基因總覽
RO60 是蛋白質編碼基因,產物 Ro60, Y RNA binding protein 屬於 Ro 60 kDa family。它是一種 RNA 結合蛋白,可辨識多種 RNA;來源所述的結合對象包括錯誤摺疊的非編碼 RNA、pre-5S rRNA,以及數種小型細胞質 RNA(稱為 Y RNAs)。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000400968 ★ | 193,059,612–193,091,219 | 9 |
| ENST00000874666 | 193,059,440–193,084,888 | 10 |
| ENST00000874667 | 193,059,440–193,084,892 | 10 |
| ENST00000874668 | 193,059,440–193,084,892 | 11 |
| ENST00000874669 | 193,059,440–193,084,888 | 8 |
| ENST00000874671 | 193,059,440–193,084,864 | 9 |
| ENST00000938562 | 193,059,440–193,084,892 | 8 |
| ENST00000948784 | 193,059,440–193,084,862 | 10 |
| ENST00001015282 | 193,059,440–193,084,864 | 9 |
| ENST00001073932 | 193,059,440–193,091,777 | 10 |
| ENST00001116843 | 193,059,440–193,084,866 | 9 |
| ENST00001145637 | 193,059,440–193,091,219 | 9 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Ro60, Y RNA binding protein 能結合不同類型的 RNA,包括錯誤摺疊的非編碼 RNA、pre-5S rRNA,以及數種小型細胞質 RNA,即 Y RNAs。這些結合對象涵蓋非編碼 RNA 與小型 RNA;來源未進一步說明 Ro60 辨識 RNA 的分子方式或這些結合對各 RNA 的具體影響。
Ro60 也會結合內源性 Alu retroelements。這些 retroelements 受 type I interferon 誘導,並會刺激促發炎細胞激素分泌。Ro60 調節 Alu retroelements 與發炎基因的表現;因此,來源支持其參與這些 RNA 元件及發炎基因表現的調控,但未提供更細的調控步驟或因果機制。
此外,Ro60 可能參與纖毛形成及/或維持。此功能註記標示為 By similarity,屬於相似性推論,不能視為已確立的直接實驗證據。來源未說明該作用發生的條件、細胞類型或具體機制。
Promoter 與基因調控
>RO60 ENST00000400968 GRCh38 chr1:193058612-193059712 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CGGAACCAGTGAAGTGGCCTTTCAGGCCCACGCAGTCAGCGTGTGTGGACGTCCCGAAGAGCTATTCACA CATTCAAGGCGTTCTGCTTTGAATAACCAGAATCTCGAGTTCCTGGGCGGCTTGAGCCGCAGACACCTCA CCCTTGAGAAGGCGCACCCTAGGGTGGCTTCTGCAGGACTAATGGCCTGAGCAATGCACTTGACCTCACC AGCCCGGGATAAGGTGCGCGCCGCAGAGAAGGGGCAGTGCAAAGGGCAATACGTGCTTAAGAGCTTGGGG AGCGAGGGCCCTCAAGTCAATTACAGGATTTGGGTGCCAGGTCCTGAGGATGCAGCAGGCACAAGACTGA CACGATCCTTGCCCTCGTGGTGTGGCTCTACAAATTACTGTGGAAACGCGACTGTCTCGAGCTGAGGAGA GGGCAGAACATCTACATTTCCCCCACCCGGACTCCAGGTTCCTGAAGTCACCTCTCCAGACGCGGGGCGG CGGTGGCCGCAGGGAACCACTCCATGCCCAGCTTGGGCCTCCTCCCGTGACCCCAGGCCCAGGACGGTCC CCTTGGTTCTCACCGAATCCTTTAATGAGCTCGGTGAAGACCCCGGGGTCGCTTTCCATGAGGCACCACT CCCCGGCATTGCCCGTCATGGCCCTGGCCACACACCGCCCCGATCCACCTCTCGCTCTCAGCTGCCCCCC GCACCAGCTGCCGCCGGCCACAGATCTCAGCAAACCCGCCGCCGAGCTCGTCAACCACACGTCACCCCGC CTACTTCCCGACAGCCTCCGGGCGCCGTCACCTGCAGCGCGACTGAGCGCGGGAGGACGCTCTAGCCACC CTAGAGACATCGAAACTCTTCCCAGGCCTTGCAGCACCCGTAGCGGATTCGGAAGGGCTGGGGCCTGAGA AGAAAGGGCGGTGATTCACAGCGCCGAGGAGGCAACATCCGGGATCCTCGCCCCTCTGGGGCGGAGGCGG GGCAAAAGAAGAGGGGCAGGACTCGTTCCCGGGAACCGAACCTGGAATCCCCGGCGGCAGTGGGGCTGTT GCTGTTGCTGTGGCTGTCGCTGCCCGTCAGGCTGCCTTCTTTTGTCGTTTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TROVE2_2 ↗ | 1:193,059,454 | 正股 | 193,059,405–193,059,464 |
| TROVE2_1 ↗ | 1:193,059,650 | 正股 | 193,059,601–193,059,660 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_CP68G · enhancer · 193057977–193059338 · regulatory
ENSR1_7FCHTD · promoter · 193059339–193059464 · regulatory
ENSR1_B3FBH4 · promoter · 193059486–193060067 · regulatory
ENSR1_CP68L · enhancer · 193060068–193061383 · regulatory
· motif · 193058586–193058595 · motif
· motif · 193058673–193058685 · motif
· motif · 193058675–193058697 · motif
· motif · 193058675–193058697 · motif
· motif · 193058735–193058752 · motif
· motif · 193058808–193058820 · motif
· motif · 193058811–193058818 · motif
· motif · 193058856–193058869 · motif
· motif · 193059145–193059157 · motif
