,284–48,619,213 | 7 |
| ENST00000919796 | 48,615,284–48,619,213 | 4 |
| ENST00000919797 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
| ENST00000919798 | 48,615,284–48,619,213 | 5 |
| ENST00000919799 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
| ENST00000919801 | 48,615,284–48,619,213 | 7 |
| ENST00000919802 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
| ENST00000919803 | 48,615,284–48,619,213 | 6 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL18 的產物 ribosomal protein L18 是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是細胞內負責蛋白質合成的大型核糖核蛋白複合體，因此 RPL18 的已知功能背景與核糖體的蛋白質合成角色相連。現有資料支持其作為核糖體次單元成分的定位，未進一步說明它在核糖體內的具體分子作用方式。
核糖體包含核糖核酸與多種蛋白質；來源將 ribosomal protein L18 列為其中大型次單元的一員。這項註解支持其參與核糖體組成，但沒有指出它是否直接接觸特定 RNA、其他核糖體蛋白或新生多肽，也未提供其對翻譯各步驟的個別影響。因此，不能由此進一步推定特定結合界面、催化功能或調控機制。
在生物學層次上，核糖體所執行的蛋白質合成是來源明確描述的細胞功能；RPL18 的功能資訊則限於其大型核糖體次單元成分身分。資料未描述 RPL18 單獨作用時的表型、其含量變化對翻譯的影響，或其參與其他細胞過程的證據。因而，對此基因產物的功能理解應以其核糖體結構成分角色為主，不延伸為來源未記載的獨立機制。
Promoter 與基因調控
>RPL18 ENST00000549920 GRCh38 chr19:48619078-48620178 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAAATATTGACCTCAGCAGTTTTATTAACTTTCATAATCCTGAAAAACACCCCTGTGTGCCAGGCCTGT TGTCATCCCCTTTTTGTCCATAAGGAGAGTAAGGCCCAAAGAAGTTAAGTGATTTTCCCAAGATCACAGA GAGGTTAAATGACTTGCCCAATCACCCCATTAGTAACTAGCAGAGCCAGGATTTGAATTTGGTTATAGCC TTGCAAGGCCCCATCTCACCATCTTTCTTTGCCACTACTTCTCCCTGGGTCTCCATCTCACCCCTCTTTC TAGGTCTCCTTCCTACCCTTTGGGCCTCCATTCCCCCCACCCCCAAGCCACGGAGTCTCCATTTTGCCTC CCCTATGAAACTCTGTCTCCCTCTTTCTAGGTCAGGGAAGGGCCATCTAGGGGCCGGGGGAGAAGGAGAA GCGGAACTCAAAGGATGGGAATACAGGATGCTATAGATTGAGGTGCAGCAAGATCATCTCGGGTTAGACC TTAAGTAGGACTTCCCAAGCAGCGGCTGCGCCTACGAAGTGCAGCGCGAGATCAGGGAGCGGTGAACCTG ATAAGGAAACGCCCGAAGCGTGGGGTCGGAAATTTCCAGATGCCCCGACTAGCCCTGCCAGCCCCGCCTC CTCACCTCCAACACTGGGCCCGCCGGGTCCTCCGGGAGCCACTGAGAGGCCGTCGGCGTCGGGCCAGAGC GTCACCGCGCGACGCATCGTGCTAGCTACACGCATCTCGCTCCCAGATCCCTTTCTTCCGGAAAGCTATC GAGAACACGGCCTGGGTAGGGCCAGAGAGGCCCCCGACGTGCTGGCCCTTCCCTCTTGGACGTTGCGCTT GTTCCTGCGCTCTATGCTCTCTGCCGTTATCGCCCGGCTAGTCAGTCGTCCAACTCACCACAGAGAAGTC CGGATCGTGGTAGAGCGCCGCGTCGCACCCATGTGACGTCACGGCGGCGCCACTCGCTTGAGGCTTTCCC CGCCCACCCCAGCCCGTTCTCTCTTTCCGGACCTGGCCGAGCAGGAGGCGCCATCATGGTGAGCTCGCTT TGCGGCGTTCGGGGCTGGATAATCCGCTGCCATCCGCCGTGGTTTTGGGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL18_1 ↗ | 19:48,619,176 | 負股 | 48,619,166–48,619,225 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9P9ZX · promoter · 48615066–48615566 · regulatory
ENSR19_5FFPX8 · CTCF_binding_site · 48615165–48615186 · regulatory
ENSR19_9PB24 · promoter · 48615589–48616089 · regulatory
ENSR19_BCMHX · enhancer · 48618265–48619152 · regulatory
ENSR19_9PB34 · promoter · 48619153–48619544 · regulatory
ENSR19_BCMJ6 · enhancer · 48619545–48620554 · regulatory
ENSR19_9PB43 · enhancer · 48622437–48622772 · regulatory
ENSR19_9PB4B · enhancer · 48623363–48623847 · regulatory
ENSR19_C6S9D · promoter · 48623848–48624979 · regulatory
· motif · 48614278–48614290 · motif
· motif · 48614669–48614679 · motif
· motif · 48614909–48614919 · motif
· motif · 48615062–48615073 · motif
· motif · 48615163–48615172 · motif
· motif · 48615167–48615183 · motif
· motif · 48615332–48615343 · motif
· motif · 48618890–48618901 · motif
