演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

RIBC2DKFZp566F0546

RIB43A domain with coiled-coils 2

RIBC2(RIB43A domain with coiled-coils 2)屬於 RIB43A 家族,是纖毛軸絲雙聯微管中的微管內蛋白,與運動性纖毛的擺動功能相關。

Homo sapiens22q13.31UniProt Q9H4K1
OFFICIAL SYMBOL
RIBC2
CHROMOSOME
22
UNIPROT
Q9H4K1
PDB / ALPHAFOLD
7UNG
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

RIBC2 的正式名稱為 RIB43A domain with coiled-coils 2,屬於蛋白質編碼基因,產物歸入 RIB43A 家族。現有資料將其描述為微管內蛋白(microtubule inner protein,MIP),指出它是纖毛軸絲中雙聯微管的一部分;這類定位資訊呈現其與軸絲微管結構的關聯。基因名稱提及 coiled-coils,但提供的資料未進一步說明其結構域組成或具體序列特徵。

Official symbol
RIBC2
Gene name
RIB43A domain with coiled-coils 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13241
UniProt
Q9H4K1
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DKFZp566F0546FLJ25720C22orf11

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2222q13.31
chr22 · 50,818,468 bp · GRCh38chr22p13 · 1–4300000 · gvarchr22p12 · 4300001–9400000 · stalkchr22p11.2 · 9400001–13700000 · gvarchr22p11.1 · 13700001–15000000 · acenchr22q11.1 · 15000001–17400000 · acenchr22q11.21 · 17400001–21700000 · gnegchr22q11.22 · 21700001–23100000 · gpos25chr22q11.23 · 23100001–25500000 · gnegchr22q12.1 · 25500001–29200000 · gpos50chr22q12.2 · 29200001–31800000 · gnegchr22q12.3 · 31800001–37200000 · gpos50chr22q13.1 · 37200001–40600000 · gnegchr22q13.2 · 40600001–43800000 · gpos50chr22q13.31 · 43800001–48100000 · gnegchr22q13.32 · 48100001–49100000 · gpos50chr22q13.33 · 49100001–50818468 · gnegRIBC2pq1 bp50,818,468 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr22:45,413,680–45,437,426
Gene span
23,747 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000614167 ★45,413,693–45,432,5097
ENST0000113271945,413,680–45,437,4267

顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

RIBC2 的產物被註記為微管內蛋白(microtubule inner protein,MIP),位於纖毛軸絲的雙聯微管(doublet microtubules,DMTs)之中。這些雙聯微管帶有 dynein;來源描述 RIBC2 是其中的組成部分,並將其與運動性纖毛的擺動功能連結。資料支持的功能重點,是它作為軸絲微管內部蛋白參與與纖毛運動相關的結構,而非單獨執行某項已詳述的酵素或訊號反應。

來源指出,纖毛運動所需的軸絲結構包含 dynein 裝飾的雙聯微管,RIBC2 屬於這類微管內部的蛋白質。此描述把它放在運動性纖毛的組織架構中,並指出該架構對纖毛擺動是必要的;但沒有提供 RIBC2 如何影響微管或 dynein 活性的分子細節,也未說明其作用是否透過直接結合 dynein。因而可確認的是其結構位置與纖毛運動需求之間的關聯,不宜延伸為特定調控機制。

這項註解將 RIBC2 的功能焦點限定在纖毛軸絲的雙聯微管及運動性纖毛擺動。資料未描述該蛋白在其他細胞過程中的角色,也未提供缺失或改變 RIBC2 後的實驗表型,因此不能據此推定其對纖毛運動的影響方向或程度。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 45413693 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>RIBC2 ENST00000614167 GRCh38 chr22:45412693-45413793 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GACCTCCGCAGGTCCTCTGGCCTCTCCAGACCTCAGTTTCCCCAACTATAAAATGGGGAGAGCAGCCATG
CGCCATGGCTAACCAAAGACGGTGTCGCCAGGAACTTAGGAAAAGCTCAGTAAACTGGGTCATCATCACT
ACATTCCTGGGTCAAAGCTCCCTTGGATCCAAATGGTGGTTCTGGCTGCTTGGAACCCATTACCTCCTCG
ACAGCTCCCTCTCACTTCAACTTCGGATGAGAAGGGAAAAGGGACGCGAGTGACCAGGGCCAAGGGCAAG
AGCAGTCCCCGAAGCAGGAGTGAGGGCAGAGAACAGGGCCCAGGGCGGGACCGGGGCGGAGAGGAAGCGT
CAGGACCCCCAGGGTGGGGGGCGAGGGTTGGGAGCCCCTGAGATGAAGGGCGAGGGCCGGAGCTGAGGTG
GGGTGGGGTCCCTCAGGGTGTCGGAGGAGGGTCGGGAGCCAGGAGGTGGAGGGCGAGAGCGGGGCCCGAG
GCGGGGCCGAGTGGAAGGGTCAGGACCTCCGAGGTGGGGCGGAGGGACAAGGGTCGGGACCCCTGAGGTG
GACGGCGAGGACCGGGGCTGAGGTGGGGTGATGGGCAGGGGCTGGGCCAGGGCCAGGCCGGGATCCGGTC
GCGGTCAGGCTCCGGGACTGGAAGGGGAAGGCCGGCCAGGCGCCCGCGGCAGACGCCCACACCCCACAGG
CCACGTGTGGCCTGGACGCCTGGGACGGCGGAGGCGCTCCGGTGGCGCCCTGAGCTGCTCAGTTACCAGA
GCCGTTGGGGCCGATGATGCAGGTGAACCTCCGGAAGGGGCCAATGACCTGGCGGCCCCGCCACGACTTG
AAATTTTCCACAAGCAGCAGCTCCAGGTGGGCCATGGCGCCGCCCTCCACGCCTCACCCGCGTTATCAAG
CGCCCGCGGAAAAAGCGCGGGAAGGGATTCGCCAAGTGTCGCGAGAAGAGAGCGAGACGCGGCAAGCGCG
GAGCCGTTCCTTAGCAACGAGTTGTTGACATTTCCGAGAGAGCGGGAGCGTCTGTACCTCTGCGGCGTCA
CTGGGAGCCCGACGGAAAACTGCGCTAAAGGCTTGTCTTTCCCCTGCCCGA
RIBC2 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
RIBC2_1 ↗22:45,413,693正股45,413,644–45,413,703

