基因總覽
RPGR interacting protein 1 是由 RPGRIP1 編碼的蛋白質，屬於 RPGRIP1 family。來源將它描述為可能具有支架蛋白功能，並指出它與視網膜感光細胞中的 RPGR 定位及外節結構相關。其蛋白質序列包含 C2 domain，另有數段被註記為無序區；這些結構特徵構成其蛋白質基本輪廓。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000400017 ★ | 21,280,083–21,351,301 | 25 |
| ENST00000556336 | 21,287,939–21,351,301 | 21 |
| ENST00000557771 | 21,287,939–21,351,301 | 24 |
| ENST00000382933 | 21,317,539–21,351,301 | 12 |
| ENST00000557351 | 21,317,553–21,321,290 | 4 |
| ENST00000555587 | 21,321,364–21,351,301 | 13 |
| ENST00000554303 | 21,321,373–21,324,898 | 3 |
| ENST00000557606 | 21,328,599–21,343,165 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RPGRIP1 可能作為支架蛋白，協助組織與維持感光細胞中的分子配置。來源指出，RPGRIP1 是 RPGR 在感光細胞連接纖毛維持正常定位所必需的因子；這項作用將它與連接纖毛的功能及感光細胞內部結構維持連結起來。
在感光細胞外節，RPGRIP1 對正常的 disk 形態生成與排列組織具有必要性。來源並未進一步說明它如何直接調控 disk 的形成或排列，因此其具體分子機制仍不能由這些資料確定。可確認的是，RPGRIP1 的作用不僅涉及 RPGR 在連接纖毛的定位，也涵蓋外節 disk 結構的正常建立與組織。
此外，RPGRIP1 對感光細胞存活亦屬必要。這些功能共同顯示，RPGRIP1 與感光細胞的結構維持及存活相關；不過，現有來源沒有提供其影響存活的細胞途徑或條件，故不宜延伸推定更具體的機制。
Promoter 與基因調控
>RPGRIP1 ENST00000400017 GRCh38 chr14:21279083-21280183 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCTGCC TAGGTAACAAGAGCGAAACTGCATCTCAAAATAAATAAATAAATAAAGAGGATTTTATGTAACAATTGAG ACCGTATTCCACTTAATATATAATATGAATGCAGTGACCAGCCTTGCAGAATTTTTAAGAACATTTAATT TTCTTATATCAAATCCTATTGCTTCATAATTACATCCCAAAGTTTGGTTTCAAAACGGTGGTCACGGTGA AATGGAAGATATACATTCTCTTACTCGAAAGCACTGGCACATGTGGACTGAATAGGCATGTTGATCCCAC CAACGGTGCAGTGTTTGTTCTCTTCAAAGGGATCTCAGGGCTTCAGAACAACTCCCACTGTTGTTGCCCT TCAGATAAAGATTTAAAGAATATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGG CCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCAACATTGAGAAACTCCATCTCTAC TAAAAATACAAAGTGAGCTGGCTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAG GAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGG CAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAGATTTAAAGATCATCCTCTGAA TACCAACAAATTTCTTTTAATCTCAAATCCCGCAAATGTGTTCTCAGCTTTAGTTTTAGTTGAGAAGTGG ATCTGTTAAGGACCCTTTAAGCTGCTCTTTCTCCAAGTCAAACATGCATAGAGAAAAAGCACAGCCTTCA CACACTCTGATCTACAAAGAGTTAACATCTTAAAAGCTAAACAGAACTGGATTAGCTCCTCTTTTAACAA GCCAGAAGGACAAGCTTATTGGAACCTAGAGTACTAAAGGACACCAGAACATTGAGAGAAAAGAATTAGC GACAGCTATCTGGAGCAAGCAAGAACTGTAAGTTTCTATCTGATGCATATT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RPGRIP1_1 ↗ | 14:21,280,090 | 正股 | 21,280,041–21,280,100 |
| RPGRIP1_2 ↗ | 14:21,317,553 | 正股 | 21,317,504–21,317,563 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1286 aa
RPGRIP1 蛋白質長 1,286 個胺基酸，屬於 RPGRIP1 family。其序列包含位於第 781–906 個胺基酸的 C2 domain，以及三段註記為無序的區域（第 144–193、934–1008、1058–1108 個胺基酸）。第 1091–1281 個胺基酸區域有與 RPGR 互作的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RPGRIP1 位於纖毛，並被描述為處於軸絲微管與質膜之間；在視網膜感光細胞中，它定位於連接細胞本體與感光外節的連接纖毛。 這些定位資訊標示為 By similarity。 來源亦記載 RPGRIP1 在該處與 RGPR 共定位。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
