基因總覽
RNF103(ring finger protein 103)是蛋白質編碼基因,產生長 685 個胺基酸的蛋白質。其蛋白質屬於具有 RING 型鋅指的膜蛋白,序列包含多段螺旋跨膜區域;這些結構特徵與其 E3 ubiquitin-protein ligase 身分相符。現有資料將 RNF103 的主要角色概括為依賴 E2 的泛素蛋白連接酶,並指出它可能參與內質網相關蛋白質降解。其功能定位與結構資訊可用來認識此蛋白質的基本性質;更具體的分子作用則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000237455 ★ | 86,603,398–86,623,865 | 4 |
| ENST00000886122 | 86,602,511–86,623,900 | 5 |
| ENST00001000659 | 86,602,511–86,623,900 | 5 |
| ENST00001000660 | 86,602,511–86,623,900 | 3 |
| ENST00001145035 | 86,602,511–86,623,900 | 4 |
| ENST00000886123 | 86,603,395–86,623,900 | 4 |
| ENST00000949492 | 86,603,398–86,623,900 | 3 |
| ENST00001000656 | 86,603,398–86,623,900 | 4 |
| ENST00000949491 | 86,603,401–86,623,900 | 4 |
| ENST00001111107 | 86,616,417–86,623,900 | 3 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNF103 是依賴 E2 的 E3 ubiquitin-protein ligase。此類酵素反應中,泛素先與 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 的半胱胺酸相連,之後轉移至受體蛋白質的離胺酸側鏈,形成泛素化修飾。資料將 RNF103 的酵素活性描述為催化這項轉移,並將其相關活性列為蛋白質修飾與蛋白質泛素化。
RNF103 被認為可能參與內質網相關蛋白質降解途徑;來源以「可能」描述此關聯,因此不能將其視為已確定的途徑功能。就現有資料而言,可確認的功能敘述集中在其 E2 依賴型 E3 ligase 活性,以及它可能與內質網相關蛋白質降解有關,未提供特定受質或更細節的作用步驟。
Promoter 與基因調控
>RNF103 ENST00000237455 GRCh38 chr2:86623765-86624865 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTCCATGTGACTCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGA CGGAGTCTTGCTATGTCACCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCCCTACAAGCTCCGC CTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCCACCACCACG CCGGCCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGGCAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGAACTCC TGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGC CCATGTACAAAATAAAGCACCCGGAACTTTGCACCTGGACTTATCTACACTCGACAATCTTTGTCCTAGG AACTCAGGGAGTCCACACCAGGCTTTTAACACCCTTGAGACTGAAGGAGGGAAAAGGCTGTAACTGGCAG CGACAACTGGGCCTAGTATAACGCGAACTCCAGTTTTGGCCAAACCTCCTCCAACACACATGTGCAAAGC CACATTCTCATGAAGAGGGGGCAAAACATTTGCTTTCTGGGTTTAACCTTCTACCATCTCAAACCAACTG TGCCAAAAATTTCCCTGTTCACCAGGATTCATCAAAAAACGTACATTTCTATTTTCACCGATTTTAAGAG AATAATTAACTGCTCTATTTTTACAAAAAATACACAAAGTGATACAATCTAAAGACTAATCCTCAGACAA AATCAATTGCTAAACATTGGAGGGGCAAAAGGGGAGACCACGCCGCAAAAGCACGGAGAGGCAACTTTCG GCACCGCGGGAAGGCCCCGACCACGCTGCGGCTCCGCCTCTCCTCCCGCCCCTCGTTCGGTAGTCCGGTA GCCCCGCGGCTCCCCGAATTCCCCGCCCTCGGCCCCTGCGGGCGCACCCTGCAGGCCCCGCCCCGGCCCC GCCTCATCGCGACGTCAGTTGTTATGTCTCGGCTCCGGCCGCGGCCGCCGCTGATACACGGTTGTGGAGG GTACGGCCGCGGTCTCCGGAGGTGGCGGGGGTGTTGGGGACGGGTGCTGCG
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_5QD53Q · CTCF_binding_site · 86623062–86623083 · regulatory
ENSR2_939DBS · promoter · 86623855–86624355 · regulatory
ENSR2_5QD57L · CTCF_binding_site · 86623897–86623918 · regulatory
· motif · 86622634–86622647 · motif
· motif · 86622634–86622647 · motif
· motif · 86622845–86622856 · motif
