基因總覽
RP9 是位於人類第 7 號染色體 7p14.3 的蛋白質編碼基因，正式名稱為 RP9 pre-mRNA splicing factor。現有資料未提供足以進一步說明其蛋白質家族或一般結構特色的資訊；來源僅指出該蛋白質可能與 PIM1 kinase 有關，並可能參與 B 細胞增殖。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000297157 ★ | 33,094,797–33,109,404 | 6 |
| ENST00000448915 | 33,095,299–33,100,886 | 6 |
| ENST00000684207 | 33,095,330–33,109,404 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RP9 的蛋白質產物被認為可能是 PIM1 kinase 的作用目標。這項描述帶有推測性，來源未說明 PIM1 對 RP9 的作用方式，也未提供相關分子機制或實驗條件，因此不能據此確定兩者間的調控方向或作用結果。
來源另指出，RP9 可能在與 PIM1 相關的情況下參與 B 細胞增殖。這項功能同樣以「可能」描述，並標註為依相似性推定；資料未進一步交代其在 B 細胞中的具體作用、所涉生物過程或對增殖的影響方向。現有資訊因此支持的是 RP9 與 PIM1 及 B 細胞增殖之間的推定關聯，而非已確立的作用機制。
Promoter 與基因調控
>RP9 ENST00000297157 GRCh38 chr7:33109304-33110404 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTTTTTCATTATTGTAAATTGTCAGCATTATGTTTTACAATTCACTATGCTATGTATTACATCTTAACA TCATTTCTAATACTGGAGGCATCAACTATATAAAGACTTTTAGAGAGTTCAAATTTGTTTTATGCATTTT TTGCAAATATGACTCAATCAAAGCTCATTATTACAATGGTGACTGTGTAAGCATTCTACATATATGCAAA AATGTAGAAATTTCCTCGATAAATAAATAAGTGTCTTTTCTGTACATCTGCATTTGTGAAAGATGAAATT TCTCAGGATCTTGGCTCCTCGGGTGACTGGCACAGTGGTGACGTCATGGTGACCCATCCTGTCAAAAGAG TTAGGTTGTCTCTCATGGTATATCAGATGACCGCAGTTATAAAGCTGGGTGCACACTATTACCGAACATA ATTATATGTTTATACATTTCACTTTTTGAACACTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGAGACAATCTCGCTTTT TCGCCCAGACTGGAGTGCAGGGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATT CTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACTGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTGAACATT TTTTTATGAATACATTTCATCTGCTCATCCCTATGTGACTGTTGCTAGTATACCTGAGGTGGGTGTGGCC GGGCGGGAACCTCCAGGCTCCCAACTAGCGCCTCGCCCCGCTTCGGCTCCAGCTAGGCGGCGCTCCCCAC CCACCCGCAGCAGCCCGCCTGGCGGCTGGGCCCGAGACCCGGAGCCCCTGACTTGGGGCCCGACGCGGGG AGGCGGGGATCGGGTGGCCGAGGCTGAGACTTCGGGGCCGCCGGGGTGAGTTGCGGGGCGGCGGCGGGAG GGGGCGCTGCGAAGCCCCGCGACCGCCGCGCGGAGGAAGTGCTCTCTTGGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCC GCCGCCGGAGCCGCGCCGCGGGGGTTGCCCGAGCGGCGCTGCGGGGGCTGACATGTCGTCCCGGCCTGGG CGCGAGGACGTGGGGGCTGCGGGCGCGCGGCGGCCGCGTGAGCCGCCGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RP9_1 ↗ | 7:33,109,398 | 負股 | 33,109,388–33,109,447 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_D3MCH · enhancer · 33107261–33109387 · regulatory
ENSR7_59R8TD · CTCF_binding_site · 33107472–33107493 · regulatory
ENSR7_59R8X6 · CTCF_binding_site · 33107855–33107876 · regulatory
ENSR7_8Z9MK · promoter · 33109388–33109567 · regulatory
ENSR7_59R97N · CTCF_binding_site · 33109485–33109506 · regulatory
ENSR7_B8KF7 · enhancer · 33109568–33110163 · regulatory
ENSR7_59R98F · CTCF_binding_site · 33109639–33109660 · regulatory
· motif · 33107474–33107490 · motif
· motif · 33107857–33107873 · motif
· motif · 33108155–33108167 · motif
· motif · 33109218–33109234 · motif
· motif · 33109227–33109236 · motif
· motif · 33109272–33109286 · motif
· motif · 33109307–33109324 · motif
· motif · 33109315–33109331 · motif
· motif · 33109315–33109331 · motif
· motif · 33109374–33109387 · motif
