基因總覽
RNH1（ribonuclease/angiogenin inhibitor 1）是蛋白質編碼基因，其產物為 Ribonuclease inhibitor，也稱 Placental ribonuclease inhibitor。這種蛋白質屬於富含 leucine-rich repeat（LRR）的重複序列蛋白，序列中包含 15 個 LRR，並在 N 端附近具有兩組 S-L-D-I-Q 五胺基酸串聯重複。其名稱反映它與核糖核酸酶及 angiogenin 的抑制關係；來源亦指出它可能參與細胞氧化還原恆定。這些基本特徵界定了 RNH1 產物的分子身分與序列組成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000354420 ★ | 494,515–507,242 | 11 |
| ENST00000903652 | 494,510–506,876 | 11 |
| ENST00000903673 | 494,510–504,774 | 10 |
| ENST00000903681 | 494,510–502,428 | 10 |
| ENST00000903654 | 494,511–506,876 | 11 |
| ENST00000903655 | 494,511–506,876 | 11 |
| ENST00000972476 | 494,511–507,300 | 10 |
| ENST00000972490 | 494,511–506,799 | 10 |
| ENST00000534797 | 494,512–503,570 | 9 |
| ENST00000903634 | 494,512–507,300 | 11 |
| ENST00000903635 | 494,512–507,300 | 10 |
| ENST00000903647 | 494,512–507,300 | 11 |
顯示 12/128 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNH1 產物是核糖核酸酶抑制因子，可抑制 RNASE1、RNASE2 與 angiogenin（ANG）。這項作用使它能調節這些核糖核酸酶的活性；來源並指出，RNH1 可能參與細胞氧化還原恆定，但對此功能的描述保留為可能性，未進一步界定其作用方式。
在沒有壓力的情況下，RNH1 位於細胞質，並被認為是抑制 ANG 細胞毒性 tRNA 核糖核酸酶活性所必需。這表示其作用不只是一般性地抑制核糖核酸酶，也涉及限制 ANG 在細胞質中的特定活性；來源將此條件限定於無壓力狀態。
細胞受到壓力時，RNH1 會移至細胞核。伴隨這項位置改變，它在細胞質中對 ANG 的抑制解除，而在細胞核中抑制 ANG 的血管新生活性。因此，RNH1 對 ANG 的調節方向與作用位置會隨壓力條件及細胞區室改變：無壓力時限制其細胞質中的細胞毒性 tRNA 核糖核酸酶活性，受壓時則抑制其細胞核中的血管新生活性。來源未進一步說明此轉位如何被觸發或調控。
Promoter 與基因調控
>RNH1 ENST00000354420 GRCh38 chr11:507142-508242 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCGAGCTGGGATCGCGCCACTGCAGTACAGCCTAAGCAGTGGAGTGAGACCCTGTCTCGAAAACAAATA CCTAATAAAGGCAGTCAGAGGAGAGGTTTAGCAAATTGCTAAAGAACAAATCTGAGATACCGTTAGTTTC CTTACTTGCAATCTTCATCTGCCAAAATGTCAATTCTGTGAATTGCGGACTAGTCAAAAACTTAAAGAAA ACCCACTTTTGTGGAGGTGGGGTCGCTTTGCGTTTCCCAGGCTGGTCTGGAACTCGGCCTGCGCCCCTCA GTGCCAGGGCTCCAGGCGACGCTCGGGTGTCGGCAGCAGAGTGGACGCAGGAGCAGCTCGGACCGCGCTC AGAACACTCGGGACGAGGCCGCGGCTCCGCAGGCCTTGCGGGCTGGGGTCCCACGAAACAAAGGCGGCAG CCAGTGGCCAGGACGGGCAGCGTGGTTCACGGGGCCGTGGCTCCCTCGGGGGTCGCGAGCTCGGCGCAAA CGAGCCCCTCTACCAAGGTCGCCTAGAGTCGCGACCCCGACATGCGGAGCCGCCCCAGGGGGGTTTCTCC CGGGTCCCTCCTGTCCCGAGGCGGCCGCTTTCTCCGGGGGCCGCGCCCCGCGCCCCAGCAAGGCCCGACC CGCGCCTGCGATTCCGCCCCCAAGGCGCTGCCGCACCGGGCCCCGGCCTCTTCCTCCGAGGATTCTCAGG AATTGCTGAGACTTGCGTGCCAGTGCGAGGCCCACAACACGCACACGCGCCCGCGCCCGCCAGACCCCGC CCCCGGCACCAAGCCCCGCCTACTGGGGGAGACCACGCCCCCAAGCGAGACCTCCCTCACCGAGCCACGC CCCACCAGGCCCCGCCGCTGCGCCAAGACTGTGCTTAGCCGAGCCCCGCCCGCCGGGCCCCGCCCCGACC CCGAGACTACTCCCGCCAGGCCCCGCCCCCGCGCCGAGCCCCGCCCAGTAGTCCCCGCCCACGCACCTGA CCACGCCCACGAGCCGGCTCGAACACGCCCGCGCCGCTGACTGGCGGGTGGGGTTGTCGACACGTTCAAC CCGTTCTGCTGGCTCGAGAACGAAGTAGGCCGTCTCGCTCTGGGTCTCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：461 aa
RNH1 產物長 461 個胺基酸，含有 15 個連續排列的 LRR 重複區，分布於胺基酸 20–447。另在胺基酸 2–11 註記有兩組 S-L-D-I-Q 五胺基酸串聯重複。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNH1 在無壓力時位於細胞質；受到壓力後會轉移至細胞核。 此描述涉及 RNH1 本身的位置變化，未提供不同異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ANGP03950 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RNASE1P07998 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- RNASE7Q9H1E1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNASE1P61823 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RNH1 可與 RNASE1、ANG 及 RNASE2 形成高親和力異源二聚體。此處描述的是複合體形成，來源未提供各互作的其他結構或細胞條件細節。
疾病與遺傳關聯