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR22_74N4Q4 · promoter · 45413589–45413703 · regulatory

· motif · 45413392–45413401 · motif

· motif · 45413900–45413910 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:382 aa

RIBC2 的產物屬於 RIB43A 家族。現有蛋白質註解未提供其胺基酸長度、明確結構域邊界或序列特徵,因此無法進一步描述其結構組成。

07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 7UNG…

PDB · 7UNG

EM · 3.60 A · O/P/Q/R/S=1-382

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme;Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme

RIBC2 的定位註記涵蓋細胞質中的細胞骨架,以及纖毛軸絲與鞭毛軸絲。 資料未說明不同細胞條件下的定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DKFZp566F054RIBC2LRP2tax
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

RIBC2 被註記為精子鞭毛雙聯微管中的微管內蛋白組成部分。此資料支持其位於該微管結構中,但未指出特定直接結合對象,也未描述更大型複合體或其他功能性互作。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能RIBC2 產物是微管內蛋白,屬於纖毛軸絲中帶有 dynein 的雙聯微管;此類結構為運動性纖毛的擺動所必需。來源未進一步說明 RIBC2 本身如何促成該運動。含實驗來源
證據與來源

Microtubule inner protein (MIP) part of the dynein-decorated doublet microtubules (DMTs) in cilia axoneme, which is required for motile cilia beating

PMID 36191189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用RIBC2 產物是精子鞭毛雙聯微管中的微管內蛋白組成部分。這項註記說明其與該微管結構的組成關係,未提供特定結合對象或其他互作細節。推論支持
證據與來源

Microtubule inner protein component of sperm flagellar doublet microtubules

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位RIBC2 的定位註記包括細胞質中的細胞骨架、纖毛軸絲及鞭毛軸絲。資料未指出這些定位是否隨條件改變,也未提供異構型差異。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, flagellum axoneme

PMID 36191189 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000614167 · 1,490 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTTGTTGACATTTCCGAGAGAGCGGGAGCGTCTGTACCTC40
41TGCGGCGTCACTGGGAGCCCGACGGAAAACTGCGCTAAAG80
81GCTTGTCTTTCCCCTGCCCGACCGAAGGAGCCGACCTTGC120
121CTGCGCTACAGCTTCCTTATTTTCGTCGCCTGTTCTCCTG160
161ATCCTGCGTGTTCTAAAAACCCCTTAGGCTTTCCATGGGT200
201TCCCAGACCATGGCGGTGGCGCTGCCCAGGGACTTGCGGC240
241AGGACGCCAACCTGGCAAAGAGGAGGCACGCGGAGCTGTG280
281CAGGCAGAAGCGGGTCTTCAACGCCAGAAACAGGATAATT320
321GGGGGAGACACTGAAGCCTGGGATGTTCAAGTTCATGACC360
361AGAAGATAAAAGAAGCTACTGAAAAAGCTAGACATGAAAC400
401CTTTGCTGCTGAAATGAGGCAAAATGACAAAATCATGTGC440
441ATATTGGAAAACCGGAAAAAGAGGGATAGGAAAAATCTCT480
481GTAGGGCTATCAATGACTTCCAACAGAGCTTTCAGAAGCC520
521AGAAACTCGCCGTGAATTTGATCTGTCCGACCCCCTAGCC560
561CTTAAGAAAGATCTTCCAGCCCGGCAGTCAGATAATGATG600
601TTCGGAATACGATATCAGGAATGCAGAAATTCATGGGAGA640
641GGATTTAAACTTCCATGAGAGGAAGAAATTCCAAGAGGAA680
681CAAAACAGAGAATGGTCTTTGCAGCAGCAAAGGGAATGGA720
721AGAACGCCCGTGCTGAACAAAAATGCGCAGAGGCCCTCTA760
761CACAGAGACAAGGCTGCAGTTTGACGAGACAGCCAAGCAC800
801CTCCAGAAGCTGGAAAGCACCACCAGAAAGGCAGTTTGTG840
841CATCTGTGAAAGACTTCAACAAGAGCCAGGCCATCGAGTC880
881AGTGGAAAGGAAAAAGCAAGAGAAAAAGCAAGAACAAGAG920
921GACAACTTGGCCGAGATCACCAACCTCCTGCGTGGGGACC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。