基因總覽
RNPEPL1(arginyl aminopeptidase like 1)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 peptidase M1 家族。這種蛋白質為廣效性胺基肽酶,具有從分子 N 端處理胺基酸的特性;其偏好的受質與催化方式詳見功能說明。蛋白質全長為 725 個胺基酸,序列中第 676 至 699 位被註記為無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000270357 ★ | 240,568,484–240,581,372 | 11 |
| ENST00000451363 | 240,565,804–240,576,727 | 4 |
| ENST00000885945 | 240,568,430–240,581,372 | 11 |
| ENST00000885946 | 240,568,430–240,581,372 | 10 |
| ENST00000885947 | 240,568,430–240,581,372 | 11 |
| ENST00000885949 | 240,568,430–240,581,372 | 10 |
| ENST00000920409 | 240,568,430–240,581,372 | 10 |
| ENST00000920410 | 240,568,430–240,581,372 | 10 |
| ENST00000971322 | 240,568,430–240,581,372 | 11 |
| ENST00000971323 | 240,568,430–240,581,372 | 11 |
| ENST00001127567 | 240,568,430–240,581,372 | 10 |
| ENST00000885948 | 240,568,484–240,581,372 | 11 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNPEPL1 的主要酵素功能是切除胜肽或芳基醯胺(arylamides)N 端的胺基酸。它屬於廣效性胺基肽酶,但對不同 N 端胺基酸並非一視同仁:資料指出,水解作用偏好位於 N 端的 methionine、citrulline 或 glutamine;另一項功能註解則特別指出,從胜肽與芳基醯胺釋出的 N 端胺基酸以 methionine 為優先。這些描述共同界定其受質處理特性,並不表示所有受質都以相同效率被水解。
此酵素也被註記為每個次單元結合一個鋅離子。這項資訊描述其金屬離子結合情形;來源未進一步說明鋅離子在催化中的具體作用,也未提供更多反應條件或受質範圍。因此,RNPEPL1 的功能可概括為依 N 端胺基酸偏好切除胜肽及芳基醯胺上的胺基酸,而現有資料支持的偏好包括 methionine、citrulline 與 glutamine。
Promoter 與基因調控
>RNPEPL1 ENST00000270357 GRCh38 chr2:240567484-240568584 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAATTCTTACTTGATGACAACAGCGACATCATGGTGGCCCCTGTTATTCCACAGCCTCAAAATTTAACCG CTGTGAGCTCACTAGCAGCTTCTGCCAGGCGAGCACCCCTTCCCTCGGGGCTCAGGCTCCTGGACAGGCT CAGCCTTGGGCAGCCTTCGCCAGGTCCACAGAGAATGGCGTTGGGAAGGGTGGACCTGGCGGATGGGGTG GGGACAGGCGGGCCAGACCCTCCTTCGTACCCCAGCACAGGGCTCCCAAATGAGAGGTCCCCAGCACTGC CCAGAGGAACTTCTGCGATTGTGGAAATGATTCCTGCCTGCTTTGTCCATTAGCCACTCCTCCCAGGAAG ACACACACACTCACTCACTCCACCTGCCACGAAGGAACTGAACTTCTAACTGTATTTAATTCGCATCTAA ATGGCCACACGTGGTTGGTGGCTGCTGTAGTTGACAGCGCTGCGTGAAGGCTCCGGCGCTTCTCGCACCG CAGGGCCCACAGCACAGACCACACCTGTAGACTTGGAGGAGTGGCAGGGGTGCCAGGAGAATCCTGCCCT GCCCGTAGCCCCGGATGAAAGGATGACATTGAGTTCGCGACGCTGCGCTCCTCGGGAACACGAACCACAC CTGGAAGCAGCCTGCCCCTGTGGCCCCAAGGTTCCCGGGTCCCTTCAGCGGCTGCCCCAGGGGCCTGGCC GGCAGTGTCTGGGAGGGAGCAGCGATCCCGCCTCCTGGGATCTCCCGGGCGCCGCCCGGGGAGGAAGCGA GGGGCTGGGGGTGCTGCTCACCCGCTCCGCGCGCCTCGGCTCCCAACACAGCGCCCCGGCCCCGCGCCGC