基因總覽
RNF114（ring finger protein 114）是蛋白質編碼基因，其產物為 E3 ubiquitin-protein ligase。蛋白質長 228 個胺基酸，具有 RING-type zinc finger 與 C2HC RNF-type zinc finger，屬於帶有鋅指結構的蛋白質。其主要角色是促進受質蛋白質的泛素化；來源指出，這項功能與多種生物過程的調控相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000244061 ★ | 49,936,397–49,953,885 | 6 |
| ENST00000622920 | 49,936,364–49,952,899 | 5 |
| ENST00000891719 | 49,936,364–49,953,885 | 4 |
| ENST00000891721 | 49,936,364–49,953,882 | 6 |
| ENST00000891722 | 49,936,364–49,953,879 | 4 |
| ENST00000917362 | 49,936,364–49,953,892 | 6 |
| ENST00000917364 | 49,936,364–49,952,204 | 3 |
| ENST00000953155 | 49,936,364–49,953,881 | 6 |
| ENST00001001047 | 49,936,364–49,953,878 | 5 |
| ENST00001077769 | 49,936,364–49,953,885 | 3 |
| ENST00001092707 | 49,936,364–49,952,208 | 2 |
| ENST00001132921 | 49,936,364–49,953,885 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNF114 是 E3 ubiquitin-protein ligase，可促進多種受質蛋白質的泛素化。其功能涉及細胞週期、細胞凋亡、破骨細胞生成，以及先天性與適應性免疫等過程；來源也指出它可能參與精子生成。
在細胞週期調控方面，RNF114 會使 CDK 抑制因子 CDKN1A 泛素化並促進其降解；它也可能以相同方式作用於 CDKN1B 與 CDKN1C。對 CDKN1A 的作用可促進細胞由 G1 期進入 S 期，並抑制細胞衰老。
在免疫調控方面，RNF114 可藉由促進 NF-kappa-B 抑制因子 TNFAIP3 的泛素化與穩定，負向調控 NF-kappa-B 依賴的轉錄。它也會負向調控 T 細胞活化，並透過使 MAVS 成分進入蛋白酶體降解，抑制細胞對雙股 RNA 的反應及干擾素生成。RNF114 可能也促進 TRAF6 泛素化。這些作用顯示 RNF114 涉及多條免疫調節途徑，但來源對 TRAF6 的作用保留「可能」的不確定性。
Promoter 與基因調控
>RNF114 ENST00000244061 GRCh38 chr20:49935397-49936497 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGCTGGAGTTTAGTGACTGTTGGAGTGAGTGAGCCATCTTGGCCCACGGCAACCTTCGCCTCCCAGGT CAAAGGCTTTTCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGAGGCTACAGGCATGGGCAACCACGCCTGGCTAAT TTTAGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTAGTACTCCTAGGCTCAAGC GATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGAAGTAAGCCACCTTGCCCAGCTCCTTTGTA TAAATAAATGATATTGATTTTCTTCTTGCAGCTCAGGAATTAGATCTGTTATTAGAATTTGCTTAAATTT AAGAAATGGCTGGGTACTGTGGCTCACCGCTGTAATCCCAGCACTTCGGGTTGCCGAGGCAGGCGGATTG CTTGCGTCCAAGAGTTCGAGGCCAGCCTCGGCAACACAGTGAGACCCGCCCGCTCTCTGCACCACTCCTT CCCCCCCTCCTTTCCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATAAATAAATTAGTCCGGCATGGTGGTGACTG CCTGTGGTCCAGCTACGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCCGGTGGTCGAGGCTGCAGGG AGCCATGATCGCGCGCGCCACTGAACACCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACCTTGTCCCAAAATAGATTA AATAAATAAATAAATAAATTTAAGGAAAAAGCAACTTGATTCGAAGATAAATAGTGATAGTGCAAGTGGT GCCGAACTAACGATAAATTTGGAAAACAGCGGCCCACGCGCAGAGCCCGTCCCAATTCTGGCAGCCTTTG GATTTGGCTTCCACGTTTTCCAGATTTCCCTCGGCCTCTAGCTCGCTTGCGTCAGAGGGGCCCCGAGGGG CGGCCCACCCGCTAGCCCCGCCCCCAACCGCTCACCGCCCCGCGAGCCCCGCCCCCTCGGCCTCCTCCTC ATCGGCCGCCGTTGCGCGGCGCAGAGCGGCAGCAAGATGGCGGCGCAACAGCGGGACTGCGGGGGTGCTG CGCAGCTGGCGGGGCCGGCGGCGGAGGCTGACCCCCTAGGACGCTTCACGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RNF114_1 ↗ | 20:49,936,399 | 正股 | 49,936,350–49,936,409 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_9PS5R · enhancer · 49934870–49935165 · regulatory
ENSR20_9PS65 · promoter · 49935907–49936417 · regulatory
ENSR20_5FQ5H4 · CTCF_binding_site · 49936402–49936423 · regulatory
ENSR20_C6XRC · enhancer · 49936418–49938074 · regulatory
ENSR20_BCWKW · enhancer · 49938276–49938862 · regulatory
· motif · 49931408–49931422 · motif
· motif · 49934983–49934996 · motif
· motif · 49935014–49935028 · motif
· motif · 49935020–49935034 · motif
· motif · 49935072–49935081 · motif
· motif · 49935072–49935081 · motif
· motif · 49935378–49935388 · motif
· motif · 49936195–49936208 · motif
· motif · 49936321–49936331 · motif
· motif · 49936331–49936346 · motif
· motif · 49936352–49936362 · motif
· motif · 49936354–49936367 · motif
· motif · 49936404–49936420 · motif
· motif · 49936411–49936421 · motif
· motif · 49936432–49936445 · motif
· motif · 49936510–49936519 · motif
· motif · 49936531–49936540 · motif
· motif · 49936546–49936555 · motif