· motif · 48618952–48618965 · motif
· motif · 48619041–48619056 · motif
· motif · 48619187–48619200 · motif
· motif · 48619192–48619202 · motif
· motif · 48619225–48619238 · motif
· motif · 48619225–48619238 · motif
· motif · 48619234–48619250 · motif
· motif · 48619234–48619250 · motif
· motif · 48619415–48619426 · motif
· motif · 48619543–48619556 · motif
· motif · 48619548–48619558 · motif
· motif · 48619855–48619865 · motif
· motif · 48620155–48620166 · motif
· motif · 48620174–48620196 · motif
· motif · 48620174–48620196 · motif
· motif · 48624066–48624076 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：188 aa
ribosomal protein L18 屬於真核生物核糖體蛋白 eL18 家族，蛋白質長 188 個胺基酸。序列第 151 至 188 位註記為無序區域；來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ribosomal protein L18 被檢測於細胞質多核糖體。 另有相似性推論指出，它可見於與粗面內質網相關的核糖體；此定位屬於依相似性推定，並非此處直接檢測的結果。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- RPL4P36578 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源指出 ribosomal protein L18 是大型核糖體次單元的組成成分，支持其參與該核糖體結構。資料未提供可確認的特定實體結合夥伴，也未列出其他複合體或單獨的功能性互作。
疾病與遺傳關聯
RPL18 的基因變異可能造成 Diamond-Blackfan anemia 18（DBA18），但來源未將此關聯描述為確定因果。DBA18 為常在嬰兒早期發病的先天性、非再生性低增生性貧血，呈現中度至重度大球性貧血與紅芽球減少，並伴隨惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 的患者有身材矮小及先天異常，常見於顱顏、拇指與泌尿生殖系統；遺傳方式為體染色體顯性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL18 的產物是大型核糖體次單元的組成成分；核糖體為大型核糖核蛋白複合體，負責在細胞內合成蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 交互作用 | RPL18 的產物是大型核糖體次單元的組成成分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ · PMID 25957688 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 12962325 ↗ |
| 細胞定位 | ribosomal protein L18 被檢測於細胞質多核糖體；另有相似性推論指出，它位於與粗面內質網相關的核糖體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Cytoplasm; Rough endoplasmic reticulum; Detected on cytosolic polysomes. Detected in ribosomes that are associated with the rough endoplasmic reticulum (By similarity) PMID 25957688 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 25901680 ↗ |
| 疾病關聯 | RPL18 的基因變異可能造成 Diamond-Blackfan anemia 18（DBA18），屬先天性、非再生性低增生性貧血，通常在嬰兒早期發病，呈中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小與先天異常，常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統；遺傳方式為體染色體顯性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 18 DBA18 A form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. DBA18 inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618310 PMID 28280134 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTTCCGGACCTGGCCGAGCAGGAGGCGCCATCATGGG40AGTGGACATCCGCCATAACAAGGACCGAAAGGTTCGGCGC80AAGGAGCCCAAGAGCCAGGATATCTACCTGAGGCTGTTGG120TCAAGTTATACAGGTTTCTGGCCAGAAGAACCAACTCCAC160ATTCAACCAGGTTGTGTTGAAGAGGTTGTTTATGAGTCGC200ACCAACCGGCCGCCTCTGTCCCTTTCCCGGATGATCCGGA240AGATGAAGCTTCCTGGCCGGGAAAACAAGACGGCCGTGGT280TGTGGGGACCATAACTGATGATGTGCGGGTTCAGGAGGTA320CCCAAACTGAAGGTATGTGCACTGCGCGTGACCAGCCGGG360CCCGCAGCCGCATCCTCAGGGCAGGGGGCAAGATCCTCAC400TTTCGACCAGCTGGCCCTGGACTCCCCTAAGGGCTGTGGC440ACTGTCCTGCTCTCCGGTCCTCGCAAGGGCCGAGAGGTGT480ACCGGCATTTCGGCAAGGCCCCAGGAACCCCGCACAGCCA520CACCAAACCCTACGTCCGCTCCAAGGGCCGGAAGTTCGAG560CGTGCCAGAGGCCGACGGGCCAGCCGAGGCTACAAAAACT600AACCCTGGATCCTACTCTCTTATTAAAAAGATTTTTGCTG640ACA643cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。