基因總覽
RNF6 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ring finger protein 6。其產物屬於 RNF12 family，具有 RING-type zinc finger，並被註解為 E3 ubiquitin-protein ligase。蛋白質全長為 685 個胺基酸；序列中有多段被預測為無序區域，分布於蛋白質前段及中後段。這些家族與結構特徵構成辨識 RNF6 蛋白質的基本資訊；其具體的泛素化標的與生物學作用另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381588 ★ | 26,212,775–26,222,314 | 5 |
| ENST00001029135 | 26,132,112–26,222,310 | 6 |
| ENST00000902198 | 26,212,756–26,222,306 | 5 |
| ENST00000945715 | 26,212,756–26,222,312 | 5 |
| ENST00000902206 | 26,212,760–26,220,264 | 3 |
| ENST00000346166 | 26,212,762–26,222,310 | 5 |
| ENST00000902197 | 26,212,765–26,222,460 | 5 |
| ENST00000902205 | 26,212,766–26,221,777 | 5 |
| ENST00000945720 | 26,212,766–26,221,803 | 5 |
| ENST00000902201 | 26,212,770–26,221,842 | 5 |
| ENST00000381570 | 26,212,775–26,221,803 | 5 |
| ENST00000902199 | 26,212,775–26,222,460 | 5 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNF6 是 E3 ubiquitin-protein ligase，可促進受體蛋白的泛素化。對 LIMK1，RNF6 介導 Lys-48 連結的多聚泛素化，並使其後續被送往 proteasome 降解；這項作用及其生物學後果屬於相似性推論。透過調節 LIMK1 的周轉，RNF6 被認為會負向調節軸突生長，同樣是 By similarity 的推論，而非此處所列的直接實驗結論。
對 AR/androgen receptor，RNF6 可介導 Lys-6 與 Lys-27 連結的多聚泛素化，進而調節其轉錄活性。此項功能有 所列的證據支持。資料描述的是泛素化與轉錄活性調節之間的關係，未進一步說明轉錄活性改變的方向。
RNF6 也在 macrophages 中介導 QKI 的多聚泛素化，並導致 QKI 降解；此功能標示為 By similarity。另有相似性推論指出，RNF6 可能結合 DNA 並作為轉錄調節因子，但來源以「可能」描述，不能視為已確立的作用。概括而言，來源所列功能聚焦於蛋白質泛素化及其對標的蛋白穩定性或轉錄活性的影響；未提供足以延伸至其他分子機制的資訊。
Promoter 與基因調控
>RNF6 ENST00000381588 GRCh38 chr13:26222214-26223314 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATTTTAGTATCCATATCCATATGCTTATTTTAAACACTTGTCCATAGATCCTTACTACACTGGTAGCTC ATTGATGCTAAGGACTGCATGTAGCTTGTTATCCAGGTGCCCAGCATAATAATGGGGATATGGTAGTTCC TCAAAAGTTAATGCAGAAATGAAAGAACAAACGGAAGAATAACAAGTAACGGCATTGTGAGCACTCTCCA GTGATGAAGTCATCAGATGGTAGGGATGTCAGGAAAGGGGACTATACCAGGTTAGACAGAGACCTACTCA GCATCTTAACTAACGGTGAGGTAAGTTTAGTAAGCCTCACATCTCAGAAATAAAATCAGAGGGAGGAATG TTGGGAGTTTCAAACTGCTTTCCTAGCGGGAAGGTGAAAAAACACAAAATATAGTGGGGTGCGGTGCCTC ATGCCTGTAATCCCATTTTGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGGCCGAGTACGAAACCAGCCTGGGCAAC ATAGCGAGACCCCCGTCTCTACAAAAGAAAAAATGTGAAATTAATGGCAAGCGCCTGTAGTTCCAGCTAC TGGGATGAGGAGGGAGGATCGCTGGAGGCTGCAGTGAGCTACGATCGCTCTAGCCTGGGCGACAGGATGA GACCTTGTCTCAAATAGAGATAGACAGACAGACAGACTTCAGAATTTATTAGGGTTTGTAATTTCCAGGT TCCAAAGCACAGCAAGGGAAAGGGCCTGGCTGGGTAGTACGTTACACCCGGAAGTAAAGAGACGCATACA CCGTTGGGTGCACTTTATAGTCTGGCTGGCAAACGAGCGACACCGACGCGCAGAGTTAAGTGCTGGGACT TCCCAAGCCTGGAAAGCAGACCGTGTCTCTGCAACTACGCGGCTGCCACGAGCGCTGAGCGGCCGGGCAT TTGGCCTCGAGGAGGAGGCACTGTAAGGGCGGCGCAAGAGGGCGGAACGCGGGACGCCAGGCACCCTAGC TCCCGACGGACGCAGTTTTCAGTTGCACGGGCGAGCTCCGGGCCGGCTGCGGAGCGACTCCCCGCCGCCA AGTGGGCGGCGTGGCTGTCGGGAAAGAAGGGCTGGGGCCTGCCGTTCTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RNF6_1 ↗ | 13:26,221,804 | 負股 | 26,221,794–26,221,853 |
| RNF6_2 ↗ | 13:26,222,314 | 負股 | 26,222,304–26,222,363 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：685 aa
RNF6 蛋白質長 685 個胺基酸，屬於 RNF12 family。其 RING-type zinc finger 位於第 632–673 個胺基酸。序列註解另指出多段無序區域，分別位於第 1–29、81–107、121–142、168–273、286–345 及 499–576 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNF6 被記錄於細胞核與細胞質，也見於軸突的細胞突起。 另有資料指出，在 Sertoli cells 中，RNF6 定位於細胞核內的 PML bodies；來源未提供此定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ARP10275 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