RNH1 相關變異與感染誘發急性腦炎 12（IIAE12）的疾病易感性相關。此疾病為自體隱性，通常在嬰兒期或幼年早期發病，急性腦病可由病毒感染或發燒引發。急性發作的神經學表現包括癲癇、偏癱、意識降低、肌張力低下、姿勢異常、餵食問題及呼吸功能不全；嚴重程度不一，可能從死亡到神經學結果正常。來源描述的是易感性關聯，並未指出相關變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNH1 是核糖核酸酶抑制因子，可抑制 RNASE1、RNASE2 與 ANG，並可能參與氧化還原恆定。無壓力時，它在細胞質中抑制 ANG 的細胞毒性 tRNA 核糖核酸酶活性；受到壓力時則移至細胞核，使細胞質中的 ANG 抑制解除，並在細胞核中抑制 ANG 的血管新生活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ribonuclease inhibitor which inhibits RNASE1, RNASE2 and angiogenin (ANG). May play a role in redox homeostasis. Required to inhibit the cytotoxic tRNA ribonuclease activity of ANG in the cytoplasm in absence of stress. Relocates to the nucleus in response to stress, relieving inhibition of ANG in the cytoplasm, and inhibiting the angiogenic activity of ANG in the nucleus PMID 12578357 ↗ · PMID 14515218 ↗ · PMID 17292889 ↗ · PMID 23843625 ↗ · PMID 3219362 ↗ · PMID 3243277 ↗ · PMID 32510170 ↗ · PMID 3470787 ↗ · PMID 9050852 ↗ |
| 交互作用 | RNH1 可分別與 RNASE1、ANG 及 RNASE2 形成高親和力異源二聚體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms high-affinity heterodimers with RNASE1, ANG and RNASE2 PMID 15755456 ↗ · PMID 17350650 ↗ · PMID 9311977 ↗ |
| 細胞定位 | RNH1 在無壓力時定位於細胞質；受到壓力時會轉移至細胞核。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Localizes in the cytoplasm in absence of stress; translocates to the nucleus in response to stress PMID 23843625 ↗ · PMID 3219362 ↗ |
| 疾病關聯 | RNH1 相關變異與感染誘發急性腦炎 12（IIAE12）的易感性相關。此自體隱性疾病通常在嬰兒期或幼年早期出現，病毒感染或發燒可引發急性腦病；發作時可能有癲癇、偏癱、意識降低、肌張力低下、姿勢異常、餵食問題及呼吸功能不全，疾病嚴重程度可從死亡到神經學結果正常不等。 | 含實驗來源 | 證據與來源Encephalitis, acute, infection-induced, 12 IIAE12 An autosomal recessive disorder apparent in infancy or early childhood, and characterized by acute encephalopathy triggered by viral infections and febrile illness. Neurologic features of the acute episodes include seizures, hemiplegia, decreased consciousness, hypotonia, abnormal posturing, feeding problems, and respiratory insufficiency. Disease severity is variable, ranging from death to normal neurologic outcomes. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620461 PMID 36935417 ↗ · PMID 37191094 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACACGCCCGCGCCGCTGACTGGCGGGTGGGGTTGTCGA40CACGTTCAACCCGTTCTGCTGGCTCGAGAACGAAGTAGGC80CGTCTCGCTCTGGGTCTCCAGGCCCGCGACCGTCCGCCAG120TCGTCCCGAGGCATGAAGAACTCTTGACTGACAGAAACGG160AGGGTGTGTCCAAAGTTTTGAGGACGGCCGAGCGGCGCTC200CAAAACCCGTCCTCACAGCCTCGCCCCGTTCGCCTCAGCT240ACAACAAATCATCGTCAACCTGTTCCACCTTCTCCAGTCT280GGTAGCAAAAAGGGGTGTCTCAGAATCTCCGGCCTGTGAA320ACTGTGAGGGGATTCGGCCAAGACGTCCTCTTCCCTCTGC360CTCCCACCCAGGCCACTCTTCACCTCCACCATGAGCCTGG400ACATCCAGAGCCTGGACATCCAGTGTGAGGAGCTGAGCGA440CGCTAGATGGGCCGAGCTCCTCCCTCTGCTCCAGCAGTGC480CAAGTGGTCAGGCTGGACGACTGTGGCCTCACGGAAGCAC520GGTGCAAGGACATCAGCTCTGCACTTCGAGTCAACCCTGC560ACTGGCAGAGCTCAACCTGCGCAGCAACGAGCTGGGCGAT600GTCGGCGTGCATTGCGTGCTCCAGGGCCTGCAGACCCCCT640CCTGCAAGATCCAGAAGCTGAGCCTCCAGAACTGCTGCCT680GACGGGGGCCGGCTGCGGGGTCCTGTCCAGCACACTACGC720ACCCTGCCCACCCTGCAGGAGCTGCACCTCAGCGACAACC760TCTTGGGGGATGCGGGCCTGCAGCTGCTCTGCGAAGGACT800CCTGGACCCCCAGTGCCGCCTGGAAAAGCTGCAGCTGGAG840TATTGCAGCCTCTCGGCTGCCAGCTGCGAGCCCCTGGCCT880CCGTGCTCAGGGCCAAGCCGGACTTCAAGGAGCTCACGGT920TAGCAACAACGACATCAATGAGGCTGGCGTCCGTGTGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。