基因總覽
RPL15 是蛋白質編碼基因,產物為 ribosomal protein L15,屬於真核生物核糖體蛋白 eL15 家族。它是大型核糖體次單元的組成成分;核糖體則是由 RNA 與蛋白質構成、負責細胞內蛋白質合成的複合體。來源資料未提供此蛋白質更詳細的結構或家族特徵,因此不進一步推定其分子作用方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000307839 ★ | 23,917,132–23,920,989 | 4 |
| ENST00000422218 | 23,916,591–23,919,286 | 4 |
| ENST00000913527 | 23,916,609–23,919,549 | 4 |
| ENST00000611050 | 23,916,804–23,920,856 | 4 |
| ENST00000456530 | 23,916,804–23,924,374 | 5 |
| ENST00000415719 | 23,916,804–23,919,547 | 5 |
| ENST00000889023 | 23,916,804–23,920,839 | 4 |
| ENST00000913520 | 23,916,804–23,923,691 | 5 |
| ENST00000913521 | 23,916,804–23,920,847 | 4 |
| ENST00001092256 | 23,916,804–23,924,272 | 5 |
| ENST00001092257 | 23,916,804–23,924,272 | 3 |
| ENST00001092258 | 23,916,804–23,924,272 | 4 |
顯示 12/61 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL15 的產物 ribosomal protein L15 是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體是大型核糖核蛋白複合體,負責在細胞內合成蛋白質;因此,來源所支持的功能定位是參與核糖體的構成,而非提供其在蛋白質合成各步驟中的具體作用方式。
這項資料將 ribosomal protein L15 的角色放在核糖體整體功能之中:核糖體承擔細胞內蛋白質合成,而 RPL15 產物屬於其大型次單元。來源未進一步說明它如何與核糖體 RNA 或其他蛋白質協同,也沒有描述其對翻譯效率、特定 RNA 或特定蛋白質產物的影響,因此不能據此延伸出更細的分子機制。
現有資料亦未指出 RPL15 在特定細胞類型、生理條件或發育階段中的作用差異。據此可確認的功能範圍,限於其作為大型核糖體次單元成分,並納入負責細胞內蛋白質合成的核糖體複合體;其他生物學過程或功能後果則未由這筆來源說明。
Promoter 與基因調控
>RPL15 ENST00000307839 GRCh38 chr3:23916132-23917232 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATATGATGTGGGAAAAAAGATAATCAAAACCGCTACGATTAAGAGATAATGATTCTCTTAAGCCTTTGCC ACATCTGAACGCATAATCTGGAAGGAAATTAAAGCCACATGACTTAAATTAAAGCCAAGTGAAAATATTC TGGAGAAACAAAGTAAGCCAGTAACCTATTTCTCAATTTAAAAAAAAACCCGCAACGCAAAATGCCAGCA TTTTCTCGGCATTTCTTCTCTAAAACATTCACACCTGCCAAACAGGTCTTGGCAAATAAACATTCTGCTC TTCTGAAAAACTGTGGTTCTCATGTTAGCAAATTTGGGACGAAATCCGTATGCAGAAAAAGCGCCGGGCC GCCCGCAATCCACCCACTCCATGACCCTTTTTTAGGACAAAATCCCTGGGCGCTGGGGCCTGCTGGAGGA GCTTCACGCAGTCTGGAGCTGAAGGGACACAGCGAGCGCCCCGACCCGCGACGCCCCGACTCCGCGAAGG CCTCCCTGGGAGGCTGGGGAAGCGTCGGGGGATCTCTCAGCGCAGCTCTGGGGCCCAGATTTCTGCGCCC GTCGTGCGGTGGCCAGAGAGGGACAGCGCAGCGCGGAGACGCGGAGACGCAGAGACTCCGCAGGGGGAGA GCCCGCGGTGCGTGAAACAAACCTGTTCTCTCCTCAGACCTCAAAGACAGCGGCTCCACCGCGGTACGCG GCCACCGGCTTTGGAGCCTGGACCCCAACTTGCCTCCTCTCGCGGAGAGACAGTCGCCGACGCTCGCTTA GCCGCCGAGACCTCGCCGCCAACTCTCTCACCTCTCGAGACGCCCAGGCCGCTCAGGCTCGAATCTTGCG GAGCAGGGGGCGGGACAATAGCGGCCGCGGCGCCCCACTCGGCAGAACTCCGCCACCAGGCGCGATGCCG GAACTACATGTCCCATGACGCTCTGGGAGGCCGCAGCTTTCCACCGGAAAGAGGGTGGCTGAGGTGGGGG AGGAGCCCAAAAGGCATTGTGGGAGTACAGCTCTTTCCTTTCCGTCTGGCGGCAGCCATCAGGTAGGCTG CGTTGAGGATCTTTGCTCTTCCATCCGCCTTTGATCGTCTTCCTCTTCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL15_1 ↗ | 3:23,917,148 | 正股 | 23,917,099–23,917,158 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_C4D43 · enhancer · 23915516–23916704 · regulatory
ENSR3_73DZ8F · promoter · 23916705–23916814 · regulatory
ENSR3_8NZLT · promoter · 23916914–23917158 · regulatory
ENSR3_9CHBK · promoter · 23917215–23917715 · regulatory
ENSR3_57LW4H · CTCF_binding_site · 23917559–23917580 · regulatory
ENSR3_D3738 · enhancer · 23920993–23923127 · regulatory
· motif · 23914059–23914073 · motif
· motif · 23914059–23914073 · motif
· motif · 23914224–23914238 · motif
· motif · 23914224–23914238 · motif
· motif · 23914312–23914323 · motif
· motif · 23915580–23915590 · motif
· motif · 23915587–23915600 · motif
· motif · 23915587–23915600 · motif
· motif · 23915623–23915637 · motif
· motif · 23915623–23915638 · motif
