基因總覽
RLBP1 是蛋白質編碼基因，產物為 retinaldehyde binding protein 1。此蛋白是可溶性類視黃醇載體，與桿狀及錐狀光受器功能相關。其序列含有 CRAL-TRIO 結構域，位於第 136 至 297 個胺基酸；全長為 317 個胺基酸。這些基本特徵界定了它作為類視黃醇載體的性質，而其參與視覺循環的具體作用見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000268125 ★ | 89,209,869–89,221,579 | 9 |
| ENST00000873617 | 89,209,869–89,222,577 | 9 |
| ENST00000873618 | 89,209,869–89,222,577 | 9 |
| ENST00000873619 | 89,209,869–89,222,577 | 8 |
| ENST00001133027 | 89,209,869–89,222,577 | 9 |
| ENST00000563254 | 89,210,002–89,211,843 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
retinaldehyde binding protein 1 是可溶性類視黃醇載體，對桿狀與錐狀光受器的正常功能不可或缺。它參與視覺循環中的類視黃醇再生，使視覺色素光循環產生的非活性 11-trans 產物，轉回具活性的 11-cis-retinol 與 11-cis-retinaldehyde。這項角色連結了光受器內的視覺色素循環與維持可供後續視覺作用使用的類視黃醇來源。
此蛋白也參與從 11-trans 代謝前驅物進行的類視黃醇從頭合成，產生 11-cis-retinol 與 11-cis-retinaldehyde。因此，它涉及兩種來源不同的補充途徑：一種回收 rhodopsin 光循環中形成的非活性產物，另一種則由代謝前驅物重新合成。兩者共同指向類視黃醇活性形式的再供應，但來源未進一步描述其分子步驟或各途徑的相對貢獻。
類視黃醇在光受器與相鄰色素上皮細胞之間循環，稱為視覺循環。RLBP1 的功能因此與這些細胞間的類視黃醇往返及再生相關；來源指出這對兩類光受器都不可或缺，但未詳述它在細胞間運輸中的具體方式。另有資料指出 RLBP1 與 DEGS1 互作，且此互作會增加 DEGS1 所合成的色素前驅物；這項關係補充了其與視覺色素前驅物生成的連結，但來源未提供更進一步的機制。
Promoter 與基因調控
>RLBP1 ENST00000268125 GRCh38 chr15:89221479-89222579 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGGAGCTTCCCGCCCTTGGAATCCTAGACAGAAAATGTTCTACAGGAATTACCTCCTCCTCATCCAGTG GAATAGCAAAACAGAGGCTGGGAAGTTACCTGTTGAGAGGCTGCAGAGGGGTTTCTTCCTGTACAAAGGA TTGAATAATAAGTTCCCTCCAGTTAGGCACCTATTGATACTGTATTTGGAGTAACTGACCTTTCCAGAGG ACTTATTGTCAGGCAGCTAAACCCCTGAACTAAGCACTTTACTGCCATTTCATCCGCACTAAAGTCATGA GCCTGGTCCTCTAGTTTTCTACACTTCTTAGAGGAGGAAACTGAGCCGATGAGTTTTGAAGTCATGTTTC CCGGCCAGAAGATGCTCGAGCGAGGCTTTACAGGCGGGCAGTCTGGTTCCAGGGCATGCCACTGCACCAC ACTGCCCAGAAGGAGGCTCAGCCTGTCTTGTCCTCTCCCTGCTTGGCCTTAACCAGCCACATTTCTCAAC TGACCCCACTCACTGCAGAGGTGAAAACTACCATGCCAGGTCCTGCTGGCTGGGGGAGGGGTGGGCAATA GGCCTGGATTTGCCAGAGCTGCCACTGTAGATGTAGTCATATTTACGATTTCCCTTCACCTCTTATTACC CTGGTGGTGGTGGTGGGGGGGGGGGGGTGCTCTCTCAGCAACCCCACCCCGGGATCTTGAGGAGAAAGAG GGCAGAGAAAAGAGGGAATGGGACTGGCCCAGATCCCAGCCCCACAGCCGGGCTTCCACATGGCCGAGCA GGAACTCCAGAGCAGGAGCACACAAAGGAGGGCTTTGATGCGCCTCCAGCCAGGCCCAGGCCTCTCCCCT CTCCCCTTTCTCTCTGGGTCTTCCTTTGCCCCACTGAGGGCCTCCTGTGAGCCCGATTTAACGGAAACTG TGGGCGGTGAGAAGTTCCTTATGACACACTAATCCCAACCTGCTGACCGGACCACGCCTCCAGCGGAGGG AACCTCTAGAGCTCCAGGACATTCAGGTACCAGGTAGCCCCAAGGAGGAGCTGCCGACCTGGCAGGTAAG TCAATACCTGGGGCTTGCCTGGGCCAGGGAGCCCAGGACTGGGGTGAGGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RLBP1_2 ↗ | 15:89,221,579 | 負股 | 89,221,569–89,221,628 |
| RLBP1_1 ↗ | 15:89,221,730 | 負股 | 89,221,720–89,221,779 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：317 aa
retinaldehyde binding protein 1 全長 317 個胺基酸，具有 CRAL-TRIO 結構域，範圍為第 136 至 297 個胺基酸。來源提供此結構域的序列註解，但未列出其他功能區域或特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 retinaldehyde binding protein 1 定位於細胞質；未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- KLHL8Q9P2G9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RLBP1 與 DEGS1 有互作；此互作會增加 DEGS1 合成的色素前驅物。來源未指出兩者是否形成特定複合體，也未詳述互作方式。
疾病與遺傳關聯
影響 RLBP1 的變異與多種視網膜疾病相關。Bothnia retinal dystrophy 患者自幼有夜盲，並呈現與 retinitis punctata albescens 相符的特徵及黃斑部退化。Rod-cone dystrophy Newfoundland 類似 retinitis punctata albescens，但發病年齡更早、病程進展更快且具不同特徵；此類疾病先有桿狀光受器流失，之後才影響錐狀光受器。Retinitis punctata albescens 的特徵包括視網膜後部白色斑點聚集、夜盲與暗適應延遲，且病程會進展並演變為廣泛視網膜萎縮。來源將這些疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RLBP1 產物是可溶性類視黃醇載體，對桿狀與錐狀光受器的正常功能不可或缺。它參與將 rhodopsin 光循環產生的非活性 11-trans 產物再生為具活性的 11-cis-retinol 與 11-cis-retinaldehyde，也參與由 11-trans 代謝前驅物從頭合成這兩種類視黃醇。類視黃醇在光受器與相鄰色素上皮細胞間的循環稱為視覺循環。 | 含實驗來源 | 證據與來源Soluble retinoid carrier essential the proper function of both rod and cone photoreceptors. Participates in the regeneration of active 11-cis-retinol and 11-cis-retinaldehyde, from the inactive 11-trans products of the rhodopsin photocycle and in the de novo synthesis of these retinoids from 11-trans metabolic precursors. The cycling of retinoids between photoreceptor and adjacent pigment epithelium cells is known as the 'visual cycle' PMID 19846785 ↗ |
