基因總覽
RNGTT 的正式名稱為 RNA guanylyltransferase and 5'-phosphatase，是一個蛋白質編碼基因，其產物為雙功能 mRNA 加帽酵素。蛋白質由兩個功能區組成：N 端屬於非受體型 protein-tyrosine phosphatase 家族，C 端則屬於真核生物 GTase 家族。這種分區構造對應兩種不同的酵素活性，使 RNGTT 產物能連續參與 mRNA 加帽的初始階段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369485 ★ | 88,609,897–88,963,618 | 16 |
| ENST00000871524 | 88,607,995–88,963,626 | 16 |
| ENST00000923815 | 88,607,995–88,963,626 | 16 |
| ENST00000923816 | 88,607,995–88,963,626 | 15 |
| ENST00000923817 | 88,607,995–88,963,626 | 18 |
| ENST00000923818 | 88,607,995–88,963,626 | 17 |
| ENST00000961643 | 88,607,995–88,963,626 | 16 |
| ENST00001138140 | 88,607,995–88,963,626 | 16 |
| ENST00000369475 | 88,612,719–88,963,409 | 15 |
| ENST00000538899 | 88,769,770–88,963,409 | 12 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNGTT 產物負責 mRNA 加帽的前兩個步驟，作用於新生 mRNA 的 5′ 端。加帽反應首先由 N 端的 RNA 5′-triphosphate monophosphatase 活性開始：酵素水解 5′ 端三磷酸核糖核苷的 γ-磷酸，使末端由三磷酸轉為二磷酸，並釋出磷酸與氫離子。
接著，C 端的 mRNA guanylyltransferase 活性將 GTP 的 GMP 基團轉移至 RNA 的 5′ 二磷酸末端。此反應以共價的酵素–GMP 中間體進行，產生帶有 5′-triphosphoguanosine 的 RNA，並釋出焦磷酸。兩種活性依序處理同一個 RNA 末端，構成加帽形成的前兩步。
因此，RNGTT 將末端去磷酸化與 GMP 轉移結合在同一蛋白質中，先為新生 mRNA 形成適合接受 GMP 的二磷酸末端，再完成鳥嘌呤核苷酸的接合。來源支持其在 mRNA 加帽初始反應中的這些酵素功能；未提供其後續加帽步驟的說明。
Promoter 與基因調控
>RNGTT ENST00000369485 GRCh38 chr6:88963518-88964618 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGGGTCCAGGCATTCAGGGGGTTGAGCGTCCCAGAAAGTTCCCCACCGACGCTTTAAAAATGTATTCCC TGCAGCCTTACGTTCTTGCAGTTCCAATATAGCATTGGTGTTTAAAGCCAAACTACATTATAATTGATTC GCCATCATCCAGCTTTATATTTAACACTTTAATCTGGTAACAAAGGAAAGGCTCGTTAAAGGACGGCATT TATAAAAATTTTTCAAGCACCTCTGCTTAACTCGAAGGGAAAATAAAAGGCACTGTTTATTTGGTAGGCC AAGGAGAACAACGCCACGAAGAGGTTCTCCACTGATCAATTCCTACCTTTGTCAATTATACCACATTAAT TAGTAACTTTTTTTGGAGACATGGACCCTCTCAAACTCCCCAGTATGCTTTGAAACTTTGATCCAGAAAT GTACAAACAAAACTCTAAGTGTTCTGGAATTAATTTCAGAAGCTTCATAGATCCTCGTAAGTACTCACCA AAAGAAAAATTCCCCATTTCTGGTACTCCAATCTCATGTCCTTAGAATTCTCCTAAGACTTGTTCCCTTG AACAACTTTCCCTAATTGCAAATCAAACCTAGATCCGGCTGGGACGCCAAGCTTGAGCTGTGGTAACGCT CAGAAGGCCTCTTTTCATCAGTAAAATAGATGCCTTAACGGAAGTGGCGGGCAATCTACGCATGGAAAGG CGCTTGGCTTCCCTCTTTTTTGGGTTTCTCTAGGTTGTCTGGATGGGAAAAAAATACACGCTTCGTCCTG CGGAGTTCGGTACGAGGGCAATTGCACATGCGCAAAGGCGAACCAGTAGCGTCCGGGCGCGTCCGTGGAG CGGGACGGGGCGGGGCGGGGCGGTGCCGAGTGGGGCGAGAGAAGGCCCGCTCCTCCCATTCGTCGCGTCC TTAACTCTTTGCTATCCTTCCGCTGAGCTTCCTCTTCTTTCCCTCTGACCTCGGAAAGGGGGCGGGGCTT TCGGGGGCGGAAGTTGCGGTGCATTGTGGGTTCTCCTGGAGCTGTGGAGTTGATCCTGAATGAAAGTGGC GCGCCGCCCCTGACGTTACCCGGATCGGAGAGGTTGGAATTCAGATTACGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RNGTT_1 ↗ | 6:88,963,618 | 負股 | 88,963,608–88,963,667 |