· motif · 33109487–33109503 · motif
· motif · 33109497–33109510 · motif
· motif · 33109626–33109639 · motif
· motif · 33109641–33109657 · motif
· motif · 33110076–33110089 · motif
· motif · 33110076–33110089 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：221 aa
RP9 蛋白長 221 個胺基酸，含有位於第 104 至 122 位的 CCHC-type zinc finger。第 1 至 155 位被註記為 PIM1-binding 區域；第 1 至 76 位及第 147 至 221 位則分別被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RP9 蛋白定位於細胞核。 資料未提供定位變化條件或不同異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- AP1M1Q9BXS5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGF12P61328-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MMTAG2Q9BU76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NKAPD1Q6ZUT1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SREK1IP1Q8N9Q2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RP9 被記錄為可與 PIM1 結合，此項關係標註為依相似性推定；另有與 ZNHIT4 結合的記錄。來源未指出這些蛋白是否共同構成複合體。
疾病與遺傳關聯
RP9 與視網膜色素變性 9（Retinitis pigmentosa 9）相關。此疾病屬色素性視網膜病變，特徵包括眼底可見視網膜色素沉積，以及視桿細胞先行、視錐細胞隨後受損。患者通常有夜盲與中周邊視野缺損，病程進展時視野可逐步縮小，最後影響中央視力。資料指出，影響 RP9 的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RP9 被認為可能是 PIM1 kinase 的作用目標；此外，依相似性推定，RP9 可能在與 PIM1 相關的情況下參與 B 細胞增殖。來源未提供具體機制或實驗條件。 | 推論支持 | 證據與來源Is thought to be a target protein for the PIM1 kinase. May play some roles in B-cell proliferation in association with PIM1 (By similarity) |
| 交互作用 | RP9 被記錄為可與 PIM1 結合，該結合關係是依相似性推定；資料也記載 RP9 可與 ZNHIT4 結合，但未說明兩者是否與其他蛋白質共同形成複合體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | RP9 的細胞內定位記錄為細胞核；此項資料未說明定位變化的條件或不同異構型之間的差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 視網膜色素變性 9 屬色素性視網膜病變，常見視網膜色素沉積、視桿細胞先於視錐細胞受損，以及夜盲和周邊視野喪失，進展後可影響中央視力。資料指出，影響 RP9 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 9 RP9 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 180104 PMID 12032732 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGGTTGCCCGAGCGGCGCTGCGGGGGCTGACATGTCGTC40CCGGCCTGGGCGCGAGGACGTGGGGGCTGCGGGCGCGCGG80CGGCCGCGTGAGCCGCCGGAGCAGGAGCTGCAGCGACGTC120GGGAGCAGAAGCGGCGGCGACACGACGCGCAGCAGCTGCA160GCAGCTCAAGCACCTGGAGTCCTTTTACGAAAAACCTCCT200CCTGGGCTTATCAAGGAAGATGAGACTAAGCCAGAAGATT240GCATACCAGATGTACCAGGCAATGAACACGCCAGGGAATT280TCTGGCTCATGCACCAACTAAAGGACTTTGGATGCCACTG320GGGAAAGAAGTCAAAGTTATGCAGTGTTGGCGTTGCAAAC360GCTATGGTCACCGAACGGGTGACAAAGAATGCCCTTTCTT400TATCAAAGGCAACCAAAAGTTAGAGCAGTTCAGAGTGGCA440CATGAAGATCCCATGTATGACATCATACGAGACAATAAAC480GACATGAAAAGGACGTAAGGATACAGCAGTTAAAACAGTT520ACTGGAGGATTCTACCTCAGATGAAGATAGGAGCAGCTCC560AGTTCCTCTGAAGGTAAAGAGAAACACAAGAAAAAGAAGA600AGAAAGAAAAGCATAAGAAAAGGAAGAAAGAAAAGAAAAA640GAAGAAAAAACGGAAGCACAAATCTTCCAAGTCAAATGAG680GGTTCTGACTCAGAGTGACAAGGATGTGACTTGTTCAACA720TTCTCTTCTCAAACACTGACCAAGGAACAGAGGAAGATGC760AGTCAGAGAAAGCAGCAGGATAGAGACGCCGAGAGAGGAG800TATATGTGGGTCACAGCAGTGAGCTCCCACCCGCCTTGCA840GTGAAGATGTGACCCCAGGAGAGGGAGTGTCTCCTTCCAG880GTGCTAGCTCTGGACAGCAGCTGATTTTAGGCAGGAAAGT920TTCTTCATCGTTGTCCTCCCTGCTGGTCACATGAGTTTAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。