| 交互作用 | RLBP1 與 DEGS1 互作；此互作會增加 DEGS1 合成的色素前驅物。來源未進一步說明互作方式或是否形成複合體。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with DEGS1; the interaction increases synthesis of chromophore-precursors by DEGS1 |
| 細胞定位 | RLBP1 定位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 RLBP1 的變異會造成 Bothnia retinal dystrophy。患者自幼出現夜盲，並有符合 retinitis punctata albescens 的特徵及黃斑部退化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bothnia retinal dystrophy BRD A type of retinitis punctata albescens. Affected individuals show night blindness from early childhood with features consistent with retinitis punctata albescens and macular degeneration. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607475 PMID 10102298 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RLBP1 的變異會造成 Rod-cone dystrophy Newfoundland。此病類似 retinitis punctata albescens，但發病年齡顯著較早、進展較快且呈現不同特徵。桿錐型視網膜失養症先造成桿狀光受器流失，之後才有錐狀光受器流失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Rod-cone dystrophy Newfoundland NFRCD A rod-cone dystrophy reminiscent of retinitis punctata albescens but with a substantially lower age at onset and more-rapid and distinctive progression. Rod-cone dystrophies results from initial loss of rod photoreceptors, later followed by cone photoreceptors loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 607476 PMID 11868161 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 RLBP1 的變異會造成 Retinitis punctata albescens。此病會在視網膜後部形成聚集的白色斑點，並引起夜盲與暗適應延遲；相較於 fundus albipunctatus，病程具有進展性，並可演變為廣泛視網膜萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis punctata albescens RPA A form of fleck retina disease characterized by aggregation of white flecks posteriorly in the retina, causing night blindness and delayed dark adaptation. It differs from fundus albipunctatus in being progressive and evolving to generalized atrophy of the retina. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 136880 PMID 10102299 ↗ · PMID 11453974 ↗ · PMID 9326942 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCAGGTACCAGGTAGCCCCAAGGAGGAGCTGCCGACCT40GGCAGGGAACAACCAAGACTGGGGTTAAATCTCACAGCCT80GCAAGTGGAAGAGAAGAACTTGAACCCAGGTCCAACTTTT120GCGCCACAGCAGGCTGCCTCTTGGTCCTGACAGGAAGTCA160CAACTTGGCCCTGACTTCCTATCCTAGGGAAGGGGCCGGC200TGGAGAGGCCAGGACAGAGAAAGCAGATCCCTTCTTTTTC240CAAGGACTCTGTGTCTTCCATAGGCAACATGTCAGAAGGG280GTGGGCACGTTCCGCATGGTACCTGAAGAGGAACAGGAGC320TCCGTGCCCAACTGGAGCAGCTCACAACCAAGGACCATGG360ACCTGTCTTTGGCCCGTGCAGCCAGCTGCCCCGCCACACC400TTGCAGAAGGCCAAGGATGAGCTGAACGAGAGAGAGGAGA440CCCGGGAGGAGGCAGTGCGAGAGCTGCAGGAGATGGTGCA480GGCGCAGGCGGCCTCGGGGGAGGAGCTGGCGGTGGCCGTG520GCGGAGAGGGTGCAAGAGAAGGACAGCGGCTTCTTCCTGC560GCTTCATCCGCGCACGGAAGTTCAACGTGGGCCGTGCCTA600TGAGCTGCTCAGAGGCTATGTGAATTTCCGGCTGCAGTAC640CCTGAGCTCTTTGACAGCCTGTCCCCAGAGGCTGTCCGCT680GCACCATTGAAGCTGGCTACCCTGGTGTCCTCTCTAGTCG720GGACAAGTATGGCCGAGTGGTCATGCTCTTCAACATTGAG760AACTGGCAAAGTCAAGAAATCACCTTTGATGAGATCTTGC800AGGCATATTGCTTCATCCTGGAGAAGCTGCTGGAGAATGA840GGAAACTCAAATCAATGGCTTCTGCATCATTGAGAACTTC880AAGGGCTTTACCATGCAGCAGGCTGCTAGTCTCCGGACTT920CAGATCTCAGGAAGATGGTGGACATGCTCCAGGATTCCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。