基因總覽
RPL11 的產物為 ribosomal protein L11，屬於普遍存在的核糖體蛋白 uL5 家族。它是核糖體這種大型核糖核蛋白複合體的組成成員；核糖體負責在細胞中合成蛋白質，而 RPL11 特別屬於大型核糖體次單位（LSU）。除了作為 LSU 的一部分，RPL11 也參與 5S RNP，這是與 LSU 相關的核糖核蛋白顆粒。這些特性使 RPL11 同時具有核糖體組成成員與核糖體形成相關因子的身分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000643754 ★ | 23,691,806–23,696,835 | 6 |
| ENST00000374550 | 23,691,685–23,696,835 | 6 |
| ENST00000895876 | 23,691,685–23,696,835 | 5 |
| ENST00000933788 | 23,691,685–23,696,835 | 6 |
| ENST00000933789 | 23,691,685–23,696,835 | 6 |
| ENST00000933790 | 23,691,685–23,696,835 | 5 |
| ENST00000933791 | 23,691,685–23,696,835 | 5 |
| ENST00000933792 | 23,691,685–23,696,835 | 6 |
| ENST00000933793 | 23,691,685–23,696,835 | 4 |
| ENST00000933794 | 23,691,685–23,696,835 | 6 |
| ENST00000933795 | 23,691,685–23,696,835 | 6 |
| ENST00000933796 | 23,691,685–23,696,835 | 5 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPL11 是核糖體大型次單位（LSU）的組成成員。核糖體負責合成細胞中的蛋白質：小型次單位結合信使 RNA（mRNA），並藉由選取相應的氨醯基轉移 RNA（tRNA）讀取其編碼訊息；大型次單位則含有胜肽轉移酶中心（PTC），催化胜肽鍵形成，使 tRNA 帶來的胺基酸連接成多胜肽鏈。新生多胜肽會經由 LSU 的通道離開核糖體，並可在通道出口與參與酵素處理、標的運送及膜插入的蛋白質因子互動。
RPL11 也屬於 5S RNP（5S 核糖核蛋白顆粒），是 LSU 必需的組成部分，對 LSU 形成及核糖體 RNA（rRNA）成熟有所需要。因此，RPL11 的作用不只在成熟核糖體中提供組成，也涉及核糖體生合成過程。
當核糖體生合成受到干擾時，RPL11 可透過 5S RNP 參與連結核糖體生合成與 TP53 活化。此時 5S RNP 在核質中累積並抑制 MDM2，進而促使 TP53 穩定並活化。來源描述此作用發生於核糖體生合成受擾的條件下，並非無條件的常態結果。
此外，RPL11 被描述為可促進 PML 的核仁定位；此項資訊標註為相似性推論。來源未進一步說明該作用的條件或具體分子機制。
Promoter 與基因調控
>RPL11 ENST00000643754 GRCh38 chr1:23690806-23691906 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGCACAAACTTACTTAAAATATTGTATAAAATTACCTTCAGACTATGTGTATAAGGTGTATATGGAACA TAAATTAATTTCATATTCAGACTTGGGTTCCATCCCCAAGATATCTCATTATGTTTATGCGAATATTCCA TAATCCGGAAAAATCCCAAATCTAAAAACCGTCTGGTCCCAGGCTTTTCAGGTTAGGAATACGCACCCTG TAGTAACTTGCCCAAGGTCACATAGCTACTAGCTGGTCGAGACAGGACCACATCTGCCTGTCTTCAAGCT CGGGACTCTTAAACCACCACTCCTTTCCGTTTGTATAAATTCTATTTGTGCCCGGAGTGGTGGCTCACGC CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCCATACCAGCCCG ACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACAAATTAGACCGGTATGGTGGTGCGTGCCTG TAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGC CGATATCGCGCCACTGCACTTCAACCTGGGTGACACAGCGAGGCTCCGTCTCAAAAAATAAATAAATAAA TAAATTATATTTGTTTACGTTGTTACAGAATAAATTTGCGTCATAATTTGCATGATTGATTTAATGTAGT TTTGGCGTTCTCATCACACAAGGACCACCAGCTCGTGACACTGGGAGGAGAGAACGTCCTCAAGGTCCGG AAACTCAAGGACGTGCTGATTCGGGAGCTTTCAAAAACTATTTTTGGAAAACCCAGATCCCGGTCTTCAG CCAGCGTCGCCTGCAGTGGCTAGCACTACCCACAAGGGAGAAGCCGACGCTGCAGGGCTTTGCCAAATGC GCCTCTCTTCCTCGTCTTCATCTCTGTGGTTAGCCTGGGAAAAGAGCCCGCCTCCTGGCCCATAAGGCCC TCGGCCGGAAGCTCCGCTTTCTCTTCCTGCTCTCCATCATGGCGGTGAGTAGCTGGGACCTGGATTTGCT TTCCTTTATCCGTCGCCATCCATGGCAGGCCGAGCCTGCGGGGGCTACTTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPL11_1 ↗ | 1:23,691,806 | 正股 | 23,691,757–23,691,816 |
| RPL11_2 ↗ | 1:23,692,684 | 正股 | 23,692,635–23,692,694 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_C4CGS · promoter · 23691252–23692316 · regulatory