· motif · 193059148–193059155 · motif
· motif · 193059177–193059188 · motif
· motif · 193059266–193059281 · motif
· motif · 193059375–193059385 · motif
· motif · 193059555–193059564 · motif
· motif · 193059579–193059592 · motif
· motif · 193059584–193059594 · motif
· motif · 193059660–193059677 · motif
· motif · 193060111–193060128 · motif
· motif · 193061693–193061709 · motif
· motif · 193062836–193062846 · motif
· motif · 193062846–193062861 · motif
· motif · 193062846–193062861 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:538 aa
Ro60, Y RNA binding protein 長 538 個胺基酸,屬於 Ro 60 kDa family。其 TROVE domain 位於第 16–369 個胺基酸;第 120–284 位另註記為 RNA-binding region。第 361–538 位為 VWFA-like domain。這些區域註解描述序列特徵,來源未提供其結構或各區域的詳細作用機制。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Ro60 位於細胞質,並見於含有未翻譯 mRNA 的細胞質 mRNP granules。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Ro60 被鑑定於一種依賴 IGF2BP1、含有未翻譯 mRNA 的 mRNP granule complex 中;此描述指出其複合體背景,未表示 Ro60 與 IGF2BP1 或其中 mRNA 的直接結合。另有資料指出 Ro60 與 PUF60、Y5 RNA 同處一個複合體,並與 RAB11FIP5 互作;來源未進一步交代這些關係的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Ro60 是 RNA 結合蛋白,可結合錯誤摺疊的非編碼 RNA、pre-5S rRNA 及數種小型細胞質 RNA(Y RNAs)。它也結合受 type I interferon 誘導的內源性 Alu retroelements;這些元件會刺激促發炎細胞激素分泌。Ro60 調節 Alu retroelements 與發炎基因表現,並可能參與纖毛形成及/或維持;纖毛相關作用屬 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein that binds to misfolded non-coding RNAs, pre-5S rRNA, and several small cytoplasmic RNA molecules known as Y RNAs. Binds to endogenous Alu retroelements which are induced by type I interferon and stimulate porinflammatory cytokine secretion. Regulates the expression of Alu retroelements as well as inflammatory genes. May play roles in cilia formation and/or maintenance (By similarity) PMID 18056422 ↗ · PMID 26382853 ↗ |
| 交互作用 | Ro60 被鑑定於依賴 IGF2BP1、含有未翻譯 mRNA 的 mRNP granule complex 中;另被發現與 PUF60 及 Y5 RNA 同處一個複合體。資料也指出 Ro60 與 RAB11FIP5 互作,但未描述這些關係的功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Identified in a IGF2BP1-dependent mRNP granule complex containing untranslated mRNAs. Found in a complex with PUF60 and Y5 RNA. Interacts with RAB11FIP5 PMID 10545525 ↗ · PMID 10668799 ↗ · PMID 17289661 ↗ |
| 細胞定位 | Ro60 位於細胞質,也定位於含有未翻譯 mRNA 的細胞質 mRNP granules。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTCGTTCCCGGGAACCGAACCTGGAATCCCCGGCGGCAG40TGGGGCTGTTGCTGTTGCTGTGGCTGTCGCTGCCCGTCAG80GCTGCCTTCTTTTGTCGTTTCCCAGCGCTGCGCAGGACTT120CTCCTGGCGGCGCTGCGGATCCAGGGGGTCGGCTGCCAGG160TACAGGTTTCCTAAAGACAAAAAAAAATGGAGGAATCTGT200AAACCAAATGCAGCCACTGAATGAGAAGCAGATAGCCAAT240TCTCAGGATGGATATGTATGGCAAGTCACTGACATGAATC280GACTACACCGGTTCTTATGTTTCGGTTCTGAAGGTGGGAC320TTATTATATCAAAGAACAGAAGTTGGGCCTTGAAAATGCT360GAAGCTTTAATTAGATTGATTGAAGATGGCAGAGGATGTG400AAGTGATACAAGAAATAAAGTCATTTAGTCAAGAAGGCAG440AACCACAAAGCAAGAGCCTATGCTCTTTGCACTTGCCATT480TGTTCCCAGTGCTCCGACATAAGCACAAAACAAGCAGCAT520TTAAAGCTGTTTCTGAAGTTTGTCGCATTCCTACCCATCT560CTTTACTTTTATCCAGTTTAAGAAAGATCTGAAGGAAAGC600ATGAAATGTGGCATGTGGGGTCGTGCCCTCCGGAAGGCTA640TAGCGGACTGGTACAATGAGAAAGGTGGCATGGCCCTTGC680TCTGGCAGTTACAAAATATAAACAGAGAAATGGCTGGTCT720CACAAAGATCTATTAAGATTGTCACATCTTAAACCTTCCA760GTGAAGGACTTGCAATTGTGACCAAATATATTACAAAGGG800CTGGAAAGAAGTTCATGAATTGTATAAAGAAAAAGCACTC840TCTGTGGAGACTGAAAAATTATTAAAGTATCTGGAGGCTG880TAGAGAAAGTGAAGCGCACAAGAGATGAGCTAGAAGTCAT920TCATCTAATAGAAGAACATAGATTAGTTAGAGAACATCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。