| RNGTT_2 ↗ | 6:88,963,799 | 負股 | 88,963,789–88,963,848 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_BMMNS · enhancer · 88962816–88963398 · regulatory
ENSR6_93BBDR · promoter · 88963399–88963889 · regulatory
ENSR6_5QWZCX · CTCF_binding_site · 88963463–88963484 · regulatory
ENSR6_BMMP2 · enhancer · 88963890–88964889 · regulatory
· motif · 88963009–88963020 · motif
· motif · 88963465–88963481 · motif
· motif · 88963624–88963633 · motif
· motif · 88963624–88963635 · motif
· motif · 88963657–88963670 · motif
· motif · 88963670–88963683 · motif
· motif · 88963772–88963788 · motif
· motif · 88963815–88963826 · motif
· motif · 88963815–88963826 · motif
· motif · 88963943–88963952 · motif
· motif · 88963943–88963954 · motif
· motif · 88963943–88963954 · motif
· motif · 88964449–88964461 · motif
· motif · 88964674–88964689 · motif
· motif · 88964679–88964691 · motif
· motif · 88964732–88964744 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：597 aa
RNGTT 蛋白長 597 個胺基酸。N 端區域涵蓋 TPase，並包含 tyrosine-protein phosphatase 結構域；此區屬非受體型 protein-tyrosine phosphatase 家族。C 端區域為 GTase，屬真核生物 GTase 家族。另有兩段被註記為無序區：胺基酸 181–220 與 570–597。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNGTT 蛋白定位於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- APPBP2Q92624 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KPNA2P52292 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCK1P16333-1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RNGTT 透過 C 端與 POLR2A 互作；相關註記指出此互作可增強其 guanylyltransferase 活性。GTase 區域可與延伸中的磷酸化 RNA polymerase II 結合，並可能直接接觸磷酸化的 POLR2A C-terminal domain，或透過結合的 RNA 間接互作；這些互作方式標示為 By similarity。另有與 SUPT5H、RNMT 及 HIV-1 Tat 的互作紀錄；微生物感染情境下也記載與 HIV-1 Tat 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNGTT 產物是雙功能 mRNA 加帽酵素，N 端具有 RNA 5′-triphosphate monophosphatase 活性，C 端具有 mRNA guanylyltransferase 活性。它依序移除新生 mRNA 5′ 三磷酸末端的 γ-磷酸，形成二磷酸末端，再透過共價酵素–GMP 反應中間體，將 GTP 的 GMP 基團轉移至該 RNA 末端。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bifunctional mRNA-capping enzyme exhibiting RNA 5'-triphosphate monophosphatase activity in the N-terminal part and mRNA guanylyltransferase activity in the C-terminal part. Catalyzes the first two steps of cap formation: by removing the gamma-phosphate from the 5'-triphosphate end of nascent mRNA to yield a diphosphate end, and by transferring the GMP moiety of GTP to the 5'-diphosphate terminus of RNA via a covalent enzyme-GMP reaction intermediate PMID 21636784 ↗ · PMID 9473487 ↗ · PMID 9512541 ↗ |