RNF6 條目列有食道癌（Esophageal cancer）關聯，涵蓋食道鱗狀細胞癌與腺癌等類型。來源僅指出影響該基因的變異可能造成此疾病，並未在此提供特定變異或足以確認因果關係的證據，因此應視為可能的疾病關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNF6 可介導 LIMK1 的 Lys-48 連結多聚泛素化，促使其被送往 proteasome 降解，並被推測藉由調節 LIMK1 周轉而負向影響軸突生長。它也可藉 Lys-6 與 Lys-27 連結的多聚泛素化調節 AR/androgen receptor 的轉錄活性；另在 macrophages 中促進 QKI 多聚泛素化與降解。其可能結合 DNA 並作為轉錄調節因子的說法屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源E3 ubiquitin-protein ligase mediating 'Lys-48'-linked polyubiquitination of LIMK1 and its subsequent targeting to the proteasome for degradation (By similarity). Negatively regulates axonal outgrowth through regulation of the LIMK1 turnover (By similarity). Mediates 'Lys-6' and 'Lys-27'-linked polyubiquitination of AR/androgen receptor thereby modulating its transcriptional activity. May also bind DNA and function as a transcriptional regulator (By similarity). Mediates polyubiquitination of QKI in macrophages, leading to its degradation (By similarity) PMID 19345326 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 19345326 ↗ |
| 分子活性 | RNF6 的功能註解包含蛋白質修飾，具體類別為蛋白質泛素化；此項目未提供特定標的、實驗條件或生物學結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | RNF6 被記錄於細胞核、細胞質及軸突的細胞突起，也位於細胞核內的 PML bodies；在 Sertoli cells 中有定位於 PML bodies 的特定描述。來源未說明定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Cell projection, axon; Nucleus, PML body; Localizes to the PML nuclear bodies in Sertoli cells PMID 19345326 ↗ |
| 疾病關聯 | 來源列出食道癌，包括食道鱗狀細胞癌與腺癌，並指出影響該基因的變異可能造成此病。這是可能的疾病關聯描述，未提供特定變異或足以確認因果關係的證據；來源亦說明食道癌常在進展至晚期且難以治癒時才被發現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Esophageal cancer ESCR A malignancy of the esophagus. The most common types are esophageal squamous cell carcinoma and adenocarcinoma. Cancer of the esophagus remains a devastating disease because it is usually not detected until it has progressed to an advanced incurable stage. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 133239 PMID 12154016 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTGCACGGGCGAGCTCCGGGCCGGCTGCGGAGCGACTC40CCCGCCGCCAAGTGGGCGGCGTGGCTGTCGGGAAAGAAGG80GCTGGGGCCTGCCGTTCTTCCTCCCGAGTATCCCCTCCAG120CTGGACGACCCCACGCTGCAGCACGGGCTTCCGGCTTCTC160TCCTCAGTGGCCAATTCGAGGGCACAGCGGGCTCCGGAGG200CGCGGCGGCAAGCCTATCCCGCCTCCCAACCACAGCCTCC240AGCACCCGAGAGAACGGCCGCCCACAGCACACGTTCTCCG280GACAGGAGGGCGAAGGCCCAAGACCTGGAGAGATGGGCAG320CTCTCAAAAAAGGCACAAACAATTGAAGGATGGATACCAT360GGCATATGTTAAAAGCGTGTTGAAAGGAAAATAAGAAAGC400CAGGAATCTCAGGATGAATCAGTCTAGATCGAGATCAGAT440GGTGGCAGTGAAGAAACCTTACCTCAAGACCATAATCATC480ATGAAAATGAGAGAAGATGGCAGCAAGAGCGTCTCCACAG520AGAAGAGGCCTATTATCAGTTTATTAATGAACTCAATGAT560GAAGATTATCGGCTTATGAGAGACCATAATCTTTTAGGCA600CCCCTGGAGAAATAACATCAGAAGAACTGCAACAGCGGTT640AGATGGCGTCAAGGAACAACTAGCATCTCAGCCTGACTTG680AGAGATGGAACGAATTACAGAGACTCAGAAGTCCCTAGAG720AAAGTTCACATGAAGATTCTCTTCTAGAATGGTTGAACAC760CTTTCGGCGCACAGGAAATGCAACTCGAAGTGGACAAAAT800GGGAACCAAACTTGGAGAGCTGTGAGTCGAACAAACCCGA840ACAATGGAGAGTTTCGGTTTAGTTTGGAAATCCACGTAAA880TCATGAAAATAGAGGATTTGAAATTCATGGAGAAGATTAT920ACAGACATTCCACTTTCAGATAGTAACAGAGATCATACTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。