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- ZNF564Q8TBZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF6A0A0S2Z4G9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF688A0A0S2Z5X4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RPGRIP1 可形成同源二聚體及延長的同源聚合物，相關資訊標示為 By similarity。來源另記載它與 RPGR、NPHP4、NEK4 及 SPATA7 互作；並指出它與 CEP290/NPHP6 互作，且可介導 RPGR 與 CEP290/NPHP6 之間的關聯。
疾病與遺傳關聯
RPGRIP1 相關變異與 Leber congenital amaurosis 6（LCA6）及 Cone-rod dystrophy 13（CORD13）有關。LCA6 通常在生命最初數年顯現，表現為嚴重視網膜退化及視覺功能不佳；CORD13 則常先影響錐狀感光細胞，之後出現桿狀感光細胞退化。另有資料指出，RPGRIP1 的雜合非同義變異可能造成或提高不同形式青光眼的易感性；此處描述的是風險關聯，並非確立所有病例的因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RPGRIP1 可能具有支架蛋白功能，且是視網膜感光細胞連接纖毛中 RPGR 正常定位所必需的因子。它也參與感光細胞外節 disk 的正常形態生成與組織，並對感光細胞存活具有必要性；來源未詳述這些作用的具體分子機制。 | 推論支持 | 證據與來源May function as scaffolding protein. Required for normal location of RPGR at the connecting cilium of photoreceptor cells. Required for normal disk morphogenesis and disk organization in the outer segment of photoreceptor cells and for survival of photoreceptor cells PMID 10958648 ↗ |
| 交互作用 | RPGRIP1 可形成同源二聚體及延長的同源聚合物，這項資訊標示為 By similarity。它與 RPGR、NPHP4、NEK4 和 SPATA7 互作；也與 CEP290/NPHP6 互作，並介導 RPGR 與 CEP290/NPHP6 之間的關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms homodimers and elongated homopolymers (By similarity). Interacts with RPGR. Interacts with NPHP4. Interacts with NEK4. Interacts with SPATA7. Interacts with CEP290/NPHP6; mediating the association between RPGR and CEP290/NPHP6 PMID 10958647 ↗ · PMID 10958648 ↗ · PMID 16339905 ↗ · PMID 20200501 ↗ · PMID 21224891 ↗ · PMID 21685204 ↗ · PMID 24981858 ↗ · PMID 25398945 ↗ |
| 細胞定位 | RPGRIP1 位於纖毛，並被描述為處於軸絲微管與質膜之間；在視網膜感光細胞中，它定位於連接細胞本體與感光外節的連接纖毛。這些定位資訊標示為 By similarity，且來源記載它在連接纖毛與 RGPR 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell projection, cilium; Situated between the axonemal microtubules and the plasma membrane (By similarity). In the retinal photoreceptor cell layer, localizes at the connecting cilium, a thin bridge linking the cell body and the light-sensing outer segment (By similarity). Colocalizes with RGPR in the photoreceptor connecting cilium (By similarity) PMID 21685204 ↗ |
| 疾病關聯 | Leber congenital amaurosis 6（LCA6）是嚴重的視網膜退化，通常在生命最初數年顯現，視覺功能多半不佳，且可能伴隨眼球震顫、瞳孔反應遲緩或近乎缺失、畏光、高度遠視及圓錐角膜。來源指出，影響 RPGRIP1 的基因變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Leber congenital amaurosis 6 LCA6 A severe dystrophy of the retina, typically becoming evident in the first years of life. Visual function is usually poor and often accompanied by nystagmus, sluggish or near-absent pupillary responses, photophobia, high hyperopia and keratoconus. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613826 PMID 11528500 ↗ · PMID 17306875 ↗ · PMID 17554762 ↗ · PMID 18682808 ↗ · PMID 24981858 ↗ |
