基因總覽
RNF112（ring finger protein 112）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 TRAFAC 類 dynamin-like GTPase 超家族，並歸入 GB1/RHD3 GTPase family 的 GB1 subfamily。蛋白質具有 RING-type zinc finger、GB1/RHD3-type GTPase domain，以及兩段預測的跨膜螺旋；另有一段與 ZBTB16 互作相關的區域。來源描述其具 E3 ubiquitin-protein ligase 與 GTPase 活性，並參與神經系統發育及神經功能維持。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000461366 ★ | 19,411,232–19,417,276 | 14 |
| ENST00000908743 | 19,410,959–19,417,281 | 15 |
| ENST00000908744 | 19,410,959–19,417,281 | 15 |
| ENST00000575165 | 19,411,125–19,412,772 | 4 |
| ENST00001142270 | 19,411,232–19,417,281 | 14 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNF112 具有 E3 ubiquitin-protein ligase 活性，參與蛋白質泛素化：它可將 ubiquitin 從 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 轉移至受體蛋白 lysine。其功能與神經細胞分化有關，包含腦發育期間的 neurogenesis 與 gliogenesis。胚胎發育時，RNF112 會藉由提高細胞週期調控蛋白的表現，促使細胞停留於 G0/G1 期，並啟動神經細胞分化。
RNF112 的作用不僅限於胎兒期神經系統發育。來源指出，它也參與成年腦神經功能的維持，並有助於保護神經組織細胞免受氧化壓力誘發的損傷。這些敘述涵蓋發育與成年階段，但未提供更細的分子途徑或特定細胞類型差異。
RNF112 也具有 GTPase 活性，並與樹突棘密度及突觸神經傳導的調節相關。依相似性推定，其水解 GTP 的能力參與維持樹突棘密度；此項關聯具有 By similarity 的證據性質。整體而言，現有資料支持 RNF112 同時涉及蛋白質泛素化、神經細胞分化，以及成熟神經組織的功能維護，但未詳述這些作用之間的因果順序。
Promoter 與基因調控
>RNF112 ENST00000461366 GRCh38 chr17:19410232-19411332 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATCCCAGCCCTCAACTGTCCAAGAACAAGACCGCACCCAGTTGGGAGGGGTGAGGAAAGGAGGCTCTAG GGAGGCCACAGCACCTGCACTGGGCCTAAGAGGGTGTCCCAGGAGGGATGAGAAGGAGCAGAGCAGCCAA GCCAGGGTGCAGAGGCAGGGAAGAGTGGGGCGAGAGAAGGGTGGAAGGAAGGTTCAGCCCAGTCCGCAGG CCGGAGAGTTTGGATTTTGATCTGATGGTAGTAGGGAGACACAAAAGGTGTTTGCGCAGTGTGAGGTCAT CTGTGCTTGGGGAGCCTATGCTGGCTGTGCACTGGGGAGTGGAAGGGAGGCAAGGAGCCCAGTCAAGAGG CCATTAGAAGGTCCAGAGGTGGCTCATAGTTTTGATAGATTTCATCCTGCTCAAGTTTGAGGCAGAGTGA AAGCTATTGGGAGGGAAATACACCAGAGGACACGGAGGGCCCATGAGTGCTGAAGAAGGCTGCAGCTGGG TTGGGCGTCGATGACATAAACCTGAGAGAGAGCAGGAGGATGTGCAGGGCCATGTGAAGTAGGGTCTGCA TTTGGGGGCTCTGTACATAGTAGGTACTCAGTAACTGTTCATTGGATGAATGGATGAATAACTCCTTGTC TCTGGGTCAGCTCTGGTCTTACCCTCTCCTGTTTCTCACACCTCTTCTCTTTGCCCACCCTGTCCTGTGG CCCTGGGGAGACCTCAGCTGGCCCAGTAGAGGCAGTGCTGGCCCATGGTTCTGCCGGAGGCGCCTCCATG TTTGCGGGTGCACCGCACGCCTTCTCCCTCTCTGTCCCCCTCCCCCTCCCTGTCCTTATCTTTCCCTTCT GTCTCCATGGCGACTCACCACCTCGGCTTGCCTGCATCCCAGCCTCTGCCAGGGATTCTGAGCCGGGCTC CATCCCTCCCTCCTCGGAGCCCTGCTACCCGCAGCCGTGTCTCCTCCCCCTGGGGTGAGTCCAGCAGCAG CCTCCTCTTTCCTGACTGTCACATTTCTTTTCCAGCTCTGACCGGGAGTCAGCTCCTCGGGGATACCATC CCCCGACCTCACCTTCTACCTACCGCAGCCTGCTAGCCTTTCCGGGAGAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RNF112_3 ↗ | 17:19,411,059 | 正股 | 19,411,010–19,411,069 |
| RNF112_1 ↗ | 17:19,411,232 | 正股 | 19,411,183–19,411,242 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_99P28 · enhancer · 19409503–19409873 · regulatory
ENSR17_99P2L · promoter · 19410869–19411242 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：631 aa
RNF112 蛋白長 631 個胺基酸，具有第 57–98 位的 RING-type zinc finger，以及第 166–397 位的 GB1/RHD3-type GTPase domain。第 547–567 位與第 580–600 位各有一段預測的螺旋型跨膜區。第 131–631 位被註記為與 ZBTB16 互作相關的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNF112 的資料註記涵蓋細胞核、細胞質及多種神經細胞區域；在多數腦區神經元中，它位於細胞體與神經突，僅少量位於細胞核。 氧化壓力會促使 RNF112 從細胞質移入細胞核；它也可透過與 ZBTB16 互作而被招募至核內小體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Postsynaptic density；Perikaryon；Cell projection, neuron projection。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 23 個夥伴
- A2MP01023 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DBHP09172 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCTN1Q14203-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELAVL4P26378-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 21 experiments
