演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

RNF103hkf-1

ring finger protein 103

RNF103(ring finger protein 103)是蛋白質編碼基因,其產物具有依賴 E2 的 E3 ubiquitin-protein ligase 活性,可能參與內質網相關蛋白質降解。

Homo sapiens2p11.2UniProt O00237
OFFICIAL SYMBOL
RNF103
CHROMOSOME
2
UNIPROT
O00237
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

RNF103(ring finger protein 103)是蛋白質編碼基因,產生長 685 個胺基酸的蛋白質。其蛋白質屬於具有 RING 型鋅指的膜蛋白,序列包含多段螺旋跨膜區域;這些結構特徵與其 E3 ubiquitin-protein ligase 身分相符。現有資料將 RNF103 的主要角色概括為依賴 E2 的泛素蛋白連接酶,並指出它可能參與內質網相關蛋白質降解。其功能定位與結構資訊可用來認識此蛋白質的基本性質;更具體的分子作用則見下方功能說明。

Official symbol
RNF103
Gene name
ring finger protein 103
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12859
UniProt
O00237
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
hkf-1KF1ZFP103

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22p11.2
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegRNF103pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr2:86,602,511–86,623,900
Gene span
21,390 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000237455 ★86,603,398–86,623,8654
ENST0000088612286,602,511–86,623,9005
ENST0000100065986,602,511–86,623,9005
ENST0000100066086,602,511–86,623,9003
ENST0000114503586,602,511–86,623,9004
ENST0000088612386,603,395–86,623,9004
ENST0000094949286,603,398–86,623,9003
ENST0000100065686,603,398–86,623,9004
ENST0000094949186,603,401–86,623,9004
ENST0000111110786,616,417–86,623,9003

顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

RNF103 是依賴 E2 的 E3 ubiquitin-protein ligase。此類酵素反應中,泛素先與 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 的半胱胺酸相連,之後轉移至受體蛋白質的離胺酸側鏈,形成泛素化修飾。資料將 RNF103 的酵素活性描述為催化這項轉移,並將其相關活性列為蛋白質修飾與蛋白質泛素化。

RNF103 被認為可能參與內質網相關蛋白質降解途徑;來源以「可能」描述此關聯,因此不能將其視為已確定的途徑功能。就現有資料而言,可確認的功能敘述集中在其 E2 依賴型 E3 ligase 活性,以及它可能與內質網相關蛋白質降解有關,未提供特定受質或更細節的作用步驟。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 86623865 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>RNF103 ENST00000237455 GRCh38 chr2:86623765-86624865 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTCCATGTGACTCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGA
CGGAGTCTTGCTATGTCACCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCCCTACAAGCTCCGC
CTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCCACCACCACG
CCGGCCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGGCAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGAACTCC
TGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGC
CCATGTACAAAATAAAGCACCCGGAACTTTGCACCTGGACTTATCTACACTCGACAATCTTTGTCCTAGG
AACTCAGGGAGTCCACACCAGGCTTTTAACACCCTTGAGACTGAAGGAGGGAAAAGGCTGTAACTGGCAG
CGACAACTGGGCCTAGTATAACGCGAACTCCAGTTTTGGCCAAACCTCCTCCAACACACATGTGCAAAGC
CACATTCTCATGAAGAGGGGGCAAAACATTTGCTTTCTGGGTTTAACCTTCTACCATCTCAAACCAACTG
TGCCAAAAATTTCCCTGTTCACCAGGATTCATCAAAAAACGTACATTTCTATTTTCACCGATTTTAAGAG
AATAATTAACTGCTCTATTTTTACAAAAAATACACAAAGTGATACAATCTAAAGACTAATCCTCAGACAA
AATCAATTGCTAAACATTGGAGGGGCAAAAGGGGAGACCACGCCGCAAAAGCACGGAGAGGCAACTTTCG
GCACCGCGGGAAGGCCCCGACCACGCTGCGGCTCCGCCTCTCCTCCCGCCCCTCGTTCGGTAGTCCGGTA
GCCCCGCGGCTCCCCGAATTCCCCGCCCTCGGCCCCTGCGGGCGCACCCTGCAGGCCCCGCCCCGGCCCC
GCCTCATCGCGACGTCAGTTGTTATGTCTCGGCTCCGGCCGCGGCCGCCGCTGATACACGGTTGTGGAGG
GTACGGCCGCGGTCTCCGGAGGTGGCGGGGGTGTTGGGGACGGGTGCTGCG
RNF103 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 TSS 尚未取得;請在後台同步此基因來源。
查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_5QD53Q · CTCF_binding_site · 86623062–86623083 · regulatory

