基因總覽
RIBC2 的正式名稱為 RIB43A domain with coiled-coils 2,屬於蛋白質編碼基因,產物歸入 RIB43A 家族。現有資料將其描述為微管內蛋白(microtubule inner protein,MIP),指出它是纖毛軸絲中雙聯微管的一部分;這類定位資訊呈現其與軸絲微管結構的關聯。基因名稱提及 coiled-coils,但提供的資料未進一步說明其結構域組成或具體序列特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000614167 ★ | 45,413,693–45,432,509 | 7 |
| ENST00001132719 | 45,413,680–45,437,426 | 7 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RIBC2 的產物被註記為微管內蛋白(microtubule inner protein,MIP),位於纖毛軸絲的雙聯微管(doublet microtubules,DMTs)之中。這些雙聯微管帶有 dynein;來源描述 RIBC2 是其中的組成部分,並將其與運動性纖毛的擺動功能連結。資料支持的功能重點,是它作為軸絲微管內部蛋白參與與纖毛運動相關的結構,而非單獨執行某項已詳述的酵素或訊號反應。
來源指出,纖毛運動所需的軸絲結構包含 dynein 裝飾的雙聯微管,RIBC2 屬於這類微管內部的蛋白質。此描述把它放在運動性纖毛的組織架構中,並指出該架構對纖毛擺動是必要的;但沒有提供 RIBC2 如何影響微管或 dynein 活性的分子細節,也未說明其作用是否透過直接結合 dynein。因而可確認的是其結構位置與纖毛運動需求之間的關聯,不宜延伸為特定調控機制。
這項註解將 RIBC2 的功能焦點限定在纖毛軸絲的雙聯微管及運動性纖毛擺動。資料未描述該蛋白在其他細胞過程中的角色,也未提供缺失或改變 RIBC2 後的實驗表型,因此不能據此推定其對纖毛運動的影響方向或程度。
Promoter 與基因調控
>RIBC2 ENST00000614167 GRCh38 chr22:45412693-45413793 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GACCTCCGCAGGTCCTCTGGCCTCTCCAGACCTCAGTTTCCCCAACTATAAAATGGGGAGAGCAGCCATG CGCCATGGCTAACCAAAGACGGTGTCGCCAGGAACTTAGGAAAAGCTCAGTAAACTGGGTCATCATCACT ACATTCCTGGGTCAAAGCTCCCTTGGATCCAAATGGTGGTTCTGGCTGCTTGGAACCCATTACCTCCTCG ACAGCTCCCTCTCACTTCAACTTCGGATGAGAAGGGAAAAGGGACGCGAGTGACCAGGGCCAAGGGCAAG AGCAGTCCCCGAAGCAGGAGTGAGGGCAGAGAACAGGGCCCAGGGCGGGACCGGGGCGGAGAGGAAGCGT CAGGACCCCCAGGGTGGGGGGCGAGGGTTGGGAGCCCCTGAGATGAAGGGCGAGGGCCGGAGCTGAGGTG GGGTGGGGTCCCTCAGGGTGTCGGAGGAGGGTCGGGAGCCAGGAGGTGGAGGGCGAGAGCGGGGCCCGAG GCGGGGCCGAGTGGAAGGGTCAGGACCTCCGAGGTGGGGCGGAGGGACAAGGGTCGGGACCCCTGAGGTG GACGGCGAGGACCGGGGCTGAGGTGGGGTGATGGGCAGGGGCTGGGCCAGGGCCAGGCCGGGATCCGGTC GCGGTCAGGCTCCGGGACTGGAAGGGGAAGGCCGGCCAGGCGCCCGCGGCAGACGCCCACACCCCACAGG CCACGTGTGGCCTGGACGCCTGGGACGGCGGAGGCGCTCCGGTGGCGCCCTGAGCTGCTCAGTTACCAGA GCCGTTGGGGCCGATGATGCAGGTGAACCTCCGGAAGGGGCCAATGACCTGGCGGCCCCGCCACGACTTG AAATTTTCCACAAGCAGCAGCTCCAGGTGGGCCATGGCGCCGCCCTCCACGCCTCACCCGCGTTATCAAG CGCCCGCGGAAAAAGCGCGGGAAGGGATTCGCCAAGTGTCGCGAGAAGAGAGCGAGACGCGGCAAGCGCG GAGCCGTTCCTTAGCAACGAGTTGTTGACATTTCCGAGAGAGCGGGAGCGTCTGTACCTCTGCGGCGTCA CTGGGAGCCCGACGGAAAACTGCGCTAAAGGCTTGTCTTTCCCCTGCCCGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RIBC2_1 ↗ | 22:45,413,693 | 正股 | 45,413,644–45,413,703 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR22_74N4Q4 · promoter · 45413589–45413703 · regulatory