| 疾病關聯 | Cone-rod dystrophy 13（CORD13）是遺傳性視網膜退化，眼底檢查可見視網膜色素沉積，主要位於黃斑區；病程先有錐狀感光細胞流失，之後桿狀感光細胞退化，造成視力與中央視野敏感度下降，再影響周邊視野。因錐狀細胞退化較快，嚴重視力喪失早於 retinitis pigmentosa。影響 RPGRIP1 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cone-rod dystrophy 13 CORD13 An inherited retinal dystrophy characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination, predominantly in the macular region, and initial loss of cone photoreceptors followed by rod degeneration. This leads to decreased visual acuity and sensitivity in the central visual field, followed by loss of peripheral vision. Severe loss of vision occurs earlier than in retinitis pigmentosa, due to cone photoreceptors degenerating at a higher rate than rod photoreceptors. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608194 PMID 10958648 ↗ · PMID 12920076 ↗ |
| 疾病關聯 | RPGRIP1 的雜合非同義變異可能造成或提高多種青光眼的易感性。來源將青光眼描述為具有遺傳異質性的疾病，並指出其因視網膜神經節神經元逐步退化而成為全球失明的第二大原因；此項資料呈現的是可能的致病或易感性關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterozygous non-synonymous variants of RPGRIP1 may cause or increase the susceptibility to various forms of glaucoma, a genetically heterogeneous disorder. It is the second cause of blindness worldwide owing to the progressive degeneration of retinal ganglion neurons PMID 21224891 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAACCTAGAGTACTAAAGGACACCAGAACATTGAGAGAA40AAGAATTAGCGACAGCTATCTGGAGCAAGCAAGAACTTGT80CCTCTGGGATCTCTTACAGCTTGGGAACAGAGATCATGTC120ACATCTGGTGGACCCTACATCAGGAGACTTGCCAGTTAGA160GACATAGATGCTATACCTCTGGTGCTACCAGCCTCAAAAG200GTAAGAATATGAAAACTCAACCACCCTTGAGCAGGATGAA240CCGGGAGGAATTGGAGGACAGTTTCTTTCGACTTCGCGAA280GATCACATGTTGGTGAAGGAGCTTTCTTGGAAGCAACAGG320ATGAGATCAAAAGGCTGAGGACCACCTTGCTGCGGTTGAC360CGCTGCTGGCCGGGACCTGCGGGTCGCGGAGGAGGCGGCG400CCGCTCTCGGAGACCGCAAGGCGCGGGCAGAAGGCGGGAT440GGCGGCAGCGCCTCTCCATGCACCAGCGCCCCCAGATGCA480CCGACTGCAAGGGCATTTCCACTGCGTCGGCCCTGCCAGC520CCCCGCCGCGCCCAGCCTCGCGTCCAAGTGGGACACAGAC560AGCTCCACACAGCCGGTGCACCGGTGCCGGAGAAACCCAA600GAGGGGGCCAAGGGACAGGCTGAGCTACACAGCCCCTCCA640TCGTTTAAGGAGCATGCGACAAATGAAAACAGAGGTGAAG680TAGCCAGTAAACCCAGTGAACTTGTTTCTGGTTCTAACAG720CATAATTTCTTTCAGCAGTGTCATAAGTATGGCTAAACCC760ATTGGTCTATGCATGCCTAACAGTGCCCACATCATGGCCA800GCAATACCATGCAAGTGGAAGAGCCACCCAAGTCTCCTGA840GAAAATGTGGCCTAAAGATGAAAATTTTGAACAGAGAAGC880TCATTGGAGTGTGCTCAGAAGGCTGCAGAGCTTCGAGCTT920CCATTAAAGAGAAGGTAGAGCTGATTCGACTTAAGAAGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。