ENSR2_939DBS · promoter · 86623855–86624355 · regulatory

ENSR2_5QD57L · CTCF_binding_site · 86623897–86623918 · regulatory

· motif · 86622634–86622647 · motif

· motif · 86622634–86622647 · motif

· motif · 86622845–86622856 · motif

· motif · 86623064–86623080 · motif

· motif · 86623396–86623411 · motif

· motif · 86623597–86623614 · motif

· motif · 86623738–86623754 · motif

· motif · 86623781–86623794 · motif

· motif · 86623875–86623891 · motif

· motif · 86623899–86623915 · motif

· motif · 86624229–86624251 · motif

· motif · 86624411–86624423 · motif

· motif · 86628512–86628527 · motif

· motif · 86628555–86628565 · motif

· motif · 86628654–86628668 · motif

· motif · 86628655–86628668 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:685 aa

1 aa685 aa功能區域鋅指跨膜區
依 O00237 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

RNF103 蛋白質長 685 個胺基酸。序列註解包含四段螺旋跨膜區,分別位於胺基酸 6–26、326–346、366–386 與 411–431;另有一個位於 621–663 的 RING-type 鋅指,以及 526–550 的無序區域。

跨膜區Helical6–26 aa
跨膜區Helical326–346 aa
跨膜區Helical366–386 aa
跨膜區Helical411–431 aa
鋅指RING-type621–663 aa
功能區域Disordered526–550 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O00237…

AlphaFold · O00237

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endoplasmic reticulum membrane

RNF103 被註解為多次跨膜蛋白,定位於內質網膜。 來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
hkf-1RNF103
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

RNF103 與 DERL1 及 VCP 有互作紀錄。資料僅指出這些互作,未進一步說明是否為直接結合、共同組成特定複合體,或其功能關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能RNF103 是依賴 E2 的 E3 ubiquitin-protein ligase,並可能參與內質網相關蛋白質降解途徑;此途徑關聯屬可能性描述,來源未將其表述為確定功能。含實驗來源
證據與來源

Acts as an E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase, probably involved in the ER-associated protein degradation pathway

PMID 10500182 ↗ · PMID 18675248 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine.資料庫紀錄
證據與來源

S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine.

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性RNF103 的相關活性包括蛋白質修飾與蛋白質泛素化;此項註記概括其所涉的修飾類型,未提供特定受質、細胞條件或更細部的反應結果。資料庫紀錄
證據與來源

Protein modification; protein ubiquitination

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用RNF103 與 DERL1 及 VCP 有互作紀錄。這項資料指出相關分子互作對象,但未進一步界定互作是否為直接結合、是否形成複合體,或其具體功能後果。含實驗來源
證據與來源

Interacts with DERL1 and VCP

PMID 18675248 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位RNF103 被註記為定位於內質網膜的多次跨膜蛋白。該資料未描述定位改變的條件,也未提供不同異構型的定位差異或定位動態資訊。含實驗來源
證據與來源

Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 18675248 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000237455 · 3,482 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTTATGTCTCGGCTCCGGCCGCGGCCGCCGCTGATACACG40
41GTTGTGGAGGGTACGGCCGCGGTCTCCGGAGGTGGCGGGG80
81GTGTTGGGGACGGGTGCTGCGACCGGCACTGCCCATCCGA120
121GCGGGACGGGCGCTGAGTGGCCGGGAGGCAGCCGGGTAGC160
161CGCCTGGAGGAGCAGTCTCGGGGCCTATTATTGGTTTTTT200
201CCCTCCGAGACCGATTCCATCTGCAGAGACCGCGACGCCC240
241CATCCTGGGCCGGGCCGCAGTGCCCGCCCGCCTGAGAGGC280
281GCCGCCCGCCAGCCGGCCCGAGCGAACCTGGAGCCGCCGC320
321CGTGCCCGCCGCTCTTCTCGCGGAGCCTGGGCGGTCGGCG360
361GGGCCTGGGGCCTGGGCTTCGGGCGCGGCGTTGCGGCGGC400
401CGCTCCTCCCCGCGCAGAACACGCTGGGCCCCGGGCCTGG440
441CCCGGCCGAGCGCCGCGCCCTCCTGACCCGCGGCCGCGGG480
481AGTCCGGCCCCCACGGCCCCTCGGGCCCCGGCCTGCCGCC520
521CGGATCCCCGCCTCCTGGGCGGATCTGAGTTATTTTTTGG560
561TCTCCCCCTCCCCCTTGAGATCGCGGCACCGGAGGGCCGA600
601CCCCGCCACCTGGGTCAGTGCCCGCCCCGGGGGAAGCGTC640
641CCTCGTTTTGTTCTTCCCCGCGAGCTCTCCCCGCGCCCCT680
681CTCCTTTCTGTGCTTAATGGATGGGGGTTTTGAGTTTTTC720
721CCCTTTATTTTTGTCGGCTCTTGACTGGGAGGCCCGGCGC760
761GAGGCTCTGCGTCTCTGCGTCCCTCGTCGCCGCCTCGCGC800
801CCGCGCGGATCCCGTCACCTGCTTCCCCGCCGGGGATGGC840
841CGGCCAGTGACGGCGCCGGGTGGCCCGCGCGTGGACACGG880
881GGCCCTCGCCCAAGCTGCCACCGAGCCGCGGCCCCCGCCC920
921TCGACCCTTCTCTCTCCCGTATTCCGAGCTCTCTGGAAAG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。