基因總覽
RP2 activator of ARL3 GTPase 是由 RP2 編碼的蛋白質，屬於 TBCC 家族。其序列註解指出，蛋白質含有 C-CAP/cofactor C-like 結構域，並在 N 端部分具有無序區。這些資料描述了 RP2 的家族歸屬與結構特徵；其細胞作用則涉及細胞內運輸和蛋白質定位。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000218340 ★ | 46,837,043–46,882,358 | 5 |
| ENST00000891112 | 46,836,922–46,889,240 | 6 |
| ENST00000949778 | 46,836,922–46,882,358 | 4 |
| ENST00001123759 | 46,836,922–46,882,358 | 4 |
| ENST00001133225 | 46,836,922–46,882,358 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RP2 具有 GTPase 活化蛋白（GAP）作用，參與高基氏體與纖毛膜之間的運輸。它協助將特定蛋白質送至纖毛膜，其中包括 NPHP3；相關過程涉及促進 ARL3 上的 GTP 水解，並使 UNC119 或 UNC119B 釋出。這種作用將 ARL3 的核苷酸狀態變化與運輸貨物的釋放相連結，支持蛋白質抵達纖毛膜。
在 ARL3 相關作用之外，RP2 也被描述為與 tubulin-specific chaperone C 協同作用的 tubulin GAP。不過，來源明確指出，RP2 不會因此增進 tubulin 異二聚體的形成；因此，其 GAP 活性不應被等同於促進 tubulin 異二聚化。
此外，RP2 對 ADP-ribosylation factor-like proteins 具有鳥嘌呤核苷酸解離抑制因子作用。來源並列出這項活性，但未進一步說明其特定作用對象或生理結果。整體而言，現有資料支持 RP2 參與囊泡或蛋白質運輸相關過程，並透過對 ARL3 等分子的調節影響蛋白質定位；不同作用的機制與結果，應依各自所述的分子及條件區分。
Promoter 與基因調控
>RP2 ENST00000218340 GRCh38 chrX:46836043-46837143 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAG ACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGG TGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAG TCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAG ACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG AAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGC GATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTT GTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTC TCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCC ACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCG GGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGA TTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCA ACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCC TGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCG GGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGG CTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RP2_1 ↗ | X:46,837,043 | 正股 | 46,836,994–46,837,053 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BC9XG · enhancer · 46831745–46832384 · regulatory
ENSRX_9NKXB · promoter · 46836553–46837053 · regulatory
ENSRX_C6MH6 · enhancer · 46837054–46838678 · regulatory
ENSRX_83D6XP · enhancer · 46840273–46840511 · regulatory
· motif · 46834031–46834040 · motif
· motif · 46834031–46834040 · motif
· motif · 46836702–46836712 · motif
· motif · 46836736–46836746 · motif
· motif · 46836929–46836942 · motif
· motif · 46837446–46837459 · motif
· motif · 46837446–46837459 · motif
· motif · 46837490–46837499 · motif
· motif · 46837490–46837501 · motif
· motif · 46837562–46837584 · motif
· motif · 46837562–46837584 · motif
· motif · 46838067–46838078 · motif
· motif · 46839953–46839962 · motif
· motif · 46840325–46840334 · motif
· motif · 46840946–46840955 · motif
· motif · 46841446–46841462 · motif
· motif · 46841575–46841590 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：350 aa
RP2 蛋白長 350 個胺基酸，屬於 TBCC 家族。其第 24–179 位胺基酸被註解為 C-CAP/cofactor C-like 結構域；第 1–31 位則標示為無序區。兩項註解在第 24–31 位範圍重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RP2 位於細胞膜的脂質錨定區，並位於纖毛；在視桿與視錐光感受器中，主要檢測於質膜。 來源指出未在細胞核中檢測到 RP2。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- PM20D2Q8IYS1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Arl3Q9WUL7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
RP2 與 ARL3 有直接交互作用，且 ARL3 處於 GTP 結合活化型時，兩者交互作用會增強。RP2、ARL3 與 UNC119 或 UNC119B 可共同形成複合體；在此複合體中，RP2 促使 ARL3 上的 GTP 水解，並導致 UNC119 或 UNC119B 釋出。
疾病與遺傳關聯