· motif · 23915641–23915654 · motif
· motif · 23916797–23916814 · motif
· motif · 23916820–23916835 · motif
· motif · 23916900–23916917 · motif
· motif · 23916977–23916987 · motif
· motif · 23917036–23917047 · motif
· motif · 23917038–23917047 · motif
· motif · 23917084–23917093 · motif
· motif · 23917218–23917232 · motif
· motif · 23917227–23917243 · motif
· motif · 23917358–23917368 · motif
· motif · 23917561–23917577 · motif
· motif · 23917654–23917668 · motif
· motif · 23917657–23917668 · motif
· motif · 23917657–23917668 · motif
· motif · 23918203–23918216 · motif
· motif · 23919749–23919764 · motif
· motif · 23920419–23920430 · motif
· motif · 23920704–23920715 · motif
· motif · 23921152–23921160 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:204 aa
ribosomal protein L15 屬於真核生物核糖體蛋白 eL15 家族。序列註解指出,其第 165 至 186 位胺基酸區段為無序區域;此資訊描述的是序列特徵,來源未提供該區段的具體功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 RPL15 產物定位於細胞質,未提供其在不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2P50222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPL15 是大型核糖體次單元的組成成分,屬於核糖體複合體的一部分。另有資料記載它與 IFIT1 互作,並指出互作涉及 IFIT1 的 TPR repeats 1–4;來源未說明此互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
RPL15 變異與 Diamond-Blackfan anemia 12(DBA12)相關。此病為自體顯性遺傳的先天性低增生性貧血,通常在嬰兒早期發病,可呈中度至重度大球性貧血與紅系芽球減少,並伴隨惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常,常見異常包括顱顏特徵、Pierre-Robin syndrome、顎裂,以及拇指或泌尿生殖系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ribosomal protein L15 是大型核糖體次單元的組成成分。核糖體為大型核糖核蛋白複合體,負責細胞內蛋白質的合成;此資料未進一步描述該蛋白質在合成過程中的具體作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 交互作用 | ribosomal protein L15 是大型核糖體次單元的組成成分,並有資料記載其與 IFIT1 互作;該互作涉及 IFIT1 的 TPR repeats 1–4。來源未說明這項互作的功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit. Interacts with IFIT1 (via TPR repeats 1-4) PMID 21612406 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 細胞定位 | 來源將此蛋白質定位於細胞質,未提供其他定位條件或變化資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | RPL15 變異與自體顯性遺傳的 Diamond-Blackfan anemia 12(DBA12)相關。此先天性低增生性貧血通常在嬰兒早期發病,特徵包括中度至重度大球性貧血、紅系芽球減少及惡性腫瘤風險增加;約 30% 至 40% 患者有身材矮小或先天異常,常見於顱顏、拇指及泌尿生殖系統。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 12 DBA12 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615550 PMID 23812780 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGAGTACAGCTCTTTCCTTTCCGTCTGGCGGCAGCCATC40AGGTAAGCCAAGATGGGTGCATACAAGTACATCCAGGAGC80TATGGAGAAAGAAGCAGTCTGATGTCATGCGCTTTCTTCT120GAGGGTCCGCTGCTGGCAGTACCGCCAGCTCTCTGCTCTC160CACAGGGCTCCCCGCCCCACCCGGCCTGATAAAGCGCGCC200GACTGGGCTACAAGGCCAAGCAAGGTTACGTTATATATAG240GATTCGTGTTCGCCGTGGTGGCCGAAAACGCCCAGTTCCT280AAGGGTGCAACTTACGGCAAGCCTGTCCATCATGGTGTTA320ACCAGCTAAAGTTTGCTCGAAGCCTTCAGTCCGTTGCAGA360GGAGCGAGCTGGACGCCACTGTGGGGCTCTGAGAGTCCTG400AATTCTTACTGGGTTGGTGAAGATTCCACATACAAATTTT440TTGAGGTTATCCTCATTGATCCATTCCATAAAGCTATCAG480AAGAAATCCTGACACCCAGTGGATCACCAAACCAGTCCAC520AAGCACAGGGAGATGCGTGGGCTGACATCTGCAGGCCGAA560AGAGCCGTGGCCTTGGAAAGGGCCACAAGTTCCACCACAC600TATTGGTGGCTCTCGCCGGGCAGCTTGGAGAAGGCGCAAT640ACTCTCCAGCTCCACCGTTACCGCTAATATAAGTAAAGTT680TGTAAAATTCATACTTAATAAACAATTTAGGACAGTCATG720TCTGCTTACAGGTGTTATTTGTCTGTTAAAACTAGTCTGC760AGATGTTTCTTGAATGCTTTGTCAAATTAAGAAAGTTAAA800GTGCAATAATGTTTGAAGACAATAAGTGGTGGTGTATCTT840GTTTCTAATAAGATAAACTTTTTTGTCTTTGCTTTATCTT880ATTAGGGAGTTGTATGTCAGTGTATAAAACATACTGTGTG920GTATAACAGGCTTAATAAATTCTTTAAAAGGAGAGAACTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。