· motif · 45413392–45413401 · motif
· motif · 45413900–45413910 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:382 aa
RIBC2 的產物屬於 RIB43A 家族。現有蛋白質註解未提供其胺基酸長度、明確結構域邊界或序列特徵,因此無法進一步描述其結構組成。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RIBC2 的定位註記涵蓋細胞質中的細胞骨架,以及纖毛軸絲與鞭毛軸絲。 資料未說明不同細胞條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- LRP2P98164 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- taxP14079 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RIBC2 被註記為精子鞭毛雙聯微管中的微管內蛋白組成部分。此資料支持其位於該微管結構中,但未指出特定直接結合對象,也未描述更大型複合體或其他功能性互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RIBC2 產物是微管內蛋白,屬於纖毛軸絲中帶有 dynein 的雙聯微管;此類結構為運動性纖毛的擺動所必需。來源未進一步說明 RIBC2 本身如何促成該運動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating PMID 36191189 ↗ |
| 交互作用 | RIBC2 產物是精子鞭毛雙聯微管中的微管內蛋白組成部分。這項註記說明其與該微管結構的組成關係,未提供特定結合對象或其他互作細節。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | RIBC2 的定位註記包括細胞質中的細胞骨架、纖毛軸絲及鞭毛軸絲。資料未指出這些定位是否隨條件改變,也未提供異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme PMID 36191189 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTGTTGACATTTCCGAGAGAGCGGGAGCGTCTGTACCTC40TGCGGCGTCACTGGGAGCCCGACGGAAAACTGCGCTAAAG80GCTTGTCTTTCCCCTGCCCGACCGAAGGAGCCGACCTTGC120CTGCGCTACAGCTTCCTTATTTTCGTCGCCTGTTCTCCTG160ATCCTGCGTGTTCTAAAAACCCCTTAGGCTTTCCATGGGT200TCCCAGACCATGGCGGTGGCGCTGCCCAGGGACTTGCGGC240AGGACGCCAACCTGGCAAAGAGGAGGCACGCGGAGCTGTG280CAGGCAGAAGCGGGTCTTCAACGCCAGAAACAGGATAATT320GGGGGAGACACTGAAGCCTGGGATGTTCAAGTTCATGACC360AGAAGATAAAAGAAGCTACTGAAAAAGCTAGACATGAAAC400CTTTGCTGCTGAAATGAGGCAAAATGACAAAATCATGTGC440ATATTGGAAAACCGGAAAAAGAGGGATAGGAAAAATCTCT480GTAGGGCTATCAATGACTTCCAACAGAGCTTTCAGAAGCC520AGAAACTCGCCGTGAATTTGATCTGTCCGACCCCCTAGCC560CTTAAGAAAGATCTTCCAGCCCGGCAGTCAGATAATGATG600TTCGGAATACGATATCAGGAATGCAGAAATTCATGGGAGA640GGATTTAAACTTCCATGAGAGGAAGAAATTCCAAGAGGAA680CAAAACAGAGAATGGTCTTTGCAGCAGCAAAGGGAATGGA720AGAACGCCCGTGCTGAACAAAAATGCGCAGAGGCCCTCTA760CACAGAGACAAGGCTGCAGTTTGACGAGACAGCCAAGCAC800CTCCAGAAGCTGGAAAGCACCACCAGAAAGGCAGTTTGTG840CATCTGTGAAAGACTTCAACAAGAGCCAGGCCATCGAGTC880AGTGGAAAGGAAAAAGCAAGAGAAAAAGCAAGAACAAGAG920GACAACTTGGCCGAGATCACCAACCTCCTGCGTGGGGACC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。