RP2 基因變異與 Retinitis pigmentosa 2 有關。這種視網膜病變屬於色素性視網膜病變，特徵包括眼底可見視網膜色素沉積，並先出現視桿細胞流失，之後視錐細胞也繼發流失。患者通常有夜盲及中周邊視野缺損；病程進展時，周邊視野與中央視力也可能逐步喪失。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RP2 具有 GTPase 活化蛋白（GAP）作用，參與高基氏體與纖毛膜間的運輸，並藉由促進 ARL3 上的 GTP 水解，使 UNC119 或 UNC119B 釋出，協助 NPHP3 等蛋白質定位至纖毛膜。此外，RP2 與 tubulin-specific chaperone C 協同時可作為 tubulin 的 GAP，但不會增進 tubulin 異二聚化；它也對 ADP-ribosylation factor-like proteins 具有鳥嘌呤核苷酸解離抑制因子作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a GTPase-activating protein (GAP) involved in trafficking between the Golgi and the ciliary membrane. Involved in localization of proteins, such as NPHP3, to the cilium membrane by inducing hydrolysis of GTP ARL3, leading to the release of UNC119 (or UNC119B). Acts as a GTPase-activating protein (GAP) for tubulin in concert with tubulin-specific chaperone C, but does not enhance tubulin heterodimerization. Acts as a guanine nucleotide dissociation inhibitor towards ADP-ribosylation factor-like proteins PMID 11847227 ↗ · PMID 18376416 ↗ · PMID 20106869 ↗ · PMID 22085962 ↗ |
| 交互作用 | RP2 可與 ARL3 直接交互作用，且此交互作用在 ARL3 處於 GTP 結合活化型時增強。RP2、ARL3 與 UNC119 或 UNC119B 可形成複合體；在複合體中，RP2 促使 ARL3 上的 GTP 水解，並導致 UNC119 或 UNC119B 釋出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a complex with ARL3, RP2 and UNC119 (or UNC119B); RP2 induces hydrolysis of GTP ARL3 in the complex, leading to the release of UNC119 (or UNC119B). Interacts with ARL3; interaction is direct and stimulated with the activated GTP-bound form of ARL3 PMID 11847227 ↗ · PMID 16472755 ↗ · PMID 18376416 ↗ · PMID 18588884 ↗ |
| 細胞定位 | RP2 位於細胞膜脂質錨定區的細胞質側，也見於纖毛。在視桿與視錐光感受器中，RP2 主要檢測於質膜；來源並指出未在細胞核中檢測到。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Cell projection, cilium; Detected predominantly at the plasma membrane of rod and cone photoreceptors. Not detected in the nucleus PMID 10942419 ↗ · PMID 12417528 ↗ · PMID 20106869 ↗ |
| 疾病關聯 | RP2 基因變異會造成 Retinitis pigmentosa 2，這是一種屬於色素性視網膜病變的視網膜疾病。其特徵包括眼底檢查可見視網膜色素沉積，並先流失視桿細胞、再繼發流失視錐細胞。患者通常有夜盲及中周邊視野缺損；病情進展後，周邊視野可能持續縮小，最終中央視力也會喪失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 2 RP2 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 312600 PMID 10053026 ↗ · PMID 10090907 ↗ · PMID 10520237 ↗ · PMID 10634633 ↗ · PMID 10937588 ↗ · PMID 10942419 ↗ · PMID 11462235 ↗ · PMID 11847227 ↗ · PMID 11992260 ↗ · PMID 12657579 ↗ · PMID 14564670 ↗ · PMID 16472755 ↗ · PMID 22334370 ↗ · PMID 9697692 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGA40GCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGA80GACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGA120GGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAG160GTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATG200AAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACA240GTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATT280TTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTA320ACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTT360TTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGC400CAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCT440TTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTC480AAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAA520TTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCA560ACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTC600AGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTG640GTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCA680AAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGT720TCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAA760TCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTG800CAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGATGGTTGGTAAAGG840CTTTTTCCTAGTTCAGACAAAGGAAGTGTCCATGAAAGCT880GAGGATGCTCAAAGGGTTTTTCGGGAAAAAGCACCTGACT920TCCTTCCTCTTCTGAACAAAGGTCCTGTTATTGCCTTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。