- MECP2P51608 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDUFV2P19404 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PARK7Q99497 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PEX26Q7Z412 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHYHO14832 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22A0A6Q8PF08 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PRPHP41219 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSEN1P49768-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNCAP37840 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SOD1P00441 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TARDBPQ13148 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- UCHL1P09936 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RNF112 可自我結合。它與 SP1 及 SIGMAR1 的互作受氧化壓力調節；此外，RNF112 也與 ZBTB16 互作，涉及 ZBTB16 的 C2H2-type zinc finger domains 1 和 2。來源未說明這些關係是否構成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNF112 具有 E3 ubiquitin-protein ligase 與 GTPase 活性，參與腦發育期間的神經細胞分化，包括 neurogenesis 和 gliogenesis。胚胎期可藉由提高細胞週期調控蛋白，使細胞停留於 G0/G1 期；成年腦中則與神經功能維持及抵抗氧化壓力損傷相關。其 GTP 水解能力與樹突棘密度維持的關係為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源E3 ubiquitin-protein ligase that plays an important role in neuronal differentiation, including neurogenesis and gliogenesis, during brain development. During embryonic development initiates neuronal differentiation by inducing cell cycle arrest at the G0/G1 phase through up-regulation of cell-cycle regulatory proteins. Plays a role not only in the fetal period during the development of the nervous system, but also in the adult brain, where it is involved in the maintenance of neural functions and protection of the nervous tissue cells from oxidative stress-induced damage. Exhibits GTPase and E3 ubiquitin-protein ligase activities. Regulates dendritic spine density and synaptic neurotransmission; its ability to hydrolyze GTP is involved in the maintenance of dendritic spine density (By similarity) PMID 28684796 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 推論支持 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. |
| 分子活性 | RNF112 的功能註記包含蛋白質修飾，具體涉及蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RNF112 可自我結合；與 SP1 及 SIGMAR1 的互作受氧化壓力調節，並可透過 ZBTB16 的 C2H2-type zinc finger domains 1 和 2 與之互作。 | 推論支持 | 證據與來源Self-associates. Interacts with SP1 in an oxidative stress-regulated manner. Interacts with SIGMAR1 in an oxidative stress-regulated manner. Interacts with ZBTB16 (via C2H2-type zinc finger domains 1 and 2) |
| 細胞定位 | RNF112 的定位註記包括細胞核、細胞質及多種神經細胞區域；多數腦區神經元中主要見於細胞體與神經突，核內僅少量。氧化壓力促使其由細胞質移入細胞核，且可透過與 ZBTB16 互作而被招募至核內小體。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Membrane / Peripheral membrane protein; Cytoplasm; Nucleus; Nucleus, nuclear body; Nucleus, nucleoplasm; Endosome; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle; Postsynaptic density; Perikaryon; Cell projection, neuron projection; Predominantly in the nucleus, but some amounts were also found in the cytoplasm. Oxidative stress stimulates its shuttling from the cytoplasm into the nucleus. Recruited to nuclear bodies via its interaction with ZBTB16. Localizes to the cell soma and neuritis and only slightly to the nucleus in the neurons of most brain areas |
核酸與蛋白質序列
ACATTTCTTTTCCAGCTCTGACCGGGAGTCAGCTCCTCGG40GGATACCATCCCCCGACCTCACCTTCTACCTACCGCAGCC80TGCTAGCCTTTCCGGGAGAAAAGGCATCCTTACCTCTGGT120TGAAGGTCTCGGGGCCTCCCCCTCTGCATCCGGACCCTCT160CCCCATCCCAGCCTCCCATGCCAAGGCCCGCCTTGTCAGT200CACTTCCTTTTGTCATCGGCTTGGCAAACGGGAGAGAAAA240CAGAGCTTCATGGGAAACAGCGGCAACAGTTGGTCCCATA280CACCTTTCCCCAAGTTGGAGCTAGGCCTGGGGCCCCAGCC320CATGGCGCCCCGGGAGCTCCCTACCTGCTCCATCTGCCTG360GAGAGGTTGCGCGACCCCATCTCGCTGGACTGTGGCCACG400ACTTCTGCATACGGTGCTTCAGCACACACCGTCTCCCGGG440CTGTGAGCCGCCCTGCTGTCCTGAGTGCCGGAAGATATGC480AAGCAGAAGAGGGGCCTCCGGAGCCTGGGCGAGAAGATGA520AGCTCCTGCCGCAGCGGCCGCTGCCCCCTGCACTGCAGGA560GACGTGTCCTGTGAGGGCGGAGCCGCTGCTGCTGGTTCGC600ATCAATGCCTCTGGGGGCCTCATCCTTAGGATGGGGGCCA640TCAACCGCTGCCTGAAGCACCCTCTGGCCAGGGACACCCC680AGTCTGCCTCCTCGCTGTCCTGGGGGAGCAGCACTCAGGG720AAGTCCTTCCTCCTCAACCATTTGCTTCAGGGCTTGCCGG760GCCTGGAGTCTGGTGAGGGCGGCCGGCCAAGAGGAGGAGA800GGCATCCCTGCAGGGCTGCAGGTGGGGCGCCAATGGCCTC840GCCAGGGGCATATGGATGTGGAGCCACCCCTTCTTGCTGG880GGAAAGAAGGGAAGAAGGTGGCGGTGTTCCTGGTGGACAC920AGGGGATGCCATGAGCCCTGAGCTGAGCAGGGAAACAAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。