GCTCGATTCCCCGGCTCCCCGCGCCCCTGGCTCCTGGCCCTCCCCGCCCGGCGCCCCGGCCCCGCGCCCC GGCCCCGCGCACAGCGCCCCCGGCGGCGGCCGAGCGGAGCCCGAGCGGGGCGGCGCACGGCGCGGGGCCG GGCCGGGCGGCTCCCGGCGCGACTTCCTGTTGTGCCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCCGGCGCCCCTC GCCCGCGGCCCGGCGCGGCCGCCGCCCATGGATTTCACCTAGTGCCGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RNPEPL1_1 ↗ | 2:240,568,490 | 正股 | 240,568,441–240,568,500 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:725 aa
Aminopeptidase RNPEPL1 屬於 peptidase M1 家族,全長 725 個胺基酸。序列第 676 至 699 位註記為無序區域;現有結構註解未提供其他功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNPEPL1 是廣效性胺基肽酶,能水解受質 N 端的胺基酸;其偏好水解位於 N 端的 methionine、citrulline 或 glutamine,顯示其受質範圍廣,但具有特定胺基酸偏好。 | 含實驗來源 | 證據與來源Broad specificity aminopeptidase which preferentially hydrolyzes an N-terminal methionine, citrulline or glutamine PMID 19508204 ↗ |
| 分子活性 | RNPEPL1 可從胜肽與芳基醯胺釋出 N 端胺基酸;在這些受質的 N 端胺基酸中,methionine 是優先被釋出的種類。 | 含實驗來源 | 證據與來源Release of N-terminal amino acids, preferentially methionine, from peptides and arylamides. PMID 19508204 ↗ |
| 分子活性 | RNPEPL1 每個次單元結合一個鋅離子;此項註解描述每個次單元所結合的鋅離子數量,未提供其他結合條件或功能細節。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GACTTCCTGTTGTGCCCGCGCCCCGCCGCCGCCGCCGCCC40GGCGCCCCTCGCCCGCGGCCCGGCGCGGCCGCCGCCCATG80GATTTCACCTAGTGCCGGCGGCCATGGCCGCGCAGTGCTG120CTGCCGCCAGGCGCCCGGCGCCGAGGCCGCGCCCGTCCGC160CCGCCGCCCGAGCCGCCGCCCGCCCTGGACGTGGCCTCGG200CCTCCAGCGCGCAGCTCTTCCGCCTCCGCCACCTGCAGCT240GGGCCTGGAGCTGCGGCCCGAGGCGCGCGAGTTGGCCGGC280TGCCTGGTGCTCGAGCTGTGCGCGCTGCGGCCCGCGCCCC320GCGCGCTCGTGCTCGACGCGCACCCGGCTCTGCGCCTGCA360CTCAGCCGCCTTCCGTCGCGCCCCCGCCGCCGCCGCCGAG400ACGCCCTGCGCCTTCGCCTTCTCCGCCCCCGGGCCGGGGC440CCGCGCCGCCGCCCCCGCTGCCCGCCTTCCCCGAGGCGCC480CGGCTCCGAGCCCGCCTGCTGTCCGCTGGCCTTCAGGGTG520GACCCGTTCACCGACTACGGCTCCTCGCTCACCGTCACGC560TGCCGCCCGAGCTGCAGGCGCACCAGCCCTTCCAGGTCAT600CCTGCGGTACACCTCGACCGACGCCCCCGCCATCTGGTGG640CTGGACCCAGAGCTGACCTATGGCTGCGCCAAGCCCTTCG680TCTTCACCCAGGGCCACTCCGTGTGCAACCGCTCCTTCTT720CCCGTGCTTCGACACACCTGCCGTGAAGTGCACCTACTCT760GCCGTCGTCAAGGCGCCATCGGGGGTGCAGGTGCTGATGA800GTGCCACCCGGAGTGCATACATGGAGGAAGAAGGCGTCTT840CCACTTCCACATGGAGCACCCCGTGCCCGCCTACCTCGTG880GCCCTGGTGGCCGGAGACCTCAAGCCGGCAGACATCGGGC920CCAGGAGCCGCGTGTGGGCCGAGCCATGCCTCCTGCCCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。