ENSR1_9CDXN · enhancer · 23696448–23696887 · regulatory
· motif · 23691588–23691602 · motif
· motif · 23691739–23691747 · motif
· motif · 23691789–23691798 · motif
· motif · 23691822–23691832 · motif
· motif · 23692245–23692254 · motif
· motif · 23692245–23692254 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPL11 的定位記載包括細胞核、核仁與細胞質。 來源未提供各定位之間的轉移條件、動態變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- CAMK2BQ13554 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSP90AB1P08238 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDM2Q00987 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- MYCP01106 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEDD8Q15843 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RPL10AP62906 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DVL3Q92997 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IP6K1Q92551 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OSBPL3Q9H4L5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPL11 是 LSU 與 5S RNP 的組成成員，也出現在由 5S RNA、RRS1、RPF2/BXDC1、RPL5、RPL11 和 HEATR3 組成的六聚體 5S RNP 前驅複合體中，該複合體是核糖體組裝的前驅物。另有記載指出 RPL11 與 MDM2、PML 及 NOP53 互作；RPL11 與 MDM2 的互作涉及其 RanBP2-type zinc finger domain，並負向調節 MDM2 介導的 TP53 泛素化與降解。NOP53 則可使 RPL11 保留於核仁。RPL11 與 PML 的互作標註為相似性推論。
疾病與遺傳關聯
RPL11 與 Diamond-Blackfan anemia 7（DBA7）相關；來源指出此病由影響該基因的變異所致。DBA7 為常在嬰兒早期出現的常染色體顯性疾病，屬先天性、非再生性低增生性貧血。其特徵包括中度至重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加。約 30% 至 40% 的患者有身材矮小或先天異常，常見異常包括顱顏特徵（Pierre-Robin syndrome 與顎裂）、拇指及泌尿生殖系統異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPL11 是核糖體大型次單位的組成部分；其所在的 5S RNP 對大型次單位形成及 rRNA 成熟不可或缺。核糖體負責蛋白質合成，而核糖體生合成受干擾時，5S RNP 可在核質累積並抑制 MDM2，促進 TP53 穩定與活化；促進 PML 核仁定位則屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell. The small ribosomal subunit (SSU) binds messenger RNAs (mRNAs) and translates the encoded message by selecting cognate aminoacyl-transfer RNA (tRNA) molecules. The large subunit (LSU) contains the ribosomal catalytic site termed the peptidyl transferase center (PTC), which catalyzes the formation of peptide bonds, thereby polymerizing the amino acids delivered by tRNAs into a polypeptide chain. The nascent polypeptides leave the ribosome through a tunnel in the LSU and interact with protein factors that function in enzymatic processing, targeting, and the membrane insertion of nascent chains at the exit of the ribosomal tunnel. As part of the 5S RNP/5S ribonucleoprotein particle it is an essential component of the LSU, required for its formation and the maturation of rRNAs. It also couples ribosome biogenesis to p53/TP53 activation. As part of the 5S RNP it accumulates in the nucleoplasm and inhibits MDM2, when ribosome biogenesis is perturbed, mediating the stabilization and the activation of TP53. Promotes nucleolar location of PML (By similarity) PMID 12962325 ↗ · PMID 19061985 ↗ · PMID 19191325 ↗ · PMID 24120868 ↗ · PMID 32669547 ↗ |