· motif · 86623064–86623080 · motif
· motif · 86623396–86623411 · motif
· motif · 86623597–86623614 · motif
· motif · 86623738–86623754 · motif
· motif · 86623781–86623794 · motif
· motif · 86623875–86623891 · motif
· motif · 86623899–86623915 · motif
· motif · 86624229–86624251 · motif
· motif · 86624411–86624423 · motif
· motif · 86628512–86628527 · motif
· motif · 86628555–86628565 · motif
· motif · 86628654–86628668 · motif
· motif · 86628655–86628668 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:685 aa
RNF103 蛋白質長 685 個胺基酸。序列註解包含四段螺旋跨膜區,分別位於胺基酸 6–26、326–346、366–386 與 411–431;另有一個位於 621–663 的 RING-type 鋅指,以及 526–550 的無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNF103 被註解為多次跨膜蛋白,定位於內質網膜。 來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RNF103 與 DERL1 及 VCP 有互作紀錄。資料僅指出這些互作,未進一步說明是否為直接結合、共同組成特定複合體,或其功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNF103 是依賴 E2 的 E3 ubiquitin-protein ligase,並可能參與內質網相關蛋白質降解途徑;此途徑關聯屬可能性描述,來源未將其表述為確定功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as an E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase, probably involved in the ER-associated protein degradation pathway PMID 10500182 ↗ · PMID 18675248 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 資料庫紀錄 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. |
| 分子活性 | RNF103 的相關活性包括蛋白質修飾與蛋白質泛素化;此項註記概括其所涉的修飾類型,未提供特定受質、細胞條件或更細部的反應結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | RNF103 與 DERL1 及 VCP 有互作紀錄。這項資料指出相關分子互作對象,但未進一步界定互作是否為直接結合、是否形成複合體,或其具體功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RNF103 被註記為定位於內質網膜的多次跨膜蛋白。該資料未描述定位改變的條件,也未提供不同異構型的定位差異或定位動態資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTTATGTCTCGGCTCCGGCCGCGGCCGCCGCTGATACACG40GTTGTGGAGGGTACGGCCGCGGTCTCCGGAGGTGGCGGGG80GTGTTGGGGACGGGTGCTGCGACCGGCACTGCCCATCCGA120GCGGGACGGGCGCTGAGTGGCCGGGAGGCAGCCGGGTAGC160CGCCTGGAGGAGCAGTCTCGGGGCCTATTATTGGTTTTTT200CCCTCCGAGACCGATTCCATCTGCAGAGACCGCGACGCCC240CATCCTGGGCCGGGCCGCAGTGCCCGCCCGCCTGAGAGGC280GCCGCCCGCCAGCCGGCCCGAGCGAACCTGGAGCCGCCGC320CGTGCCCGCCGCTCTTCTCGCGGAGCCTGGGCGGTCGGCG360GGGCCTGGGGCCTGGGCTTCGGGCGCGGCGTTGCGGCGGC400CGCTCCTCCCCGCGCAGAACACGCTGGGCCCCGGGCCTGG440CCCGGCCGAGCGCCGCGCCCTCCTGACCCGCGGCCGCGGG480AGTCCGGCCCCCACGGCCCCTCGGGCCCCGGCCTGCCGCC520CGGATCCCCGCCTCCTGGGCGGATCTGAGTTATTTTTTGG560TCTCCCCCTCCCCCTTGAGATCGCGGCACCGGAGGGCCGA600CCCCGCCACCTGGGTCAGTGCCCGCCCCGGGGGAAGCGTC640CCTCGTTTTGTTCTTCCCCGCGAGCTCTCCCCGCGCCCCT680CTCCTTTCTGTGCTTAATGGATGGGGGTTTTGAGTTTTTC720CCCTTTATTTTTGTCGGCTCTTGACTGGGAGGCCCGGCGC760GAGGCTCTGCGTCTCTGCGTCCCTCGTCGCCGCCTCGCGC800CCGCGCGGATCCCGTCACCTGCTTCCCCGCCGGGGATGGC840CGGCCAGTGACGGCGCCGGGTGGCCCGCGCGTGGACACGG880GGCCCTCGCCCAAGCTGCCACCGAGCCGCGGCCCCCGCCC920TCGACCCTTCTCTCTCCCGTATTCCGAGCTCTCTGGAAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。