· motif · 49936546–49936555 · motif
· motif · 49936548–49936564 · motif
· motif · 49936548–49936564 · motif
· motif · 49936830–49936839 · motif
· motif · 49936830–49936839 · motif
· motif · 49936868–49936883 · motif
· motif · 49938014–49938026 · motif
· motif · 49941318–49941330 · motif
· motif · 49941320–49941342 · motif
· motif · 49941320–49941342 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：228 aa
RNF114 蛋白質長 228 個胺基酸，含有兩個鋅指註解區域：第 29–68 位為 RING-type zinc finger，第 91–110 位為 C2HC RNF-type zinc finger。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型間存在差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2D1P51668 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2D2P62837 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2KP61086 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- XAF1Q6GPH4 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RNF114 與 XAF1 互作；此互作會提高 XAF1 的穩定性及促凋亡作用，並可能調節干擾素訊號。來源描述的是互作及其相關功能，未指出兩者共同構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNF114 是促進多種受質蛋白質泛素化的 E3 ubiquitin-protein ligase，參與細胞週期、細胞凋亡、破骨細胞生成及先天性或適應性免疫調控。它可藉由泛素化並穩定 TNFAIP3，負向調控 NF-kappa-B 依賴轉錄；也可能促進 TRAF6 泛素化。RNF114 負向調節 T 細胞活化，並透過促使 MAVS 成分經蛋白酶體降解，抑制雙股 RNA 反應與干擾素生成。它使 CDKN1A 泛素化並促進其降解，也可能作用於 CDKN1B、CDKN1C；此作用促進 G1 至 S 期轉換並抑制細胞衰老，且可能參與精子生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源E3 ubiquitin-protein ligase that promotes the ubiquitination of various substrates. In turn, participates in the regulation of many biological processes including cell cycle, apoptosis, osteoclastogenesis as well as innate or adaptive immunity. Acts as a negative regulator of NF-kappa-B-dependent transcription by promoting the ubiquitination and stabilization of the NF-kappa-B inhibitor TNFAIP3. May promote the ubiquitination of TRAF6 as well. Also acts as a negative regulator of T-cell activation. Inhibits cellular dsRNA responses and interferon production by targeting MAVS component for proteasomal degradation. Ubiquitinates the CDK inhibitor CDKN1A leading to its degradationand probably also CDKN1B and CDKN1C. This activity stimulates cell cycle G1-to-S phase transition and suppresses cellular senescence. May play a role in spermatogenesis PMID 23645206 ↗ · PMID 25165885 ↗ · PMID 28625874 ↗ · PMID 28708287 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 23645206 ↗ |
| 分子活性 | RNF114 的功能分類包括蛋白質修飾，具體類型為蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RNF114 與 XAF1 互作；這項互作會增加 XAF1 的穩定性及促凋亡作用，並可能調節干擾素訊號。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with XAF1, the interaction increases XAF1 stability and pro-apoptotic effects, and may regulate IFN signaling PMID 23645206 ↗ |
| 細胞定位 | RNF114 的細胞內定位包括細胞質與細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCAGAGCGGCAGCAAGATGGCGGCGCAACAGCGGGACTGC40GGGGGTGCTGCGCAGCTGGCGGGGCCGGCGGCGGAGGCTG80ACCCCCTAGGACGCTTCACGTGTCCCGTGTGCTTAGAGGT120GTACGAGAAGCCGGTACAGGTGCCCTGCGGACACGTCTTT160TGCTCTGCATGCCTGCAGGAATGTCTGAAGCCGAAGAAGC200CTGTCTGTGGGGTGTGTCGCAGCGCTCTGGCACCTGGCGT240CCGAGCCGTGGAGCTCGAGCGGCAGATCGAGAGCACAGAG280ACTTCTTGCCATGGCTGCCGTAAGAATTTCTTCCTGTCCA320AGATCCGGTCCCACGTGGCTACTTGTTCCAAATACCAGAA360TTACATCATGGAAGGTGTGAAGGCCACCATTAAGGATGCA400TCTCTTCAGCCAAGGAATGTTCCAAACCGTTACACCTTTC440CTTGTCCTTACTGTCCTGAGAAGAACTTTGATCAGGAAGG480ACTTGTGGAACACTGCAAATTATTCCATAGCACGGATACC520AAATCTGTGGTTTGTCCGATATGTGCCTCGATGCCCTGGG560GAGACCCCAACTACCGCAGCGCCAACTTCAGAGAGCACAT600CCAGCGCCGGCACCGGTTTTCTTATGACACTTTTGTGGAT640TATGATGTTGATGAAGAGGACATGATGAATCAGGTGTTGC680AGCGCTCCATCATCGACCAGTGAGCAGAGTCCGTGCTTGC720TATCTGTCTCATGTTACAGAGCTTCCATTACATATTAAAC760GTGAAATCTATGACTCCTGTACCTTACCTGTTCAACAGAC800CTGAAAATGAGCCATGGCATTGGGACAGGGTCACTTCTGA840CAGGGGAAGTGGGTCCCCAGGTCAGCCCTTCTCTTCCCTT880TGGGCTCTTGCCAAAGCTGTCTTCCCCTACTGTTAACCTT920GTTTGTCACACGGTCGAGTTCGTATTGGTTCTCGGCTACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。