| 分子活性 | a 5'-end triphospho-ribonucleoside in mRNA + H2O = a 5'-end diphospho-ribonucleoside in mRNA + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 5'-end triphospho-ribonucleoside in mRNA + H2O = a 5'-end diphospho-ribonucleoside in mRNA + phosphate + H(+) PMID 9473487 ↗ |
| 分子活性 | a 5'-end diphospho-ribonucleoside in mRNA + GTP + H(+) = a 5'-end (5'-triphosphoguanosine)-ribonucleoside in mRNA + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源a 5'-end diphospho-ribonucleoside in mRNA + GTP + H(+) = a 5'-end (5'-triphosphoguanosine)-ribonucleoside in mRNA + diphosphate PMID 9473487 ↗ |
| 交互作用 | RNGTT 透過 C 端與 POLR2A 互作，此互作可增強 guanylyltransferase 活性。其 GTase 區域與延伸中的磷酸化 RNA polymerase II 結合；依相似性推論，RNGTT 可直接與磷酸化的 POLR2A C-terminal domain 互作，也可透過結合的 RNA 間接互作。此外，RNGTT 與 SUPT5H、RNMT 及 HIV-1 Tat 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with POLR2A (via C-terminus); this enhances guanylyltransferase activity. Binds (via GTase domain) to the elongating phosphorylated form of RNA polymerase II; can form direct interactions with the phosphorylated POLR2A C-terminal domain and indirect interactions via bound RNA (By similarity). Interacts with SUPT5H and RNMT. Interacts with HIV-1 Tat PMID 10421630 ↗ · PMID 9705270 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，RNGTT 與 HIV-1 Tat 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RNGTT 定位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCATTGTGGGTTCTCCTGGAGCTGTGGAGTTGATCCTGAA40TGAAAGTGGCGCGCCGCCCCTGACGTTACCCGGATCGGAG80AGGTTGGAATTCAGATTACGGCTGCGATTCGGGTGTCTCG120GACCCCGGTGTGCACCGGACCACGGGGAGGCGGCTCCAAA160GGCGCGGTGAACGTTGGTGAGGGAGGGCAGCTCTGCGCAG200CCCCAAGACATGGCTCACAACAAGATCCCGCCGCGGTGGC240TGAACTGTCCCCGGCGCGGCCAGCCGGTGGCAGGAAGATT280CTTACCTCTGAAGACAATGTTAGGACCAAGATATGATAGT320CAAGTTGCTGAAGAAAATCGGTTCCATCCCAGCATGCTCT360CAAATTACCTAAAGAGCCTAAAGGTTAAAATGGGCTTGTT400GGTGGACCTGACAAATACTTCAAGGTTCTATGACCGAAAT440GACATAGAAAAAGAAGGAATCAAATATATAAAACTTCAGT480GTAAAGGACATGGTGAGTGCCCTACCACTGAGAATACTGA520GACCTTTATTCGTCTGTGTGAGCGGTTTAATGAAAGAAAT560CCACCTGAACTTATAGGTGTTCATTGTACTCATGGCTTCA600ATCGCACTGGTTTCCTCATATGTGCCTTTTTGGTGGAGAA640AATGGATTGGAGTATCGAAGCAGCAGTTGCTACTTTTGCC680CAAGCCAGACCACCAGGAATCTACAAGGGTGATTATTTGA720AGGAACTTTTTCGTCGGTATGGTGACATAGAGGAAGCACC760ACCCCCACCTCTATTGCCAGATTGGTGTTTTGAGGATGAT800GAAGACGAAGATGAGGATGAGGATGGAAAGAAGGAATCAG840AACCCGGGTCAAGTGCTTCTTTTGGCAAAAGGAGAAAAGA880ACGGTTAAAACTGGGCGCTATTTTCTTGGAAGGTGTTACT920GTTAAAGGTGTAACTCAAGTAACAACACAACCAAAGTTAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。