| 交互作用 | RPL11 是大型核糖體次單位及 5S RNP 的成員，也參與由 5S RNA、RRS1、RPF2/BXDC1、RPL5、RPL11 和 HEATR3 組成的核糖體組裝前驅複合體。它與 MDM2、PML、NOP53 互作；其中 MDM2 互作負向調節其介導的 TP53 泛素化與降解，NOP53 則使 RPL11 保留於核仁。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the large ribosomal subunit (LSU). Part of the 5S RNP complex, which is a LSU subcomplex composed of the 5S RNA, RPL5 and RPL11. Component of a hexameric 5S RNP precursor complex, composed of 5S RNA, RRS1, RPF2/BXDC1, RPL5, RPL11 and HEATR3; this complex acts as a precursor for ribosome assembly. Interacts with PML (By similarity). Interacts with MDM2 (via its RanBP2-type zinc finger domain); negatively regulates MDM2-mediated TP53 ubiquitination and degradation. Interacts with NOP53; retains RPL11 into the nucleolus PMID 19191325 ↗ · PMID 24120868 ↗ · PMID 24556985 ↗ · PMID 27829214 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 37291423 ↗ |
| 細胞定位 | RPL11 的細胞內定位記載為細胞核、核仁及細胞質；這筆資訊未提供定位變化的條件、動態或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 RPL11 的基因變異會導致常染色體顯性 Diamond-Blackfan anemia 7。此病通常在嬰兒早期出現，表現為先天性非再生性低增生性貧血，並可有中重度大球性貧血、紅芽球減少及惡性腫瘤風險增加；部分患者另有身材矮小或顱顏、拇指及泌尿生殖系統異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diamond-Blackfan anemia 7 DBA7 An autosomal dominant form of Diamond-Blackfan anemia, a congenital non-regenerative hypoplastic anemia that usually presents early in infancy. Diamond-Blackfan anemia is characterized by a moderate to severe macrocytic anemia, erythroblastopenia, and an increased risk of malignancy. 30 to 40% of Diamond-Blackfan anemia patients present with short stature and congenital anomalies, the most frequent being craniofacial (Pierre-Robin syndrome and cleft palate), thumb and urogenital anomalies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612562 PMID 19061985 ↗ · PMID 19191325 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTTCCTGCTCTCCATCATGGCGCAGGATCAAGGTGAAA40AGGAGAACCCCATGCGGGAACTTCGCATCCGCAAACTCTG80TCTCAACATCTGTGTTGGGGAGAGTGGAGACAGACTGACG120CGAGCAGCCAAGGTGTTGGAGCAGCTCACAGGGCAGACCC160CTGTGTTTTCCAAAGCTAGATACACTGTCAGATCCTTTGG200CATCCGGAGAAATGAAAAGATTGCTGTCCACTGCACAGTT240CGAGGGGCCAAGGCAGAAGAAATCTTGGAGAAGGGTCTAA280AGGTGCGGGAGTATGAGTTAAGAAAAAACAACTTCTCAGA320TACTGGAAACTTTGGTTTTGGGATCCAGGAACACATCGAT360CTGGGTATCAAATATGACCCAAGCATTGGTATCTACGGCC400TGGACTTCTATGTGGTGCTGGGTAGGCCAGGTTTCAGCAT440CGCAGACAAGAAGCGCAGGACAGGCTGCATTGGGGCCAAA480CACAGAATCAGCAAAGAGGAGGCCATGCGCTGGTTCCAGC520AGAAGTATGATGGGATCATCCTTCCTGGCAAATAAATTCC560CGTTTCTATCCAAAAGAGCAATAAAAAGTTTTCAGTGAAA600TGTGCAATTCTGTTGTGTGTTCTGTGAAAGGATCCTGGCC640ATATTCAAGTCCTTGGACCTCAAGCCACTTAAAGCTTCGA680TGGGAGTAGCTGGTAACAACCCCGTCATCCTCTGATTGGA720TGCCAGTATTTCCTGGCAGATCCAAGTCCAAGCTTCATAG760CATTCATTGCCTGTGCTTGCCACACCTTGGTTGATGTGCT800GTGGTGCAGTAGCCCCATTTGGAGGGGAGGGTTTGGTTGA840TGTTGGGGTTTGAATTTAGAGCCTTGGTTAAGCAGGGTGC880AGTGCTCCTGTGTTCCAGGAGGCCCCCTGCTATTCAGTGA920TTCTGTTCTGTACTAGAAATTTTATCAGCATTGATGCGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。